Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227246544C= | CA1332835295 | COL4A3,MFF-DT | c.388-141C= (n.388-141C=) n.1593-8370G= n.526-141C= | |
2 | g.227246544C>T | CA1332835296 | COL4A3,MFF-DT | c.388-141C>T (n.388-141C>T) n.1593-8370G>A n.526-141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246545A= | CA1332835297 | COL4A3,MFF-DT | c.388-140A= (n.388-140A=) n.1593-8371T= n.526-140A= | |
2 | g.227246545A>G | CA1332835298 | COL4A3,MFF-DT | c.388-140A>G (n.388-140A>G) n.1593-8371T>C n.526-140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246546T>A | CA2663417116 | COL4A3,MFF-DT | c.388-139T>A (n.388-139T>A) n.1593-8372A>T n.526-139T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246546T>C | CA1332835300 | COL4A3,MFF-DT | c.388-139T>C (n.388-139T>C) n.1593-8372A>G n.526-139T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246546T= | CA1332835299 | COL4A3,MFF-DT | c.388-139T= (n.388-139T=) n.1593-8372A= n.526-139T= | |
2 | g.227246547G>A | CA66615912 | COL4A3,MFF-DT | c.388-138G>A (n.388-138G>A) n.1593-8373C>T n.526-138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246547G= | CA1332835301 | COL4A3,MFF-DT | c.388-138G= (n.388-138G=) n.1593-8373C= n.526-138G= | |
2 | g.227246547G>T | CA2663417117 | COL4A3,MFF-DT | c.388-138G>T (n.388-138G>T) n.1593-8373C>A n.526-138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246548A= | CA1332835302 | COL4A3,MFF-DT | c.388-137A= (n.388-137A=) n.1593-8374T= n.526-137A= | |
2 | g.227246548A>C | CA1332835303 | COL4A3,MFF-DT | c.388-137A>C (n.388-137A>C) n.1593-8374T>G n.526-137A>C | dbSNP |
2 | g.227246549C>A | CA2663417118 | COL4A3,MFF-DT | c.388-136C>A (n.388-136C>A) n.1593-8375G>T n.526-136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246549C= | CA1332835304 | COL4A3,MFF-DT | c.388-136C= (n.388-136C=) n.1593-8375G= n.526-136C= | |
2 | g.227246549C>T | CA1332835305 | COL4A3,MFF-DT | c.388-136C>T (n.388-136C>T) n.1593-8375G>A n.526-136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246550C>A | CA2663417119 | COL4A3,MFF-DT | c.388-135C>A (n.388-135C>A) n.1593-8376G>T n.526-135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246551C>T | CA2663417120 | COL4A3,MFF-DT | c.388-134C>T (n.388-134C>T) n.1593-8377G>A n.526-134C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246552A>C | CA2663417121 | COL4A3,MFF-DT | c.388-133A>C (n.388-133A>C) n.1593-8378T>G n.526-133A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227246553G>A | CA2663417122 | COL4A3,MFF-DT | c.388-132G>A (n.388-132G>A) n.1593-8379C>T n.526-132G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246553G= | CA1332835306 | COL4A3,MFF-DT | c.388-132G= (n.388-132G=) n.1593-8379C= n.526-132G= | |
2 | g.227246553G>T | CA1332835307 | COL4A3,MFF-DT | c.388-132G>T (n.388-132G>T) n.1593-8379C>A n.526-132G>T | dbSNP |
2 | g.227246555dup | CA2663417123 | COL4A3,MFF-DT | c.388-130dup (n.388-130dup) n.1593-8381dup n.526-130dup | gnomAD v4 |
2 | g.227246556G>T | CA2663417124 | COL4A3,MFF-DT | c.388-129G>T (n.388-129G>T) n.1593-8382C>A n.526-129G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246557C>A | CA2663417125 | COL4A3,MFF-DT | c.388-128C>A (n.388-128C>A) n.1593-8383G>T n.526-128C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246557C= | CA1332835308 | COL4A3,MFF-DT | c.388-128C= (n.388-128C=) n.1593-8383G= n.526-128C= | |
2 | g.227246557C>T | CA1332835309 | COL4A3,MFF-DT | c.388-128C>T (n.388-128C>T) n.1593-8383G>A n.526-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246558C= | CA1332835310 | COL4A3,MFF-DT | c.388-127C= (n.388-127C=) n.1593-8384G= n.526-127C= | |
2 | g.227246558C>T | CA1332835311 | COL4A3,MFF-DT | c.388-127C>T (n.388-127C>T) n.1593-8384G>A n.526-127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246559A>G | CA2663417126 | COL4A3,MFF-DT | c.388-126A>G (n.388-126A>G) n.1593-8385T>C n.526-126A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246560T>C | CA1332835313 | COL4A3,MFF-DT | c.388-125T>C (n.388-125T>C) n.1593-8386A>G n.526-125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246560T>G | CA2663417127 | COL4A3,MFF-DT | c.388-125T>G (n.388-125T>G) n.1593-8386A>C n.526-125T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246560T= | CA1332835312 | COL4A3,MFF-DT | c.388-125T= (n.388-125T=) n.1593-8386A= n.526-125T= | |
2 | g.227246561A>G | CA2663417129 | COL4A3,MFF-DT | c.388-124A>G (n.388-124A>G) n.1593-8387T>C n.526-124A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246562del | CA2663417128 | COL4A3,MFF-DT | c.388-123del (n.388-123del) n.1593-8387del n.526-123del | gnomAD v4 |
2 | g.227246562_227246563delinsAG | CA1332835314 | COL4A3,MFF-DT | c.388-123_388-122delinsAG (n.388-123_388-122delinsAG) n.1593-8389_1593-8388delinsCT n.526-123_526-122delinsAG | |
2 | g.227246563G>T | CA2663417130 | COL4A3,MFF-DT | c.388-122G>T (n.388-122G>T) n.1593-8389C>A n.526-122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246564del | CA1332835315 | COL4A3,MFF-DT | c.388-121del (n.388-121del) n.1593-8389del n.526-121del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246566A>G | CA2663417131 | COL4A3,MFF-DT | c.388-119A>G (n.388-119A>G) n.1593-8392T>C n.526-119A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227246567T>C | CA66615916 | COL4A3,MFF-DT | c.388-118T>C (n.388-118T>C) n.1593-8393A>G n.526-118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246567T= | CA1332835316 | COL4A3,MFF-DT | c.388-118T= (n.388-118T=) n.1593-8393A= n.526-118T= | |
2 | g.227246569C>A | CA2663417132 | COL4A3,MFF-DT | c.388-116C>A (n.388-116C>A) n.1593-8395G>T n.526-116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227246569C= | CA1332835317 | COL4A3,MFF-DT | c.388-116C= (n.388-116C=) n.1593-8395G= n.526-116C= | |
2 | g.227246569C>T | CA66615948 | COL4A3,MFF-DT | c.388-116C>T (n.388-116C>T) n.1593-8395G>A n.526-116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246570G>A | CA539883090 | COL4A3,MFF-DT | c.388-115G>A (n.388-115G>A) n.1593-8396C>T n.526-115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246570G= | CA1332835318 | COL4A3,MFF-DT | c.388-115G= (n.388-115G=) n.1593-8396C= n.526-115G= | |
2 | g.227246570G>T | CA2663417133 | COL4A3,MFF-DT | c.388-115G>T (n.388-115G>T) n.1593-8396C>A n.526-115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227246571G>A | CA1043056393 | COL4A3,MFF-DT | c.388-114G>A (n.388-114G>A) n.1593-8397C>T n.526-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227246571G= | CA1332835319 | COL4A3,MFF-DT | c.388-114G= (n.388-114G=) n.1593-8397C= n.526-114G= | |
2 | g.227246572G>A | CA765678972 | COL4A3,MFF-DT | c.388-113G>A (n.388-113G>A) n.1593-8398C>T n.526-113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227246572G= | CA1332835320 | COL4A3,MFF-DT | c.388-113G= (n.388-113G=) n.1593-8398C= n.526-113G= |