| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227008012A= | CA1332723862 | COL4A4 | c.411+6T= (n.411+6T=) c.4809+6T= (n.4809+6T=) c.4254+6T= (n.4254+6T=) c.4620+6T= (n.4620+6T=) c.4216+14036T= (n.4216+14036T=) c.4728+6T= (n.4728+6T=) c.4701+6T= (n.4701+6T=) c.*148T= (n.*148T=) c.3135+6T= (n.3135+6T=) n.5119+6T= n.4526+14036T= c.4815T= (p.Ser1605=) c.4692+6T= (n.4692+6T=) n.5135+6T= n.4881+6T= n.4542+14036T= | |
| 2 | g.227008012A>T | CA540312168 | COL4A4 | c.411+6T>A (n.411+6T>A) c.4809+6T>A (n.4809+6T>A) c.4254+6T>A (n.4254+6T>A) c.4620+6T>A (n.4620+6T>A) c.4216+14036T>A (n.4216+14036T>A) c.4728+6T>A (n.4728+6T>A) c.4701+6T>A (n.4701+6T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.3135+6T>A (n.3135+6T>A) n.5119+6T>A n.4526+14036T>A c.4815T>A (p.Ser1605Arg) c.4692+6T>A (n.4692+6T>A) n.5135+6T>A n.4881+6T>A n.4542+14036T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008013C>T | CA2663402493 | COL4A4 | c.411+5G>A (n.411+5G>A) c.4809+5G>A (n.4809+5G>A) c.4254+5G>A (n.4254+5G>A) c.4620+5G>A (n.4620+5G>A) c.4216+14035G>A (n.4216+14035G>A) c.4728+5G>A (n.4728+5G>A) c.4701+5G>A (n.4701+5G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.3135+5G>A (n.3135+5G>A) n.5119+5G>A n.4526+14035G>A c.4814G>A (p.Ser1605Asn) c.4692+5G>A (n.4692+5G>A) n.5135+5G>A n.4881+5G>A n.4542+14035G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008016A>C | CA351140424 | COL4A4 | c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.4809+2T>G (n.4809+2T>G) c.4254+2T>G (n.4254+2T>G) c.4620+2T>G (n.4620+2T>G) c.4216+14032T>G (n.4216+14032T>G) c.4728+2T>G (n.4728+2T>G) c.4701+2T>G (n.4701+2T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.3135+2T>G (n.3135+2T>G) n.5119+2T>G n.4526+14032T>G c.4811T>G (p.Val1604Gly) c.4692+2T>G (n.4692+2T>G) n.5135+2T>G n.4881+2T>G n.4542+14032T>G | |
| 2 | g.227008016A>G | CA351140425 | COL4A4 | c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.4809+2T>C (n.4809+2T>C) c.4254+2T>C (n.4254+2T>C) c.4620+2T>C (n.4620+2T>C) c.4216+14032T>C (n.4216+14032T>C) c.4728+2T>C (n.4728+2T>C) c.4701+2T>C (n.4701+2T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.3135+2T>C (n.3135+2T>C) n.5119+2T>C n.4526+14032T>C c.4811T>C (p.Val1604Ala) c.4692+2T>C (n.4692+2T>C) n.5135+2T>C n.4881+2T>C n.4542+14032T>C | |
| 2 | g.227008016A>T | CA351140423 | COL4A4 | c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.4809+2T>A (n.4809+2T>A) c.4254+2T>A (n.4254+2T>A) c.4620+2T>A (n.4620+2T>A) c.4216+14032T>A (n.4216+14032T>A) c.4728+2T>A (n.4728+2T>A) c.4701+2T>A (n.4701+2T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.3135+2T>A (n.3135+2T>A) n.5119+2T>A n.4526+14032T>A c.4811T>A (p.Val1604Glu) c.4692+2T>A (n.4692+2T>A) n.5135+2T>A n.4881+2T>A n.4542+14032T>A | |
| 2 | g.227008017C>A | CA351140427 | COL4A4 | c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.4809+1G>T (n.4809+1G>T) c.4254+1G>T (n.4254+1G>T) c.4620+1G>T (n.4620+1G>T) c.4216+14031G>T (n.4216+14031G>T) c.4728+1G>T (n.4728+1G>T) c.4701+1G>T (n.4701+1G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.3135+1G>T (n.3135+1G>T) n.5119+1G>T n.4526+14031G>T c.4810G>T (p.Val1604Leu) c.4692+1G>T (n.4692+1G>T) n.5135+1G>T n.4881+1G>T n.4542+14031G>T | |
| 2 | g.227008017C= | CA1332723863 | COL4A4 | c.411+1G= (n.411+1G=) c.4809+1G= (n.4809+1G=) c.4254+1G= (n.4254+1G=) c.4620+1G= (n.4620+1G=) c.4216+14031G= (n.4216+14031G=) c.4728+1G= (n.4728+1G=) c.4701+1G= (n.4701+1G=) c.*143G= (n.*143G=) c.3135+1G= (n.3135+1G=) n.5119+1G= n.4526+14031G= c.4810G= (p.Val1604=) c.4692+1G= (n.4692+1G=) n.5135+1G= n.4881+1G= n.4542+14031G= | |
| 2 | g.227008017C>G | CA351140426 | COL4A4 | c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.4809+1G>C (n.4809+1G>C) c.4254+1G>C (n.4254+1G>C) c.4620+1G>C (n.4620+1G>C) c.4216+14031G>C (n.4216+14031G>C) c.4728+1G>C (n.4728+1G>C) c.4701+1G>C (n.4701+1G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.3135+1G>C (n.3135+1G>C) n.5119+1G>C n.4526+14031G>C c.4810G>C (p.Val1604Leu) c.4692+1G>C (n.4692+1G>C) n.5135+1G>C n.4881+1G>C n.4542+14031G>C | ClinVar |
| 2 | g.227008017C>T | CA351140428 | COL4A4 | c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.4809+1G>A (n.4809+1G>A) c.4254+1G>A (n.4254+1G>A) c.4620+1G>A (n.4620+1G>A) c.4216+14031G>A (n.4216+14031G>A) c.4728+1G>A (n.4728+1G>A) c.4701+1G>A (n.4701+1G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.3135+1G>A (n.3135+1G>A) n.5119+1G>A n.4526+14031G>A c.4810G>A (p.Val1604Met) c.4692+1G>A (n.4692+1G>A) n.5135+1G>A n.4881+1G>A n.4542+14031G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227008018C>A | CA351140429 | COL4A4 | c.411G>T (p.Met137Ile) c.4809G>T (p.Met1603Ile) c.4254G>T (p.Met1418Ile) c.4620G>T (p.Met1540Ile) c.4216+14030G>T (n.4216+14030G>T) c.4728G>T (p.Met1576Ile) c.4701G>T (p.Met1567Ile) c.*142G>T (n.*142G>T) c.3135G>T (p.Met1045Ile) n.5119G>T n.4526+14030G>T c.4692G>T (p.Met1564Ile) n.5135G>T n.4881G>T n.4542+14030G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008018C>G | CA351140430 | COL4A4 | c.411G>C (p.Met137Ile) c.4809G>C (p.Met1603Ile) c.4254G>C (p.Met1418Ile) c.4620G>C (p.Met1540Ile) c.4216+14030G>C (n.4216+14030G>C) c.4728G>C (p.Met1576Ile) c.4701G>C (p.Met1567Ile) c.*142G>C (n.*142G>C) c.3135G>C (p.Met1045Ile) n.5119G>C n.4526+14030G>C c.4692G>C (p.Met1564Ile) n.5135G>C n.4881G>C n.4542+14030G>C | |
| 2 | g.227008018C>T | CA351140431 | COL4A4 | c.411G>A (p.Met137Ile) c.4809G>A (p.Met1603Ile) c.4254G>A (p.Met1418Ile) c.4620G>A (p.Met1540Ile) c.4216+14030G>A (n.4216+14030G>A) c.4728G>A (p.Met1576Ile) c.4701G>A (p.Met1567Ile) c.*142G>A (n.*142G>A) c.3135G>A (p.Met1045Ile) n.5119G>A n.4526+14030G>A c.4692G>A (p.Met1564Ile) n.5135G>A n.4881G>A n.4542+14030G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008019A= | CA1332723864 | COL4A4 | c.410T= (p.Met137=) c.4808T= (p.Met1603=) c.4253T= (p.Met1418=) c.4619T= (p.Met1540=) c.4216+14029T= (n.4216+14029T=) c.4727T= (p.Met1576=) c.4700T= (p.Met1567=) c.*141T= (n.*141T=) c.3134T= (p.Met1045=) n.5118T= n.4526+14029T= c.4691T= (p.Met1564=) n.5134T= n.4880T= n.4542+14029T= | |
| 2 | g.227008019A>C | CA351140432 | COL4A4 | c.410T>G (p.Met137Arg) c.4808T>G (p.Met1603Arg) c.4253T>G (p.Met1418Arg) c.4619T>G (p.Met1540Arg) c.4216+14029T>G (n.4216+14029T>G) c.4727T>G (p.Met1576Arg) c.4700T>G (p.Met1567Arg) c.*141T>G (n.*141T>G) c.3134T>G (p.Met1045Arg) n.5118T>G n.4526+14029T>G c.4691T>G (p.Met1564Arg) n.5134T>G n.4880T>G n.4542+14029T>G | |
| 2 | g.227008019A>G | CA2144064 | COL4A4 | c.410T>C (p.Met137Thr) c.4808T>C (p.Met1603Thr) c.4253T>C (p.Met1418Thr) c.4619T>C (p.Met1540Thr) c.4216+14029T>C (n.4216+14029T>C) c.4727T>C (p.Met1576Thr) c.4700T>C (p.Met1567Thr) c.*141T>C (n.*141T>C) c.3134T>C (p.Met1045Thr) n.5118T>C n.4526+14029T>C c.4691T>C (p.Met1564Thr) n.5134T>C n.4880T>C n.4542+14029T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008019A>T | CA351140433 | COL4A4 | c.410T>A (p.Met137Lys) c.4808T>A (p.Met1603Lys) c.4253T>A (p.Met1418Lys) c.4619T>A (p.Met1540Lys) c.4216+14029T>A (n.4216+14029T>A) c.4727T>A (p.Met1576Lys) c.4700T>A (p.Met1567Lys) c.*141T>A (n.*141T>A) c.3134T>A (p.Met1045Lys) n.5118T>A n.4526+14029T>A c.4691T>A (p.Met1564Lys) n.5134T>A n.4880T>A n.4542+14029T>A | |
| 2 | g.227008020T>A | CA351140434 | COL4A4 | c.409A>T (p.Met137Leu) c.4807A>T (p.Met1603Leu) c.4252A>T (p.Met1418Leu) c.4618A>T (p.Met1540Leu) c.4216+14028A>T (n.4216+14028A>T) c.4726A>T (p.Met1576Leu) c.4699A>T (p.Met1567Leu) c.*140A>T (n.*140A>T) c.3133A>T (p.Met1045Leu) n.5117A>T n.4526+14028A>T c.4690A>T (p.Met1564Leu) n.5133A>T n.4879A>T n.4542+14028A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008020T>C | CA351140435 | COL4A4 | c.409A>G (p.Met137Val) c.4807A>G (p.Met1603Val) c.4252A>G (p.Met1418Val) c.4618A>G (p.Met1540Val) c.4216+14028A>G (n.4216+14028A>G) c.4726A>G (p.Met1576Val) c.4699A>G (p.Met1567Val) c.*140A>G (n.*140A>G) c.3133A>G (p.Met1045Val) n.5117A>G n.4526+14028A>G c.4690A>G (p.Met1564Val) n.5133A>G n.4879A>G n.4542+14028A>G | |
| 2 | g.227008020T>G | CA351140436 | COL4A4 | c.409A>C (p.Met137Leu) c.4807A>C (p.Met1603Leu) c.4252A>C (p.Met1418Leu) c.4618A>C (p.Met1540Leu) c.4216+14028A>C (n.4216+14028A>C) c.4726A>C (p.Met1576Leu) c.4699A>C (p.Met1567Leu) c.*140A>C (n.*140A>C) c.3133A>C (p.Met1045Leu) n.5117A>C n.4526+14028A>C c.4690A>C (p.Met1564Leu) n.5133A>C n.4879A>C n.4542+14028A>C | |
| 2 | g.227008020T= | CA1332723865 | COL4A4 | c.409A= (p.Met137=) c.4807A= (p.Met1603=) c.4252A= (p.Met1418=) c.4618A= (p.Met1540=) c.4216+14028A= (n.4216+14028A=) c.4726A= (p.Met1576=) c.4699A= (p.Met1567=) c.*140A= (n.*140A=) c.3133A= (p.Met1045=) n.5117A= n.4526+14028A= c.4690A= (p.Met1564=) n.5133A= n.4879A= n.4542+14028A= | |
| 2 | g.227008022_227008048dup | CA431672049 | COL4A4 | c.383_409dup (p.Leu136_Met137insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu) c.4781_4807dup (p.Leu1602_Met1603insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu) c.4226_4252dup (p.Leu1417_Met1418insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu) c.4592_4618dup (p.Leu1539_Met1540insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu) c.4216+14002_4216+14028dup (n.4216+14002_4216+14028dup) c.4700_4726dup (p.Leu1575_Met1576insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu) c.4673_4699dup (p.Leu1566_Met1567insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu) c.*114_*140dup (n.*114_*140dup) c.3107_3133dup (p.Leu1044_Met1045insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu) n.5091_5117dup n.4526+14002_4526+14028dup c.4664_4690dup (p.Leu1563_Met1564insSerLeuTrpIleGlyTyrSerPheLeu) n.5107_5133dup n.4853_4879dup n.4542+14002_4542+14028dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008021C>A | CA431672052 | COL4A4 | c.408G>T (p.Leu136=) c.4806G>T (p.Leu1602=) c.4251G>T (p.Leu1417=) c.4617G>T (p.Leu1539=) c.4216+14027G>T (n.4216+14027G>T) c.4725G>T (p.Leu1575=) c.4698G>T (p.Leu1566=) c.*139G>T (n.*139G>T) c.3132G>T (p.Leu1044=) n.5116G>T n.4526+14027G>T c.4689G>T (p.Leu1563=) n.5132G>T n.4878G>T n.4542+14027G>T | |
| 2 | g.227008021C>G | CA431672050 | COL4A4 | c.408G>C (p.Leu136=) c.4806G>C (p.Leu1602=) c.4251G>C (p.Leu1417=) c.4617G>C (p.Leu1539=) c.4216+14027G>C (n.4216+14027G>C) c.4725G>C (p.Leu1575=) c.4698G>C (p.Leu1566=) c.*139G>C (n.*139G>C) c.3132G>C (p.Leu1044=) n.5116G>C n.4526+14027G>C c.4689G>C (p.Leu1563=) n.5132G>C n.4878G>C n.4542+14027G>C | |
| 2 | g.227008021C>T | CA431672051 | COL4A4 | c.408G>A (p.Leu136=) c.4806G>A (p.Leu1602=) c.4251G>A (p.Leu1417=) c.4617G>A (p.Leu1539=) c.4216+14027G>A (n.4216+14027G>A) c.4725G>A (p.Leu1575=) c.4698G>A (p.Leu1566=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.3132G>A (p.Leu1044=) n.5116G>A n.4526+14027G>A c.4689G>A (p.Leu1563=) n.5132G>A n.4878G>A n.4542+14027G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.227008022A>C | CA351140437 | COL4A4 | c.407T>G (p.Leu136Arg) c.4805T>G (p.Leu1602Arg) c.4250T>G (p.Leu1417Arg) c.4616T>G (p.Leu1539Arg) c.4216+14026T>G (n.4216+14026T>G) c.4724T>G (p.Leu1575Arg) c.4697T>G (p.Leu1566Arg) c.*138T>G (n.*138T>G) c.3131T>G (p.Leu1044Arg) n.5115T>G n.4526+14026T>G c.4688T>G (p.Leu1563Arg) n.5131T>G n.4877T>G n.4542+14026T>G | |
| 2 | g.227008022A>G | CA351140438 | COL4A4 | c.407T>C (p.Leu136Pro) c.4805T>C (p.Leu1602Pro) c.4250T>C (p.Leu1417Pro) c.4616T>C (p.Leu1539Pro) c.4216+14026T>C (n.4216+14026T>C) c.4724T>C (p.Leu1575Pro) c.4697T>C (p.Leu1566Pro) c.*138T>C (n.*138T>C) c.3131T>C (p.Leu1044Pro) n.5115T>C n.4526+14026T>C c.4688T>C (p.Leu1563Pro) n.5131T>C n.4877T>C n.4542+14026T>C | |
| 2 | g.227008022A>T | CA351140439 | COL4A4 | c.407T>A (p.Leu136Gln) c.4805T>A (p.Leu1602Gln) c.4250T>A (p.Leu1417Gln) c.4616T>A (p.Leu1539Gln) c.4216+14026T>A (n.4216+14026T>A) c.4724T>A (p.Leu1575Gln) c.4697T>A (p.Leu1566Gln) c.*138T>A (n.*138T>A) c.3131T>A (p.Leu1044Gln) n.5115T>A n.4526+14026T>A c.4688T>A (p.Leu1563Gln) n.5131T>A n.4877T>A n.4542+14026T>A | |
| 2 | g.227008023G>A | CA431672053 | COL4A4 | c.406C>T (p.Leu136=) c.4804C>T (p.Leu1602=) c.4249C>T (p.Leu1417=) c.4615C>T (p.Leu1539=) c.4216+14025C>T (n.4216+14025C>T) c.4723C>T (p.Leu1575=) c.4696C>T (p.Leu1566=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.3130C>T (p.Leu1044=) n.5114C>T n.4526+14025C>T c.4687C>T (p.Leu1563=) n.5130C>T n.4876C>T n.4542+14025C>T | |
| 2 | g.227008023G>C | CA351140441 | COL4A4 | c.406C>G (p.Leu136Val) c.4804C>G (p.Leu1602Val) c.4249C>G (p.Leu1417Val) c.4615C>G (p.Leu1539Val) c.4216+14025C>G (n.4216+14025C>G) c.4723C>G (p.Leu1575Val) c.4696C>G (p.Leu1566Val) c.*137C>G (n.*137C>G) c.3130C>G (p.Leu1044Val) n.5114C>G n.4526+14025C>G c.4687C>G (p.Leu1563Val) n.5130C>G n.4876C>G n.4542+14025C>G | |
| 2 | g.227008023G>T | CA351140440 | COL4A4 | c.406C>A (p.Leu136Met) c.4804C>A (p.Leu1602Met) c.4249C>A (p.Leu1417Met) c.4615C>A (p.Leu1539Met) c.4216+14025C>A (n.4216+14025C>A) c.4723C>A (p.Leu1575Met) c.4696C>A (p.Leu1566Met) c.*137C>A (n.*137C>A) c.3130C>A (p.Leu1044Met) n.5114C>A n.4526+14025C>A c.4687C>A (p.Leu1563Met) n.5130C>A n.4876C>A n.4542+14025C>A | |
| 2 | g.227008024G>A | CA2144065 | COL4A4 | c.405C>T (p.Phe135=) c.4803C>T (p.Phe1601=) c.4248C>T (p.Phe1416=) c.4614C>T (p.Phe1538=) c.4216+14024C>T (n.4216+14024C>T) c.4722C>T (p.Phe1574=) c.4695C>T (p.Phe1565=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.3129C>T (p.Phe1043=) n.5113C>T n.4526+14024C>T c.4686C>T (p.Phe1562=) n.5129C>T n.4875C>T n.4542+14024C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227008024G>C | CA351140442 | COL4A4 | c.405C>G (p.Phe135Leu) c.4803C>G (p.Phe1601Leu) c.4248C>G (p.Phe1416Leu) c.4614C>G (p.Phe1538Leu) c.4216+14024C>G (n.4216+14024C>G) c.4722C>G (p.Phe1574Leu) c.4695C>G (p.Phe1565Leu) c.*136C>G (n.*136C>G) c.3129C>G (p.Phe1043Leu) n.5113C>G n.4526+14024C>G c.4686C>G (p.Phe1562Leu) n.5129C>G n.4875C>G n.4542+14024C>G | |
| 2 | g.227008024G= | CA1332723866 | COL4A4 | c.405C= (p.Phe135=) c.4803C= (p.Phe1601=) c.4248C= (p.Phe1416=) c.4614C= (p.Phe1538=) c.4216+14024C= (n.4216+14024C=) c.4722C= (p.Phe1574=) c.4695C= (p.Phe1565=) c.*136C= (n.*136C=) c.3129C= (p.Phe1043=) n.5113C= n.4526+14024C= c.4686C= (p.Phe1562=) n.5129C= n.4875C= n.4542+14024C= | |
| 2 | g.227008024G>T | CA351140443 | COL4A4 | c.405C>A (p.Phe135Leu) c.4803C>A (p.Phe1601Leu) c.4248C>A (p.Phe1416Leu) c.4614C>A (p.Phe1538Leu) c.4216+14024C>A (n.4216+14024C>A) c.4722C>A (p.Phe1574Leu) c.4695C>A (p.Phe1565Leu) c.*136C>A (n.*136C>A) c.3129C>A (p.Phe1043Leu) n.5113C>A n.4526+14024C>A c.4686C>A (p.Phe1562Leu) n.5129C>A n.4875C>A n.4542+14024C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008024_227008030del | CA2663402505 | COL4A4 | c.399_405del (p.Ser134Ter) c.4797_4803del (p.Ser1600Ter) c.4242_4248del (p.Ser1415Ter) c.4608_4614del (p.Ser1537Ter) c.4216+14018_4216+14024del (n.4216+14018_4216+14024del) c.4716_4722del (p.Ser1573Ter) c.4689_4695del (p.Ser1564Ter) c.*130_*136del (n.