Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219567687C=CA1329280083OBSL1c.1534+31G= (n.1534+31G=)
c.295+31G= (n.295+31G=)
n.1041+31G=
2g.219567687C>GCA2131512OBSL1c.1534+31G>C (n.1534+31G>C)
c.295+31G>C (n.295+31G>C)
n.1041+31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567689C=CA1329280084OBSL1c.1534+29G= (n.1534+29G=)
c.295+29G= (n.295+29G=)
n.1041+29G=
2g.219567689C>TCA2131513OBSL1c.1534+29G>A (n.1534+29G>A)
c.295+29G>A (n.295+29G>A)
n.1041+29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567690G>ACA764987581OBSL1c.1534+28C>T (n.1534+28C>T)
c.295+28C>T (n.295+28C>T)
n.1041+28C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219567690G=CA1329280085OBSL1c.1534+28C= (n.1534+28C=)
c.295+28C= (n.295+28C=)
n.1041+28C=
2g.219567692C>TCA2577254822OBSL1c.1534+26G>A (n.1534+26G>A)
c.295+26G>A (n.295+26G>A)
n.1041+26G>A
 gnomAD v4
2g.219567694G>ACA2663291729OBSL1c.1534+24C>T (n.1534+24C>T)
c.295+24C>T (n.295+24C>T)
n.1041+24C>T
 gnomAD v4
2g.219567695T>ACA2131514OBSL1c.1534+23A>T (n.1534+23A>T)
c.295+23A>T (n.295+23A>T)
n.1041+23A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567695T=CA1329280086OBSL1c.1534+23A= (n.1534+23A=)
c.295+23A= (n.295+23A=)
n.1041+23A=
2g.219567696C=CA1329280087OBSL1c.1534+22G= (n.1534+22G=)
c.295+22G= (n.295+22G=)
n.1041+22G=
2g.219567696C>TCA2131515OBSL1c.1534+22G>A (n.1534+22G>A)
c.295+22G>A (n.295+22G>A)
n.1041+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567697C>ACA2663291730OBSL1c.1534+21G>T (n.1534+21G>T)
c.295+21G>T (n.295+21G>T)
n.1041+21G>T
 gnomAD v4
2g.219567697C=CA1329280088OBSL1c.1534+21G= (n.1534+21G=)
c.295+21G= (n.295+21G=)
n.1041+21G=
2g.219567697C>TCA1329280089OBSL1c.1534+21G>A (n.1534+21G>A)
c.295+21G>A (n.295+21G>A)
n.1041+21G>A
 dbSNP
2g.219567700_219567701dupCA2663291731OBSL1c.1534+19_1534+20dup (n.1534+19_1534+20dup)
c.295+19_295+20dup (n.295+19_295+20dup)
n.1041+19_1041+20dup
 gnomAD v4
2g.219567701_219567702delCA2663291732OBSL1c.1534+16_1534+17del (n.1534+16_1534+17del)
c.295+16_295+17del (n.295+16_295+17del)
n.1041+16_1041+17del
 gnomAD v4
2g.219567702G>ACA539844326OBSL1c.1534+16C>T (n.1534+16C>T)
c.295+16C>T (n.295+16C>T)
n.1041+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567702G=CA1329280090OBSL1c.1534+16C= (n.1534+16C=)
c.295+16C= (n.295+16C=)
n.1041+16C=
2g.219567703C>ACA2577254823OBSL1c.1534+15G>T (n.1534+15G>T)
c.295+15G>T (n.295+15G>T)
n.1041+15G>T
2g.219567707C>TCA2577254824OBSL1c.1534+11G>A (n.1534+11G>A)
c.295+11G>A (n.295+11G>A)
n.1041+11G>A
 gnomAD v4
2g.219567709T>CCA66037440OBSL1c.1534+9A>G (n.1534+9A>G)
c.295+9A>G (n.295+9A>G)
n.1041+9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219567709T=CA1329280091OBSL1c.1534+9A= (n.1534+9A=)
c.295+9A= (n.295+9A=)
n.1041+9A=
2g.219567710G>ACA2754325408OBSL1c.1534+8C>T (n.1534+8C>T)
c.295+8C>T (n.295+8C>T)
n.1041+8C>T
2g.219567710G>CCA2663291734OBSL1c.1534+8C>G (n.1534+8C>G)
c.295+8C>G (n.295+8C>G)
n.1041+8C>G
 gnomAD v4
2g.219567711C=CA1329280092OBSL1c.1534+7G= (n.1534+7G=)
c.295+7G= (n.295+7G=)
n.1041+7G=
2g.219567711C>TCA539844327OBSL1c.1534+7G>A (n.1534+7G>A)
c.295+7G>A (n.295+7G>A)
n.1041+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567713C=CA1329280093OBSL1c.1534+5G= (n.1534+5G=)
c.295+5G= (n.295+5G=)
n.1041+5G=
2g.219567713C>GCA2131516OBSL1c.1534+5G>C (n.1534+5G>C)
c.295+5G>C (n.295+5G>C)
n.1041+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567713C>TCA1329280094OBSL1c.1534+5G>A (n.1534+5G>A)
c.295+5G>A (n.295+5G>A)
n.1041+5G>A
 dbSNP
2g.219567716A>CCA350758522OBSL1c.1534+2T>G (n.1534+2T>G)
c.295+2T>G (n.295+2T>G)
n.1041+2T>G
2g.219567716A>GCA350758521OBSL1c.1534+2T>C (n.1534+2T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
n.1041+2T>C
2g.219567716A>TCA350758518OBSL1c.1534+2T>A (n.1534+2T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
n.1041+2T>A
2g.219567717C>ACA350758527OBSL1c.1534+1G>T (n.1534+1G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
n.1041+1G>T
2g.219567717C>GCA350758531OBSL1c.1534+1G>C (n.1534+1G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
n.1041+1G>C
2g.219567717C>TCA350758530OBSL1c.1534+1G>A (n.1534+1G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
n.1041+1G>A
2g.219567718A=CA1329280095OBSL1c.1534T= (p.Cys512=)
c.295T= (p.Cys99=)
n.1041T=
2g.219567718A>CCA350758537OBSL1c.1534T>G (p.Cys512Gly)
c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.1041T>G
2g.219567718A>GCA350758538OBSL1c.1534T>C (p.Cys512Arg)
c.295T>C (p.Cys99Arg)
n.1041T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219567718A>TCA350758541OBSL1c.1534T>A (p.Cys512Ser)
c.295T>A (p.Cys99Ser)
n.1041T>A
2g.219567719T>ACA350758544OBSL1c.1533A>T (p.Lys511Asn)
c.294A>T (p.Lys98Asn)
n.1040A>T
2g.219567719T>CCA431464573OBSL1c.1533A>G (p.Lys511=)
c.294A>G (p.Lys98=)
n.1040A>G
2g.219567719T>GCA350758547OBSL1c.1533A>C (p.Lys511Asn)
c.294A>C (p.Lys98Asn)
n.1040A>C
 dbSNP
2g.219567719T=CA1329280096OBSL1c.1533A= (p.Lys511=)
c.294A= (p.Lys98=)
n.1040A=
2g.219567720T>ACA350758551OBSL1c.1532A>T (p.Lys511Ile)
c.293A>T (p.Lys98Ile)
n.1039A>T
2g.219567720T>CCA350758554OBSL1c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.1039A>G
2g.219567720T>GCA350758556OBSL1c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.1039A>C
2g.219567721T>ACA350758560OBSL1c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.1038A>T
2g.219567721T>CCA350758562OBSL1c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.1038A>G
2g.219567721T>GCA350758565OBSL1c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.1038A>C

Number of alleles fetched