Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.223997946T>C | CA66489923 | SERPINE2 | c.487+169A>G (n.487+169A>G) c.523+169A>G (n.523+169A>G) n.1148+169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997946T= | CA1331326040 | SERPINE2 | c.487+169A= (n.487+169A=) c.523+169A= (n.523+169A=) n.1148+169A= | |
2 | g.223997949C= | CA1331326041 | SERPINE2 | c.487+166G= (n.487+166G=) c.523+166G= (n.523+166G=) n.1148+166G= | |
2 | g.223997949C>T | CA1331326042 | SERPINE2 | c.487+166G>A (n.487+166G>A) c.523+166G>A (n.523+166G>A) n.1148+166G>A | dbSNP |
2 | g.223997955G= | CA1331326043 | SERPINE2 | c.487+160C= (n.487+160C=) c.523+160C= (n.523+160C=) n.1148+160C= | |
2 | g.223997956A= | CA1331326044 | SERPINE2 | c.487+159T= (n.487+159T=) c.523+159T= (n.523+159T=) n.1148+159T= | |
2 | g.223997956A>G | CA540311881 | SERPINE2 | c.487+159T>C (n.487+159T>C) c.523+159T>C (n.523+159T>C) n.1148+159T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.223997957dup | CA1042835991 | SERPINE2 | c.487+159dup (n.487+159dup) c.523+159dup (n.523+159dup) n.1148+159dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997959G= | CA1331326045 | SERPINE2 | c.487+156C= (n.487+156C=) c.523+156C= (n.523+156C=) n.1148+156C= | |
2 | g.223997959G>T | CA1331326046 | SERPINE2 | c.487+156C>A (n.487+156C>A) c.523+156C>A (n.523+156C>A) n.1148+156C>A | dbSNP |
2 | g.223997963A>G | CA2663362728 | SERPINE2 | c.487+152T>C (n.487+152T>C) c.523+152T>C (n.523+152T>C) n.1148+152T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223997963A>T | CA2663362729 | SERPINE2 | c.487+152T>A (n.487+152T>A) c.523+152T>A (n.523+152T>A) n.1148+152T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997964G>A | CA66489924 | SERPINE2 | c.487+151C>T (n.487+151C>T) c.523+151C>T (n.523+151C>T) n.1148+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223997964G= | CA1331326047 | SERPINE2 | c.487+151C= (n.487+151C=) c.523+151C= (n.523+151C=) n.1148+151C= | |
2 | g.223997964G>T | CA2663362730 | SERPINE2 | c.487+151C>A (n.487+151C>A) c.523+151C>A (n.523+151C>A) n.1148+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997965G>A | CA2663362731 | SERPINE2 | c.487+150C>T (n.487+150C>T) c.523+150C>T (n.523+150C>T) n.1148+150C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997965G>C | CA765420687 | SERPINE2 | c.487+150C>G (n.487+150C>G) c.523+150C>G (n.523+150C>G) n.1148+150C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997965G= | CA1331326048 | SERPINE2 | c.487+150C= (n.487+150C=) c.523+150C= (n.523+150C=) n.1148+150C= | |
2 | g.223997965G>T | CA2663362732 | SERPINE2 | c.487+150C>A (n.487+150C>A) c.523+150C>A (n.523+150C>A) n.1148+150C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997966A= | CA1331326049 | SERPINE2 | c.487+149T= (n.487+149T=) c.523+149T= (n.523+149T=) n.1148+149T= | |
2 | g.223997966A>C | CA1331326050 | SERPINE2 | c.487+149T>G (n.487+149T>G) c.523+149T>G (n.523+149T>G) n.1148+149T>G | dbSNP |
2 | g.223997966A>G | CA1042835996 | SERPINE2 | c.487+149T>C (n.487+149T>C) c.523+149T>C (n.523+149T>C) n.1148+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997966A>T | CA2663362733 | SERPINE2 | c.487+149T>A (n.487+149T>A) c.523+149T>A (n.523+149T>A) n.1148+149T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997967G>A | CA1042835997 | SERPINE2 | c.487+148C>T (n.487+148C>T) c.523+148C>T (n.523+148C>T) n.1148+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997967G>C | CA2663362734 | SERPINE2 | c.487+148C>G (n.487+148C>G) c.523+148C>G (n.523+148C>G) n.1148+148C>G | gnomAD v4 |
2 | g.223997967G= | CA1331326051 | SERPINE2 | c.487+148C= (n.487+148C=) c.523+148C= (n.523+148C=) n.1148+148C= | |
2 | g.223997967G>T | CA2663362735 | SERPINE2 | c.487+148C>A (n.487+148C>A) c.523+148C>A (n.523+148C>A) n.1148+148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997968G>A | CA2754436450 | SERPINE2 | c.487+147C>T (n.487+147C>T) c.523+147C>T (n.523+147C>T) n.1148+147C>T | |
2 | g.223997968G>T | CA2663362736 | SERPINE2 | c.487+147C>A (n.487+147C>A) c.523+147C>A (n.523+147C>A) n.1148+147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997969G>A | CA2663362737 | SERPINE2 | c.487+146C>T (n.487+146C>T) c.523+146C>T (n.523+146C>T) n.1148+146C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997970A>G | CA2663362738 | SERPINE2 | c.487+145T>C (n.487+145T>C) c.523+145T>C (n.523+145T>C) n.1148+145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223997971G>A | CA2550146760 | SERPINE2 | c.487+144C>T (n.487+144C>T) c.523+144C>T (n.523+144C>T) n.1148+144C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997971G>C | CA765420688 | SERPINE2 | c.487+144C>G (n.487+144C>G) c.523+144C>G (n.523+144C>G) n.1148+144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997971G= | CA1331326052 | SERPINE2 | c.487+144C= (n.487+144C=) c.523+144C= (n.523+144C=) n.1148+144C= | |
2 | g.223997971G>T | CA2663362739 | SERPINE2 | c.487+144C>A (n.487+144C>A) c.523+144C>A (n.523+144C>A) n.1148+144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997972A= | CA1331326053 | SERPINE2 | c.487+143T= (n.487+143T=) c.523+143T= (n.523+143T=) n.1148+143T= | |
2 | g.223997972A>G | CA1331326054 | SERPINE2 | c.487+143T>C (n.487+143T>C) c.523+143T>C (n.523+143T>C) n.1148+143T>C | dbSNP |
2 | g.223997972A>T | CA2663362740 | SERPINE2 | c.487+143T>A (n.487+143T>A) c.523+143T>A (n.523+143T>A) n.1148+143T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997973C>A | CA2663362741 | SERPINE2 | c.487+142G>T (n.487+142G>T) c.523+142G>T (n.523+142G>T) n.1148+142G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997973C>G | CA2663362742 | SERPINE2 | c.487+142G>C (n.487+142G>C) c.523+142G>C (n.523+142G>C) n.1148+142G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223997973C>T | CA2663362743 | SERPINE2 | c.487+142G>A (n.487+142G>A) c.523+142G>A (n.523+142G>A) n.1148+142G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997974T>G | CA2663362744 | SERPINE2 | c.487+141A>C (n.487+141A>C) c.523+141A>C (n.523+141A>C) n.1148+141A>C | gnomAD v4 |
2 | g.223997975G>A | CA2663362746 | SERPINE2 | c.487+140C>T (n.487+140C>T) c.523+140C>T (n.523+140C>T) n.1148+140C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997975G>T | CA2663362745 | SERPINE2 | c.487+140C>A (n.487+140C>A) c.523+140C>A (n.523+140C>A) n.1148+140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997976A= | CA1331326055 | SERPINE2 | c.487+139T= (n.487+139T=) c.523+139T= (n.523+139T=) n.1148+139T= | |
2 | g.223997976A>C | CA1042835999 | SERPINE2 | c.487+139T>G (n.487+139T>G) c.523+139T>G (n.523+139T>G) n.1148+139T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997976_223997983del | CA2663362747 | SERPINE2 | c.487+132_487+139del (n.487+132_487+139del) c.523+132_523+139del (n.523+132_523+139del) n.1148+132_1148+139del | gnomAD v4 |
2 | g.223997977A= | CA1331326056 | SERPINE2 | c.487+138T= (n.487+138T=) c.523+138T= (n.523+138T=) n.1148+138T= | |
2 | g.223997977A>C | CA1331326057 | SERPINE2 | c.487+138T>G (n.487+138T>G) c.523+138T>G (n.523+138T>G) n.1148+138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223997977A>G | CA2663362748 | SERPINE2 | c.487+138T>C (n.487+138T>C) c.523+138T>C (n.523+138T>C) n.1148+138T>C | gnomAD v4 |