Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.227164755_227164779delinsAGGTGCTCCTGCTGCCGCTCCTGCT	CA1332796028	COL4A3	c.29_53delinsAGGTGCTCCTGCTGCCGCTCCTGCT (p.Gln10=) n.167_191delinsAGGTGCTCCTGCTGCCGCTCCTGCT
2	g.227164766_227164789del	CA2145887	COL4A3	c.40_63del (p.Leu14_Leu21del) n.178_201del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164758_227164770delinsTGCTCCTGCTGCC	CA1332796031	COL4A3	c.32_44delinsTGCTCCTGCTGCC (p.Val11=) n.170_182delinsTGCTCCTGCTGCC
2	g.227164769_227164780dup	CA765669553	COL4A3	c.43_54dup (p.Leu18_Val19insProLeuLeuLeu) n.181_192dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164769_227164780del	CA2145890	COL4A3	c.43_54del (p.Pro15_Leu18del) n.181_192del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164765_227164773dup	CA539869575	COL4A3	c.39_47dup (p.Leu16_Leu17insLeuProLeu) n.177_185dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164766C>A	CA350846045	COL4A3	c.40C>A (p.Leu14Met) n.178C>A	gnomAD v4
2	g.227164766C>G	CA350846047	COL4A3	c.40C>G (p.Leu14Val) n.178C>G
2	g.227164766C>T	CA431500520	COL4A3	c.40C>T (p.Leu14=) n.178C>T	gnomAD v4
2	g.227164767T>A	CA350846050	COL4A3	c.41T>A (p.Leu14Gln) n.179T>A
2	g.227164767T>C	CA350846053	COL4A3	c.41T>C (p.Leu14Pro) n.179T>C	gnomAD v4
2	g.227164767T>G	CA350846056	COL4A3	c.41T>G (p.Leu14Arg) n.179T>G
2	g.227164768G>A	CA431500522	COL4A3	c.42G>A (p.Leu14=) n.180G>A	gnomAD v4
2	g.227164768G>C	CA431500523	COL4A3	c.42G>C (p.Leu14=) n.180G>C	gnomAD v4
2	g.227164768G>T	CA431500524	COL4A3	c.42G>T (p.Leu14=) n.180G>T
2	g.227164769C>A	CA350846065	COL4A3	c.43C>A (p.Pro15Thr) n.181C>A	gnomAD v4
2	g.227164769C>G	CA350846062	COL4A3	c.43C>G (p.Pro15Ala) n.181C>G	gnomAD v4
2	g.227164769C>T	CA350846059	COL4A3	c.43C>T (p.Pro15Ser) n.181C>T	gnomAD v4
2	g.227164789_227164790insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG	CA2663415050	COL4A3	c.63_64insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG (p.Leu21_Ala22insLeuProLeuLeuLeuValLeuLeu) n.201_202insCTACCGCTCCTGCTGGTGCTCCTG	gnomAD v4
2	g.227164770C>A	CA350846068	COL4A3	c.44C>A (p.Pro15Gln) n.182C>A	gnomAD v4
2	g.227164770C=	CA1332796036	COL4A3	c.44C= (p.Pro15=) n.182C=
2	g.227164770C>G	CA350846071	COL4A3	c.44C>G (p.Pro15Arg) n.182C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164770C>T	CA350846073	COL4A3	c.44C>T (p.Pro15Leu) n.182C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.227164770_227164782delinsCGCTCCTGCTGGT	CA1332796037	COL4A3	c.44_56delinsCGCTCCTGCTGGT (p.Pro15=) n.182_194delinsCGCTCCTGCTGGT
2	g.227164771G>A	CA2145891	COL4A3	c.45G>A (p.Pro15=) n.183G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164771G>C	CA431500528	COL4A3	c.45G>C (p.Pro15=) n.183G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164771G=	CA1332796038	COL4A3	c.45G= (p.Pro15=) n.183G=
2	g.227164771G>T	CA431500529	COL4A3	c.45G>T (p.Pro15=) n.183G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227164778_227164789del	CA66565521	COL4A3	c.52_63del (p.Leu18_Leu21del) n.190_201del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227164772C>A	CA350846079	COL4A3	c.46C>A (p.Leu16Ile) n.184C>A	gnomAD v4
2	g.227164772C>G	CA350846082	COL4A3	c.46C>G (p.Leu16Val) n.184C>G
2	g.227164772C>T	CA350846083	COL4A3	c.46C>T (p.Leu16Phe) n.184C>T	gnomAD v4
2	g.227164773T>A	CA350846085	COL4A3	c.47T>A (p.Leu16His) n.185T>A	gnomAD v4
2	g.227164773T>C	CA350846087	COL4A3	c.47T>C (p.Leu16Pro) n.185T>C	gnomAD v4
2	g.227164773T>G	CA350846088	COL4A3	c.47T>G (p.Leu16Arg) n.185T>G
2	g.227164774C>A	CA431500532	COL4A3	c.48C>A (p.Leu16=) n.186C>A	gnomAD v4
2	g.227164774C=	CA1332796039	COL4A3	c.48C= (p.Leu16=) n.186C=
2	g.227164774C>G	CA431500533	COL4A3	c.48C>G (p.Leu16=) n.186C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164774C>T	CA431500534	COL4A3	c.48C>T (p.Leu16=) n.186C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.227164775C>A	CA350846091	COL4A3	c.49C>A (p.Leu17Met) n.187C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227164775C=	CA1332796040	COL4A3	c.49C= (p.Leu17=) n.187C=
2	g.227164775C>G	CA350846093	COL4A3	c.49C>G (p.Leu17Val) n.187C>G
2	g.227164775C>T	CA431500536	COL4A3	c.49C>T (p.Leu17=) n.187C>T
2	g.227164776T>A	CA350846099	COL4A3	c.50T>A (p.Leu17Gln) n.188T>A	dbSNP
2	g.227164776T>C	CA350846102	COL4A3	c.50T>C (p.Leu17Pro) n.188T>C	gnomAD v4
2	g.227164776T>G	CA350846097	COL4A3	c.50T>G (p.Leu17Arg) n.188T>G
2	g.227164776T=	CA1332796041	COL4A3	c.50T= (p.Leu17=) n.188T=
2	g.227164777G>A	CA431500539	COL4A3	c.51G>A (p.Leu17=) n.189G>A	gnomAD v4
2	g.227164777G>C	CA431500540	COL4A3	c.51G>C (p.Leu17=) n.189G>C
2	g.227164777G>T	CA431500541	COL4A3	c.51G>T (p.Leu17=) n.189G>T	gnomAD v4

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