Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.227246716_227246733del	CA2663417179	COL4A3,MFF-DT	c.419_436del (p.Thr140_Gly145del) n.1593-8551_1593-8534del n.557_574del	gnomAD v4
2	g.227246725del	CA2663417181	COL4A3,MFF-DT	c.428del (p.Tyr143SerfsTer10) n.1593-8551del n.566del	gnomAD v4
2	g.227246725A>C	CA350861834	COL4A3,MFF-DT	c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.1593-8551T>G n.566A>C
2	g.227246725A>G	CA350861832	COL4A3,MFF-DT	c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.1593-8551T>C n.566A>G
2	g.227246725A>T	CA350861833	COL4A3,MFF-DT	c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.1593-8551T>A n.566A>T
2	g.227246726C>A	CA350861835	COL4A3,MFF-DT	c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.1593-8552G>T n.567C>A
2	g.227246726C=	CA1332835391	COL4A3,MFF-DT	c.429C= (p.Tyr143=) n.1593-8552G= n.567C=
2	g.227246726C>G	CA350861836	COL4A3,MFF-DT	c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.1593-8552G>C n.567C>G
2	g.227246726C>T	CA2146087	COL4A3,MFF-DT	c.429C>T (p.Tyr143=) n.1593-8552G>A n.567C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.227246728del	CA2663417182	COL4A3,MFF-DT	c.431del (p.Pro144GlnfsTer9) n.1593-8552del n.569del	gnomAD v4
2	g.227246727C>A	CA350861837	COL4A3,MFF-DT	c.430C>A (p.Pro144Thr) n.1593-8553G>T n.568C>A
2	g.227246727C>G	CA350861838	COL4A3,MFF-DT	c.430C>G (p.Pro144Ala) n.1593-8553G>C n.568C>G
2	g.227246727C>T	CA350861839	COL4A3,MFF-DT	c.430C>T (p.Pro144Ser) n.1593-8553G>A n.568C>T
2	g.227246728C>A	CA350861840	COL4A3,MFF-DT	c.431C>A (p.Pro144Gln) n.1593-8554G>T n.569C>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.227246728C=	CA1332835392	COL4A3,MFF-DT	c.431C= (p.Pro144=) n.1593-8554G= n.569C=
2	g.227246728C>G	CA350861841	COL4A3,MFF-DT	c.431C>G (p.Pro144Arg) n.1593-8554G>C n.569C>G
2	g.227246728C>T	CA350861842	COL4A3,MFF-DT	c.431C>T (p.Pro144Leu) n.1593-8554G>A n.569C>T
2	g.227246729A>C	CA431508272	COL4A3,MFF-DT	c.432A>C (p.Pro144=) n.1593-8555T>G n.570A>C	gnomAD v4
2	g.227246729A>G	CA431508274	COL4A3,MFF-DT	c.432A>G (p.Pro144=) n.1593-8555T>C n.570A>G
2	g.227246729A>T	CA431508278	COL4A3,MFF-DT	c.432A>T (p.Pro144=) n.1593-8555T>A n.570A>T	gnomAD v4
2	g.227246729_227246737delinsGATTA	CA2586971492	COL4A3,MFF-DT	c.432_440delinsGATTA (p.Gly145IlefsTer7) n.1593-8563_1593-8555delinsTAATC n.570_578delinsGATTA
2	g.227246730G>A	CA350861843	COL4A3,MFF-DT	c.433G>A (p.Gly145Arg) n.1593-8556C>T n.571G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246730G>C	CA350861844	COL4A3,MFF-DT	c.433G>C (p.Gly145Arg) n.1593-8556C>G n.571G>C
2	g.227246730G=	CA1332835393	COL4A3,MFF-DT	c.433G= (p.Gly145=) n.1593-8556C= n.571G=
2	g.227246730G>T	CA350861845	COL4A3,MFF-DT	c.433G>T (p.Gly145Trp) n.1593-8556C>A n.571G>T
