Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219426399_219426507delCA2663253652DESn.1296_1404del
n.1210_1318del
c.*409_*517del (n.*409_*517del)
c.1372-154_1372-46del (n.1372-154_1372-46del)
gnomAD v4
2g.219426418G>ACA65987494DESn.1315G>A
n.1229G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.1372-135G>A (n.1372-135G>A)
dbSNP
2g.219426418G>CCA10612489DESn.1315G>C
n.1229G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.1372-135G>C (n.1372-135G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219426418G=CA1329213438DESn.1315G=
n.1229G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.1372-135G= (n.1372-135G=)
2g.219426418G>TCA2663253776DESn.1315G>T
n.1229G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.1372-135G>T (n.1372-135G>T)
gnomAD v4
2g.219426419C>ACA2663253785DESn.1316C>A
n.1230C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.1372-134C>A (n.1372-134C>A)
gnomAD v4
2g.219426419C>TCA2663253789DESn.1316C>T
n.1230C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.1372-134C>T (n.1372-134C>T)
gnomAD v4
2g.219426424_219426510delCA2663253782DESn.1321_1407del
n.1235_1321del
c.*434_*520del (n.*434_*520del)
c.1372-129_1372-43del (n.1372-129_1372-43del)
gnomAD v4
2g.219426420C>ACA2663253794DESn.1317C>A
n.1231C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.1372-133C>A (n.1372-133C>A)
gnomAD v4
2g.219426420C=CA1329213439DESn.1317C=
n.1231C=
c.*430C= (n.*430C=)
c.1372-133C= (n.1372-133C=)
2g.219426420C>TCA1329213440DESn.1317C>T
n.1231C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.1372-133C>T (n.1372-133C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.219426422G>ACA2663253798DESn.1319G>A
n.1233G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.1372-131G>A (n.1372-131G>A)
gnomAD v4
2g.219426422G>TCA2663253799DESn.1319G>T
n.1233G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.1372-131G>T (n.1372-131G>T)
gnomAD v4
2g.219426423G>ACA539629467DESn.1320G>A
n.1234G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.1372-130G>A (n.1372-130G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219426423G=CA1329213441DESn.1320G=
n.1234G=
c.*433G= (n.*433G=)
c.1372-130G= (n.1372-130G=)
2g.219426423G>TCA2663253803DESn.1320G>T
n.1234G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.1372-130G>T (n.1372-130G>T)
gnomAD v4
2g.219426424C>ACA2663253807DESn.1321C>A
n.1235C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.1372-129C>A (n.1372-129C>A)
gnomAD v4
2g.219426424C>TCA2663253809DESn.1321C>T
n.1235C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.1372-129C>T (n.1372-129C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.219426425A>GCA2663253848DESn.1322A>G
n.1236A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.1372-128A>G (n.1372-128A>G)
gnomAD v4
2g.219426425_219426426insTCA2663253849DESn.1322_1323insT
n.1236_1237insT
c.*435_*436insT (n.*435_*436insT)
c.1372-128_1372-127insT (n.1372-128_1372-127insT)
gnomAD v4
2g.219426426G>ACA2663253851DESn.1323G>A
n.1237G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.1372-127G>A (n.1372-127G>A)
gnomAD v4
2g.219426427G>ACA1329213443DESn.1324G>A
n.1238G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.1372-126G>A (n.1372-126G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.219426427G=CA1329213442DESn.1324G=
n.1238G=
c.*437G= (n.*437G=)
c.1372-126G= (n.1372-126G=)
2g.219426427G>TCA2663253855DESn.1324G>T
n.1238G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1372-126G>T (n.1372-126G>T)
gnomAD v4
2g.219426428T>ACA2663253856DESn.1325T>A
n.1239T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.1372-125T>A (n.1372-125T>A)
gnomAD v4
2g.219426428T>CCA2663253858DESn.1325T>C
n.1239T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.1372-125T>C (n.1372-125T>C)
gnomAD v4
2g.219426428T>GCA2663253860DESn.1325T>G
n.1239T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.1372-125T>G (n.1372-125T>G)
gnomAD v4
2g.219426429A=CA1329213444DESn.1326A=
n.1240A=
c.*439A= (n.*439A=)
c.1372-124A= (n.1372-124A=)
2g.219426429A>GCA1329213445DESn.1326A>G
n.1240A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.1372-124A>G (n.1372-124A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.219426430G>ACA2663253867DESn.1327G>A
n.1241G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.1372-123G>A (n.1372-123G>A)
gnomAD v4
2g.219426430G=CA1329213446DESn.1327G=
n.1241G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.1372-123G= (n.1372-123G=)
2g.219426430G>TCA1329213447DESn.1327G>T
n.1241G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1372-123G>T (n.1372-123G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.219426431C>ACA2663253869DESn.1328C>A
n.1242C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.1372-122C>A (n.1372-122C>A)
gnomAD v4
2g.219426431C>TCA2663253872DESn.1328C>T
n.1242C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.1372-122C>T (n.1372-122C>T)
gnomAD v4
2g.219426433A=CA1329213448DESn.1330A=
n.1244A=
c.*443A= (n.*443A=)
c.1372-120A= (n.1372-120A=)
2g.219426433A>GCA2663253900DESn.1330A>G
n.1244A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.1372-120A>G (n.1372-120A>G)
gnomAD v4
2g.219426433A>TCA65987501DESn.1330A>T
n.1244A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.1372-120A>T (n.1372-120A>T)
dbSNP
2g.219426434G>TCA2663253906DESn.1331G>T
n.1245G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1372-119G>T (n.1372-119G>T)
gnomAD v4
2g.219426438delCA2663253904DESn.1335del
n.1249del
c.*448del (n.*448del)
c.1372-115del (n.1372-115del)
gnomAD v4
2g.219426435G>TCA2663253907DESn.1332G>T
n.1246G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.1372-118G>T (n.1372-118G>T)
gnomAD v4
2g.219426436G>TCA2663253908DESn.1333G>T
n.1247G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.1372-117G>T (n.1372-117G>T)
gnomAD v4
2g.219426437G>ACA764967778DESn.1334G>A
n.1248G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.1372-116G>A (n.1372-116G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219426437G=CA1329213449DESn.1334G=
n.1248G=
c.*447G= (n.*447G=)
c.1372-116G= (n.1372-116G=)
2g.219426437G>TCA2663253911DESn.1334G>T
n.1248G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.1372-116G>T (n.1372-116G>T)
gnomAD v4
2g.219426438G=CA1329213450DESn.1335G=
n.1249G=
c.*448G= (n.*448G=)
c.1372-115G= (n.1372-115G=)
2g.219426438G>TCA764967779DESn.1335G>T
n.1249G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.1372-115G>T (n.1372-115G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.219426439A>GCA2663253928DESn.1336A>G
n.1250A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.1372-114A>G (n.1372-114A>G)
gnomAD v4
2g.219426440C>ACA2663253937DESn.1337C>A
n.1251C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.1372-113C>A (n.1372-113C>A)
gnomAD v4
2g.219426440C>GCA2663253938DESn.1337C>G
n.1251C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.1372-113C>G (n.1372-113C>G)
gnomAD v4
2g.219426441delCA2663253940DESn.1338del
n.1252del
c.*451del (n.*451del)
c.1372-112del (n.1372-112del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched