Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.223998037C>A | CA2663362801 | SERPINE2 | c.487+78G>T (n.487+78G>T) c.523+78G>T (n.523+78G>T) n.1148+78G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998037C= | CA1331326087 | SERPINE2 | c.487+78G= (n.487+78G=) c.523+78G= (n.523+78G=) n.1148+78G= | |
2 | g.223998037C>T | CA2663362802 | SERPINE2 | c.487+78G>A (n.487+78G>A) c.523+78G>A (n.523+78G>A) n.1148+78G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998038A= | CA1331326088 | SERPINE2 | c.487+77T= (n.487+77T=) c.523+77T= (n.523+77T=) n.1148+77T= | |
2 | g.223998038A>G | CA1042836009 | SERPINE2 | c.487+77T>C (n.487+77T>C) c.523+77T>C (n.523+77T>C) n.1148+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998038dup | CA765420728 | SERPINE2 | c.487+77dup (n.487+77dup) c.523+77dup (n.523+77dup) n.1148+77dup | dbSNP |
2 | g.223998039C>A | CA2577259860 | SERPINE2 | c.487+76G>T (n.487+76G>T) c.523+76G>T (n.523+76G>T) n.1148+76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998039C>T | CA2577259861 | SERPINE2 | c.487+76G>A (n.487+76G>A) c.523+76G>A (n.523+76G>A) n.1148+76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998040C>A | CA2663362803 | SERPINE2 | c.487+75G>T (n.487+75G>T) c.523+75G>T (n.523+75G>T) n.1148+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998040C>T | CA2663362804 | SERPINE2 | c.487+75G>A (n.487+75G>A) c.523+75G>A (n.523+75G>A) n.1148+75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998041A>T | CA2663362805 | SERPINE2 | c.487+74T>A (n.487+74T>A) c.523+74T>A (n.523+74T>A) n.1148+74T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998042C>A | CA1331326090 | SERPINE2 | c.487+73G>T (n.487+73G>T) c.523+73G>T (n.523+73G>T) n.1148+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998042C= | CA1331326089 | SERPINE2 | c.487+73G= (n.487+73G=) c.523+73G= (n.523+73G=) n.1148+73G= | |
2 | g.223998042C>G | CA2663362806 | SERPINE2 | c.487+73G>C (n.487+73G>C) c.523+73G>C (n.523+73G>C) n.1148+73G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998042C>T | CA2663362807 | SERPINE2 | c.487+73G>A (n.487+73G>A) c.523+73G>A (n.523+73G>A) n.1148+73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998045T>G | CA66489934 | SERPINE2 | c.487+70A>C (n.487+70A>C) c.523+70A>C (n.523+70A>C) n.1148+70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998045T= | CA1331326091 | SERPINE2 | c.487+70A= (n.487+70A=) c.523+70A= (n.523+70A=) n.1148+70A= | |
2 | g.223998046G>A | CA2663362808 | SERPINE2 | c.487+69C>T (n.487+69C>T) c.523+69C>T (n.523+69C>T) n.1148+69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998046G>T | CA2663362809 | SERPINE2 | c.487+69C>A (n.487+69C>A) c.523+69C>A (n.523+69C>A) n.1148+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998049C>A | CA1331326093 | SERPINE2 | c.487+66G>T (n.487+66G>T) c.523+66G>T (n.523+66G>T) n.1148+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998049C= | CA1331326092 | SERPINE2 | c.487+66G= (n.487+66G=) c.523+66G= (n.523+66G=) n.1148+66G= | |
2 | g.223998050C>A | CA765420732 | SERPINE2 | c.487+65G>T (n.487+65G>T) c.523+65G>T (n.523+65G>T) n.1148+65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998050C= | CA1331326094 | SERPINE2 | c.487+65G= (n.487+65G=) c.523+65G= (n.523+65G=) n.1148+65G= | |
