Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.222231987dupCA2663322909PAX3c.792+95dup (n.792+95dup)
n.606+95dup
c.789+95dup (n.789+95dup)
c.936+95dup (n.936+95dup)
c.228+95dup (n.228+95dup)
n.287+10017dup
n.288-25dup
 gnomAD v4
2g.222231987delCA2663322911PAX3c.792+95del (n.792+95del)
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c.936+95del (n.936+95del)
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n.287+10017del
n.288-25del
 gnomAD v4
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n.288-26T>A
 gnomAD v4
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n.288-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.222231987T>ACA2663322918PAX3c.792+91A>T (n.792+91A>T)
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n.288-25T>A
 gnomAD v4
2g.222231987T>GCA1330516151PAX3c.792+91A>C (n.792+91A>C)
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n.288-25T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.222231987T=CA1330516150PAX3c.792+91A= (n.792+91A=)
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n.288-25T=
2g.222231988G>ACA765211295PAX3c.792+90C>T (n.792+90C>T)
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n.288-24G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.222231988G>CCA2663322920PAX3c.792+90C>G (n.792+90C>G)
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n.287+10018G>C
n.288-24G>C
 gnomAD v4
2g.222231988G=CA1330516153PAX3c.792+90C= (n.792+90C=)
n.606+90C=
c.789+90C= (n.789+90C=)
c.936+90C= (n.936+90C=)
c.228+90C= (n.228+90C=)
n.287+10018G=
n.288-24G=
2g.222231988G>TCA1330516154PAX3c.792+90C>A (n.792+90C>A)
n.606+90C>A
c.789+90C>A (n.789+90C>A)
c.936+90C>A (n.936+90C>A)
c.228+90C>A (n.228+90C>A)
n.287+10018G>T
n.288-24G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.222231994dupCA1330516152PAX3c.792+90dup (n.792+90dup)
n.606+90dup
c.789+90dup (n.789+90dup)
c.936+90dup (n.936+90dup)
c.228+90dup (n.228+90dup)
n.287+10024dup
n.288-18dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.222231994delCA2663322919PAX3c.792+90del (n.792+90del)
n.606+90del
c.789+90del (n.789+90del)
c.936+90del (n.936+90del)
c.228+90del (n.228+90del)
n.287+10024del
n.288-18del
 gnomAD v4
2g.222231989G>CCA1330516156PAX3c.792+89C>G (n.792+89C>G)
n.606+89C>G
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c.228+89C>G (n.228+89C>G)
n.287+10019G>C
n.288-23G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.222231989G=CA1330516155PAX3c.792+89C= (n.792+89C=)
n.606+89C=
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n.287+10019G=
n.288-23G=
2g.222231989G>TCA1330516157PAX3c.792+89C>A (n.792+89C>A)
n.606+89C>A
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n.287+10019G>T
n.288-23G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.222231990G>ACA765211299PAX3c.792+88C>T (n.792+88C>T)
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n.287+10020G>A
n.288-22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222231990G>CCA11046468PAX3c.792+88C>G (n.792+88C>G)
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n.287+10020G>C
n.288-22G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222231990G=CA1330516158PAX3c.792+88C= (n.792+88C=)
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n.606+88C>A
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c.228+88C>A (n.228+88C>A)
n.287+10020G>T
n.288-22G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222231991G>ACA66333332PAX3c.792+87C>T (n.792+87C>T)
n.606+87C>T
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n.287+10021G>A
n.288-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222231991G=CA1330516159PAX3c.792+87C= (n.792+87C=)
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n.287+10021G=
n.288-21G=
2g.222231991G>TCA2663322921PAX3c.792+87C>A (n.792+87C>A)
n.606+87C>A
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c.936+87C>A (n.936+87C>A)
c.228+87C>A (n.228+87C>A)
n.287+10021G>T
n.288-21G>T
 gnomAD v4
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n.287+10022G>A
n.288-20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.222231992G=CA1330516160PAX3c.792+86C= (n.792+86C=)
n.606+86C=
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n.287+10022G=
n.288-20G=
2g.222231992G>TCA2663322922PAX3c.792+86C>A (n.792+86C>A)
n.606+86C>A
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n.287+10022G>T
n.288-20G>T
 gnomAD v4
2g.222231993G>ACA1330516162PAX3c.792+85C>T (n.792+85C>T)
n.606+85C>T
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c.228+85C>T (n.228+85C>T)
n.287+10023G>A
n.288-19G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.222231993G=CA1330516161PAX3c.792+85C= (n.792+85C=)
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c.936+85C= (n.936+85C=)
c.228+85C= (n.228+85C=)
n.287+10023G=
n.288-19G=
2g.222231993G>TCA2577257394PAX3c.792+85C>A (n.792+85C>A)
n.606+85C>A
c.789+85C>A (n.789+85C>A)
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c.228+85C>A (n.228+85C>A)
n.287+10023G>T
n.288-19G>T
 gnomAD v4
2g.222231994G>ACA1330516164PAX3c.792+84C>T (n.792+84C>T)
n.606+84C>T
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c.228+84C>T (n.228+84C>T)
n.287+10024G>A
n.288-18G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.222231994G>CCA66333333PAX3c.792+84C>G (n.792+84C>G)
n.606+84C>G
c.789+84C>G (n.789+84C>G)
c.936+84C>G (n.936+84C>G)
c.228+84C>G (n.228+84C>G)
n.287+10024G>C
n.288-18G>C
 dbSNP
2g.222231994G=CA1330516163PAX3c.792+84C= (n.792+84C=)
n.606+84C=
c.789+84C= (n.789+84C=)
c.936+84C= (n.936+84C=)
c.228+84C= (n.228+84C=)
n.287+10024G=
n.288-18G=
2g.222231994G>TCA2663322923PAX3c.792+84C>A (n.792+84C>A)
n.606+84C>A
c.789+84C>A (n.789+84C>A)
c.936+84C>A (n.936+84C>A)
c.228+84C>A (n.228+84C>A)
n.287+10024G>T
n.288-18G>T
 gnomAD v4
2g.222231995A>CCA2663322924PAX3c.792+83T>G (n.792+83T>G)
n.606+83T>G
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n.287+10025A>C
n.288-17A>C
 gnomAD v4
2g.222231995A>GCA2754398665PAX3c.792+83T>C (n.792+83T>C)
n.606+83T>C
c.789+83T>C (n.789+83T>C)
c.936+83T>C (n.936+83T>C)
c.228+83T>C (n.228+83T>C)
n.287+10025A>G
n.288-17A>G
2g.222231996T>ACA2577257395PAX3c.792+82A>T (n.792+82A>T)
n.606+82A>T
c.789+82A>T (n.789+82A>T)
c.936+82A>T (n.936+82A>T)
c.228+82A>T (n.228+82A>T)
n.287+10026T>A
n.288-16T>A
2g.222231996T>GCA2663322925PAX3c.792+82A>C (n.792+82A>C)
n.606+82A>C
c.789+82A>C (n.789+82A>C)
c.936+82A>C (n.936+82A>C)
c.228+82A>C (n.228+82A>C)
n.287+10026T>G
n.288-16T>G
 gnomAD v4
2g.222231997_222231998insTTTTTTTTCA2754398667PAX3c.792+82_792+83insAAAAAAAA (n.792+82_792+83insAAAAAAAA)
n.606+82_606+83insAAAAAAAA
c.789+82_789+83insAAAAAAAA (n.789+82_789+83insAAAAAAAA)
c.936+82_936+83insAAAAAAAA (n.936+82_936+83insAAAAAAAA)
c.228+82_228+83insAAAAAAAA (n.228+82_228+83insAAAAAAAA)
n.287+10027_287+10028insTTTTTTTT
n.288-15_288-14insTTTTTTTT
2g.222231997_222231998insTTTTTTTTTCA2754398666PAX3c.792+82_792+83insAAAAAAAAA (n.792+82_792+83insAAAAAAAAA)
n.606+82_606+83insAAAAAAAAA
c.789+82_789+83insAAAAAAAAA (n.789+82_789+83insAAAAAAAAA)
c.936+82_936+83insAAAAAAAAA (n.936+82_936+83insAAAAAAAAA)
c.228+82_228+83insAAAAAAAAA (n.228+82_228+83insAAAAAAAAA)
n.287+10027_287+10028insTTTTTTTTT
n.288-15_288-14insTTTTTTTTT
2g.222231998G>TCA2663322926PAX3c.792+80C>A (n.792+80C>A)
n.606+80C>A
c.789+80C>A (n.789+80C>A)
c.936+80C>A (n.936+80C>A)
c.228+80C>A (n.228+80C>A)
n.287+10028G>T
n.288-14G>T
 gnomAD v4
2g.222231999A=CA1330516165PAX3c.792+79T= (n.792+79T=)
n.606+79T=
c.789+79T= (n.789+79T=)
c.936+79T= (n.936+79T=)
c.228+79T= (n.228+79T=)
n.287+10029A=
n.288-13A=
2g.222231999A>GCA1042721605PAX3c.792+79T>C (n.792+79T>C)
n.606+79T>C
c.789+79T>C (n.789+79T>C)
c.936+79T>C (n.936+79T>C)
c.228+79T>C (n.228+79T>C)
n.287+10029A>G
n.288-13A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.222231999A>TCA2577257396PAX3c.792+79T>A (n.792+79T>A)
n.606+79T>A
c.789+79T>A (n.789+79T>A)
c.936+79T>A (n.936+79T>A)
c.228+79T>A (n.228+79T>A)
n.287+10029A>T
n.288-13A>T
 gnomAD v4
2g.222232000C>ACA1330516167PAX3c.792+78G>T (n.792+78G>T)
n.606+78G>T
c.789+78G>T (n.789+78G>T)
c.936+78G>T (n.936+78G>T)
c.228+78G>T (n.228+78G>T)
n.287+10030C>A
n.288-12C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232000C=CA1330516166PAX3c.792+78G= (n.792+78G=)
n.606+78G=
c.789+78G= (n.789+78G=)
c.936+78G= (n.936+78G=)
c.228+78G= (n.228+78G=)
n.287+10030C=
n.288-12C=
2g.222232003_222232004delCA2663322927PAX3c.792+76_792+77del (n.792+76_792+77del)
n.606+76_606+77del
c.789+76_789+77del (n.789+76_789+77del)
c.936+76_936+77del (n.936+76_936+77del)
c.228+76_228+77del (n.228+76_228+77del)
n.287+10033_287+10034del
n.288-9_288-8del
 gnomAD v4
2g.222232002T>GCA2663322928PAX3c.792+76A>C (n.792+76A>C)
n.606+76A>C
c.789+76A>C (n.789+76A>C)
c.936+76A>C (n.936+76A>C)
c.228+76A>C (n.228+76A>C)
n.287+10032T>G
n.288-10T>G
 gnomAD v4
2g.222232003A>GCA2663322929PAX3c.792+75T>C (n.792+75T>C)
n.606+75T>C
c.789+75T>C (n.789+75T>C)
c.936+75T>C (n.936+75T>C)
c.228+75T>C (n.228+75T>C)
n.287+10033A>G
n.288-9A>G
 gnomAD v4
2g.222232004T>ACA66333334PAX3c.792+74A>T (n.792+74A>T)
n.606+74A>T
c.789+74A>T (n.789+74A>T)
c.936+74A>T (n.936+74A>T)
c.228+74A>T (n.228+74A>T)
n.287+10034T>A
n.288-8T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.222232004T=CA1330516168PAX3c.792+74A= (n.792+74A=)
n.606+74A=
c.789+74A= (n.789+74A=)
c.936+74A= (n.936+74A=)
c.228+74A= (n.228+74A=)
n.287+10034T=
n.288-8T=

Number of alleles fetched