Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227164666C>A | CA66565288 | COL4A3 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164666C= | CA1332795966 | COL4A3 | c.-61C= (n.-61C=) n.78C= | |
2 | g.227164666C>T | CA765669379 | COL4A3 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164667G>A | CA765669380 | COL4A3 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164667G= | CA1332795967 | COL4A3 | c.-60G= (n.-60G=) n.79G= | |
2 | g.227164667G>T | CA2663414995 | COL4A3 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164668C>A | CA2663414996 | COL4A3 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164668C>G | CA2663414997 | COL4A3 | c.-59C>G (n.-59C>G) n.80C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164669G>A | CA2577264338 | COL4A3 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.81G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164669G>T | CA2663414998 | COL4A3 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164670G>A | CA2663414999 | COL4A3 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.82G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164670G>T | CA2663415000 | COL4A3 | c.-57G>T (n.-57G>T) n.82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164671T>A | CA2663415001 | COL4A3 | c.-56T>A (n.-56T>A) n.83T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164671T>C | CA1332795969 | COL4A3 | c.-56T>C (n.-56T>C) n.83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164671T= | CA1332795968 | COL4A3 | c.-56T= (n.-56T=) n.83T= | |
2 | g.227164673G>T | CA2663415002 | COL4A3 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164674C>A | CA2754513855 | COL4A3 | c.-53C>A (n.-53C>A) n.86C>A | |
2 | g.227164674C>T | CA2663415003 | COL4A3 | c.-53C>T (n.-53C>T) n.86C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164675C= | CA1332795970 | COL4A3 | c.-52C= (n.-52C=) n.87C= | |
2 | g.227164675C>T | CA539869519 | COL4A3 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164676T>C | CA2663415004 | COL4A3 | c.-51T>C (n.-51T>C) n.88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227164677G>A | CA539869520 | COL4A3 | c.-50G>A (n.-50G>A) n.89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164677G>C | CA2577264339 | COL4A3 | c.-50G>C (n.-50G>C) n.89G>C | |
2 | g.227164677G= | CA1332795971 | COL4A3 | c.-50G= (n.-50G=) n.89G= | |
2 | g.227164677G>T | CA2663415005 | COL4A3 | c.-50G>T (n.-50G>T) n.89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164679G>A | CA1332795973 | COL4A3 | c.-48G>A (n.-48G>A) n.91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164679G= | CA1332795972 | COL4A3 | c.-48G= (n.-48G=) n.91G= | |
2 | g.227164679G>T | CA2754513856 | COL4A3 | c.-48G>T (n.-48G>T) n.91G>T | |
2 | g.227164680A>G | CA2663415006 | COL4A3 | c.-47A>G (n.-47A>G) n.92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227164681G>A | CA2663415007 | COL4A3 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.93G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164682C= | CA1332795974 | COL4A3 | c.-45C= (n.-45C=) n.94C= | |
2 | g.227164682C>T | CA1043038260 | COL4A3 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164683C>A | CA765669382 | COL4A3 | c.-44C>A (n.-44C>A) n.95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164683C= | CA1332795975 | COL4A3 | c.-44C= (n.-44C=) n.95C= | |
2 | g.227164683C>T | CA1332795976 | COL4A3 | c.-44C>T (n.-44C>T) n.95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164684T>A | CA2740373793 | COL4A3 | c.-43T>A (n.-43T>A) n.96T>A | |
2 | g.227164684T>C | CA1332795978 | COL4A3 | c.-43T>C (n.-43T>C) n.96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227164684T= | CA1332795977 | COL4A3 | c.-43T= (n.-43T=) n.96T= | |
2 | g.227164685G>A | CA2663415008 | COL4A3 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.97G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227164685G>T | CA2663415009 | COL4A3 | c.-42G>T (n.-42G>T) n.97G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164686A= | CA1332795979 | COL4A3 | c.-41A= (n.-41A=) n.98A= | |
2 | g.227164686A>T | CA539869522 | COL4A3 | c.-41A>T (n.-41A>T) n.98A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227164687G>T | CA2663415010 | COL4A3 | c.-40G>T (n.-40G>T) n.99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227164688G>C | CA2701652299 | COL4A3 | c.-39G>C (n.-39G>C) n.100G>C | dbSNP |
2 | g.227164688G= | CA1332795980 | COL4A3 | c.-39G= (n.-39G=) n.100G= | |
2 | g.227164688G>T | CA765669388 | COL4A3 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.100G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164689G>A | CA539869525 | COL4A3 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227164689G= | CA1332795981 | COL4A3 | c.-38G= (n.-38G=) n.101G= | |
2 | g.227164690_227164691delinsTC | CA1332795982 | COL4A3 | c.-37_-36delinsTC (n.-37_-36delinsTC) n.102_103delinsTC | |
2 | g.227164691C>A | CA2663415011 | COL4A3 | c.-36C>A (n.-36C>A) n.103C>A | gnomAD v4 |