Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222296916_222296964delCA2663324053PAX3c.321+14_321+62del (n.321+14_321+62del)
n.702+14_702+62del
c.465+14_465+62del (n.465+14_465+62del)
gnomAD v4
2g.222296931A=CA1330546455PAX3c.321+47T= (n.321+47T=)
n.702+47T=
c.465+47T= (n.465+47T=)
2g.222296931A>GCA2135775PAX3c.321+47T>C (n.321+47T>C)
n.702+47T>C
c.465+47T>C (n.465+47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296932G>ACA2663324074PAX3c.321+46C>T (n.321+46C>T)
n.702+46C>T
c.465+46C>T (n.465+46C>T)
gnomAD v4
2g.222296932G>TCA2663324075PAX3c.321+46C>A (n.321+46C>A)
n.702+46C>A
c.465+46C>A (n.465+46C>A)
gnomAD v4
2g.222296935delCA2663324073PAX3c.321+46del (n.321+46del)
n.702+46del
c.465+46del (n.465+46del)
gnomAD v4
2g.222296933G>ACA539497030PAX3c.321+45C>T (n.321+45C>T)
n.702+45C>T
c.465+45C>T (n.465+45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222296933G=CA1330546456PAX3c.321+45C= (n.321+45C=)
n.702+45C=
c.465+45C= (n.465+45C=)
2g.222296933G>TCA66340689PAX3c.321+45C>A (n.321+45C>A)
n.702+45C>A
c.465+45C>A (n.465+45C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296934G>ACA2663324076PAX3c.321+44C>T (n.321+44C>T)
n.702+44C>T
c.465+44C>T (n.465+44C>T)
gnomAD v4
2g.222296934G=CA1330546457PAX3c.321+44C= (n.321+44C=)
n.702+44C=
c.465+44C= (n.465+44C=)
2g.222296934G>TCA1330546458PAX3c.321+44C>A (n.321+44C>A)
n.702+44C>A
c.465+44C>A (n.465+44C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222296935G>ACA2663324077PAX3c.321+43C>T (n.321+43C>T)
n.702+43C>T
c.465+43C>T (n.465+43C>T)
gnomAD v4
2g.222296935G>TCA2663324078PAX3c.321+43C>A (n.321+43C>A)
n.702+43C>A
c.465+43C>A (n.465+43C>A)
gnomAD v4
2g.222296936A>GCA2663324079PAX3c.321+42T>C (n.321+42T>C)
n.702+42T>C
c.465+42T>C (n.465+42T>C)
gnomAD v4
2g.222296937C=CA1330546459PAX3c.321+41G= (n.321+41G=)
n.702+41G=
c.465+41G= (n.465+41G=)
2g.222296937C>TCA765250515PAX3c.321+41G>A (n.321+41G>A)
n.702+41G>A
c.465+41G>A (n.465+41G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222296938C>ACA2663324080PAX3c.321+40G>T (n.321+40G>T)
n.702+40G>T
c.465+40G>T (n.465+40G>T)
gnomAD v4
2g.222296938C>TCA2663324081PAX3c.321+40G>A (n.321+40G>A)
n.702+40G>A
c.465+40G>A (n.465+40G>A)
gnomAD v4
2g.222296940_222296941delCA2663324082PAX3c.321+39_321+40del (n.321+39_321+40del)
n.702+39_702+40del
c.465+39_465+40del (n.465+39_465+40del)
gnomAD v4
2g.222296940C>TCA2663324083PAX3c.321+38G>A (n.321+38G>A)
n.702+38G>A
c.465+38G>A (n.465+38G>A)
gnomAD v4
2g.222296941A>CCA2663324084PAX3c.321+37T>G (n.321+37T>G)
n.702+37T>G
c.465+37T>G (n.465+37T>G)
gnomAD v4
2g.222296942G>TCA2663324085PAX3c.321+36C>A (n.321+36C>A)
n.702+36C>A
c.465+36C>A (n.465+36C>A)
gnomAD v4
2g.222296943T>ACA2663324086PAX3c.321+35A>T (n.321+35A>T)
n.702+35A>T
c.465+35A>T (n.465+35A>T)
gnomAD v4
2g.222296944_222296946delinsCTGCA1330546460PAX3c.321+32_321+34delinsCAG (n.321+32_321+34delinsCAG)
n.702+32_702+34delinsCAG
c.465+32_465+34delinsCAG (n.465+32_465+34delinsCAG)
2g.222296945T>ACA2577257611PAX3c.321+33A>T (n.321+33A>T)
n.702+33A>T
c.465+33A>T (n.465+33A>T)
gnomAD v4
2g.222296945_222296946delCA2135776PAX3c.321+32_321+33del (n.321+32_321+33del)
n.702+32_702+33del
c.465+32_465+33del (n.465+32_465+33del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222296946G>ACA2663324088PAX3c.321+32C>T (n.321+32C>T)
n.702+32C>T
c.465+32C>T (n.465+32C>T)
gnomAD v4
2g.222296946G>TCA2663324089PAX3c.321+32C>A (n.321+32C>A)
n.702+32C>A
c.465+32C>A (n.465+32C>A)
gnomAD v4
2g.222296948delCA2663324087PAX3c.321+32del (n.321+32del)
n.702+32del
c.465+32del (n.465+32del)
gnomAD v4
2g.222296947G>ACA2663324090PAX3c.321+31C>T (n.321+31C>T)
n.702+31C>T
c.465+31C>T (n.465+31C>T)
gnomAD v4
2g.222296948G>ACA1042702721PAX3c.321+30C>T (n.321+30C>T)
n.702+30C>T
c.465+30C>T (n.465+30C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222296948G=CA1330546461PAX3c.321+30C= (n.321+30C=)
n.702+30C=
c.465+30C= (n.465+30C=)
2g.222296950delCA2663324091PAX3c.321+28del (n.321+28del)
n.702+28del
c.465+28del (n.465+28del)
gnomAD v4
2g.222296950G>ACA1330546462PAX3c.321+28C>T (n.321+28C>T)
n.702+28C>T
c.465+28C>T (n.465+28C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.222296950G=CA1330546463PAX3c.321+28C= (n.321+28C=)
n.702+28C=
c.465+28C= (n.465+28C=)
2g.222296950G>TCA539497031PAX3c.321+28C>A (n.321+28C>A)
n.702+28C>A
c.465+28C>A (n.465+28C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222296951C>ACA539497032PAX3c.321+27G>T (n.321+27G>T)
n.702+27G>T
c.465+27G>T (n.465+27G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222296951C=CA1330546464PAX3c.321+27G= (n.321+27G=)
n.702+27G=
c.465+27G= (n.465+27G=)
2g.222296952C>TCA2740372017PAX3c.321+26G>A (n.321+26G>A)
n.702+26G>A
c.465+26G>A (n.465+26G>A)
2g.222296952_222296961delinsCAGGAGGGCACA1330546465PAX3c.321+17_321+26delinsTGCCCTCCTG (n.321+17_321+26delinsTGCCCTCCTG)
n.702+17_702+26delinsTGCCCTCCTG
c.465+17_465+26delinsTGCCCTCCTG (n.465+17_465+26delinsTGCCCTCCTG)
2g.222296956_222296964delCA1330546466PAX3c.321+17_321+25del (n.321+17_321+25del)
n.702+17_702+25del
c.465+17_465+25del (n.465+17_465+25del)
dbSNP
2g.222296954G=CA1330546467PAX3c.321+24C= (n.321+24C=)
n.702+24C=
c.465+24C= (n.465+24C=)
2g.222296954G>TCA2135777PAX3c.321+24C>A (n.321+24C>A)
n.702+24C>A
c.465+24C>A (n.465+24C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.222296955G>ACA2663324092PAX3c.321+23C>T (n.321+23C>T)
n.702+23C>T
c.465+23C>T (n.465+23C>T)
gnomAD v4
2g.222296955G>CCA765250534PAX3c.321+23C>G (n.321+23C>G)
n.702+23C>G
c.465+23C>G (n.465+23C>G)
dbSNP
2g.222296955G=CA1330546468PAX3c.321+23C= (n.321+23C=)
n.702+23C=
c.465+23C= (n.465+23C=)
2g.222296955G>TCA2663324093PAX3c.321+23C>A (n.321+23C>A)
n.702+23C>A
c.465+23C>A (n.465+23C>A)
gnomAD v4
2g.222296956A>CCA2663324094PAX3c.321+22T>G (n.321+22T>G)
n.702+22T>G
c.465+22T>G (n.465+22T>G)
gnomAD v4
2g.222296956A>GCA2663324095PAX3c.321+22T>C (n.321+22T>C)
n.702+22T>C
c.465+22T>C (n.465+22T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched