| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227021948T>C | CA2663405518 | COL4A4 | c.4216+100A>G (n.4216+100A>G) c.3661+100A>G (n.3661+100A>G) c.4135+100A>G (n.4135+100A>G) c.4108+100A>G (n.4108+100A>G) c.2542+100A>G (n.2542+100A>G) n.4526+100A>G c.4099+100A>G (n.4099+100A>G) n.4542+100A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021950G>T | CA2577263132 | COL4A4 | c.4216+98C>A (n.4216+98C>A) c.3661+98C>A (n.3661+98C>A) c.4135+98C>A (n.4135+98C>A) c.4108+98C>A (n.4108+98C>A) c.2542+98C>A (n.2542+98C>A) n.4526+98C>A c.4099+98C>A (n.4099+98C>A) n.4542+98C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021953T>C | CA2577263133 | COL4A4 | c.4216+95A>G (n.4216+95A>G) c.3661+95A>G (n.3661+95A>G) c.4135+95A>G (n.4135+95A>G) c.4108+95A>G (n.4108+95A>G) c.2542+95A>G (n.2542+95A>G) n.4526+95A>G c.4099+95A>G (n.4099+95A>G) n.4542+95A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021955G>A | CA2663405519 | COL4A4 | c.4216+93C>T (n.4216+93C>T) c.3661+93C>T (n.3661+93C>T) c.4135+93C>T (n.4135+93C>T) c.4108+93C>T (n.4108+93C>T) c.2542+93C>T (n.2542+93C>T) n.4526+93C>T c.4099+93C>T (n.4099+93C>T) n.4542+93C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021955G>C | CA2577263134 | COL4A4 | c.4216+93C>G (n.4216+93C>G) c.3661+93C>G (n.3661+93C>G) c.4135+93C>G (n.4135+93C>G) c.4108+93C>G (n.4108+93C>G) c.2542+93C>G (n.2542+93C>G) n.4526+93C>G c.4099+93C>G (n.4099+93C>G) n.4542+93C>G | |
| 2 | g.227021955G>T | CA2663405520 | COL4A4 | c.4216+93C>A (n.4216+93C>A) c.3661+93C>A (n.3661+93C>A) c.4135+93C>A (n.4135+93C>A) c.4108+93C>A (n.4108+93C>A) c.2542+93C>A (n.2542+93C>A) n.4526+93C>A c.4099+93C>A (n.4099+93C>A) n.4542+93C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021956G>T | CA2577263135 | COL4A4 | c.4216+92C>A (n.4216+92C>A) c.3661+92C>A (n.3661+92C>A) c.4135+92C>A (n.4135+92C>A) c.4108+92C>A (n.4108+92C>A) c.2542+92C>A (n.2542+92C>A) n.4526+92C>A c.4099+92C>A (n.4099+92C>A) n.4542+92C>A | |
| 2 | g.227021957C>A | CA2663405521 | COL4A4 | c.4216+91G>T (n.4216+91G>T) c.3661+91G>T (n.3661+91G>T) c.4135+91G>T (n.4135+91G>T) c.4108+91G>T (n.4108+91G>T) c.2542+91G>T (n.2542+91G>T) n.4526+91G>T c.4099+91G>T (n.4099+91G>T) n.4542+91G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021958T>A | CA2577263136 | COL4A4 | c.4216+90A>T (n.4216+90A>T) c.3661+90A>T (n.3661+90A>T) c.4135+90A>T (n.4135+90A>T) c.4108+90A>T (n.4108+90A>T) c.2542+90A>T (n.2542+90A>T) n.4526+90A>T c.4099+90A>T (n.4099+90A>T) n.4542+90A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021959C>G | CA2754508167 | COL4A4 | c.4216+89G>C (n.4216+89G>C) c.3661+89G>C (n.3661+89G>C) c.4135+89G>C (n.4135+89G>C) c.4108+89G>C (n.4108+89G>C) c.2542+89G>C (n.2542+89G>C) n.4526+89G>C c.4099+89G>C (n.4099+89G>C) n.4542+89G>C | |
| 2 | g.227021959C>T | CA2663405522 | COL4A4 | c.4216+89G>A (n.4216+89G>A) c.3661+89G>A (n.3661+89G>A) c.4135+89G>A (n.4135+89G>A) c.4108+89G>A (n.4108+89G>A) c.2542+89G>A (n.2542+89G>A) n.4526+89G>A c.4099+89G>A (n.4099+89G>A) n.4542+89G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021960C= | CA1332730214 | COL4A4 | c.4216+88G= (n.4216+88G=) c.3661+88G= (n.3661+88G=) c.4135+88G= (n.4135+88G=) c.4108+88G= (n.4108+88G=) c.2542+88G= (n.2542+88G=) n.4526+88G= c.4099+88G= (n.4099+88G=) n.4542+88G= | |
| 2 | g.227021960C>T | CA66552236 | COL4A4 | c.4216+88G>A (n.4216+88G>A) c.3661+88G>A (n.3661+88G>A) c.4135+88G>A (n.4135+88G>A) c.4108+88G>A (n.4108+88G>A) c.2542+88G>A (n.2542+88G>A) n.4526+88G>A c.4099+88G>A (n.4099+88G>A) n.4542+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227021962T>C | CA2663405523 | COL4A4 | c.4216+86A>G (n.4216+86A>G) c.3661+86A>G (n.3661+86A>G) c.4135+86A>G (n.4135+86A>G) c.4108+86A>G (n.4108+86A>G) c.2542+86A>G (n.2542+86A>G) n.4526+86A>G c.4099+86A>G (n.4099+86A>G) n.4542+86A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021963A= | CA1332730215 | COL4A4 | c.4216+85T= (n.4216+85T=) c.3661+85T= (n.3661+85T=) c.4135+85T= (n.4135+85T=) c.4108+85T= (n.4108+85T=) c.2542+85T= (n.2542+85T=) n.4526+85T= c.4099+85T= (n.4099+85T=) n.4542+85T= | |
| 2 | g.227021963A>T | CA66552238 | COL4A4 | c.4216+85T>A (n.4216+85T>A) c.3661+85T>A (n.3661+85T>A) c.4135+85T>A (n.4135+85T>A) c.4108+85T>A (n.4108+85T>A) c.2542+85T>A (n.2542+85T>A) n.4526+85T>A c.4099+85T>A (n.4099+85T>A) n.4542+85T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227021964T>A | CA765645223 | COL4A4 | c.4216+84A>T (n.4216+84A>T) c.3661+84A>T (n.3661+84A>T) c.4135+84A>T (n.4135+84A>T) c.4108+84A>T (n.4108+84A>T) c.2542+84A>T (n.2542+84A>T) n.4526+84A>T c.4099+84A>T (n.4099+84A>T) n.4542+84A>T | dbSNP |
| 2 | g.227021964T= | CA1332730216 | COL4A4 | c.4216+84A= (n.4216+84A=) c.3661+84A= (n.3661+84A=) c.4135+84A= (n.4135+84A=) c.4108+84A= (n.4108+84A=) c.2542+84A= (n.2542+84A=) n.4526+84A= c.4099+84A= (n.4099+84A=) n.4542+84A= | |
| 2 | g.227021965A>G | CA2539516266 | COL4A4 | c.4216+83T>C (n.4216+83T>C) c.3661+83T>C (n.3661+83T>C) c.4135+83T>C (n.4135+83T>C) c.4108+83T>C (n.4108+83T>C) c.2542+83T>C (n.2542+83T>C) n.4526+83T>C c.4099+83T>C (n.4099+83T>C) n.4542+83T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021969del | CA2577263137 | COL4A4 | c.4216+83del (n.4216+83del) c.3661+83del (n.3661+83del) c.4135+83del (n.4135+83del) c.4108+83del (n.4108+83del) c.2542+83del (n.2542+83del) n.4526+83del c.4099+83del (n.4099+83del) n.4542+83del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021970G>C | CA2577263138 | COL4A4 | c.4216+78C>G (n.4216+78C>G) c.3661+78C>G (n.3661+78C>G) c.4135+78C>G (n.4135+78C>G) c.4108+78C>G (n.4108+78C>G) c.2542+78C>G (n.2542+78C>G) n.4526+78C>G c.4099+78C>G (n.4099+78C>G) n.4542+78C>G | |
| 2 | g.227021970G>T | CA2663405524 | COL4A4 | c.4216+78C>A (n.4216+78C>A) c.3661+78C>A (n.3661+78C>A) c.4135+78C>A (n.4135+78C>A) c.4108+78C>A (n.4108+78C>A) c.2542+78C>A (n.2542+78C>A) n.4526+78C>A c.4099+78C>A (n.4099+78C>A) n.4542+78C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021971C>A | CA2663405525 | COL4A4 | c.4216+77G>T (n.4216+77G>T) c.3661+77G>T (n.3661+77G>T) c.4135+77G>T (n.4135+77G>T) c.4108+77G>T (n.4108+77G>T) c.2542+77G>T (n.2542+77G>T) n.4526+77G>T c.4099+77G>T (n.4099+77G>T) n.4542+77G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021971C= | CA1332730217 | COL4A4 | c.4216+77G= (n.4216+77G=) c.3661+77G= (n.3661+77G=) c.4135+77G= (n.4135+77G=) c.4108+77G= (n.4108+77G=) c.2542+77G= (n.2542+77G=) n.4526+77G= c.4099+77G= (n.4099+77G=) n.4542+77G= | |
| 2 | g.227021971C>G | CA2663405526 | COL4A4 | c.4216+77G>C (n.4216+77G>C) c.3661+77G>C (n.3661+77G>C) c.4135+77G>C (n.4135+77G>C) c.4108+77G>C (n.4108+77G>C) c.2542+77G>C (n.2542+77G>C) n.4526+77G>C c.4099+77G>C (n.4099+77G>C) n.4542+77G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021971C>T | CA1043052324 | COL4A4 | c.4216+77G>A (n.4216+77G>A) c.3661+77G>A (n.3661+77G>A) c.4135+77G>A (n.4135+77G>A) c.4108+77G>A (n.4108+77G>A) c.2542+77G>A (n.2542+77G>A) n.4526+77G>A c.4099+77G>A (n.4099+77G>A) n.4542+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227021973A>G | CA2663405527 | COL4A4 | c.4216+75T>C (n.4216+75T>C) c.3661+75T>C (n.3661+75T>C) c.4135+75T>C (n.4135+75T>C) c.4108+75T>C (n.4108+75T>C) c.2542+75T>C (n.2542+75T>C) n.4526+75T>C c.4099+75T>C (n.4099+75T>C) n.4542+75T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021975A= | CA1332730218 | COL4A4 | c.4216+73T= (n.4216+73T=) c.3661+73T= (n.3661+73T=) c.4135+73T= (n.4135+73T=) c.4108+73T= (n.4108+73T=) c.2542+73T= (n.2542+73T=) n.4526+73T= c.4099+73T= (n.4099+73T=) n.4542+73T= | |
| 2 | g.227021975A>C | CA539868753 | COL4A4 | c.4216+73T>G (n.4216+73T>G) c.3661+73T>G (n.3661+73T>G) c.4135+73T>G (n.4135+73T>G) c.4108+73T>G (n.4108+73T>G) c.2542+73T>G (n.2542+73T>G) n.4526+73T>G c.4099+73T>G (n.4099+73T>G) n.4542+73T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227021975A>G | CA1332730219 | COL4A4 | c.4216+73T>C (n.4216+73T>C) c.3661+73T>C (n.3661+73T>C) c.4135+73T>C (n.4135+73T>C) c.4108+73T>C (n.4108+73T>C) c.2542+73T>C (n.2542+73T>C) n.4526+73T>C c.4099+73T>C (n.4099+73T>C) n.4542+73T>C | dbSNP |
| 2 | g.227021980A>G | CA2663405528 | COL4A4 | c.4216+68T>C (n.4216+68T>C) c.3661+68T>C (n.3661+68T>C) c.4135+68T>C (n.4135+68T>C) c.4108+68T>C (n.4108+68T>C) c.2542+68T>C (n.2542+68T>C) n.4526+68T>C c.4099+68T>C (n.4099+68T>C) n.4542+68T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021983A>G | CA2663405529 | COL4A4 | c.4216+65T>C (n.4216+65T>C) c.3661+65T>C (n.3661+65T>C) c.4135+65T>C (n.4135+65T>C) c.4108+65T>C (n.4108+65T>C) c.2542+65T>C (n.2542+65T>C) n.4526+65T>C c.4099+65T>C (n.4099+65T>C) n.4542+65T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021983_227021984delinsAG | CA1332730220 | COL4A4 | c.4216+64_4216+65delinsCT (n.4216+64_4216+65delinsCT) c.3661+64_3661+65delinsCT (n.3661+64_3661+65delinsCT) c.4135+64_4135+65delinsCT (n.4135+64_4135+65delinsCT) c.4108+64_4108+65delinsCT (n.4108+64_4108+65delinsCT) c.2542+64_2542+65delinsCT (n.2542+64_2542+65delinsCT) n.4526+64_4526+65delinsCT c.4099+64_4099+65delinsCT (n.4099+64_4099+65delinsCT) n.4542+64_4542+65delinsCT | |
| 2 | g.227021984del | CA765645229 | COL4A4 | c.4216+64del (n.4216+64del) c.3661+64del (n.3661+64del) c.4135+64del (n.4135+64del) c.4108+64del (n.4108+64del) c.2542+64del (n.2542+64del) n.4526+64del c.4099+64del (n.4099+64del) n.4542+64del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227021984G>T | CA2663405530 | COL4A4 | c.4216+64C>A (n.4216+64C>A) c.3661+64C>A (n.3661+64C>A) c.4135+64C>A (n.4135+64C>A) c.4108+64C>A (n.4108+64C>A) c.2542+64C>A (n.2542+64C>A) n.4526+64C>A c.4099+64C>A (n.4099+64C>A) n.4542+64C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021985A>T | CA2577263139 | COL4A4 | c.4216+63T>A (n.4216+63T>A) c.3661+63T>A (n.3661+63T>A) c.4135+63T>A (n.4135+63T>A) c.4108+63T>A (n.4108+63T>A) c.2542+63T>A (n.2542+63T>A) n.4526+63T>A c.4099+63T>A (n.4099+63T>A) n.4542+63T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021986T>C | CA539868754 | COL4A4 | c.4216+62A>G (n.4216+62A>G) c.3661+62A>G (n.3661+62A>G) c.4135+62A>G (n.4135+62A>G) c.4108+62A>G (n.4108+62A>G) c.2542+62A>G (n.2542+62A>G) n.4526+62A>G c.4099+62A>G (n.4099+62A>G) n.4542+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227021986T>G | CA2754508168 | COL4A4 | c.4216+62A>C (n.4216+62A>C) c.3661+62A>C (n.3661+62A>C) c.4135+62A>C (n.4135+62A>C) c.4108+62A>C (n.4108+62A>C) c.2542+62A>C (n.2542+62A>C) n.4526+62A>C c.4099+62A>C (n.4099+62A>C) n.4542+62A>C | |
| 2 | g.227021986T= | CA1332730221 | COL4A4 | c.4216+62A= (n.4216+62A=) c.3661+62A= (n.3661+62A=) c.4135+62A= (n.4135+62A=) c.4108+62A= (n.4108+62A=) c.2542+62A= (n.2542+62A=) n.4526+62A= c.4099+62A= (n.4099+62A=) n.4542+62A= | |
| 2 | g.227021987C>A | CA2663405531 | COL4A4 | c.4216+61G>T (n.4216+61G>T) c.3661+61G>T (n.3661+61G>T) c.4135+61G>T (n.4135+61G>T) c.4108+61G>T (n.4108+61G>T) c.2542+61G>T (n.2542+61G>T) n.4526+61G>T c.4099+61G>T (n.4099+61G>T) n.4542+61G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021987C>G | CA2663405532 | COL4A4 | c.4216+61G>C (n.4216+61G>C) c.3661+61G>C (n.3661+61G>C) c.4135+61G>C (n.4135+61G>C) c.4108+61G>C (n.4108+61G>C) c.2542+61G>C (n.2542+61G>C) n.4526+61G>C c.4099+61G>C (n.4099+61G>C) n.4542+61G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021989A>G | CA2577263140 | COL4A4 | c.4216+59T>C (n.4216+59T>C) c.3661+59T>C (n.3661+59T>C) c.4135+59T>C (n.4135+59T>C) c.4108+59T>C (n.4108+59T>C) c.2542+59T>C (n.2542+59T>C) n.4526+59T>C c.4099+59T>C (n.4099+59T>C) n.4542+59T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021990G>A | CA2577263141 | COL4A4 | c.4216+58C>T (n.4216+58C>T) c.3661+58C>T (n.3661+58C>T) c.4135+58C>T (n.4135+58C>T) c.4108+58C>T (n.4108+58C>T) c.2542+58C>T (n.2542+58C>T) n.4526+58C>T c.4099+58C>T (n.4099+58C>T) n.4542+58C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021990G>C | CA2607551023 | COL4A4 | c.4216+58C>G (n.4216+58C>G) c.3661+58C>G (n.3661+58C>G) c.4135+58C>G (n.4135+58C>G) c.4108+58C>G (n.4108+58C>G) c.2542+58C>G (n.2542+58C>G) n.4526+58C>G c.4099+58C>G (n.4099+58C>G) n.4542+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227021992A= | CA1332730222 | COL4A4 | c.4216+56T= (n.4216+56T=) c.3661+56T= (n.3661+56T=) c.4135+56T= (n.4135+56T=) c.4108+56T= (n.4108+56T=) c.2542+56T= (n.2542+56T=) n.4526+56T= c.4099+56T= (n.4099+56T=) n.4542+56T= | |
| 2 | g.227021992A>C | CA2663405533 | COL4A4 | c.4216+56T>G (n.4216+56T>G) c.3661+56T>G (n.3661+56T>G) c.4135+56T>G (n.4135+56T>G) c.4108+56T>G (n.4108+56T>G) c.2542+56T>G (n.2542+56T>G) n.4526+56T>G c.4099+56T>G (n.4099+56T>G) n.4542+56T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021992A>G | CA66552248 | COL4A4 | c.4216+56T>C (n.4216+56T>C) c.3661+56T>C (n.3661+56T>C) c.4135+56T>C (n.4135+56T>C) c.4108+56T>C (n.4108+56T>C) c.2542+56T>C (n.2542+56T>C) n.4526+56T>C c.4099+56T>C (n.4099+56T>C) n.4542+56T>C | dbSNP |
| 2 | g.227021994T>A | CA2663405534 | COL4A4 | c.4216+54A>T (n.4216+54A>T) c.3661+54A>T (n.3661+54A>T) c.4135+54A>T (n.4135+54A>T) c.4108+54A>T (n.4108+54A>T) c.2542+54A>T (n.2542+54A>T) n.4526+54A>T c.4099+54A>T (n.4099+54A>T) n.4542+54A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021994T>G | CA2663405535 | COL4A4 | c.4216+54A>C (n.4216+54A>C) c.3661+54A>C (n.3661+54A>C) c.4135+54A>C (n.4135+54A>C) c.4108+54A>C (n.4108+54A>C) c.2542+54A>C (n.2542+54A>C) n.4526+54A>C c.4099+54A>C (n.4099+54A>C) n.4542+54A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227021995T>A | CA2754508169 | COL4A4 | c.4216+53A>T (n.4216+53A>T) c.3661+53A>T (n.3661+53A>T) c.4135+53A>T (n.4135+53A>T) c.4108+53A>T (n.4108+53A>T) c.2542+53A>T (n.2542+53A>T) n.4526+53A>T c.4099+53A>T (n.4099+53A>T) n.4542+53A>T |