Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222296916_222296964del | CA2663324053 | PAX3 | c.321+14_321+62del (n.321+14_321+62del) n.702+14_702+62del c.465+14_465+62del (n.465+14_465+62del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296931A= | CA1330546455 | PAX3 | c.321+47T= (n.321+47T=) n.702+47T= c.465+47T= (n.465+47T=) | |
2 | g.222296931A>G | CA2135775 | PAX3 | c.321+47T>C (n.321+47T>C) n.702+47T>C c.465+47T>C (n.465+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296932G>A | CA2663324074 | PAX3 | c.321+46C>T (n.321+46C>T) n.702+46C>T c.465+46C>T (n.465+46C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296932G>T | CA2663324075 | PAX3 | c.321+46C>A (n.321+46C>A) n.702+46C>A c.465+46C>A (n.465+46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296935del | CA2663324073 | PAX3 | c.321+46del (n.321+46del) n.702+46del c.465+46del (n.465+46del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296933G>A | CA539497030 | PAX3 | c.321+45C>T (n.321+45C>T) n.702+45C>T c.465+45C>T (n.465+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222296933G= | CA1330546456 | PAX3 | c.321+45C= (n.321+45C=) n.702+45C= c.465+45C= (n.465+45C=) | |
2 | g.222296933G>T | CA66340689 | PAX3 | c.321+45C>A (n.321+45C>A) n.702+45C>A c.465+45C>A (n.465+45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296934G>A | CA2663324076 | PAX3 | c.321+44C>T (n.321+44C>T) n.702+44C>T c.465+44C>T (n.465+44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296934G= | CA1330546457 | PAX3 | c.321+44C= (n.321+44C=) n.702+44C= c.465+44C= (n.465+44C=) | |
2 | g.222296934G>T | CA1330546458 | PAX3 | c.321+44C>A (n.321+44C>A) n.702+44C>A c.465+44C>A (n.465+44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296935G>A | CA2663324077 | PAX3 | c.321+43C>T (n.321+43C>T) n.702+43C>T c.465+43C>T (n.465+43C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296935G>T | CA2663324078 | PAX3 | c.321+43C>A (n.321+43C>A) n.702+43C>A c.465+43C>A (n.465+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296936A>G | CA2663324079 | PAX3 | c.321+42T>C (n.321+42T>C) n.702+42T>C c.465+42T>C (n.465+42T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.222296937C= | CA1330546459 | PAX3 | c.321+41G= (n.321+41G=) n.702+41G= c.465+41G= (n.465+41G=) | |
2 | g.222296937C>T | CA765250515 | PAX3 | c.321+41G>A (n.321+41G>A) n.702+41G>A c.465+41G>A (n.465+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296938C>A | CA2663324080 | PAX3 | c.321+40G>T (n.321+40G>T) n.702+40G>T c.465+40G>T (n.465+40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296938C>T | CA2663324081 | PAX3 | c.321+40G>A (n.321+40G>A) n.702+40G>A c.465+40G>A (n.465+40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296940_222296941del | CA2663324082 | PAX3 | c.321+39_321+40del (n.321+39_321+40del) n.702+39_702+40del c.465+39_465+40del (n.465+39_465+40del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296940C>T | CA2663324083 | PAX3 | c.321+38G>A (n.321+38G>A) n.702+38G>A c.465+38G>A (n.465+38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296941A>C | CA2663324084 | PAX3 | c.321+37T>G (n.321+37T>G) n.702+37T>G c.465+37T>G (n.465+37T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296942G>T | CA2663324085 | PAX3 | c.321+36C>A (n.321+36C>A) n.702+36C>A c.465+36C>A (n.465+36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296943T>A | CA2663324086 | PAX3 | c.321+35A>T (n.321+35A>T) n.702+35A>T c.465+35A>T (n.465+35A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296944_222296946delinsCTG | CA1330546460 | PAX3 | c.321+32_321+34delinsCAG (n.321+32_321+34delinsCAG) n.702+32_702+34delinsCAG c.465+32_465+34delinsCAG (n.465+32_465+34delinsCAG) | |
2 | g.222296945T>A | CA2577257611 | PAX3 | c.321+33A>T (n.321+33A>T) n.702+33A>T c.465+33A>T (n.465+33A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296945_222296946del | CA2135776 | PAX3 | c.321+32_321+33del (n.321+32_321+33del) n.702+32_702+33del c.465+32_465+33del (n.465+32_465+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222296946G>A | CA2663324088 | PAX3 | c.321+32C>T (n.321+32C>T) n.702+32C>T c.465+32C>T (n.465+32C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296946G>T | CA2663324089 | PAX3 | c.321+32C>A (n.321+32C>A) n.702+32C>A c.465+32C>A (n.465+32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296948del | CA2663324087 | PAX3 | c.321+32del (n.321+32del) n.702+32del c.465+32del (n.465+32del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296947G>A | CA2663324090 | PAX3 | c.321+31C>T (n.321+31C>T) n.702+31C>T c.465+31C>T (n.465+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296948G>A | CA1042702721 | PAX3 | c.321+30C>T (n.321+30C>T) n.702+30C>T c.465+30C>T (n.465+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222296948G= | CA1330546461 | PAX3 | c.321+30C= (n.321+30C=) n.702+30C= c.465+30C= (n.465+30C=) | |
2 | g.222296950del | CA2663324091 | PAX3 | c.321+28del (n.321+28del) n.702+28del c.465+28del (n.465+28del) | gnomAD v4 |
2 | g.222296950G>A | CA1330546462 | PAX3 | c.321+28C>T (n.321+28C>T) n.702+28C>T c.465+28C>T (n.465+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222296950G= | CA1330546463 | PAX3 | c.321+28C= (n.321+28C=) n.702+28C= c.465+28C= (n.465+28C=) | |
2 | g.222296950G>T | CA539497031 | PAX3 | c.321+28C>A (n.321+28C>A) n.702+28C>A c.465+28C>A (n.465+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222296951C>A | CA539497032 | PAX3 | c.321+27G>T (n.321+27G>T) n.702+27G>T c.465+27G>T (n.465+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222296951C= | CA1330546464 | PAX3 | c.321+27G= (n.321+27G=) n.702+27G= c.465+27G= (n.465+27G=) | |
2 | g.222296952C>T | CA2740372017 | PAX3 | c.321+26G>A (n.321+26G>A) n.702+26G>A c.465+26G>A (n.465+26G>A) | |
2 | g.222296952_222296961delinsCAGGAGGGCA | CA1330546465 | PAX3 | c.321+17_321+26delinsTGCCCTCCTG (n.321+17_321+26delinsTGCCCTCCTG) n.702+17_702+26delinsTGCCCTCCTG c.465+17_465+26delinsTGCCCTCCTG (n.465+17_465+26delinsTGCCCTCCTG) | |
2 | g.222296956_222296964del | CA1330546466 | PAX3 | c.321+17_321+25del (n.321+17_321+25del) n.702+17_702+25del c.465+17_465+25del (n.465+17_465+25del) | dbSNP |
2 | g.222296954G= | CA1330546467 | PAX3 | c.321+24C= (n.321+24C=) n.702+24C= c.465+24C= (n.465+24C=) | |
2 | g.222296954G>T | CA2135777 | PAX3 | c.321+24C>A (n.321+24C>A) n.702+24C>A c.465+24C>A (n.465+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.222296955G>A | CA2663324092 | PAX3 | c.321+23C>T (n.321+23C>T) n.702+23C>T c.465+23C>T (n.465+23C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222296955G>C | CA765250534 | PAX3 | c.321+23C>G (n.321+23C>G) n.702+23C>G c.465+23C>G (n.465+23C>G) | dbSNP |
2 | g.222296955G= | CA1330546468 | PAX3 | c.321+23C= (n.321+23C=) n.702+23C= c.465+23C= (n.465+23C=) | |
2 | g.222296955G>T | CA2663324093 | PAX3 | c.321+23C>A (n.321+23C>A) n.702+23C>A c.465+23C>A (n.465+23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222296956A>C | CA2663324094 | PAX3 | c.321+22T>G (n.321+22T>G) n.702+22T>G c.465+22T>G (n.465+22T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222296956A>G | CA2663324095 | PAX3 | c.321+22T>C (n.321+22T>C) n.702+22T>C c.465+22T>C (n.465+22T>C) | gnomAD v4 |