*130_*136del) c.3123_3129del (p.Ser1042Ter) n.5107_5113del n.4526+14018_4526+14024del c.4680_4686del (p.Ser1561Ter) n.5123_5129del n.4869_4875del n.4542+14018_4542+14024del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008025A>C | CA351140444 | COL4A4 | c.404T>G (p.Phe135Cys) c.4802T>G (p.Phe1601Cys) c.4247T>G (p.Phe1416Cys) c.4613T>G (p.Phe1538Cys) c.4216+14023T>G (n.4216+14023T>G) c.4721T>G (p.Phe1574Cys) c.4694T>G (p.Phe1565Cys) c.*135T>G (n.*135T>G) c.3128T>G (p.Phe1043Cys) n.5112T>G n.4526+14023T>G c.4685T>G (p.Phe1562Cys) n.5128T>G n.4874T>G n.4542+14023T>G | |
| 2 | g.227008025A>G | CA351140445 | COL4A4 | c.404T>C (p.Phe135Ser) c.4802T>C (p.Phe1601Ser) c.4247T>C (p.Phe1416Ser) c.4613T>C (p.Phe1538Ser) c.4216+14023T>C (n.4216+14023T>C) c.4721T>C (p.Phe1574Ser) c.4694T>C (p.Phe1565Ser) c.*135T>C (n.*135T>C) c.3128T>C (p.Phe1043Ser) n.5112T>C n.4526+14023T>C c.4685T>C (p.Phe1562Ser) n.5128T>C n.4874T>C n.4542+14023T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227008025A>T | CA351140446 | COL4A4 | c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.4802T>A (p.Phe1601Tyr) c.4247T>A (p.Phe1416Tyr) c.4613T>A (p.Phe1538Tyr) c.4216+14023T>A (n.4216+14023T>A) c.4721T>A (p.Phe1574Tyr) c.4694T>A (p.Phe1565Tyr) c.*135T>A (n.*135T>A) c.3128T>A (p.Phe1043Tyr) n.5112T>A n.4526+14023T>A c.4685T>A (p.Phe1562Tyr) n.5128T>A n.4874T>A n.4542+14023T>A | |
| 2 | g.227008026A>C | CA351140447 | COL4A4 | c.403T>G (p.Phe135Val) c.4801T>G (p.Phe1601Val) c.4246T>G (p.Phe1416Val) c.4612T>G (p.Phe1538Val) c.4216+14022T>G (n.4216+14022T>G) c.4720T>G (p.Phe1574Val) c.4693T>G (p.Phe1565Val) c.*134T>G (n.*134T>G) c.3127T>G (p.Phe1043Val) n.5111T>G n.4526+14022T>G c.4684T>G (p.Phe1562Val) n.5127T>G n.4873T>G n.4542+14022T>G | |
| 2 | g.227008026A>G | CA351140448 | COL4A4 | c.403T>C (p.Phe135Leu) c.4801T>C (p.Phe1601Leu) c.4246T>C (p.Phe1416Leu) c.4612T>C (p.Phe1538Leu) c.4216+14022T>C (n.4216+14022T>C) c.4720T>C (p.Phe1574Leu) c.4693T>C (p.Phe1565Leu) c.*134T>C (n.*134T>C) c.3127T>C (p.Phe1043Leu) n.5111T>C n.4526+14022T>C c.4684T>C (p.Phe1562Leu) n.5127T>C n.4873T>C n.4542+14022T>C | |
| 2 | g.227008026A>T | CA351140449 | COL4A4 | c.403T>A (p.Phe135Ile) c.4801T>A (p.Phe1601Ile) c.4246T>A (p.Phe1416Ile) c.4612T>A (p.Phe1538Ile) c.4216+14022T>A (n.4216+14022T>A) c.4720T>A (p.Phe1574Ile) c.4693T>A (p.Phe1565Ile) c.*134T>A (n.*134T>A) c.3127T>A (p.Phe1043Ile) n.5111T>A n.4526+14022T>A c.4684T>A (p.Phe1562Ile) n.5127T>A n.4873T>A n.4542+14022T>A | |
| 2 | g.227008027T>A | CA431672054 | COL4A4 | c.402A>T (p.Ser134=) c.4800A>T (p.Ser1600=) c.4245A>T (p.Ser1415=) c.4611A>T (p.Ser1537=) c.4216+14021A>T (n.4216+14021A>T) c.4719A>T (p.Ser1573=) c.4692A>T (p.Ser1564=) c.*133A>T (n.*133A>T) c.3126A>T (p.Ser1042=) n.5110A>T n.4526+14021A>T c.4683A>T (p.Ser1561=) n.5126A>T n.4872A>T n.4542+14021A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227008027T>C | CA431672056 | COL4A4 | c.402A>G (p.Ser134=) c.4800A>G (p.Ser1600=) c.4245A>G (p.Ser1415=) c.4611A>G (p.Ser1537=) c.4216+14021A>G (n.4216+14021A>G) c.4719A>G (p.Ser1573=) c.4692A>G (p.Ser1564=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.3126A>G (p.Ser1042=) n.5110A>G n.4526+14021A>G c.4683A>G (p.Ser1561=) n.5126A>G n.4872A>G n.4542+14021A>G | |
| 2 | g.227008027T>G | CA431672055 | COL4A4 | c.402A>C (p.Ser134=) c.4800A>C (p.Ser1600=) c.4245A>C (p.Ser1415=) c.4611A>C (p.Ser1537=) c.4216+14021A>C (n.4216+14021A>C) c.4719A>C (p.Ser1573=) c.4692A>C (p.Ser1564=) c.*133A>C (n.*133A>C) c.3126A>C (p.Ser1042=) n.5110A>C n.4526+14021A>C c.4683A>C (p.Ser1561=) n.5126A>C n.4872A>C n.4542+14021A>C | |
| 2 | g.227008028G>A | CA351140450 | COL4A4 | c.401C>T (p.Ser134Leu) c.4799C>T (p.Ser1600Leu) c.4244C>T (p.Ser1415Leu) c.4610C>T (p.Ser1537Leu) c.4216+14020C>T (n.4216+14020C>T) c.4718C>T (p.Ser1573Leu) c.4691C>T (p.Ser1564Leu) c.*132C>T (n.*132C>T) c.3125C>T (p.Ser1042Leu) n.5109C>T n.4526+14020C>T c.4682C>T (p.Ser1561Leu) n.5125C>T n.4871C>T n.4542+14020C>T | |
| 2 | g.227008028G>C | CA351140451 | COL4A4 | c.401C>G (p.Ser134Ter) c.4799C>G (p.Ser1600Ter) c.4244C>G (p.Ser1415Ter) c.4610C>G (p.Ser1537Ter) c.4216+14020C>G (n.4216+14020C>G) c.4718C>G (p.Ser1573Ter) c.4691C>G (p.Ser1564Ter) c.*132C>G (n.*132C>G) c.3125C>G (p.Ser1042Ter) n.5109C>G n.4526+14020C>G c.4682C>G (p.Ser1561Ter) n.5125C>G n.4871C>G n.4542+14020C>G | |
| 2 | g.227008028G>T | CA351140452 | COL4A4 | c.401C>A (p.Ser134Ter) c.4799C>A (p.Ser1600Ter) c.4244C>A (p.Ser1415Ter) c.4610C>A (p.Ser1537Ter) c.4216+14020C>A (n.4216+14020C>A) c.4718C>A (p.Ser1573Ter) c.4691C>A (p.Ser1564Ter) c.*132C>A (n.*132C>A) c.3125C>A (p.Ser1042Ter) n.5109C>A n.4526+14020C>A c.4682C>A (p.Ser1561Ter) n.5125C>A n.4871C>A n.4542+14020C>A | |
| 2 | g.227008029A>C | CA351140454 | COL4A4 | c.400T>G (p.Ser134Ala) c.4798T>G (p.Ser1600Ala) c.4243T>G (p.Ser1415Ala) c.4609T>G (p.Ser1537Ala) c.4216+14019T>G (n.4216+14019T>G) c.4717T>G (p.Ser1573Ala) c.4690T>G (p.Ser1564Ala) c.*131T>G (n.*131T>G) c.3124T>G (p.Ser1042Ala) n.5108T>G n.4526+14019T>G c.4681T>G (p.Ser1561Ala) n.5124T>G n.4870T>G n.4542+14019T>G | |
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