Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1077+90G>T (n.1077+90G>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.673+88T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.224503568A>GCA539863143CUL3c.1377+84T>C (n.1377+84T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.224503569A>GCA2663372411CUL3c.1377+83T>C (n.1377+83T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1077+82dup (n.1077+82dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503571T>CCA2663372413CUL3c.1377+81A>G (n.1377+81A>G)
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 gnomAD v4
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2g.224503572A>CCA2663372415CUL3c.1377+80T>G (n.1377+80T>G)
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 gnomAD v4
2g.224503572A>GCA1331555869CUL3c.1377+80T>C (n.1377+80T>C)
c.1179+80T>C (n.1179+80T>C)
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n.673+80T>C
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c.1077+80T>C (n.1077+80T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503572A>TCA2701662901CUL3c.1377+80T>A (n.1377+80T>A)
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 dbSNP
2g.224503573delCA2663372414CUL3c.1377+80del (n.1377+80del)
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 gnomAD v4
2g.224503572_224503573insGCA2663372416CUL3c.1377+79_1377+80insC (n.1377+79_1377+80insC)
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 gnomAD v4
2g.224503573A>TCA2701735809CUL3c.1377+79T>A (n.1377+79T>A)
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n.673+79T>A
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c.1077+79T>A (n.1077+79T>A)
 dbSNP
2g.224503574T>CCA1331555871CUL3c.1377+78A>G (n.1377+78A>G)
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c.1185+78A>G (n.1185+78A>G)
c.1077+78A>G (n.1077+78A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503574T>GCA2663372418CUL3c.1377+78A>C (n.1377+78A>C)
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n.673+78A>C
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c.1077+78A>C (n.1077+78A>C)
 gnomAD v4
2g.224503574T=CA1331555870CUL3c.1377+78A= (n.1377+78A=)
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c.99+78A= (n.99+78A=)
c.1395+78A= (n.1395+78A=)
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c.1230+78A= (n.1230+78A=)
c.1335+78A= (n.1335+78A=)
c.1185+78A= (n.1185+78A=)
c.1077+78A= (n.1077+78A=)
2g.224503576delCA2663372417CUL3c.1377+78del (n.1377+78del)
c.1179+78del (n.1179+78del)
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n.673+78del
c.99+78del (n.99+78del)
c.1395+78del (n.1395+78del)
c.1344+78del (n.1344+78del)
c.1230+78del (n.1230+78del)
c.1335+78del (n.1335+78del)
c.1185+78del (n.1185+78del)
c.1077+78del (n.1077+78del)
 gnomAD v4
2g.224503576T>CCA2663372419CUL3c.1377+76A>G (n.1377+76A>G)
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c.1305+76A>G (n.1305+76A>G)
n.673+76A>G
c.99+76A>G (n.99+76A>G)
c.1395+76A>G (n.1395+76A>G)
c.1344+76A>G (n.1344+76A>G)
c.1230+76A>G (n.1230+76A>G)
c.1335+76A>G (n.1335+76A>G)
c.1185+76A>G (n.1185+76A>G)
c.1077+76A>G (n.1077+76A>G)
 gnomAD v4
2g.224503577C>ACA2663372420CUL3c.1377+75G>T (n.1377+75G>T)
c.1179+75G>T (n.1179+75G>T)
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c.99+75G>T (n.99+75G>T)
c.1395+75G>T (n.1395+75G>T)
c.1344+75G>T (n.1344+75G>T)
c.1230+75G>T (n.1230+75G>T)
c.1335+75G>T (n.1335+75G>T)
c.1185+75G>T (n.1185+75G>T)
c.1077+75G>T (n.1077+75G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched