Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219557305delCA2663288450OBSL1c.4066+41del (n.4066+41del)
c.3790+521del (n.3790+521del)
c.771+521del
n.3297+41del
c.672+521del
c.3514+521del (n.3514+521del)
c.3790+41del (n.3790+41del)
 gnomAD v4
2g.219557304G>CCA2663288475OBSL1c.4066+39C>G (n.4066+39C>G)
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 gnomAD v4
2g.219557304G>TCA2663288476OBSL1c.4066+39C>A (n.4066+39C>A)
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 gnomAD v4
2g.219557305G>ACA2130681OBSL1c.4066+38C>T (n.4066+38C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219557305G>CCA2663288478OBSL1c.4066+38C>G (n.4066+38C>G)
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 gnomAD v4
2g.219557305G=CA1329275043OBSL1c.4066+38C= (n.4066+38C=)
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2g.219557305G>TCA2663288477OBSL1c.4066+38C>A (n.4066+38C>A)
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 gnomAD v4
2g.219557306delCA2663288479OBSL1c.4066+37del (n.4066+37del)
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 gnomAD v4
2g.219557306T>ACA2663288480OBSL1c.4066+37A>T (n.4066+37A>T)
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 gnomAD v4
2g.219557306T>CCA2663288481OBSL1c.4066+37A>G (n.4066+37A>G)
c.3790+517A>G (n.3790+517A>G)
c.771+517A>G
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 gnomAD v4
2g.219557306T>GCA2663288482OBSL1c.4066+37A>C (n.4066+37A>C)
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 gnomAD v4
2g.219557307delCA2663288485OBSL1c.4066+36del (n.4066+36del)
c.3790+516del (n.3790+516del)
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n.3297+36del
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c.3514+516del (n.3514+516del)
c.3790+36del (n.3790+36del)
 gnomAD v4
2g.219557307G>ACA2130682OBSL1c.4066+36C>T (n.4066+36C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219557307G>CCA2581812547OBSL1c.4066+36C>G (n.4066+36C>G)
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2g.219557307G=CA1329275044OBSL1c.4066+36C= (n.4066+36C=)
c.3790+516C= (n.3790+516C=)
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c.3790+36C= (n.3790+36C=)
2g.219557307G>TCA2581812546OBSL1c.4066+36C>A (n.4066+36C>A)
c.3790+516C>A (n.3790+516C>A)
c.771+516C>A
n.3297+36C>A
c.672+516C>A
c.3514+516C>A (n.3514+516C>A)
c.3790+36C>A (n.3790+36C>A)
 gnomAD v4
2g.219557308C>ACA2663288493OBSL1c.4066+35G>T (n.4066+35G>T)
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 gnomAD v4
2g.219557308C>GCA2663288494OBSL1c.4066+35G>C (n.4066+35G>C)
c.3790+515G>C (n.3790+515G>C)
c.771+515G>C
n.3297+35G>C
c.672+515G>C
c.3514+515G>C (n.3514+515G>C)
c.3790+35G>C (n.3790+35G>C)
 gnomAD v4
2g.219557308C>TCA2663288495OBSL1c.4066+35G>A (n.4066+35G>A)
c.3790+515G>A (n.3790+515G>A)
c.771+515G>A
n.3297+35G>A
c.672+515G>A
c.3514+515G>A (n.3514+515G>A)
c.3790+35G>A (n.3790+35G>A)
 gnomAD v4
2g.219557309C>ACA539844236OBSL1c.4066+34G>T (n.4066+34G>T)
c.3790+514G>T (n.3790+514G>T)
c.771+514G>T
n.3297+34G>T
c.672+514G>T
c.3514+514G>T (n.3514+514G>T)
c.3790+34G>T (n.3790+34G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219557309C=CA1329275045OBSL1c.4066+34G= (n.4066+34G=)
c.3790+514G= (n.3790+514G=)
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c.3514+514G= (n.3514+514G=)
c.3790+34G= (n.3790+34G=)
2g.219557309C>TCA2663288496OBSL1c.4066+34G>A (n.4066+34G>A)
c.3790+514G>A (n.3790+514G>A)
c.771+514G>A
n.3297+34G>A
c.672+514G>A
c.3514+514G>A (n.3514+514G>A)
c.3790+34G>A (n.3790+34G>A)
 gnomAD v4
2g.219557310A=CA1329275046OBSL1c.4066+33T= (n.4066+33T=)
c.3790+513T= (n.3790+513T=)
c.771+513T=
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c.3790+33T= (n.3790+33T=)
2g.219557310A>TCA539844237OBSL1c.4066+33T>A (n.4066+33T>A)
c.3790+513T>A (n.3790+513T>A)
c.771+513T>A
n.3297+33T>A
c.672+513T>A
c.3514+513T>A (n.3514+513T>A)
c.3790+33T>A (n.3790+33T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219557311C>ACA2663288498OBSL1c.4066+32G>T (n.4066+32G>T)
c.3790+512G>T (n.3790+512G>T)
c.771+512G>T
n.3297+32G>T
c.672+512G>T
c.3514+512G>T (n.3514+512G>T)
c.3790+32G>T (n.3790+32G>T)
 gnomAD v4
2g.219557311C=CA1329275047OBSL1c.4066+32G= (n.4066+32G=)
c.3790+512G= (n.3790+512G=)
c.771+512G=
n.3297+32G=
c.672+512G=
c.3514+512G= (n.3514+512G=)
c.3790+32G= (n.3790+32G=)
2g.219557311C>GCA1329275048OBSL1c.4066+32G>C (n.4066+32G>C)
c.3790+512G>C (n.3790+512G>C)
c.771+512G>C
n.3297+32G>C
c.672+512G>C
c.3514+512G>C (n.3514+512G>C)
c.3790+32G>C (n.3790+32G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219557311C>TCA539844238OBSL1c.4066+32G>A (n.4066+32G>A)
c.3790+512G>A (n.3790+512G>A)
c.771+512G>A
n.3297+32G>A
c.672+512G>A
c.3514+512G>A (n.3514+512G>A)
c.3790+32G>A (n.3790+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219557312A>CCA2663288500OBSL1c.4066+31T>G (n.4066+31T>G)
c.3790+511T>G (n.3790+511T>G)
c.771+511T>G
n.3297+31T>G
c.672+511T>G
c.3514+511T>G (n.3514+511T>G)
c.3790+31T>G (n.3790+31T>G)
 gnomAD v4
2g.219557312A>GCA2663288504OBSL1c.4066+31T>C (n.4066+31T>C)
c.3790+511T>C (n.3790+511T>C)
c.771+511T>C
n.3297+31T>C
c.672+511T>C
c.3514+511T>C (n.3514+511T>C)
c.3790+31T>C (n.3790+31T>C)
 gnomAD v4
2g.219557313G>ACA2663288511OBSL1c.4066+30C>T (n.4066+30C>T)
c.3790+510C>T (n.3790+510C>T)
c.771+510C>T
n.3297+30C>T
c.672+510C>T
c.3514+510C>T (n.3514+510C>T)
c.3790+30C>T (n.3790+30C>T)
 gnomAD v4
2g.219557313G=CA1329275049OBSL1c.4066+30C= (n.4066+30C=)
c.3790+510C= (n.3790+510C=)
c.771+510C=
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c.672+510C=
c.3514+510C= (n.3514+510C=)
c.3790+30C= (n.3790+30C=)
2g.219557313G>TCA539844239OBSL1c.4066+30C>A (n.4066+30C>A)
c.3790+510C>A (n.3790+510C>A)
c.771+510C>A
n.3297+30C>A
c.672+510C>A
c.3514+510C>A (n.3514+510C>A)
c.3790+30C>A (n.3790+30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219557314C>ACA2663288513OBSL1c.4066+29G>T (n.4066+29G>T)
c.3790+509G>T (n.3790+509G>T)
c.771+509G>T
n.3297+29G>T
c.672+509G>T
c.3514+509G>T (n.3514+509G>T)
c.3790+29G>T (n.3790+29G>T)
 gnomAD v4
2g.219557314C=CA1329275050OBSL1c.4066+29G= (n.4066+29G=)
c.3790+509G= (n.3790+509G=)
c.771+509G=
n.3297+29G=
c.672+509G=
c.3514+509G= (n.3514+509G=)
c.3790+29G= (n.3790+29G=)
2g.219557314C>TCA539844240OBSL1c.4066+29G>A (n.4066+29G>A)
c.3790+509G>A (n.3790+509G>A)
c.771+509G>A
n.3297+29G>A
c.672+509G>A
c.3514+509G>A (n.3514+509G>A)
c.3790+29G>A (n.3790+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219557316delCA2663288512OBSL1c.4066+29del (n.4066+29del)
c.3790+509del (n.3790+509del)
c.771+509del
n.3297+29del
c.672+509del
c.3514+509del (n.3514+509del)
c.3790+29del (n.3790+29del)
 gnomAD v4
2g.219557315C>ACA2663288514OBSL1c.4066+28G>T (n.4066+28G>T)
c.3790+508G>T (n.3790+508G>T)
c.771+508G>T
n.3297+28G>T
c.672+508G>T
c.3514+508G>T (n.3514+508G>T)
c.3790+28G>T (n.3790+28G>T)
 gnomAD v4
2g.219557315C=CA1329275051OBSL1c.4066+28G= (n.4066+28G=)
c.3790+508G= (n.3790+508G=)
c.771+508G=
n.3297+28G=
c.672+508G=
c.3514+508G= (n.3514+508G=)
c.3790+28G= (n.3790+28G=)
2g.219557315C>GCA539844241OBSL1c.4066+28G>C (n.4066+28G>C)
c.3790+508G>C (n.3790+508G>C)
c.771+508G>C
n.3297+28G>C
c.672+508G>C
c.3514+508G>C (n.3514+508G>C)
c.3790+28G>C (n.3790+28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219557315C>TCA2663288515OBSL1c.4066+28G>A (n.4066+28G>A)
c.3790+508G>A (n.3790+508G>A)
c.771+508G>A
n.3297+28G>A
c.672+508G>A
c.3514+508G>A (n.3514+508G>A)
c.3790+28G>A (n.3790+28G>A)
 gnomAD v4
2g.219557316C>ACA539844242OBSL1c.4066+27G>T (n.4066+27G>T)
c.3790+507G>T (n.3790+507G>T)
c.771+507G>T
n.3297+27G>T
c.672+507G>T
c.3514+507G>T (n.3514+507G>T)
c.3790+27G>T (n.3790+27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219557316C=CA1329275052OBSL1c.4066+27G= (n.4066+27G=)
c.3790+507G= (n.3790+507G=)
c.771+507G=
n.3297+27G=
c.672+507G=
c.3514+507G= (n.3514+507G=)
c.3790+27G= (n.3790+27G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.219557318C>GCA2663288522OBSL1c.4066+25G>C (n.4066+25G>C)
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 gnomAD v4
2g.219557318C>TCA2663288521OBSL1c.4066+25G>A (n.4066+25G>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched