Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222272221G>A | CA11217063 | PAX3 | c.586+21946C>T (n.586+21946C>T) n.183-7096C>T n.968-7096C>T c.583+21946C>T (n.583+21946C>T) c.730+21946C>T (n.730+21946C>T) c.731-7096C>T (n.731-7096C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272221G= | CA1330534485 | PAX3 | c.586+21946C= (n.586+21946C=) n.183-7096C= n.968-7096C= c.583+21946C= (n.583+21946C=) c.730+21946C= (n.730+21946C=) c.731-7096C= (n.731-7096C=) | |
2 | g.222272223T>C | CA66337666 | PAX3 | c.586+21944A>G (n.586+21944A>G) n.183-7098A>G n.968-7098A>G c.583+21944A>G (n.583+21944A>G) c.730+21944A>G (n.730+21944A>G) c.731-7098A>G (n.731-7098A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272223T= | CA1330534486 | PAX3 | c.586+21944A= (n.586+21944A=) n.183-7098A= n.968-7098A= c.583+21944A= (n.583+21944A=) c.730+21944A= (n.730+21944A=) c.731-7098A= (n.731-7098A=) | |
2 | g.222272226G= | CA1330534487 | PAX3 | c.586+21941C= (n.586+21941C=) n.183-7101C= n.968-7101C= c.583+21941C= (n.583+21941C=) c.730+21941C= (n.730+21941C=) c.731-7101C= (n.731-7101C=) | |
2 | g.222272226_222272227insCT | CA1330534490 | PAX3 | c.586+21940_586+21941insAG (n.586+21940_586+21941insAG) n.183-7102_183-7101insAG n.968-7102_968-7101insAG c.583+21940_583+21941insAG (n.583+21940_583+21941insAG) c.730+21940_730+21941insAG (n.730+21940_730+21941insAG) c.731-7102_731-7101insAG (n.731-7102_731-7101insAG) | dbSNP |
2 | g.222272227A= | CA1330534489 | PAX3 | c.586+21940T= (n.586+21940T=) n.183-7102T= n.968-7102T= c.583+21940T= (n.583+21940T=) c.730+21940T= (n.730+21940T=) c.731-7102T= (n.731-7102T=) | |
2 | g.222272227A>T | CA1330534488 | PAX3 | c.586+21940T>A (n.586+21940T>A) n.183-7102T>A n.968-7102T>A c.583+21940T>A (n.583+21940T>A) c.730+21940T>A (n.730+21940T>A) c.731-7102T>A (n.731-7102T>A) | dbSNP |
2 | g.222272229dup | CA66337667 | PAX3 | c.586+21940dup (n.586+21940dup) n.183-7102dup n.968-7102dup c.583+21940dup (n.583+21940dup) c.730+21940dup (n.730+21940dup) c.731-7102dup (n.731-7102dup) | dbSNP |
2 | g.222272228A= | CA1330534491 | PAX3 | c.586+21939T= (n.586+21939T=) n.183-7103T= n.968-7103T= c.583+21939T= (n.583+21939T=) c.730+21939T= (n.730+21939T=) c.731-7103T= (n.731-7103T=) | |
2 | g.222272228A>G | CA1330534492 | PAX3 | c.586+21939T>C (n.586+21939T>C) n.183-7103T>C n.968-7103T>C c.583+21939T>C (n.583+21939T>C) c.730+21939T>C (n.730+21939T>C) c.731-7103T>C (n.731-7103T>C) | dbSNP |
2 | g.222272229A= | CA1330534493 | PAX3 | c.586+21938T= (n.586+21938T=) n.183-7104T= n.968-7104T= c.583+21938T= (n.583+21938T=) c.730+21938T= (n.730+21938T=) c.731-7104T= (n.731-7104T=) | |
2 | g.222272229A>C | CA1330534494 | PAX3 | c.586+21938T>G (n.586+21938T>G) n.183-7104T>G n.968-7104T>G c.583+21938T>G (n.583+21938T>G) c.730+21938T>G (n.730+21938T>G) c.731-7104T>G (n.731-7104T>G) | dbSNP |
2 | g.222272229A>T | CA66337668 | PAX3 | c.586+21938T>A (n.586+21938T>A) n.183-7104T>A n.968-7104T>A c.583+21938T>A (n.583+21938T>A) c.730+21938T>A (n.730+21938T>A) c.731-7104T>A (n.731-7104T>A) | dbSNP |
2 | g.222272230T>A | CA66337669 | PAX3 | c.586+21937A>T (n.586+21937A>T) n.183-7105A>T n.968-7105A>T c.583+21937A>T (n.583+21937A>T) c.730+21937A>T (n.730+21937A>T) c.731-7105A>T (n.731-7105A>T) | dbSNP |
2 | g.222272230T= | CA1330534495 | PAX3 | c.586+21937A= (n.586+21937A=) n.183-7105A= n.968-7105A= c.583+21937A= (n.583+21937A=) c.730+21937A= (n.730+21937A=) c.731-7105A= (n.731-7105A=) | |
2 | g.222272246A= | CA1330534496 | PAX3 | c.586+21921T= (n.586+21921T=) n.183-7121T= n.968-7121T= c.583+21921T= (n.583+21921T=) c.730+21921T= (n.730+21921T=) c.731-7121T= (n.731-7121T=) | |
2 | g.222272246A>G | CA1330534497 | PAX3 | c.586+21921T>C (n.586+21921T>C) n.183-7121T>C n.968-7121T>C c.583+21921T>C (n.583+21921T>C) c.730+21921T>C (n.730+21921T>C) c.731-7121T>C (n.731-7121T>C) | dbSNP |
2 | g.222272247G>A | CA1330534499 | PAX3 | c.586+21920C>T (n.586+21920C>T) n.183-7122C>T n.968-7122C>T c.583+21920C>T (n.583+21920C>T) c.730+21920C>T (n.730+21920C>T) c.731-7122C>T (n.731-7122C>T) | dbSNP |
2 | g.222272247G= | CA1330534498 | PAX3 | c.586+21920C= (n.586+21920C=) n.183-7122C= n.968-7122C= c.583+21920C= (n.583+21920C=) c.730+21920C= (n.730+21920C=) c.731-7122C= (n.731-7122C=) | |
2 | g.222272251C= | CA1330534500 | PAX3 | c.586+21916G= (n.586+21916G=) n.183-7126G= n.968-7126G= c.583+21916G= (n.583+21916G=) c.730+21916G= (n.730+21916G=) c.731-7126G= (n.731-7126G=) | |
2 | g.222272251C>G | CA1330534501 | PAX3 | c.586+21916G>C (n.586+21916G>C) n.183-7126G>C n.968-7126G>C c.583+21916G>C (n.583+21916G>C) c.730+21916G>C (n.730+21916G>C) c.731-7126G>C (n.731-7126G>C) | dbSNP |
2 | g.222272251C>T | CA11264569 | PAX3 | c.586+21916G>A (n.586+21916G>A) n.183-7126G>A n.968-7126G>A c.583+21916G>A (n.583+21916G>A) c.730+21916G>A (n.730+21916G>A) c.731-7126G>A (n.731-7126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272252A= | CA1330534502 | PAX3 | c.586+21915T= (n.586+21915T=) n.183-7127T= n.968-7127T= c.583+21915T= (n.583+21915T=) c.730+21915T= (n.730+21915T=) c.731-7127T= (n.731-7127T=) | |
2 | g.222272252A>G | CA765234776 | PAX3 | c.586+21915T>C (n.586+21915T>C) n.183-7127T>C n.968-7127T>C c.583+21915T>C (n.583+21915T>C) c.730+21915T>C (n.730+21915T>C) c.731-7127T>C (n.731-7127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272255A= | CA1330534503 | PAX3 | c.586+21912T= (n.586+21912T=) n.183-7130T= n.968-7130T= c.583+21912T= (n.583+21912T=) c.730+21912T= (n.730+21912T=) c.731-7130T= (n.731-7130T=) | |
2 | g.222272255A>T | CA66337670 | PAX3 | c.586+21912T>A (n.586+21912T>A) n.183-7130T>A n.968-7130T>A c.583+21912T>A (n.583+21912T>A) c.730+21912T>A (n.730+21912T>A) c.731-7130T>A (n.731-7130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272257C= | CA1330534504 | PAX3 | c.586+21910G= (n.586+21910G=) n.183-7132G= n.968-7132G= c.583+21910G= (n.583+21910G=) c.730+21910G= (n.730+21910G=) c.731-7132G= (n.731-7132G=) | |
2 | g.222272257C>G | CA539493397 | PAX3 | c.586+21910G>C (n.586+21910G>C) n.183-7132G>C n.968-7132G>C c.583+21910G>C (n.583+21910G>C) c.730+21910G>C (n.730+21910G>C) c.731-7132G>C (n.731-7132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272257C>T | CA539493398 | PAX3 | c.586+21910G>A (n.586+21910G>A) n.183-7132G>A n.968-7132G>A c.583+21910G>A (n.583+21910G>A) c.730+21910G>A (n.730+21910G>A) c.731-7132G>A (n.731-7132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272265C>T | CA2607493340 | PAX3 | c.586+21902G>A (n.586+21902G>A) n.183-7140G>A n.968-7140G>A c.583+21902G>A (n.583+21902G>A) c.730+21902G>A (n.730+21902G>A) c.731-7140G>A (n.731-7140G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272266T>C | CA1042715729 | PAX3 | c.586+21901A>G (n.586+21901A>G) n.183-7141A>G n.968-7141A>G c.583+21901A>G (n.583+21901A>G) c.730+21901A>G (n.730+21901A>G) c.731-7141A>G (n.731-7141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272266T= | CA1330534505 | PAX3 | c.586+21901A= (n.586+21901A=) n.183-7141A= n.968-7141A= c.583+21901A= (n.583+21901A=) c.730+21901A= (n.730+21901A=) c.731-7141A= (n.731-7141A=) | |
2 | g.222272268_222272269insTTTCC | CA2566367945 | PAX3 | c.586+21898_586+21899insGGAAA (n.586+21898_586+21899insGGAAA) n.183-7144_183-7143insGGAAA n.968-7144_968-7143insGGAAA c.583+21898_583+21899insGGAAA (n.583+21898_583+21899insGGAAA) c.730+21898_730+21899insGGAAA (n.730+21898_730+21899insGGAAA) c.731-7144_731-7143insGGAAA (n.731-7144_731-7143insGGAAA) | |
2 | g.222272269_222272270insTTG | CA2537058644 | PAX3 | c.586+21897_586+21898insCAA (n.586+21897_586+21898insCAA) n.183-7145_183-7144insCAA n.968-7145_968-7144insCAA c.583+21897_583+21898insCAA (n.583+21897_583+21898insCAA) c.730+21897_730+21898insCAA (n.730+21897_730+21898insCAA) c.731-7145_731-7144insCAA (n.731-7145_731-7144insCAA) | |
2 | g.222272272A>G | CA2501025309 | PAX3 | c.586+21895T>C (n.586+21895T>C) n.183-7147T>C n.968-7147T>C c.583+21895T>C (n.583+21895T>C) c.730+21895T>C (n.730+21895T>C) c.731-7147T>C (n.731-7147T>C) | |
2 | g.222272275G>A | CA765234789 | PAX3 | c.586+21892C>T (n.586+21892C>T) n.183-7150C>T n.968-7150C>T c.583+21892C>T (n.583+21892C>T) c.730+21892C>T (n.730+21892C>T) c.731-7150C>T (n.731-7150C>T) | dbSNP |
2 | g.222272275G= | CA1330534506 | PAX3 | c.586+21892C= (n.586+21892C=) n.183-7150C= n.968-7150C= c.583+21892C= (n.583+21892C=) c.730+21892C= (n.730+21892C=) c.731-7150C= (n.731-7150C=) | |
2 | g.222272276T>C | CA1042715735 | PAX3 | c.586+21891A>G (n.586+21891A>G) n.183-7151A>G n.968-7151A>G c.583+21891A>G (n.583+21891A>G) c.730+21891A>G (n.730+21891A>G) c.731-7151A>G (n.731-7151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272276T= | CA1330534507 | PAX3 | c.586+21891A= (n.586+21891A=) n.183-7151A= n.968-7151A= c.583+21891A= (n.583+21891A=) c.730+21891A= (n.730+21891A=) c.731-7151A= (n.731-7151A=) | |
2 | g.222272278A>G | CA2754391006 | PAX3 | c.586+21889T>C (n.586+21889T>C) n.183-7153T>C n.968-7153T>C c.583+21889T>C (n.583+21889T>C) c.730+21889T>C (n.730+21889T>C) c.731-7153T>C (n.731-7153T>C) | |
2 | g.222272279T>C | CA2701725097 | PAX3 | c.586+21888A>G (n.586+21888A>G) n.183-7154A>G n.968-7154A>G c.583+21888A>G (n.583+21888A>G) c.730+21888A>G (n.730+21888A>G) c.731-7154A>G (n.731-7154A>G) | dbSNP |
2 | g.222272282T>C | CA11264570 | PAX3 | c.586+21885A>G (n.586+21885A>G) n.183-7157A>G n.968-7157A>G c.583+21885A>G (n.583+21885A>G) c.730+21885A>G (n.730+21885A>G) c.731-7157A>G (n.731-7157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272282T= | CA1330534508 | PAX3 | c.586+21885A= (n.586+21885A=) n.183-7157A= n.968-7157A= c.583+21885A= (n.583+21885A=) c.730+21885A= (n.730+21885A=) c.731-7157A= (n.731-7157A=) | |
2 | g.222272283A= | CA1330534509 | PAX3 | c.586+21884T= (n.586+21884T=) n.183-7158T= n.968-7158T= c.583+21884T= (n.583+21884T=) c.730+21884T= (n.730+21884T=) c.731-7158T= (n.731-7158T=) | |
2 | g.222272283A>G | CA1330534510 | PAX3 | c.586+21884T>C (n.586+21884T>C) n.183-7158T>C n.968-7158T>C c.583+21884T>C (n.583+21884T>C) c.730+21884T>C (n.730+21884T>C) c.731-7158T>C (n.731-7158T>C) | dbSNP |
2 | g.222272284C= | CA1330534511 | PAX3 | c.586+21883G= (n.586+21883G=) n.183-7159G= n.968-7159G= c.583+21883G= (n.583+21883G=) c.730+21883G= (n.730+21883G=) c.731-7159G= (n.731-7159G=) | |
2 | g.222272284C>T | CA765234802 | PAX3 | c.586+21883G>A (n.586+21883G>A) n.183-7159G>A n.968-7159G>A c.583+21883G>A (n.583+21883G>A) c.730+21883G>A (n.730+21883G>A) c.731-7159G>A (n.731-7159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272285_222272286insTCTTCTAATCTTGCTGCC | CA539493399 | PAX3 | c.586+21883_586+21884insCAGCAAGATTAGAAGAGG (n.586+21883_586+21884insCAGCAAGATTAGAAGAGG) n.183-7159_183-7158insCAGCAAGATTAGAAGAGG n.968-7159_968-7158insCAGCAAGATTAGAAGAGG c.583+21883_583+21884insCAGCAAGATTAGAAGAGG (n.583+21883_583+21884insCAGCAAGATTAGAAGAGG) c.730+21883_730+21884insCAGCAAGATTAGAAGAGG (n.730+21883_730+21884insCAGCAAGATTAGAAGAGG) c.731-7159_731-7158insCAGCAAGATTAGAAGAGG (n.731-7159_731-7158insCAGCAAGATTAGAAGAGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222272285C>A | CA765234808 | PAX3 | c.586+21882G>T (n.586+21882G>T) n.183-7160G>T n.968-7160G>T c.583+21882G>T (n.583+21882G>T) c.730+21882G>T (n.730+21882G>T) c.731-7160G>T (n.731-7160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |