Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219570549C>ACA350764339INHA,OBSL1c.684G>T (p.Gln228His)
c.-228+845G>T (n.-228+845G>T)
n.191G>T
n.243G>T
n.285+1103C>A
n.493G>T
2g.219570549C=CA1329281469INHA,OBSL1c.684G= (p.Gln228=)
c.-228+845G= (n.-228+845G=)
n.191G=
n.243G=
n.285+1103C=
n.493G=
2g.219570549C>GCA350764340INHA,OBSL1c.684G>C (p.Gln228His)
c.-228+845G>C (n.-228+845G>C)
n.191G>C
n.243G>C
n.285+1103C>G
n.493G>C
2g.219570549C>TCA431465259INHA,OBSL1c.684G>A (p.Gln228=)
c.-228+845G>A (n.-228+845G>A)
n.191G>A
n.243G>A
n.285+1103C>T
n.493G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570550T>ACA350764346INHA,OBSL1c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.-228+844A>T (n.-228+844A>T)
n.190A>T
n.242A>T
n.285+1104T>A
n.492A>T
2g.219570550T>CCA350764345INHA,OBSL1c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.-228+844A>G (n.-228+844A>G)
n.190A>G
n.242A>G
n.285+1104T>C
n.492A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219570550T>GCA350764343INHA,OBSL1c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.-228+844A>C (n.-228+844A>C)
n.190A>C
n.242A>C
n.285+1104T>G
n.492A>C
 gnomAD v4
2g.219570550T=CA1329281470INHA,OBSL1c.683A= (p.Gln228=)
c.-228+844A= (n.-228+844A=)
n.190A=
n.242A=
n.285+1104T=
n.492A=
2g.219570551G>ACA350764349INHA,OBSL1c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.-228+843C>T (n.-228+843C>T)
n.189C>T
n.241C>T
n.285+1105G>A
n.491C>T
 gnomAD v4
2g.219570551G>CCA350764351INHA,OBSL1c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.-228+843C>G (n.-228+843C>G)
n.189C>G
n.241C>G
n.285+1105G>C
n.491C>G
2g.219570551G>TCA350764352INHA,OBSL1c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.-228+843C>A (n.-228+843C>A)
n.189C>A
n.241C>A
n.285+1105G>T
n.491C>A
 gnomAD v4
2g.219570551_219570552delinsAACA2586971323INHA,OBSL1c.681_682delinsTT (p.His228Ter)
c.-228+842_-228+843delinsTT (n.-228+842_-228+843delinsTT)
n.188_189delinsTT
n.240_241delinsTT
n.285+1105_285+1106delinsAA
n.490_491delinsTT
2g.219570552G>ACA2131763INHA,OBSL1c.681C>T (p.His227=)
c.-228+842C>T (n.-228+842C>T)
n.188C>T
n.240C>T
n.285+1106G>A
n.490C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570552G>CCA350764356INHA,OBSL1c.681C>G (p.His227Gln)
c.-228+842C>G (n.-228+842C>G)
n.188C>G
n.240C>G
n.285+1106G>C
n.490C>G
 gnomAD v4
2g.219570552G=CA1329281471INHA,OBSL1c.681C= (p.His227=)
c.-228+842C= (n.-228+842C=)
n.188C=
n.240C=
n.285+1106G=
n.490C=
2g.219570552G>TCA350764357INHA,OBSL1c.681C>A (p.His227Gln)
c.-228+842C>A (n.-228+842C>A)
n.188C>A
n.240C>A
n.285+1106G>T
n.490C>A
2g.219570553delCA1139771510INHA,OBSL1c.680del (p.His227ProfsTer?)
c.-228+841del (n.-228+841del)
n.187del
n.239del
n.285+1107del
n.489del
 gnomAD v4
2g.219570553T>ACA350764360INHA,OBSL1c.680A>T (p.His227Leu)
c.-228+841A>T (n.-228+841A>T)
n.187A>T
n.239A>T
n.285+1107T>A
n.489A>T
2g.219570553T>CCA2131764INHA,OBSL1c.680A>G (p.His227Arg)
c.-228+841A>G (n.-228+841A>G)
n.187A>G
n.239A>G
n.285+1107T>C
n.489A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219570553T>GCA350764362INHA,OBSL1c.680A>C (p.His227Pro)
c.-228+841A>C (n.-228+841A>C)
n.187A>C
n.239A>C
n.285+1107T>G
n.489A>C
 dbSNP
2g.219570553T=CA1329281472INHA,OBSL1c.680A= (p.His227=)
c.-228+841A= (n.-228+841A=)
n.187A=
n.239A=
n.285+1107T=
n.489A=
2g.219570554G>ACA350764365INHA,OBSL1c.679C>T (p.His227Tyr)
c.-228+840C>T (n.-228+840C>T)
n.186C>T
n.238C>T
n.285+1108G>A
n.488C>T
 dbSNP
2g.219570554G>CCA350764366INHA,OBSL1c.679C>G (p.His227Asp)
c.-228+840C>G (n.-228+840C>G)
n.186C>G
n.238C>G
n.285+1108G>C
n.488C>G
2g.219570554G=CA1329281473INHA,OBSL1c.679C= (p.His227=)
c.-228+840C= (n.-228+840C=)
n.186C=
n.238C=
n.285+1108G=
n.488C=
2g.219570554G>TCA350764368INHA,OBSL1c.679C>A (p.His227Asn)
c.-228+840C>A (n.-228+840C>A)
n.186C>A
n.238C>A
n.285+1108G>T
n.488C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219570555C>ACA431465260INHA,OBSL1c.678G>T (p.Val226=)
c.-228+839G>T (n.-228+839G>T)
n.185G>T
n.237G>T
n.285+1109C>A
n.487G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570555C=CA1329281474INHA,OBSL1c.678G= (p.Val226=)
c.-228+839G= (n.-228+839G=)
n.185G=
n.237G=
n.285+1109C=
n.487G=
2g.219570555C>GCA431465261INHA,OBSL1c.678G>C (p.Val226=)
c.-228+839G>C (n.-228+839G>C)
n.185G>C
n.237G>C
n.285+1109C>G
n.487G>C
2g.219570555C>TCA431465262INHA,OBSL1c.678G>A (p.Val226=)
c.-228+839G>A (n.-228+839G>A)
n.185G>A
n.237G>A
n.285+1109C>T
n.487G>A
2g.219570556A=CA1329281475INHA,OBSL1c.677T= (p.Val226=)
c.-228+838T= (n.-228+838T=)
n.184T=
n.236T=
n.285+1110A=
n.486T=
2g.219570556A>CCA2131765INHA,OBSL1c.677T>G (p.Val226Gly)
c.-228+838T>G (n.-228+838T>G)
n.184T>G
n.236T>G
n.285+1110A>C
n.486T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570556A>GCA350764372INHA,OBSL1c.677T>C (p.Val226Ala)
c.-228+838T>C (n.-228+838T>C)
n.184T>C
n.236T>C
n.285+1110A>G
n.486T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219570556A>TCA350764370INHA,OBSL1c.677T>A (p.Val226Glu)
c.-228+838T>A (n.-228+838T>A)
n.184T>A
n.236T>A
n.285+1110A>T
n.486T>A
 gnomAD v4
2g.219570557C>ACA66038937INHA,OBSL1c.676G>T (p.Val226Leu)
c.-228+837G>T (n.-228+837G>T)
n.183G>T
n.235G>T
n.285+1111C>A
n.485G>T
 dbSNP
2g.219570557C=CA1329281476INHA,OBSL1c.676G= (p.Val226=)
c.-228+837G= (n.-228+837G=)
n.183G=
n.235G=
n.285+1111C=
n.485G=
2g.219570557C>GCA350764378INHA,OBSL1c.676G>C (p.Val226Leu)
c.-228+837G>C (n.-228+837G>C)
n.183G>C
n.235G>C
n.285+1111C>G
n.485G>C
 gnomAD v4
2g.219570557C>TCA350764376INHA,OBSL1c.676G>A (p.Val226Met)
c.-228+837G>A (n.-228+837G>A)
n.183G>A
n.235G>A
n.285+1111C>T
n.485G>A
2g.219570558C>ACA350764380INHA,OBSL1c.675G>T (p.Gln225His)
c.-228+836G>T (n.-228+836G>T)
n.182G>T
n.234G>T
n.285+1112C>A
n.484G>T
2g.219570558C>GCA350764381INHA,OBSL1c.675G>C (p.Gln225His)
c.-228+836G>C (n.-228+836G>C)
n.182G>C
n.234G>C
n.285+1112C>G
n.484G>C
2g.219570558C>TCA431465263INHA,OBSL1c.675G>A (p.Gln225=)
c.-228+836G>A (n.-228+836G>A)
n.182G>A
n.234G>A
n.285+1112C>T
n.484G>A
2g.219570558_219570559delCA1139771511INHA,OBSL1c.674_675del (p.Gln225ArgfsTer28)
c.-228+835_-228+836del (n.-228+835_-228+836del)
n.181_182del
n.233_234del
n.285+1112_285+1113del
n.483_484del
 gnomAD v4
2g.219570558_219570577delCA2577255314INHA,OBSL1c.656_675del (p.Gln219ArgfsTer28)
c.-228+817_-228+836del (n.-228+817_-228+836del)
n.163_182del
n.215_234del
n.285+1112_285+1131del
n.467-2_484del
2g.219570559T>ACA350764383INHA,OBSL1c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.-228+835A>T (n.-228+835A>T)
n.181A>T
n.233A>T
n.285+1113T>A
n.483A>T
2g.219570559T>CCA350764385INHA,OBSL1c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.-228+835A>G (n.-228+835A>G)
n.181A>G
n.233A>G
n.285+1113T>C
n.483A>G
 gnomAD v4
2g.219570559T>GCA2131766INHA,OBSL1c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.-228+835A>C (n.-228+835A>C)
n.181A>C
n.233A>C
n.285+1113T>G
n.483A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219570559T=CA1329281477INHA,OBSL1c.674A= (p.Gln225=)
c.-228+835A= (n.-228+835A=)
n.181A=
n.233A=
n.285+1113T=
n.483A=
2g.219570560G>ACA350764387INHA,OBSL1c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.-228+834C>T (n.-228+834C>T)
n.180C>T
n.232C>T
n.285+1114G>A
n.482C>T
 gnomAD v4
2g.219570560G>CCA350764389INHA,OBSL1c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.-228+834C>G (n.-228+834C>G)
n.180C>G
n.232C>G
n.285+1114G>C
n.482C>G
2g.219570560G>TCA350764391INHA,OBSL1c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.-228+834C>A (n.-228+834C>A)
n.180C>A
n.232C>A
n.285+1114G>T
n.482C>A
2g.219570561G>ACA431465264INHA,OBSL1c.672C>T (p.Leu224=)
c.-228+833C>T (n.-228+833C>T)
n.179C>T
n.231C>T
n.285+1115G>A
n.481C>T

Number of alleles fetched