2	g.227246731G>A	CA350861846	COL4A3,MFF-DT	c.434G>A (p.Gly145Glu) n.1593-8557C>T n.572G>A
2	g.227246731G>C	CA350861848	COL4A3,MFF-DT	c.434G>C (p.Gly145Ala) n.1593-8557C>G n.572G>C
2	g.227246731G>T	CA350861847	COL4A3,MFF-DT	c.434G>T (p.Gly145Val) n.1593-8557C>A n.572G>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.227246732G>A	CA431508292	COL4A3,MFF-DT	c.435G>A (p.Gly145=) n.1593-8558C>T n.573G>A	COSMIC COSMIC
2	g.227246732G>C	CA431508295	COL4A3,MFF-DT	c.435G>C (p.Gly145=) n.1593-8558C>G n.573G>C
2	g.227246732G>T	CA431508298	COL4A3,MFF-DT	c.435G>T (p.Gly145=) n.1593-8558C>A n.573G>T
2	g.227246732_227246733insT	CA2663417183	COL4A3,MFF-DT	c.435_436insT (p.Ile146TyrfsTer16) n.1593-8559_1593-8558insA n.573_574insT	gnomAD v4
2	g.227246733A=	CA1332835394	COL4A3,MFF-DT	c.436A= (p.Ile146=) n.1593-8559T= n.574A=
2	g.227246733A>C	CA350861849	COL4A3,MFF-DT	c.436A>C (p.Ile146Leu) n.1593-8559T>G n.574A>C
2	g.227246733A>G	CA350861850	COL4A3,MFF-DT	c.436A>G (p.Ile146Val) n.1593-8559T>C n.574A>G
2	g.227246733A>T	CA350861851	COL4A3,MFF-DT	c.436A>T (p.Ile146Phe) n.1593-8559T>A n.574A>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246734T>A	CA350861852	COL4A3,MFF-DT	c.437T>A (p.Ile146Asn) n.1593-8560A>T n.575T>A
2	g.227246734T>C	CA350861853	COL4A3,MFF-DT	c.437T>C (p.Ile146Thr) n.1593-8560A>G n.575T>C	gnomAD v4
2	g.227246734T>G	CA350861854	COL4A3,MFF-DT	c.437T>G (p.Ile146Ser) n.1593-8560A>C n.575T>G	gnomAD v4
2	g.227246735C>A	CA431508314	COL4A3,MFF-DT	c.438C>A (p.Ile146=) n.1593-8561G>T n.576C>A	gnomAD v4
2	g.227246735C=	CA1332835395	COL4A3,MFF-DT	c.438C= (p.Ile146=) n.1593-8561G= n.576C=
2	g.227246735C>G	CA350861855	COL4A3,MFF-DT	c.438C>G (p.Ile146Met) n.1593-8561G>C n.576C>G	gnomAD v4
2	g.227246735C>T	CA431508317	COL4A3,MFF-DT	c.438C>T (p.Ile146=) n.1593-8561G>A n.576C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246736C>A	CA350861856	COL4A3,MFF-DT	c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1593-8562G>T n.577C>A
2	g.227246736C>G	CA350861857	COL4A3,MFF-DT	c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1593-8562G>C n.577C>G
2	g.227246736C>T	CA350861858	COL4A3,MFF-DT	c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1593-8562G>A n.577C>T
2	g.227246737C>A	CA350861859	COL4A3,MFF-DT	c.440C>A (p.Pro147Gln) n.1593-8563G>T n.578C>A
2	g.227246737C=	CA1332835396	COL4A3,MFF-DT	c.440C= (p.Pro147=) n.1593-8563G= n.578C=
2	g.227246737C>G	CA2146089	COL4A3,MFF-DT	c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1593-8563G>C n.578C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246737C>T	CA2146088	COL4A3,MFF-DT	c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1593-8563G>A n.578C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched