Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222295464T>A | CA2663323818 | PAX3 | c.451+64A>T (n.451+64A>T) n.832+64A>T c.448+64A>T (n.448+64A>T) c.595+64A>T (n.595+64A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295464T>C | CA2663323819 | PAX3 | c.451+64A>G (n.451+64A>G) n.832+64A>G c.448+64A>G (n.448+64A>G) c.595+64A>G (n.595+64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222295464T>G | CA1330545715 | PAX3 | c.451+64A>C (n.451+64A>C) n.832+64A>C c.448+64A>C (n.448+64A>C) c.595+64A>C (n.595+64A>C) | dbSNP |
2 | g.222295464T= | CA1330545714 | PAX3 | c.451+64A= (n.451+64A=) n.832+64A= c.448+64A= (n.448+64A=) c.595+64A= (n.595+64A=) | |
2 | g.222295465C= | CA1330545716 | PAX3 | c.451+63G= (n.451+63G=) n.832+63G= c.448+63G= (n.448+63G=) c.595+63G= (n.595+63G=) | |
2 | g.222295465C>T | CA2577257570 | PAX3 | c.451+63G>A (n.451+63G>A) n.832+63G>A c.448+63G>A (n.448+63G>A) c.595+63G>A (n.595+63G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295466G>A | CA1330545718 | PAX3 | c.451+62C>T (n.451+62C>T) n.832+62C>T c.448+62C>T (n.448+62C>T) c.595+62C>T (n.595+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295466G= | CA1330545717 | PAX3 | c.451+62C= (n.451+62C=) n.832+62C= c.448+62C= (n.448+62C=) c.595+62C= (n.595+62C=) | |
2 | g.222295466G>T | CA1330545719 | PAX3 | c.451+62C>A (n.451+62C>A) n.832+62C>A c.448+62C>A (n.448+62C>A) c.595+62C>A (n.595+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295467_222295471dup | CA765249375 | PAX3 | c.451+58_451+62dup (n.451+58_451+62dup) n.832+58_832+62dup c.448+58_448+62dup (n.448+58_448+62dup) c.595+58_595+62dup (n.595+58_595+62dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295467A= | CA1330545720 | PAX3 | c.451+61T= (n.451+61T=) n.832+61T= c.448+61T= (n.448+61T=) c.595+61T= (n.595+61T=) | |
2 | g.222295468C>A | CA2517378315 | PAX3 | c.451+60G>T (n.451+60G>T) n.832+60G>T c.448+60G>T (n.448+60G>T) c.595+60G>T (n.595+60G>T) | |
2 | g.222295468C= | CA1330545721 | PAX3 | c.451+60G= (n.451+60G=) n.832+60G= c.448+60G= (n.448+60G=) c.595+60G= (n.595+60G=) | |
2 | g.222295468C>T | CA66340489 | PAX3 | c.451+60G>A (n.451+60G>A) n.832+60G>A c.448+60G>A (n.448+60G>A) c.595+60G>A (n.595+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295470_222295474dup | CA1330545722 | PAX3 | c.451+56_451+60dup (n.451+56_451+60dup) n.832+56_832+60dup c.448+56_448+60dup (n.448+56_448+60dup) c.595+56_595+60dup (n.595+56_595+60dup) | dbSNP |
2 | g.222295469del | CA2663323820 | PAX3 | c.451+59del (n.451+59del) n.832+59del c.448+59del (n.448+59del) c.595+59del (n.595+59del) | gnomAD v4 |
2 | g.222295469G>A | CA2577257571 | PAX3 | c.451+59C>T (n.451+59C>T) n.832+59C>T c.448+59C>T (n.448+59C>T) c.595+59C>T (n.595+59C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295469G>C | CA66340490 | PAX3 | c.451+59C>G (n.451+59C>G) n.832+59C>G c.448+59C>G (n.448+59C>G) c.595+59C>G (n.595+59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295469G= | CA1330545723 | PAX3 | c.451+59C= (n.451+59C=) n.832+59C= c.448+59C= (n.448+59C=) c.595+59C= (n.595+59C=) | |
2 | g.222295469G>T | CA1042701968 | PAX3 | c.451+59C>A (n.451+59C>A) n.832+59C>A c.448+59C>A (n.448+59C>A) c.595+59C>A (n.595+59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295470T>A | CA2663323821 | PAX3 | c.451+58A>T (n.451+58A>T) n.832+58A>T c.448+58A>T (n.448+58A>T) c.595+58A>T (n.595+58A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295470T>C | CA2663323822 | PAX3 | c.451+58A>G (n.451+58A>G) n.832+58A>G c.448+58A>G (n.448+58A>G) c.595+58A>G (n.595+58A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222295470T>G | CA1330545725 | PAX3 | c.451+58A>C (n.451+58A>C) n.832+58A>C c.448+58A>C (n.448+58A>C) c.595+58A>C (n.595+58A>C) | dbSNP |
2 | g.222295470T= | CA1330545724 | PAX3 | c.451+58A= (n.451+58A=) n.832+58A= c.448+58A= (n.448+58A=) c.595+58A= (n.595+58A=) | |
2 | g.222295471G>A | CA2663323823 | PAX3 | c.451+57C>T (n.451+57C>T) n.832+57C>T c.448+57C>T (n.448+57C>T) c.595+57C>T (n.595+57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.222295471G>T | CA2565724227 | PAX3 | c.451+57C>A (n.451+57C>A) n.832+57C>A c.448+57C>A (n.448+57C>A) c.595+57C>A (n.595+57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295472C= | CA1330545726 | PAX3 | c.451+56G= (n.451+56G=) n.832+56G= c.448+56G= (n.448+56G=) c.595+56G= (n.595+56G=) | |
2 | g.222295472C>T | CA539496855 | PAX3 | c.451+56G>A (n.451+56G>A) n.832+56G>A c.448+56G>A (n.448+56G>A) c.595+56G>A (n.595+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295473del | CA2663323824 | PAX3 | c.451+56del (n.451+56del) n.832+56del c.448+56del (n.448+56del) c.595+56del (n.595+56del) | gnomAD v4 |
2 | g.222295473C= | CA1330545727 | PAX3 | c.451+55G= (n.451+55G=) n.832+55G= c.448+55G= (n.448+55G=) c.595+55G= (n.595+55G=) | |
2 | g.222295473C>T | CA914558585 | PAX3 | c.451+55G>A (n.451+55G>A) n.832+55G>A c.448+55G>A (n.448+55G>A) c.595+55G>A (n.595+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295474G>A | CA539496856 | PAX3 | c.451+54C>T (n.451+54C>T) n.832+54C>T c.448+54C>T (n.448+54C>T) c.595+54C>T (n.595+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222295474G>C | CA2663323825 | PAX3 | c.451+54C>G (n.451+54C>G) n.832+54C>G c.448+54C>G (n.448+54C>G) c.595+54C>G (n.595+54C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.222295474G= | CA1330545728 | PAX3 | c.451+54C= (n.451+54C=) n.832+54C= c.448+54C= (n.448+54C=) c.595+54C= (n.595+54C=) | |
2 | g.222295474G>T | CA2663323826 | PAX3 | c.451+54C>A (n.451+54C>A) n.832+54C>A c.448+54C>A (n.448+54C>A) c.595+54C>A (n.595+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295475G>A | CA1330545730 | PAX3 | c.451+53C>T (n.451+53C>T) n.832+53C>T c.448+53C>T (n.448+53C>T) c.595+53C>T (n.595+53C>T) | dbSNP |
2 | g.222295475G= | CA1330545729 | PAX3 | c.451+53C= (n.451+53C=) n.832+53C= c.448+53C= (n.448+53C=) c.595+53C= (n.595+53C=) | |
2 | g.222295475G>T | CA2663323827 | PAX3 | c.451+53C>A (n.451+53C>A) n.832+53C>A c.448+53C>A (n.448+53C>A) c.595+53C>A (n.595+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295476G>A | CA1330545732 | PAX3 | c.451+52C>T (n.451+52C>T) n.832+52C>T c.448+52C>T (n.448+52C>T) c.595+52C>T (n.595+52C>T) | dbSNP |
2 | g.222295476G>C | CA2577257572 | PAX3 | c.451+52C>G (n.451+52C>G) n.832+52C>G c.448+52C>G (n.448+52C>G) c.595+52C>G (n.595+52C>G) | |
2 | g.222295476G= | CA1330545731 | PAX3 | c.451+52C= (n.451+52C=) n.832+52C= c.448+52C= (n.448+52C=) c.595+52C= (n.595+52C=) | |
2 | g.222295476G>T | CA2663323828 | PAX3 | c.451+52C>A (n.451+52C>A) n.832+52C>A c.448+52C>A (n.448+52C>A) c.595+52C>A (n.595+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295477G>A | CA66340491 | PAX3 | c.451+51C>T (n.451+51C>T) n.832+51C>T c.448+51C>T (n.448+51C>T) c.595+51C>T (n.595+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.222295477G= | CA1330545733 | PAX3 | c.451+51C= (n.451+51C=) n.832+51C= c.448+51C= (n.448+51C=) c.595+51C= (n.595+51C=) | |
2 | g.222295477G>T | CA2577257573 | PAX3 | c.451+51C>A (n.451+51C>A) n.832+51C>A c.448+51C>A (n.448+51C>A) c.595+51C>A (n.595+51C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295478T>G | CA1330545735 | PAX3 | c.451+50A>C (n.451+50A>C) n.832+50A>C c.448+50A>C (n.448+50A>C) c.595+50A>C (n.595+50A>C) | dbSNP |
2 | g.222295478T= | CA1330545734 | PAX3 | c.451+50A= (n.451+50A=) n.832+50A= c.448+50A= (n.448+50A=) c.595+50A= (n.595+50A=) | |
2 | g.222295479A>T | CA2663323829 | PAX3 | c.451+49T>A (n.451+49T>A) n.832+49T>A c.448+49T>A (n.448+49T>A) c.595+49T>A (n.595+49T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.222295480A= | CA1330545736 | PAX3 | c.451+48T= (n.451+48T=) n.832+48T= c.448+48T= (n.448+48T=) c.595+48T= (n.595+48T=) | |
2 | g.222295480A>C | CA539496857 | PAX3 | c.451+48T>G (n.451+48T>G) n.832+48T>G c.448+48T>G (n.448+48T>G) c.595+48T>G (n.595+48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |