Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.227246552A>C	CA2663417121	COL4A3,MFF-DT	c.388-133A>C (n.388-133A>C) n.1593-8378T>G n.526-133A>C	gnomAD v4
2	g.227246553G>A	CA2663417122	COL4A3,MFF-DT	c.388-132G>A (n.388-132G>A) n.1593-8379C>T n.526-132G>A	gnomAD v4
2	g.227246553G=	CA1332835306	COL4A3,MFF-DT	c.388-132G= (n.388-132G=) n.1593-8379C= n.526-132G=
2	g.227246553G>T	CA1332835307	COL4A3,MFF-DT	c.388-132G>T (n.388-132G>T) n.1593-8379C>A n.526-132G>T	dbSNP
2	g.227246555dup	CA2663417123	COL4A3,MFF-DT	c.388-130dup (n.388-130dup) n.1593-8381dup n.526-130dup	gnomAD v4
2	g.227246556G>T	CA2663417124	COL4A3,MFF-DT	c.388-129G>T (n.388-129G>T) n.1593-8382C>A n.526-129G>T	gnomAD v4
2	g.227246557C>A	CA2663417125	COL4A3,MFF-DT	c.388-128C>A (n.388-128C>A) n.1593-8383G>T n.526-128C>A	gnomAD v4
2	g.227246557C=	CA1332835308	COL4A3,MFF-DT	c.388-128C= (n.388-128C=) n.1593-8383G= n.526-128C=
2	g.227246557C>T	CA1332835309	COL4A3,MFF-DT	c.388-128C>T (n.388-128C>T) n.1593-8383G>A n.526-128C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246558C=	CA1332835310	COL4A3,MFF-DT	c.388-127C= (n.388-127C=) n.1593-8384G= n.526-127C=
2	g.227246558C>T	CA1332835311	COL4A3,MFF-DT	c.388-127C>T (n.388-127C>T) n.1593-8384G>A n.526-127C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246559A>G	CA2663417126	COL4A3,MFF-DT	c.388-126A>G (n.388-126A>G) n.1593-8385T>C n.526-126A>G	gnomAD v4
2	g.227246560T>C	CA1332835313	COL4A3,MFF-DT	c.388-125T>C (n.388-125T>C) n.1593-8386A>G n.526-125T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246560T>G	CA2663417127	COL4A3,MFF-DT	c.388-125T>G (n.388-125T>G) n.1593-8386A>C n.526-125T>G	gnomAD v4
2	g.227246560T=	CA1332835312	COL4A3,MFF-DT	c.388-125T= (n.388-125T=) n.1593-8386A= n.526-125T=
2	g.227246561A>G	CA2663417129	COL4A3,MFF-DT	c.388-124A>G (n.388-124A>G) n.1593-8387T>C n.526-124A>G	gnomAD v4
2	g.227246562del	CA2663417128	COL4A3,MFF-DT	c.388-123del (n.388-123del) n.1593-8387del n.526-123del	gnomAD v4
2	g.227246562_227246563delinsAG	CA1332835314	COL4A3,MFF-DT	c.388-123_388-122delinsAG (n.388-123_388-122delinsAG) n.1593-8389_1593-8388delinsCT n.526-123_526-122delinsAG
2	g.227246563G>T	CA2663417130	COL4A3,MFF-DT	c.388-122G>T (n.388-122G>T) n.1593-8389C>A n.526-122G>T	gnomAD v4
2	g.227246564del	CA1332835315	COL4A3,MFF-DT	c.388-121del (n.388-121del) n.1593-8389del n.526-121del	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246566A>G	CA2663417131	COL4A3,MFF-DT	c.388-119A>G (n.388-119A>G) n.1593-8392T>C n.526-119A>G	gnomAD v4
2	g.227246567T>C	CA66615916	COL4A3,MFF-DT	c.388-118T>C (n.388-118T>C) n.1593-8393A>G n.526-118T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246567T=	CA1332835316	COL4A3,MFF-DT	c.388-118T= (n.388-118T=) n.1593-8393A= n.526-118T=
2	g.227246569C>A	CA2663417132	COL4A3,MFF-DT	c.388-116C>A (n.388-116C>A) n.1593-8395G>T n.526-116C>A	gnomAD v4
2	g.227246569C=	CA1332835317	COL4A3,MFF-DT	c.388-116C= (n.388-116C=) n.1593-8395G= n.526-116C=
2	g.227246569C>T	CA66615948	COL4A3,MFF-DT	c.388-116C>T (n.388-116C>T) n.1593-8395G>A n.526-116C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246570G>A	CA539883090	COL4A3,MFF-DT	c.388-115G>A (n.388-115G>A) n.1593-8396C>T n.526-115G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246570G=	CA1332835318	COL4A3,MFF-DT	c.388-115G= (n.388-115G=) n.1593-8396C= n.526-115G=
2	g.227246570G>T	CA2663417133	COL4A3,MFF-DT	c.388-115G>T (n.388-115G>T) n.1593-8396C>A n.526-115G>T	gnomAD v4
2	g.227246571G>A	CA1043056393	COL4A3,MFF-DT	c.388-114G>A (n.388-114G>A) n.1593-8397C>T n.526-114G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246571G=	CA1332835319	COL4A3,MFF-DT	c.388-114G= (n.388-114G=) n.1593-8397C= n.526-114G=
2	g.227246572G>A	CA765678972	COL4A3,MFF-DT	c.388-113G>A (n.388-113G>A) n.1593-8398C>T n.526-113G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246572G=	CA1332835320	COL4A3,MFF-DT	c.388-113G= (n.388-113G=) n.1593-8398C= n.526-113G=
2	g.227246572G>T	CA2663417134	COL4A3,MFF-DT	c.388-113G>T (n.388-113G>T) n.1593-8398C>A n.526-113G>T	gnomAD v4
2	g.227246574T>A	CA2557493992	COL4A3,MFF-DT	c.388-111T>A (n.388-111T>A) n.1593-8400A>T n.526-111T>A
2	g.227246577T>G	CA765678979	COL4A3,MFF-DT	c.388-108T>G (n.388-108T>G) n.1593-8403A>C n.526-108T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246577T=	CA1332835321	COL4A3,MFF-DT	c.388-108T= (n.388-108T=) n.1593-8403A= n.526-108T=
2	g.227246578T>A	CA2663417135	COL4A3,MFF-DT	c.388-107T>A (n.388-107T>A) n.1593-8404A>T n.526-107T>A	gnomAD v4
2	g.227246578T>C	CA2663417136	COL4A3,MFF-DT	c.388-107T>C (n.388-107T>C) n.1593-8404A>G n.526-107T>C	gnomAD v4
2	g.227246579T>C	CA2663417137	COL4A3,MFF-DT	c.388-106T>C (n.388-106T>C) n.1593-8405A>G n.526-106T>C	gnomAD v4
2	g.227246584A>T	CA2663417138	COL4A3,MFF-DT	c.388-101A>T (n.388-101A>T) n.1593-8410T>A n.526-101A>T	gnomAD v4
2	g.227246585G>A	CA1332835323	COL4A3,MFF-DT	c.388-100G>A (n.388-100G>A) n.1593-8411C>T n.526-100G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.227246585G=	CA1332835322	COL4A3,MFF-DT	c.388-100G= (n.388-100G=) n.1593-8411C= n.526-100G=
2	g.227246586A=	CA1332835324	COL4A3,MFF-DT	c.388-99A= (n.388-99A=) n.1593-8412T= n.526-99A=
2	g.227246586A>G	CA66615952	COL4A3,MFF-DT	c.388-99A>G (n.388-99A>G) n.1593-8412T>C n.526-99A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227246590A>T	CA2663417139	COL4A3,MFF-DT	c.388-95A>T (n.388-95A>T) n.1593-8416T>A n.526-95A>T	gnomAD v4
2	g.227246591C>A	CA2663417140	COL4A3,MFF-DT	c.388-94C>A (n.388-94C>A) n.1593-8417G>T n.526-94C>A	gnomAD v4
2	g.227246591C>T	CA2663417141	COL4A3,MFF-DT	c.388-94C>T (n.388-94C>T) n.1593-8417G>A n.526-94C>T	gnomAD v4
2	g.227246592C>T	CA2663417142	COL4A3,MFF-DT	c.388-93C>T (n.388-93C>T) n.1593-8418G>A n.526-93C>T	gnomAD v4
2	g.227246593A>C	CA2663417143	COL4A3,MFF-DT	c.388-92A>C (n.388-92A>C) n.1593-8419T>G n.526-92A>C	gnomAD v4

Number of alleles fetched