Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219557404G>ACA2130696OBSL1c.4005C>T (p.Asp1335=)
c.3790+419C>T (n.3790+419C>T)
c.771+419C>T
n.3236C>T
c.672+419C>T
c.3514+419C>T (n.3514+419C>T)
c.3729C>T (p.Asp1243=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219557404G>CCA350732790OBSL1c.4005C>G (p.Asp1335Glu)
c.3790+419C>G (n.3790+419C>G)
c.771+419C>G
n.3236C>G
c.672+419C>G
c.3514+419C>G (n.3514+419C>G)
c.3729C>G (p.Asp1243Glu)
2g.219557404G=CA1329275107OBSL1c.4005C= (p.Asp1335=)
c.3790+419C= (n.3790+419C=)
c.771+419C=
n.3236C=
c.672+419C=
c.3514+419C= (n.3514+419C=)
c.3729C= (p.Asp1243=)
2g.219557404G>TCA2130697OBSL1c.4005C>A (p.Asp1335Glu)
c.3790+419C>A (n.3790+419C>A)
c.771+419C>A
n.3236C>A
c.672+419C>A
c.3514+419C>A (n.3514+419C>A)
c.3729C>A (p.Asp1243Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219557405T>ACA350732793OBSL1c.4004A>T (p.Asp1335Val)
c.3790+418A>T (n.3790+418A>T)
c.771+418A>T
n.3235A>T
c.672+418A>T
c.3514+418A>T (n.3514+418A>T)
c.3728A>T (p.Asp1243Val)
2g.219557405T>CCA350732795OBSL1c.4004A>G (p.Asp1335Gly)
c.3790+418A>G (n.3790+418A>G)
c.771+418A>G
n.3235A>G
c.672+418A>G
c.3514+418A>G (n.3514+418A>G)
c.3728A>G (p.Asp1243Gly)
2g.219557405T>GCA350732798OBSL1c.4004A>C (p.Asp1335Ala)
c.3790+418A>C (n.3790+418A>C)
c.771+418A>C
n.3235A>C
c.672+418A>C
c.3514+418A>C (n.3514+418A>C)
c.3728A>C (p.Asp1243Ala)
2g.219557406C>ACA66028023OBSL1c.4003G>T (p.Asp1335Tyr)
c.3790+417G>T (n.3790+417G>T)
c.771+417G>T
n.3234G>T
c.672+417G>T
c.3514+417G>T (n.3514+417G>T)
c.3727G>T (p.Asp1243Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219557406C=CA1329275108OBSL1c.4003G= (p.Asp1335=)
c.3790+417G= (n.3790+417G=)
c.771+417G=
n.3234G=
c.672+417G=
c.3514+417G= (n.3514+417G=)
c.3727G= (p.Asp1243=)
2g.219557406C>GCA350732803OBSL1c.4003G>C (p.Asp1335His)
c.3790+417G>C (n.3790+417G>C)
c.771+417G>C
n.3234G>C
c.672+417G>C
c.3514+417G>C (n.3514+417G>C)
c.3727G>C (p.Asp1243His)
2g.219557406C>TCA350732801OBSL1c.4003G>A (p.Asp1335Asn)
c.3790+417G>A (n.3790+417G>A)
c.771+417G>A
n.3234G>A
c.672+417G>A
c.3514+417G>A (n.3514+417G>A)
c.3727G>A (p.Asp1243Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219557409delCA2663288910OBSL1c.4003del (p.Asp1335ThrfsTer26)
c.3790+417del (n.3790+417del)
c.771+417del
n.3234del
c.672+417del
c.3514+417del (n.3514+417del)
c.3727del (p.Asp1243ThrfsTer26)
 gnomAD v4
2g.219557407C>ACA2130698OBSL1c.4002G>T (p.Gly1334=)
c.3790+416G>T (n.3790+416G>T)
c.771+416G>T
n.3233G>T
c.672+416G>T
c.3514+416G>T (n.3514+416G>T)
c.3726G>T (p.Gly1242=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219557407C=CA1329275109OBSL1c.4002G= (p.Gly1334=)
c.3790+416G= (n.3790+416G=)
c.771+416G=
n.3233G=
c.672+416G=
c.3514+416G= (n.3514+416G=)
c.3726G= (p.Gly1242=)
2g.219557407C>GCA431463525OBSL1c.4002G>C (p.Gly1334=)
c.3790+416G>C (n.3790+416G>C)
c.771+416G>C
n.3233G>C
c.672+416G>C
c.3514+416G>C (n.3514+416G>C)
c.3726G>C (p.Gly1242=)
2g.219557407C>TCA431463526OBSL1c.4002G>A (p.Gly1334=)
c.3790+416G>A (n.3790+416G>A)
c.771+416G>A
n.3233G>A
c.672+416G>A
c.3514+416G>A (n.3514+416G>A)
c.3726G>A (p.Gly1242=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219557408C>ACA350732808OBSL1c.4001G>T (p.Gly1334Val)
c.3790+415G>T (n.3790+415G>T)
c.771+415G>T
n.3232G>T
c.672+415G>T
c.3514+415G>T (n.3514+415G>T)
c.3725G>T (p.Gly1242Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219557408C>GCA350732810OBSL1c.4001G>C (p.Gly1334Ala)
c.3790+415G>C (n.3790+415G>C)
c.771+415G>C
n.3232G>C
c.672+415G>C
c.3514+415G>C (n.3514+415G>C)
c.3725G>C (p.Gly1242Ala)
2g.219557408C>TCA350732812OBSL1c.4001G>A (p.Gly1334Glu)
c.3790+415G>A (n.3790+415G>A)
c.771+415G>A
n.3232G>A
c.672+415G>A
c.3514+415G>A (n.3514+415G>A)
c.3725G>A (p.Gly1242Glu)
 gnomAD v4
2g.219557409C>ACA350732815OBSL1c.4000G>T (p.Gly1334Trp)
c.3790+414G>T (n.3790+414G>T)
c.771+414G>T
n.3231G>T
c.672+414G>T
c.3514+414G>T (n.3514+414G>T)
c.3724G>T (p.Gly1242Trp)
 gnomAD v4
2g.219557409C=CA1329275110OBSL1c.4000G= (p.Gly1334=)
c.3790+414G= (n.3790+414G=)
c.771+414G=
n.3231G=
c.672+414G=
c.3514+414G= (n.3514+414G=)
c.3724G= (p.Gly1242=)
2g.219557409C>GCA350732817OBSL1c.4000G>C (p.Gly1334Arg)
c.3790+414G>C (n.3790+414G>C)
c.771+414G>C
n.3231G>C
c.672+414G>C
c.3514+414G>C (n.3514+414G>C)
c.3724G>C (p.Gly1242Arg)
2g.219557409C>TCA2130699OBSL1c.4000G>A (p.Gly1334Arg)
c.3790+414G>A (n.3790+414G>A)
c.771+414G>A
n.3231G>A
c.672+414G>A
c.3514+414G>A (n.3514+414G>A)
c.3724G>A (p.Gly1242Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219557410G>ACA431463527OBSL1c.3999C>T (p.Ser1333=)
c.3790+413C>T (n.3790+413C>T)
c.771+413C>T
n.3230C>T
c.672+413C>T
c.3514+413C>T (n.3514+413C>T)
c.3723C>T (p.Ser1241=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219557410G>CCA350732822OBSL1c.3999C>G (p.Ser1333Arg)
c.3790+413C>G (n.3790+413C>G)
c.771+413C>G
n.3230C>G
c.672+413C>G
c.3514+413C>G (n.3514+413C>G)
c.3723C>G (p.Ser1241Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219557410G=CA1329275111OBSL1c.3999C= (p.Ser1333=)
c.3790+413C= (n.3790+413C=)
c.771+413C=
n.3230C=
c.672+413C=
c.3514+413C= (n.3514+413C=)
c.3723C= (p.Ser1241=)
2g.219557410G>TCA350732820OBSL1c.3999C>A (p.Ser1333Arg)
c.3790+413C>A (n.3790+413C>A)
c.771+413C>A
n.3230C>A
c.672+413C>A
c.3514+413C>A (n.3514+413C>A)
c.3723C>A (p.Ser1241Arg)
 gnomAD v4
2g.219557411C>ACA350732823OBSL1c.3998G>T (p.Ser1333Ile)
c.3790+412G>T (n.3790+412G>T)
c.771+412G>T
n.3229G>T
c.672+412G>T
c.3514+412G>T (n.3514+412G>T)
c.3722G>T (p.Ser1241Ile)
2g.219557411C=CA1329275112OBSL1c.3998G= (p.Ser1333=)
c.3790+412G= (n.3790+412G=)
c.771+412G=
n.3229G=
c.672+412G=
c.3514+412G= (n.3514+412G=)
c.3722G= (p.Ser1241=)
2g.219557411C>GCA350732824OBSL1c.3998G>C (p.Ser1333Thr)
c.3790+412G>C (n.3790+412G>C)
c.771+412G>C
n.3229G>C
c.672+412G>C
c.3514+412G>C (n.3514+412G>C)
c.3722G>C (p.Ser1241Thr)
2g.219557411C>TCA66028034OBSL1c.3998G>A (p.Ser1333Asn)
c.3790+412G>A (n.3790+412G>A)
c.771+412G>A
n.3229G>A
c.672+412G>A
c.3514+412G>A (n.3514+412G>A)
c.3722G>A (p.Ser1241Asn)
 dbSNP
2g.219557412T>ACA350732827OBSL1c.3997A>T (p.Ser1333Cys)
c.3790+411A>T (n.3790+411A>T)
c.771+411A>T
n.3228A>T
c.672+411A>T
c.3514+411A>T (n.3514+411A>T)
c.3721A>T (p.Ser1241Cys)
 gnomAD v4
2g.219557412T>CCA350732829OBSL1c.3997A>G (p.Ser1333Gly)
c.3790+411A>G (n.3790+411A>G)
c.771+411A>G
n.3228A>G
c.672+411A>G
c.3514+411A>G (n.3514+411A>G)
c.3721A>G (p.Ser1241Gly)
 gnomAD v4
2g.219557412T>GCA350732831OBSL1c.3997A>C (p.Ser1333Arg)
c.3790+411A>C (n.3790+411A>C)
c.771+411A>C
n.3228A>C
c.672+411A>C
c.3514+411A>C (n.3514+411A>C)
c.3721A>C (p.Ser1241Arg)
2g.219557413C>ACA431463528OBSL1c.3996G>T (p.Arg1332=)
c.3790+410G>T (n.3790+410G>T)
c.771+410G>T
n.3227G>T
c.672+410G>T
c.3514+410G>T (n.3514+410G>T)
c.3720G>T (p.Arg1240=)
 gnomAD v4
2g.219557413C=CA1329275113OBSL1c.3996G= (p.Arg1332=)
c.3790+410G= (n.3790+410G=)
c.771+410G=
n.3227G=
c.672+410G=
c.3514+410G= (n.3514+410G=)
c.3720G= (p.Arg1240=)
2g.219557413C>GCA431463529OBSL1c.3996G>C (p.Arg1332=)
c.3790+410G>C (n.3790+410G>C)
c.771+410G>C
n.3227G>C
c.672+410G>C
c.3514+410G>C (n.3514+410G>C)
c.3720G>C (p.Arg1240=)
 dbSNP
2g.219557413C>TCA431463530OBSL1c.3996G>A (p.Arg1332=)
