Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.227246661_227246663del	CA2146073	COL4A3,MFF-DT	c.388-24_388-22del (n.388-24_388-22del) n.1593-8484_1593-8482del n.526-24_526-22del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246659A=	CA1332835360	COL4A3,MFF-DT	c.388-26A= (n.388-26A=) n.1593-8485T= n.526-26A=
2	g.227246659A>G	CA539883093	COL4A3,MFF-DT	c.388-26A>G (n.388-26A>G) n.1593-8485T>C n.526-26A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246660A>G	CA2663417167	COL4A3,MFF-DT	c.388-25A>G (n.388-25A>G) n.1593-8486T>C n.526-25A>G	gnomAD v4
2	g.227246661T>C	CA2754513542	COL4A3,MFF-DT	c.388-24T>C (n.388-24T>C) n.1593-8487A>G n.526-24T>C
2	g.227246662A>G	CA2663417168	COL4A3,MFF-DT	c.388-23A>G (n.388-23A>G) n.1593-8488T>C n.526-23A>G	gnomAD v4
2	g.227246663del	CA2577264507	COL4A3,MFF-DT	c.388-22del (n.388-22del) n.1593-8488del n.526-22del
2	g.227246663A>C	CA2663417169	COL4A3,MFF-DT	c.388-22A>C (n.388-22A>C) n.1593-8489T>G n.526-22A>C	gnomAD v4
2	g.227246663A>G	CA2663417170	COL4A3,MFF-DT	c.388-22A>G (n.388-22A>G) n.1593-8489T>C n.526-22A>G	gnomAD v4
2	g.227246664G>C	CA2701871192	COL4A3,MFF-DT	c.388-21G>C (n.388-21G>C) n.1593-8490C>G n.526-21G>C	dbSNP
2	g.227246664G>T	CA2577264508	COL4A3,MFF-DT	c.388-21G>T (n.388-21G>T) n.1593-8490C>A n.526-21G>T
2	g.227246665A>T	CA2754513543	COL4A3,MFF-DT	c.388-20A>T (n.388-20A>T) n.1593-8491T>A n.526-20A>T
2	g.227246667del	CA2697550530	COL4A3,MFF-DT	c.388-18del (n.388-18del) n.1593-8491del n.526-18del	ClinVar
2	g.227246666A>C	CA2663417171	COL4A3,MFF-DT	c.388-19A>C (n.388-19A>C) n.1593-8492T>G n.526-19A>C	gnomAD v4
2	g.227246668C=	CA1332835361	COL4A3,MFF-DT	c.388-17C= (n.388-17C=) n.1593-8494G= n.526-17C=
2	g.227246668C>T	CA1332835362	COL4A3,MFF-DT	c.388-17C>T (n.388-17C>T) n.1593-8494G>A n.526-17C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246668_227246669delinsCT	CA1332835363	COL4A3,MFF-DT	c.388-17_388-16delinsCT (n.388-17_388-16delinsCT) n.1593-8495_1593-8494delinsAG n.526-17_526-16delinsCT
2	g.227246669T>C	CA765679008	COL4A3,MFF-DT	c.388-16T>C (n.388-16T>C) n.1593-8495A>G n.526-16T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227246669T=	CA1332835364	COL4A3,MFF-DT	c.388-16T= (n.388-16T=) n.1593-8495A= n.526-16T=
2	g.227246671del	CA1043056424	COL4A3,MFF-DT	c.388-14del (n.388-14del) n.1593-8495del n.526-14del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246670T>C	CA2146075	COL4A3,MFF-DT	c.388-15T>C (n.388-15T>C) n.1593-8496A>G n.526-15T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246670T=	CA1332835365	COL4A3,MFF-DT	c.388-15T= (n.388-15T=) n.1593-8496A= n.526-15T=
2	g.227246671T>C	CA2663417172	COL4A3,MFF-DT	c.388-14T>C (n.388-14T>C) n.1593-8497A>G n.526-14T>C	gnomAD v4
2	g.227246671T>G	CA2663417173	COL4A3,MFF-DT	c.388-14T>G (n.388-14T>G) n.1593-8497A>C n.526-14T>G	gnomAD v4
2	g.227246672G>T	CA913089944	COL4A3,MFF-DT	c.388-13G>T (n.388-13G>T) n.1593-8498C>A n.526-13G>T	gnomAD v4
2	g.227246674A>G	CA2697550531	COL4A3,MFF-DT	c.388-11A>G (n.388-11A>G) n.1593-8500T>C n.526-11A>G	ClinVar
2	g.227246674_227246675delinsAT	CA1332835366	COL4A3,MFF-DT	c.388-11_388-10delinsAT (n.388-11_388-10delinsAT) n.1593-8501_1593-8500delinsAT n.526-11_526-10delinsAT
2	g.227246675del	CA765679018	COL4A3,MFF-DT	c.388-10del (n.388-10del) n.1593-8501del n.526-10del	dbSNP
2	g.227246675T>A	CA2663417174	COL4A3,MFF-DT	c.388-10T>A (n.388-10T>A) n.1593-8501A>T n.526-10T>A	gnomAD v4
2	g.227246675T>C	CA2146076	COL4A3,MFF-DT	c.388-10T>C (n.388-10T>C) n.1593-8501A>G n.526-10T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246675T=	CA1332835367	COL4A3,MFF-DT	c.388-10T= (n.388-10T=) n.1593-8501A= n.526-10T=
2	g.227246676G>A	CA765679020	COL4A3,MFF-DT	c.388-9G>A (n.388-9G>A) n.1593-8502C>T n.526-9G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246676G=	CA1332835368	COL4A3,MFF-DT	c.388-9G= (n.388-9G=) n.1593-8502C= n.526-9G=
2	g.227246677T>A	CA2580065906	COL4A3,MFF-DT	c.388-8T>A (n.388-8T>A) n.1593-8503A>T n.526-8T>A	ClinVar gnomAD v4
2	g.227246677T>C	CA2146077	COL4A3,MFF-DT	c.388-8T>C (n.388-8T>C) n.1593-8503A>G n.526-8T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246677T=	CA1332835369	COL4A3,MFF-DT	c.388-8T= (n.388-8T=) n.1593-8503A= n.526-8T=
2	g.227246677_227246678delinsTC	CA1332835370	COL4A3,MFF-DT	c.388-8_388-7delinsTC (n.388-8_388-7delinsTC) n.1593-8504_1593-8503delinsGA n.526-8_526-7delinsTC
2	g.227246678del	CA1043056433	COL4A3,MFF-DT	c.388-7del (n.388-7del) n.1593-8504del n.526-7del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246678C>A	CA2663417175	COL4A3,MFF-DT	c.388-7C>A (n.388-7C>A) n.1593-8504G>T n.526-7C>A	gnomAD v4
2	g.227246678C=	CA1332835371	COL4A3,MFF-DT	c.388-7C= (n.388-7C=) n.1593-8504G= n.526-7C=
2	g.227246678C>G	CA2573135448	COL4A3,MFF-DT	c.388-7C>G (n.388-7C>G) n.1593-8504G>C n.526-7C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227246678C>T	CA539883094	COL4A3,MFF-DT	c.388-7C>T (n.388-7C>T) n.1593-8504G>A n.526-7C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246682del	CA2663417176	COL4A3,MFF-DT	c.388-3del (n.388-3del) n.1593-8505del n.526-3del	gnomAD v4
2	g.227246681T>C	CA2146078	COL4A3,MFF-DT	c.388-4T>C (n.388-4T>C) n.1593-8507A>G n.526-4T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227246681T=	CA1332835372	COL4A3,MFF-DT	c.388-4T= (n.388-4T=) n.1593-8507A= n.526-4T=
2	g.227246682T>G	CA2663417177	COL4A3,MFF-DT	c.388-3T>G (n.388-3T>G) n.1593-8508A>C n.526-3T>G	gnomAD v4
2	g.227246683A=	CA1332835373	COL4A3,MFF-DT	c.388-2A= (n.388-2A=) n.1593-8509T= n.526-2A=
2	g.227246683A>C	CA350861745	COL4A3,MFF-DT	c.388-2A>C (n.388-2A>C) n.1593-8509T>G n.526-2A>C
2	g.227246683A>G	CA350861746	COL4A3,MFF-DT	c.388-2A>G (n.388-2A>G) n.1593-8509T>C n.526-2A>G	ClinVar dbSNP
2	g.227246683A>T	CA350861747	COL4A3,MFF-DT	c.388-2A>T (n.388-2A>T) n.1593-8509T>A n.526-2A>T

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