Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219426399_219426507del | CA2663253652 | DES | n.1296_1404del n.1210_1318del c.*409_*517del (n.*409_*517del) c.1372-154_1372-46del (n.1372-154_1372-46del) | gnomAD v4 |
2 | g.219426418G>A | CA65987494 | DES | n.1315G>A n.1229G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.1372-135G>A (n.1372-135G>A) | dbSNP |
2 | g.219426418G>C | CA10612489 | DES | n.1315G>C n.1229G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.1372-135G>C (n.1372-135G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219426418G= | CA1329213438 | DES | n.1315G= n.1229G= c.*428G= (n.*428G=) c.1372-135G= (n.1372-135G=) | |
2 | g.219426418G>T | CA2663253776 | DES | n.1315G>T n.1229G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.1372-135G>T (n.1372-135G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426419C>A | CA2663253785 | DES | n.1316C>A n.1230C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.1372-134C>A (n.1372-134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426419C>T | CA2663253789 | DES | n.1316C>T n.1230C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.1372-134C>T (n.1372-134C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426424_219426510del | CA2663253782 | DES | n.1321_1407del n.1235_1321del c.*434_*520del (n.*434_*520del) c.1372-129_1372-43del (n.1372-129_1372-43del) | gnomAD v4 |
2 | g.219426420C>A | CA2663253794 | DES | n.1317C>A n.1231C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.1372-133C>A (n.1372-133C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426420C= | CA1329213439 | DES | n.1317C= n.1231C= c.*430C= (n.*430C=) c.1372-133C= (n.1372-133C=) | |
2 | g.219426420C>T | CA1329213440 | DES | n.1317C>T n.1231C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.1372-133C>T (n.1372-133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219426422G>A | CA2663253798 | DES | n.1319G>A n.1233G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.1372-131G>A (n.1372-131G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426422G>T | CA2663253799 | DES | n.1319G>T n.1233G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.1372-131G>T (n.1372-131G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426423G>A | CA539629467 | DES | n.1320G>A n.1234G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.1372-130G>A (n.1372-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219426423G= | CA1329213441 | DES | n.1320G= n.1234G= c.*433G= (n.*433G=) c.1372-130G= (n.1372-130G=) | |
2 | g.219426423G>T | CA2663253803 | DES | n.1320G>T n.1234G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.1372-130G>T (n.1372-130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426424C>A | CA2663253807 | DES | n.1321C>A n.1235C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.1372-129C>A (n.1372-129C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426424C>T | CA2663253809 | DES | n.1321C>T n.1235C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.1372-129C>T (n.1372-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219426425A>G | CA2663253848 | DES | n.1322A>G n.1236A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.1372-128A>G (n.1372-128A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219426425_219426426insT | CA2663253849 | DES | n.1322_1323insT n.1236_1237insT c.*435_*436insT (n.*435_*436insT) c.1372-128_1372-127insT (n.1372-128_1372-127insT) | gnomAD v4 |
2 | g.219426426G>A | CA2663253851 | DES | n.1323G>A n.1237G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.1372-127G>A (n.1372-127G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426427G>A | CA1329213443 | DES | n.1324G>A n.1238G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.1372-126G>A (n.1372-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219426427G= | CA1329213442 | DES | n.1324G= n.1238G= c.*437G= (n.*437G=) c.1372-126G= (n.1372-126G=) | |
2 | g.219426427G>T | CA2663253855 | DES | n.1324G>T n.1238G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.1372-126G>T (n.1372-126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426428T>A | CA2663253856 | DES | n.1325T>A n.1239T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.1372-125T>A (n.1372-125T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426428T>C | CA2663253858 | DES | n.1325T>C n.1239T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.1372-125T>C (n.1372-125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219426428T>G | CA2663253860 | DES | n.1325T>G n.1239T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.1372-125T>G (n.1372-125T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219426429A= | CA1329213444 | DES | n.1326A= n.1240A= c.*439A= (n.*439A=) c.1372-124A= (n.1372-124A=) | |
2 | g.219426429A>G | CA1329213445 | DES | n.1326A>G n.1240A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.1372-124A>G (n.1372-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219426430G>A | CA2663253867 | DES | n.1327G>A n.1241G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.1372-123G>A (n.1372-123G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426430G= | CA1329213446 | DES | n.1327G= n.1241G= c.*440G= (n.*440G=) c.1372-123G= (n.1372-123G=) | |
2 | g.219426430G>T | CA1329213447 | DES | n.1327G>T n.1241G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.1372-123G>T (n.1372-123G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219426431C>A | CA2663253869 | DES | n.1328C>A n.1242C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.1372-122C>A (n.1372-122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426431C>T | CA2663253872 | DES | n.1328C>T n.1242C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.1372-122C>T (n.1372-122C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426433A= | CA1329213448 | DES | n.1330A= n.1244A= c.*443A= (n.*443A=) c.1372-120A= (n.1372-120A=) | |
2 | g.219426433A>G | CA2663253900 | DES | n.1330A>G n.1244A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.1372-120A>G (n.1372-120A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219426433A>T | CA65987501 | DES | n.1330A>T n.1244A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.1372-120A>T (n.1372-120A>T) | dbSNP |
2 | g.219426434G>T | CA2663253906 | DES | n.1331G>T n.1245G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.1372-119G>T (n.1372-119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426438del | CA2663253904 | DES | n.1335del n.1249del c.*448del (n.*448del) c.1372-115del (n.1372-115del) | gnomAD v4 |
2 | g.219426435G>T | CA2663253907 | DES | n.1332G>T n.1246G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.1372-118G>T (n.1372-118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426436G>T | CA2663253908 | DES | n.1333G>T n.1247G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.1372-117G>T (n.1372-117G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426437G>A | CA764967778 | DES | n.1334G>A n.1248G>A c.*447G>A (n.*447G>A) c.1372-116G>A (n.1372-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219426437G= | CA1329213449 | DES | n.1334G= n.1248G= c.*447G= (n.*447G=) c.1372-116G= (n.1372-116G=) | |
2 | g.219426437G>T | CA2663253911 | DES | n.1334G>T n.1248G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.1372-116G>T (n.1372-116G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426438G= | CA1329213450 | DES | n.1335G= n.1249G= c.*448G= (n.*448G=) c.1372-115G= (n.1372-115G=) | |
2 | g.219426438G>T | CA764967779 | DES | n.1335G>T n.1249G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.1372-115G>T (n.1372-115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219426439A>G | CA2663253928 | DES | n.1336A>G n.1250A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.1372-114A>G (n.1372-114A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219426440C>A | CA2663253937 | DES | n.1337C>A n.1251C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.1372-113C>A (n.1372-113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426440C>G | CA2663253938 | DES | n.1337C>G n.1251C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.1372-113C>G (n.1372-113C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219426441del | CA2663253940 | DES | n.1338del n.1252del c.*451del (n.*451del) c.1372-112del (n.1372-112del) | gnomAD v4 |