c.3790+410G>A (n.3790+410G>A)
c.771+410G>A
n.3227G>A
c.672+410G>A
c.3514+410G>A (n.3514+410G>A)
c.3720G>A (p.Arg1240=)
 ClinVar
2g.219557414C>ACA350732833OBSL1c.3995G>T (p.Arg1332Leu)
c.3790+409G>T (n.3790+409G>T)
c.771+409G>T
n.3226G>T
c.672+409G>T
c.3514+409G>T (n.3514+409G>T)
c.3719G>T (p.Arg1240Leu)
 gnomAD v4
2g.219557414C=CA1329275114OBSL1c.3995G= (p.Arg1332=)
c.3790+409G= (n.3790+409G=)
c.771+409G=
n.3226G=
c.672+409G=
c.3514+409G= (n.3514+409G=)
c.3719G= (p.Arg1240=)
2g.219557414C>GCA350732835OBSL1c.3995G>C (p.Arg1332Pro)
c.3790+409G>C (n.3790+409G>C)
c.771+409G>C
n.3226G>C
c.672+409G>C
c.3514+409G>C (n.3514+409G>C)
c.3719G>C (p.Arg1240Pro)
2g.219557414C>TCA350732834OBSL1c.3995G>A (p.Arg1332Gln)
c.3790+409G>A (n.3790+409G>A)
c.771+409G>A
n.3226G>A
c.672+409G>A
c.3514+409G>A (n.3514+409G>A)
c.3719G>A (p.Arg1240Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219557415G>ACA2130700OBSL1c.3994C>T (p.Arg1332Trp)
c.3790+408C>T (n.3790+408C>T)
c.771+408C>T
n.3225C>T
c.672+408C>T
c.3514+408C>T (n.3514+408C>T)
c.3718C>T (p.Arg1240Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219557415G>CCA350732839OBSL1c.3994C>G (p.Arg1332Gly)
c.3790+408C>G (n.3790+408C>G)
c.771+408C>G
n.3225C>G
c.672+408C>G
c.3514+408C>G (n.3514+408C>G)
c.3718C>G (p.Arg1240Gly)
2g.219557415G=CA1329275115OBSL1c.3994C= (p.Arg1332=)
c.3790+408C= (n.3790+408C=)
c.771+408C=
n.3225C=
c.672+408C=
c.3514+408C= (n.3514+408C=)
c.3718C= (p.Arg1240=)
2g.219557415G>TCA431463531OBSL1c.3994C>A (p.Arg1332=)
c.3790+408C>A (n.3790+408C>A)
c.771+408C>A
n.3225C>A
c.672+408C>A
c.3514+408C>A (n.3514+408C>A)
c.3718C>A (p.Arg1240=)
 gnomAD v4
2g.219557416T>ACA431463532OBSL1c.3993A>T (p.Ala1331=)
c.3790+407A>T (n.3790+407A>T)
c.771+407A>T
n.3224A>T
c.672+407A>T
c.3514+407A>T (n.3514+407A>T)
c.3717A>T (p.Ala1239=)
2g.219557416T>CCA431463533OBSL1c.3993A>G (p.Ala1331=)
c.3790+407A>G (n.3790+407A>G)
c.771+407A>G
n.3224A>G
c.672+407A>G
c.3514+407A>G (n.3514+407A>G)
c.3717A>G (p.Ala1239=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219557416T>GCA431463534OBSL1c.3993A>C (p.Ala1331=)
c.3790+407A>C (n.3790+407A>C)
c.771+407A>C
n.3224A>C
c.672+407A>C
c.3514+407A>C (n.3514+407A>C)
c.3717A>C (p.Ala1239=)
2g.219557416T=CA1329275116OBSL1c.3993A= (p.Ala1331=)
c.3790+407A= (n.3790+407A=)
c.771+407A=
n.3224A=
c.672+407A=
c.3514+407A= (n.3514+407A=)
c.3717A= (p.Ala1239=)

Number of alleles fetched