Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222295464T>ACA2663323818PAX3c.451+64A>T (n.451+64A>T)
n.832+64A>T
c.448+64A>T (n.448+64A>T)
c.595+64A>T (n.595+64A>T)
gnomAD v4
2g.222295464T>CCA2663323819PAX3c.451+64A>G (n.451+64A>G)
n.832+64A>G
c.448+64A>G (n.448+64A>G)
c.595+64A>G (n.595+64A>G)
gnomAD v4
2g.222295464T>GCA1330545715PAX3c.451+64A>C (n.451+64A>C)
n.832+64A>C
c.448+64A>C (n.448+64A>C)
c.595+64A>C (n.595+64A>C)
dbSNP
2g.222295464T=CA1330545714PAX3c.451+64A= (n.451+64A=)
n.832+64A=
c.448+64A= (n.448+64A=)
c.595+64A= (n.595+64A=)
2g.222295465C=CA1330545716PAX3c.451+63G= (n.451+63G=)
n.832+63G=
c.448+63G= (n.448+63G=)
c.595+63G= (n.595+63G=)
2g.222295465C>TCA2577257570PAX3c.451+63G>A (n.451+63G>A)
n.832+63G>A
c.448+63G>A (n.448+63G>A)
c.595+63G>A (n.595+63G>A)
gnomAD v4
2g.222295466G>ACA1330545718PAX3c.451+62C>T (n.451+62C>T)
n.832+62C>T
c.448+62C>T (n.448+62C>T)
c.595+62C>T (n.595+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295466G=CA1330545717PAX3c.451+62C= (n.451+62C=)
n.832+62C=
c.448+62C= (n.448+62C=)
c.595+62C= (n.595+62C=)
2g.222295466G>TCA1330545719PAX3c.451+62C>A (n.451+62C>A)
n.832+62C>A
c.448+62C>A (n.448+62C>A)
c.595+62C>A (n.595+62C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222295467_222295471dupCA765249375PAX3c.451+58_451+62dup (n.451+58_451+62dup)
n.832+58_832+62dup
c.448+58_448+62dup (n.448+58_448+62dup)
c.595+58_595+62dup (n.595+58_595+62dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.222295467A=CA1330545720PAX3c.451+61T= (n.451+61T=)
n.832+61T=
c.448+61T= (n.448+61T=)
c.595+61T= (n.595+61T=)
2g.222295468C>ACA2517378315PAX3c.451+60G>T (n.451+60G>T)
n.832+60G>T
c.448+60G>T (n.448+60G>T)
c.595+60G>T (n.595+60G>T)
2g.222295468C=CA1330545721PAX3c.451+60G= (n.451+60G=)
n.832+60G=
c.448+60G= (n.448+60G=)
c.595+60G= (n.595+60G=)
2g.222295468C>TCA66340489PAX3c.451+60G>A (n.451+60G>A)
n.832+60G>A
c.448+60G>A (n.448+60G>A)
c.595+60G>A (n.595+60G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222295470_222295474dupCA1330545722PAX3c.451+56_451+60dup (n.451+56_451+60dup)
n.832+56_832+60dup
c.448+56_448+60dup (n.448+56_448+60dup)
c.595+56_595+60dup (n.595+56_595+60dup)
dbSNP
2g.222295469delCA2663323820PAX3c.451+59del (n.451+59del)
n.832+59del
c.448+59del (n.448+59del)
c.595+59del (n.595+59del)
gnomAD v4
2g.222295469G>ACA2577257571PAX3c.451+59C>T (n.451+59C>T)
n.832+59C>T
c.448+59C>T (n.448+59C>T)
c.595+59C>T (n.595+59C>T)
gnomAD v4
2g.222295469G>CCA66340490PAX3c.451+59C>G (n.451+59C>G)
n.832+59C>G
c.448+59C>G (n.448+59C>G)
c.595+59C>G (n.595+59C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.222295469G=CA1330545723PAX3c.451+59C= (n.451+59C=)
n.832+59C=
c.448+59C= (n.448+59C=)
c.595+59C= (n.595+59C=)
2g.222295469G>TCA1042701968PAX3c.451+59C>A (n.451+59C>A)
n.832+59C>A
c.448+59C>A (n.448+59C>A)
c.595+59C>A (n.595+59C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.222295470T>ACA2663323821PAX3c.451+58A>T (n.451+58A>T)
n.832+58A>T
c.448+58A>T (n.448+58A>T)
c.595+58A>T (n.595+58A>T)
gnomAD v4
2g.222295470T>CCA2663323822PAX3c.451+58A>G (n.451+58A>G)
n.832+58A>G
c.448+58A>G (n.448+58A>G)
c.595+58A>G (n.595+58A>G)
gnomAD v4
2g.222295470T>GCA1330545725PAX3c.451+58A>C (n.451+58A>C)
n.832+58A>C
c.448+58A>C (n.448+58A>C)
c.595+58A>C (n.595+58A>C)
dbSNP
2g.222295470T=CA1330545724PAX3c.451+58A= (n.451+58A=)
n.832+58A=
c.448+58A= (n.448+58A=)
c.595+58A= (n.595+58A=)
2g.222295471G>ACA2663323823PAX3c.451+57C>T (n.451+57C>T)
n.832+57C>T
c.448+57C>T (n.448+57C>T)
c.595+57C>T (n.595+57C>T)
gnomAD v4
2g.222295471G>TCA2565724227PAX3c.451+57C>A (n.451+57C>A)
n.832+57C>A
c.448+57C>A (n.448+57C>A)
c.595+57C>A (n.595+57C>A)
gnomAD v4
2g.222295472C=CA1330545726PAX3c.451+56G= (n.451+56G=)
n.832+56G=
c.448+56G= (n.448+56G=)
c.595+56G= (n.595+56G=)
2g.222295472C>TCA539496855PAX3c.451+56G>A (n.451+56G>A)
n.832+56G>A
c.448+56G>A (n.448+56G>A)
c.595+56G>A (n.595+56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295473delCA2663323824PAX3c.451+56del (n.451+56del)
n.832+56del
c.448+56del (n.448+56del)
c.595+56del (n.595+56del)
gnomAD v4
2g.222295473C=CA1330545727PAX3c.451+55G= (n.451+55G=)
n.832+55G=
c.448+55G= (n.448+55G=)
c.595+55G= (n.595+55G=)
2g.222295473C>TCA914558585PAX3c.451+55G>A (n.451+55G>A)
n.832+55G>A
c.448+55G>A (n.448+55G>A)
c.595+55G>A (n.595+55G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295474G>ACA539496856PAX3c.451+54C>T (n.451+54C>T)
n.832+54C>T
c.448+54C>T (n.448+54C>T)
c.595+54C>T (n.595+54C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222295474G>CCA2663323825PAX3c.451+54C>G (n.451+54C>G)
n.832+54C>G
c.448+54C>G (n.448+54C>G)
c.595+54C>G (n.595+54C>G)
gnomAD v4
2g.222295474G=CA1330545728PAX3c.451+54C= (n.451+54C=)
n.832+54C=
c.448+54C= (n.448+54C=)
c.595+54C= (n.595+54C=)
2g.222295474G>TCA2663323826PAX3c.451+54C>A (n.451+54C>A)
n.832+54C>A
c.448+54C>A (n.448+54C>A)
c.595+54C>A (n.595+54C>A)
gnomAD v4
2g.222295475G>ACA1330545730PAX3c.451+53C>T (n.451+53C>T)
n.832+53C>T
c.448+53C>T (n.448+53C>T)
c.595+53C>T (n.595+53C>T)
dbSNP
2g.222295475G=CA1330545729PAX3c.451+53C= (n.451+53C=)
n.832+53C=
c.448+53C= (n.448+53C=)
c.595+53C= (n.595+53C=)
2g.222295475G>TCA2663323827PAX3c.451+53C>A (n.451+53C>A)
n.832+53C>A
c.448+53C>A (n.448+53C>A)
c.595+53C>A (n.595+53C>A)
gnomAD v4
2g.222295476G>ACA1330545732PAX3c.451+52C>T (n.451+52C>T)
n.832+52C>T
c.448+52C>T (n.448+52C>T)
c.595+52C>T (n.595+52C>T)
dbSNP
2g.222295476G>CCA2577257572PAX3c.451+52C>G (n.451+52C>G)
n.832+52C>G
c.448+52C>G (n.448+52C>G)
c.595+52C>G (n.595+52C>G)
2g.222295476G=CA1330545731PAX3c.451+52C= (n.451+52C=)
n.832+52C=
c.448+52C= (n.448+52C=)
c.595+52C= (n.595+52C=)
2g.222295476G>TCA2663323828PAX3c.451+52C>A (n.451+52C>A)
n.832+52C>A
c.448+52C>A (n.448+52C>A)
c.595+52C>A (n.595+52C>A)
gnomAD v4
2g.222295477G>ACA66340491PAX3c.451+51C>T (n.451+51C>T)
n.832+51C>T
c.448+51C>T (n.448+51C>T)
c.595+51C>T (n.595+51C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.222295477G=CA1330545733PAX3c.451+51C= (n.451+51C=)
n.832+51C=
c.448+51C= (n.448+51C=)
c.595+51C= (n.595+51C=)
2g.222295477G>TCA2577257573PAX3c.451+51C>A (n.451+51C>A)
n.832+51C>A
c.448+51C>A (n.448+51C>A)
c.595+51C>A (n.595+51C>A)
gnomAD v4
2g.222295478T>GCA1330545735PAX3c.451+50A>C (n.451+50A>C)
n.832+50A>C
c.448+50A>C (n.448+50A>C)
c.595+50A>C (n.595+50A>C)
dbSNP
2g.222295478T=CA1330545734PAX3c.451+50A= (n.451+50A=)
n.832+50A=
c.448+50A= (n.448+50A=)
c.595+50A= (n.595+50A=)
2g.222295479A>TCA2663323829PAX3c.451+49T>A (n.451+49T>A)
n.832+49T>A
c.448+49T>A (n.448+49T>A)
c.595+49T>A (n.595+49T>A)
gnomAD v4
2g.222295480A=CA1330545736PAX3c.451+48T= (n.451+48T=)
n.832+48T=
c.448+48T= (n.448+48T=)
c.595+48T= (n.595+48T=)
2g.222295480A>CCA539496857PAX3c.451+48T>G (n.451+48T>G)
n.832+48T>G
c.448+48T>G (n.448+48T>G)
c.595+48T>G (n.595+48T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched