Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227246661_227246663del | CA2146073 | COL4A3,MFF-DT | c.388-24_388-22del (n.388-24_388-22del) n.1593-8484_1593-8482del n.526-24_526-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246660A>G | CA2663417167 | COL4A3,MFF-DT | c.388-25A>G (n.388-25A>G) n.1593-8486T>C n.526-25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246661T>C | CA2754513542 | COL4A3,MFF-DT | c.388-24T>C (n.388-24T>C) n.1593-8487A>G n.526-24T>C | |
2 | g.227246662A>G | CA2663417168 | COL4A3,MFF-DT | c.388-23A>G (n.388-23A>G) n.1593-8488T>C n.526-23A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246663del | CA2577264507 | COL4A3,MFF-DT | c.388-22del (n.388-22del) n.1593-8488del n.526-22del | |
2 | g.227246663A>C | CA2663417169 | COL4A3,MFF-DT | c.388-22A>C (n.388-22A>C) n.1593-8489T>G n.526-22A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246663A>G | CA2663417170 | COL4A3,MFF-DT | c.388-22A>G (n.388-22A>G) n.1593-8489T>C n.526-22A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246664G>C | CA2701871192 | COL4A3,MFF-DT | c.388-21G>C (n.388-21G>C) n.1593-8490C>G n.526-21G>C | dbSNP |
2 | g.227246664G>T | CA2577264508 | COL4A3,MFF-DT | c.388-21G>T (n.388-21G>T) n.1593-8490C>A n.526-21G>T | |
2 | g.227246665A>T | CA2754513543 | COL4A3,MFF-DT | c.388-20A>T (n.388-20A>T) n.1593-8491T>A n.526-20A>T | |
2 | g.227246667del | CA2697550530 | COL4A3,MFF-DT | c.388-18del (n.388-18del) n.1593-8491del n.526-18del | ClinVar |
2 | g.227246666A>C | CA2663417171 | COL4A3,MFF-DT | c.388-19A>C (n.388-19A>C) n.1593-8492T>G n.526-19A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246668C= | CA1332835361 | COL4A3,MFF-DT | c.388-17C= (n.388-17C=) n.1593-8494G= n.526-17C= | |
2 | g.227246668C>T | CA1332835362 | COL4A3,MFF-DT | c.388-17C>T (n.388-17C>T) n.1593-8494G>A n.526-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246668_227246669delinsCT | CA1332835363 | COL4A3,MFF-DT | c.388-17_388-16delinsCT (n.388-17_388-16delinsCT) n.1593-8495_1593-8494delinsAG n.526-17_526-16delinsCT | |
2 | g.227246669T>C | CA765679008 | COL4A3,MFF-DT | c.388-16T>C (n.388-16T>C) n.1593-8495A>G n.526-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246669T= | CA1332835364 | COL4A3,MFF-DT | c.388-16T= (n.388-16T=) n.1593-8495A= n.526-16T= | |
2 | g.227246671del | CA1043056424 | COL4A3,MFF-DT | c.388-14del (n.388-14del) n.1593-8495del n.526-14del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246670T>C | CA2146075 | COL4A3,MFF-DT | c.388-15T>C (n.388-15T>C) n.1593-8496A>G n.526-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246670T= | CA1332835365 | COL4A3,MFF-DT | c.388-15T= (n.388-15T=) n.1593-8496A= n.526-15T= | |
2 | g.227246671T>C | CA2663417172 | COL4A3,MFF-DT | c.388-14T>C (n.388-14T>C) n.1593-8497A>G n.526-14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246671T>G | CA2663417173 | COL4A3,MFF-DT | c.388-14T>G (n.388-14T>G) n.1593-8497A>C n.526-14T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246672G>T | CA913089944 | COL4A3,MFF-DT | c.388-13G>T (n.388-13G>T) n.1593-8498C>A n.526-13G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246674A>G | CA2697550531 | COL4A3,MFF-DT | c.388-11A>G (n.388-11A>G) n.1593-8500T>C n.526-11A>G | ClinVar |
2 | g.227246674_227246675delinsAT | CA1332835366 | COL4A3,MFF-DT | c.388-11_388-10delinsAT (n.388-11_388-10delinsAT) n.1593-8501_1593-8500delinsAT n.526-11_526-10delinsAT | |
2 | g.227246675del | CA765679018 | COL4A3,MFF-DT | c.388-10del (n.388-10del) n.1593-8501del n.526-10del | dbSNP |
2 | g.227246675T>A | CA2663417174 | COL4A3,MFF-DT | c.388-10T>A (n.388-10T>A) n.1593-8501A>T n.526-10T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246675T>C | CA2146076 | COL4A3,MFF-DT | c.388-10T>C (n.388-10T>C) n.1593-8501A>G n.526-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246675T= | CA1332835367 | COL4A3,MFF-DT | c.388-10T= (n.388-10T=) n.1593-8501A= n.526-10T= | |
2 | g.227246676G>A | CA765679020 | COL4A3,MFF-DT | c.388-9G>A (n.388-9G>A) n.1593-8502C>T n.526-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246676G= | CA1332835368 | COL4A3,MFF-DT | c.388-9G= (n.388-9G=) n.1593-8502C= n.526-9G= | |
2 | g.227246677T>A | CA2580065906 | COL4A3,MFF-DT | c.388-8T>A (n.388-8T>A) n.1593-8503A>T n.526-8T>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227246677T>C | CA2146077 | COL4A3,MFF-DT | c.388-8T>C (n.388-8T>C) n.1593-8503A>G n.526-8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246677T= | CA1332835369 | COL4A3,MFF-DT | c.388-8T= (n.388-8T=) n.1593-8503A= n.526-8T= | |
2 | g.227246677_227246678delinsTC | CA1332835370 | COL4A3,MFF-DT | c.388-8_388-7delinsTC (n.388-8_388-7delinsTC) n.1593-8504_1593-8503delinsGA n.526-8_526-7delinsTC | |
2 | g.227246678del | CA1043056433 | COL4A3,MFF-DT | c.388-7del (n.388-7del) n.1593-8504del n.526-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246678C>A | CA2663417175 | COL4A3,MFF-DT | c.388-7C>A (n.388-7C>A) n.1593-8504G>T n.526-7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246678C= | CA1332835371 | COL4A3,MFF-DT | c.388-7C= (n.388-7C=) n.1593-8504G= n.526-7C= | |
2 | g.227246678C>G | CA2573135448 | COL4A3,MFF-DT | c.388-7C>G (n.388-7C>G) n.1593-8504G>C n.526-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246678C>T | CA539883094 | COL4A3,MFF-DT | c.388-7C>T (n.388-7C>T) n.1593-8504G>A n.526-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246682del | CA2663417176 | COL4A3,MFF-DT | c.388-3del (n.388-3del) n.1593-8505del n.526-3del | gnomAD v4 |
2 | g.227246681T>C | CA2146078 | COL4A3,MFF-DT | c.388-4T>C (n.388-4T>C) n.1593-8507A>G n.526-4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246681T= | CA1332835372 | COL4A3,MFF-DT | c.388-4T= (n.388-4T=) n.1593-8507A= n.526-4T= | |
2 | g.227246682T>G | CA2663417177 | COL4A3,MFF-DT | c.388-3T>G (n.388-3T>G) n.1593-8508A>C n.526-3T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246683A= | CA1332835373 | COL4A3,MFF-DT | c.388-2A= (n.388-2A=) n.1593-8509T= n.526-2A= | |
2 | g.227246683A>C | CA350861745 | COL4A3,MFF-DT | c.388-2A>C (n.388-2A>C) n.1593-8509T>G n.526-2A>C | |
2 | g.227246683A>G | CA350861746 | COL4A3,MFF-DT | c.388-2A>G (n.388-2A>G) n.1593-8509T>C n.526-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.227246683A>T | CA350861747 | COL4A3,MFF-DT | c.388-2A>T (n.388-2A>T) n.1593-8509T>A n.526-2A>T | |
2 | g.227246684G>A | CA350861748 | COL4A3,MFF-DT | c.388-1G>A (n.388-1G>A) n.1593-8510C>T n.526-1G>A | |
2 | g.227246684G>C | CA350861749 | COL4A3,MFF-DT | c.388-1G>C (n.388-1G>C) n.1593-8510C>G n.526-1G>C |