Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227140061_227140063delinsGGA | CA1332784846 | COL4A4 | n.293+98_293+100delinsTCC n.281+98_281+100delinsTCC c.192+98_192+100delinsTCC (n.192+98_192+100delinsTCC) n.502+98_502+100delinsTCC n.518+98_518+100delinsTCC | |
2 | g.227140062_227140063del | CA916790556 | COL4A4 | n.293+98_293+99del n.281+98_281+99del c.192+98_192+99del (n.192+98_192+99del) n.502+98_502+99del n.518+98_518+99del | dbSNP |
2 | g.227140063A= | CA1332784847 | COL4A4 | n.293+98T= n.281+98T= c.192+98T= (n.192+98T=) n.502+98T= n.518+98T= | |
2 | g.227140063A>G | CA66589017 | COL4A4 | n.293+98T>C n.281+98T>C c.192+98T>C (n.192+98T>C) n.502+98T>C n.518+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227140063A>T | CA1332784848 | COL4A4 | n.293+98T>A n.281+98T>A c.192+98T>A (n.192+98T>A) n.502+98T>A n.518+98T>A | dbSNP |
2 | g.227140064C= | CA1332784849 | COL4A4 | n.293+97G= n.281+97G= c.192+97G= (n.192+97G=) n.502+97G= n.518+97G= | |
2 | g.227140064C>T | CA539878434 | COL4A4 | n.293+97G>A n.281+97G>A c.192+97G>A (n.192+97G>A) n.502+97G>A n.518+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227140066A= | CA1332784850 | COL4A4 | n.293+95T= n.281+95T= c.192+95T= (n.192+95T=) n.502+95T= n.518+95T= | |
2 | g.227140066A>C | CA1332784851 | COL4A4 | n.293+95T>G n.281+95T>G c.192+95T>G (n.192+95T>G) n.502+95T>G n.518+95T>G | dbSNP |
2 | g.227140066A>G | CA2577264250 | COL4A4 | n.293+95T>C n.281+95T>C c.192+95T>C (n.192+95T>C) n.502+95T>C n.518+95T>C | |
2 | g.227140070T>G | CA2663413559 | COL4A4 | n.293+91A>C n.281+91A>C c.192+91A>C (n.192+91A>C) n.502+91A>C n.518+91A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227140071T>G | CA1043044086 | COL4A4 | n.293+90A>C n.281+90A>C c.192+90A>C (n.192+90A>C) n.502+90A>C n.518+90A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227140071T= | CA1332784852 | COL4A4 | n.293+90A= n.281+90A= c.192+90A= (n.192+90A=) n.502+90A= n.518+90A= | |
2 | g.227140072T>C | CA765657609 | COL4A4 | n.293+89A>G n.281+89A>G c.192+89A>G (n.192+89A>G) n.502+89A>G n.518+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227140072T>G | CA2663413560 | COL4A4 | n.293+89A>C n.281+89A>C c.192+89A>C (n.192+89A>C) n.502+89A>C n.518+89A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227140072T= | CA1332784853 | COL4A4 | n.293+89A= n.281+89A= c.192+89A= (n.192+89A=) n.502+89A= n.518+89A= | |
2 | g.227140073del | CA1043044091 | COL4A4 | n.293+88del n.281+88del c.192+88del (n.192+88del) n.502+88del n.518+88del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227140073G>T | CA2577264251 | COL4A4 | n.293+88C>A n.281+88C>A c.192+88C>A (n.192+88C>A) n.502+88C>A n.518+88C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227140074C>T | CA2663413564 | COL4A4 | n.293+87G>A n.281+87G>A c.192+87G>A (n.192+87G>A) n.502+87G>A n.518+87G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227140075C>A | CA2663413566 | COL4A4 | n.293+86G>T n.281+86G>T c.192+86G>T (n.192+86G>T) n.502+86G>T n.518+86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227140076A>G | CA2663413568 | COL4A4 | n.293+85T>C n.281+85T>C c.192+85T>C (n.192+85T>C) n.502+85T>C n.518+85T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227140077A>G | CA2663413570 | COL4A4 | n.293+84T>C n.281+84T>C c.192+84T>C (n.192+84T>C) n.502+84T>C n.518+84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227140078G>A | CA2663413572 | COL4A4 | n.293+83C>T n.281+83C>T c.192+83C>T (n.192+83C>T) n.502+83C>T n.518+83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227140078G>T | CA2663413574 | COL4A4 | n.293+83C>A n.281+83C>A c.192+83C>A (n.192+83C>A) n.502+83C>A n.518+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227140080A= | CA1332784854 | COL4A4 | n.293+81T= n.281+81T= c.192+81T= (n.192+81T=) n.502+81T= n.518+81T= | |