2 | g.223998051C>A | CA2663362810 | SERPINE2 | c.487+64G>T (n.487+64G>T) c.523+64G>T (n.523+64G>T) n.1148+64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998051C>G | CA2577259862 | SERPINE2 | c.487+64G>C (n.487+64G>C) c.523+64G>C (n.523+64G>C) n.1148+64G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998052T>C | CA2663362811 | SERPINE2 | c.487+63A>G (n.487+63A>G) c.523+63A>G (n.523+63A>G) n.1148+63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998053G>T | CA2663362812 | SERPINE2 | c.487+62C>A (n.487+62C>A) c.523+62C>A (n.523+62C>A) n.1148+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998054G>A | CA1331326096 | SERPINE2 | c.487+61C>T (n.487+61C>T) c.523+61C>T (n.523+61C>T) n.1148+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998054G= | CA1331326095 | SERPINE2 | c.487+61C= (n.487+61C=) c.523+61C= (n.523+61C=) n.1148+61C= | |
2 | g.223998054G>T | CA2577259863 | SERPINE2 | c.487+61C>A (n.487+61C>A) c.523+61C>A (n.523+61C>A) n.1148+61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998055A= | CA1331326097 | SERPINE2 | c.487+60T= (n.487+60T=) c.523+60T= (n.523+60T=) n.1148+60T= | |
2 | g.223998055A>G | CA66489935 | SERPINE2 | c.487+60T>C (n.487+60T>C) c.523+60T>C (n.523+60T>C) n.1148+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998056G>A | CA2577259864 | SERPINE2 | c.487+59C>T (n.487+59C>T) c.523+59C>T (n.523+59C>T) n.1148+59C>T | |
2 | g.223998056G>T | CA2663362813 | SERPINE2 | c.487+59C>A (n.487+59C>A) c.523+59C>A (n.523+59C>A) n.1148+59C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998057T>A | CA2663362814 | SERPINE2 | c.487+58A>T (n.487+58A>T) c.523+58A>T (n.523+58A>T) n.1148+58A>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998058C>A | CA2663362815 | SERPINE2 | c.487+57G>T (n.487+57G>T) c.523+57G>T (n.523+57G>T) n.1148+57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998059T>C | CA2663362816 | SERPINE2 | c.487+56A>G (n.487+56A>G) c.523+56A>G (n.523+56A>G) n.1148+56A>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998061A>G | CA2663362817 | SERPINE2 | c.487+54T>C (n.487+54T>C) c.523+54T>C (n.523+54T>C) n.1148+54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998061A>T | CA2663362818 | SERPINE2 | c.487+54T>A (n.487+54T>A) c.523+54T>A (n.523+54T>A) n.1148+54T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998062C>G | CA2663362819 | SERPINE2 | c.487+53G>C (n.487+53G>C) c.523+53G>C (n.523+53G>C) n.1148+53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998062C>T | CA2663362820 | SERPINE2 | c.487+53G>A (n.487+53G>A) c.523+53G>A (n.523+53G>A) n.1148+53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998063T>C | CA1042836016 | SERPINE2 | c.487+52A>G (n.487+52A>G) c.523+52A>G (n.523+52A>G) n.1148+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998063T>G | CA2663362821 | SERPINE2 | c.487+52A>C (n.487+52A>C) c.523+52A>C (n.523+52A>C) n.1148+52A>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998063T= | CA1331326098 | SERPINE2 | c.487+52A= (n.487+52A=) c.523+52A= (n.523+52A=) n.1148+52A= | |
2 | g.223998067G>A | CA1331326099 | SERPINE2 | c.487+48C>T (n.487+48C>T) c.523+48C>T (n.523+48C>T) n.1148+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998067G= | CA1331326100 | SERPINE2 | c.487+48C= (n.487+48C=) c.523+48C= (n.523+48C=) n.1148+48C= | |
2 | g.223998067G>T | CA2663362822 | SERPINE2 | c.487+48C>A (n.487+48C>A) c.523+48C>A (n.523+48C>A) n.1148+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998068C= | CA1331326101 | SERPINE2 | c.487+47G= (n.487+47G=) c.523+47G= (n.523+47G=) n.1148+47G= | |
2 | g.223998068C>T | CA2139405 | SERPINE2 | c.487+47G>A (n.487+47G>A) c.523+47G>A (n.523+47G>A) n.1148+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998070del | CA2663362823 | SERPINE2 | c.487+46del (n.487+46del) c.523+46del (n.523+46del) n.1148+46del | gnomAD v4 |