Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227246629T>C | CA765678989 | COL4A3,MFF-DT | c.388-56T>C (n.388-56T>C) n.1593-8455A>G n.526-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246629T= | CA1332835345 | COL4A3,MFF-DT | c.388-56T= (n.388-56T=) n.1593-8455A= n.526-56T= | |
2 | g.227246630G>C | CA2663417159 | COL4A3,MFF-DT | c.388-55G>C (n.388-55G>C) n.1593-8456C>G n.526-55G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246630G>T | CA2663417158 | COL4A3,MFF-DT | c.388-55G>T (n.388-55G>T) n.1593-8456C>A n.526-55G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246631A>G | CA2577264503 | COL4A3,MFF-DT | c.388-54A>G (n.388-54A>G) n.1593-8457T>C n.526-54A>G | |
2 | g.227246633T>A | CA1043056408 | COL4A3,MFF-DT | c.388-52T>A (n.388-52T>A) n.1593-8459A>T n.526-52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246633T= | CA1332835346 | COL4A3,MFF-DT | c.388-52T= (n.388-52T=) n.1593-8459A= n.526-52T= | |
2 | g.227246634A= | CA1332835348 | COL4A3,MFF-DT | c.388-51A= (n.388-51A=) n.1593-8460T= n.526-51A= | |
2 | g.227246634A>G | CA1043056412 | COL4A3,MFF-DT | c.388-51A>G (n.388-51A>G) n.1593-8460T>C n.526-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246634_227246635delinsAG | CA1332835347 | COL4A3,MFF-DT | c.388-51_388-50delinsAG (n.388-51_388-50delinsAG) n.1593-8461_1593-8460delinsCT n.526-51_526-50delinsAG | |
2 | g.227246636del | CA2146069 | COL4A3,MFF-DT | c.388-49del (n.388-49del) n.1593-8461del n.526-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246637C>A | CA2663417161 | COL4A3,MFF-DT | c.388-48C>A (n.388-48C>A) n.1593-8463G>T n.526-48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246637C>T | CA2663417160 | COL4A3,MFF-DT | c.388-48C>T (n.388-48C>T) n.1593-8463G>A n.526-48C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246638T>G | CA1332835350 | COL4A3,MFF-DT | c.388-47T>G (n.388-47T>G) n.1593-8464A>C n.526-47T>G | dbSNP |
2 | g.227246638T= | CA1332835349 | COL4A3,MFF-DT | c.388-47T= (n.388-47T=) n.1593-8464A= n.526-47T= | |
2 | g.227246639C>A | CA2663417162 | COL4A3,MFF-DT | c.388-46C>A (n.388-46C>A) n.1593-8465G>T n.526-46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246642C>A | CA2663417163 | COL4A3,MFF-DT | c.388-43C>A (n.388-43C>A) n.1593-8468G>T n.526-43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246642C>G | CA2577264504 | COL4A3,MFF-DT | c.388-43C>G (n.388-43C>G) n.1593-8468G>C n.526-43C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246643T>A | CA2146070 | COL4A3,MFF-DT | c.388-42T>A (n.388-42T>A) n.1593-8469A>T n.526-42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246643T>C | CA2663417164 | COL4A3,MFF-DT | c.388-42T>C (n.388-42T>C) n.1593-8469A>G n.526-42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246643T= | CA1332835351 | COL4A3,MFF-DT | c.388-42T= (n.388-42T=) n.1593-8469A= n.526-42T= | |
2 | g.227246644A= | CA1332835352 | COL4A3,MFF-DT | c.388-41A= (n.388-41A=) n.1593-8470T= n.526-41A= | |
2 | g.227246644A>G | CA1332835353 | COL4A3,MFF-DT | c.388-41A>G (n.388-41A>G) n.1593-8470T>C n.526-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246645G>A | CA539883091 | COL4A3,MFF-DT | c.388-40G>A (n.388-40G>A) n.1593-8471C>T n.526-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246645G= | CA1332835354 | COL4A3,MFF-DT | c.388-40G= (n.388-40G=) n.1593-8471C= n.526-40G= | |