2 | g.227140080A>C | CA2663413576 | COL4A4 | n.293+81T>G n.281+81T>G c.192+81T>G (n.192+81T>G) n.502+81T>G n.518+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227140080A>G | CA2663413578 | COL4A4 | n.293+81T>C n.281+81T>C c.192+81T>C (n.192+81T>C) n.502+81T>C n.518+81T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227140080A>T | CA66589020 | COL4A4 | n.293+81T>A n.281+81T>A c.192+81T>A (n.192+81T>A) n.502+81T>A n.518+81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227140084G>A | CA2663413579 | COL4A4 | n.293+77C>T n.281+77C>T c.192+77C>T (n.192+77C>T) n.502+77C>T n.518+77C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227140084G>T | CA2577264252 | COL4A4 | n.293+77C>A n.281+77C>A c.192+77C>A (n.192+77C>A) n.502+77C>A n.518+77C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227140086del | CA2577264253 | COL4A4 | n.293+77del n.281+77del c.192+77del (n.192+77del) n.502+77del n.518+77del | |
2 | g.227140085G>A | CA1332784856 | COL4A4 | n.293+76C>T n.281+76C>T c.192+76C>T (n.192+76C>T) n.502+76C>T n.518+76C>T | dbSNP |
2 | g.227140085G= | CA1332784855 | COL4A4 | n.293+76C= n.281+76C= c.192+76C= (n.192+76C=) n.502+76C= n.518+76C= | |
2 | g.227140085G>T | CA2754513983 | COL4A4 | n.293+76C>A n.281+76C>A c.192+76C>A (n.192+76C>A) n.502+76C>A n.518+76C>A | |
2 | g.227140086G>A | CA2663413583 | COL4A4 | n.293+75C>T n.281+75C>T c.192+75C>T (n.192+75C>T) n.502+75C>T n.518+75C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227140086G= | CA1332784857 | COL4A4 | n.293+75C= n.281+75C= c.192+75C= (n.192+75C=) n.502+75C= n.518+75C= | |
2 | g.227140086G>T | CA66589022 | COL4A4 | n.293+75C>A n.281+75C>A c.192+75C>A (n.192+75C>A) n.502+75C>A n.518+75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227140090A= | CA1332784858 | COL4A4 | n.293+71T= n.281+71T= c.192+71T= (n.192+71T=) n.502+71T= n.518+71T= | |
2 | g.227140090A>G | CA66589023 | COL4A4 | n.293+71T>C n.281+71T>C c.192+71T>C (n.192+71T>C) n.502+71T>C n.518+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227140091C>A | CA66589025 | COL4A4 | n.293+70G>T n.281+70G>T c.192+70G>T (n.192+70G>T) n.502+70G>T n.518+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227140091C= | CA1332784859 | COL4A4 | n.293+70G= n.281+70G= c.192+70G= (n.192+70G=) n.502+70G= n.518+70G= | |
2 | g.227140092T>C | CA2754513984 | COL4A4 | n.293+69A>G n.281+69A>G c.192+69A>G (n.192+69A>G) n.502+69A>G n.518+69A>G | |
2 | g.227140094T>C | CA1332784861 | COL4A4 | n.293+67A>G n.281+67A>G c.192+67A>G (n.192+67A>G) n.502+67A>G n.518+67A>G | dbSNP |
2 | g.227140094T= | CA1332784860 | COL4A4 | n.293+67A= n.281+67A= c.192+67A= (n.192+67A=) n.502+67A= n.518+67A= | |
2 | g.227140095A>G | CA2506677557 | COL4A4 | n.293+66T>C n.281+66T>C c.192+66T>C (n.192+66T>C) n.502+66T>C n.518+66T>C | |
2 | g.227140095A>T | CA2663413593 | COL4A4 | n.293+66T>A n.281+66T>A c.192+66T>A (n.192+66T>A) n.502+66T>A n.518+66T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227140096T>C | CA765657612 | COL4A4 | n.293+65A>G n.281+65A>G c.192+65A>G (n.192+65A>G) n.502+65A>G n.518+65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227140096T= | CA1332784862 | COL4A4 | n.293+65A= n.281+65A= c.192+65A= (n.192+65A=) n.502+65A= n.518+65A= | |
2 | g.227140097A>G | CA2663413594 | COL4A4 | n.293+64T>C n.281+64T>C c.192+64T>C (n.192+64T>C) n.502+64T>C n.518+64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227140098T>A | CA2577264254 | COL4A4 | n.293+63A>T n.281+63A>T c.192+63A>T (n.192+63A>T) n.502+63A>T n.518+63A>T |