2 | g.227246647del | CA2577264505 | COL4A3,MFF-DT | c.388-38del (n.388-38del) n.1593-8472del n.526-38del | |
2 | g.227246648C>A | CA539883092 | COL4A3,MFF-DT | c.388-37C>A (n.388-37C>A) n.1593-8474G>T n.526-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246648C= | CA1332835355 | COL4A3,MFF-DT | c.388-37C= (n.388-37C=) n.1593-8474G= n.526-37C= | |
2 | g.227246648C>T | CA66616000 | COL4A3,MFF-DT | c.388-37C>T (n.388-37C>T) n.1593-8474G>A n.526-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246650A>G | CA2754513541 | COL4A3,MFF-DT | c.388-35A>G (n.388-35A>G) n.1593-8476T>C n.526-35A>G | |
2 | g.227246651del | CA2663417165 | COL4A3,MFF-DT | c.388-34del (n.388-34del) n.1593-8477del n.526-34del | gnomAD v4 |
2 | g.227246651C>A | CA2146071 | COL4A3,MFF-DT | c.388-34C>A (n.388-34C>A) n.1593-8477G>T n.526-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246651C= | CA1332835356 | COL4A3,MFF-DT | c.388-34C= (n.388-34C=) n.1593-8477G= n.526-34C= | |
2 | g.227246651C>G | CA1332835357 | COL4A3,MFF-DT | c.388-34C>G (n.388-34C>G) n.1593-8477G>C n.526-34C>G | dbSNP |
2 | g.227246651C>T | CA2146072 | COL4A3,MFF-DT | c.388-34C>T (n.388-34C>T) n.1593-8477G>A n.526-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246652T>C | CA2663417166 | COL4A3,MFF-DT | c.388-33T>C (n.388-33T>C) n.1593-8478A>G n.526-33T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246654A>T | CA2577264506 | COL4A3,MFF-DT | c.388-31A>T (n.388-31A>T) n.1593-8480T>A n.526-31A>T | |
2 | g.227246655_227246658delinsGAAT | CA1332835358 | COL4A3,MFF-DT | c.388-30_388-27delinsGAAT (n.388-30_388-27delinsGAAT) n.1593-8484_1593-8481delinsATTC n.526-30_526-27delinsGAAT | |
2 | g.227246661_227246663del | CA2146073 | COL4A3,MFF-DT | c.388-24_388-22del (n.388-24_388-22del) n.1593-8484_1593-8482del n.526-24_526-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246658T>C | CA2146074 | COL4A3,MFF-DT | c.388-27T>C (n.388-27T>C) n.1593-8484A>G n.526-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246658T>G | CA1043056420 | COL4A3,MFF-DT | c.388-27T>G (n.388-27T>G) n.1593-8484A>C n.526-27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246658T= | CA1332835359 | COL4A3,MFF-DT | c.388-27T= (n.388-27T=) n.1593-8484A= n.526-27T= | |
2 | g.227246659A= | CA1332835360 | COL4A3,MFF-DT | c.388-26A= (n.388-26A=) n.1593-8485T= n.526-26A= | |
2 | g.227246659A>G | CA539883093 | COL4A3,MFF-DT | c.388-26A>G (n.388-26A>G) n.1593-8485T>C n.526-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227246660A>G | CA2663417167 | COL4A3,MFF-DT | c.388-25A>G (n.388-25A>G) n.1593-8486T>C n.526-25A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246661T>C | CA2754513542 | COL4A3,MFF-DT | c.388-24T>C (n.388-24T>C) n.1593-8487A>G n.526-24T>C | |
2 | g.227246662A>G | CA2663417168 | COL4A3,MFF-DT | c.388-23A>G (n.388-23A>G) n.1593-8488T>C n.526-23A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246663del | CA2577264507 | COL4A3,MFF-DT | c.388-22del (n.388-22del) n.1593-8488del n.526-22del | |
2 | g.227246663A>C | CA2663417169 | COL4A3,MFF-DT | c.388-22A>C (n.388-22A>C) n.1593-8489T>G n.526-22A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246663A>G | CA2663417170 | COL4A3,MFF-DT | c.388-22A>G (n.388-22A>G) n.1593-8489T>C n.526-22A>G | gnomAD v4 |