Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219426319T>G | CA2663253466 | DES | n.1216T>G n.1130T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.1372-234T>G (n.1372-234T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219426320T>A | CA2663253468 | DES | n.1217T>A n.1131T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.1372-233T>A (n.1372-233T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426320T>C | CA2663253469 | DES | n.1217T>C n.1131T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.1372-233T>C (n.1372-233T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219426321T>A | CA2663253470 | DES | n.1218T>A n.1132T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.1372-232T>A (n.1372-232T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426322G>T | CA2663253471 | DES | n.1219G>T n.1133G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.1372-231G>T (n.1372-231G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426323G= | CA1329213397 | DES | n.1220G= n.1134G= c.*333G= (n.*333G=) c.1372-230G= (n.1372-230G=) | |
2 | g.219426323G>T | CA1329213398 | DES | n.1220G>T n.1134G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.1372-230G>T (n.1372-230G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219426324C>T | CA2663253472 | DES | n.1221C>T n.1135C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.1372-229C>T (n.1372-229C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426326C>A | CA2754326576 | DES | n.1223C>A n.1137C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.1372-227C>A (n.1372-227C>A) | |
2 | g.219426327T>C | CA764967765 | DES | n.1224T>C n.1138T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.1372-226T>C (n.1372-226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219426327T= | CA1329213399 | DES | n.1224T= n.1138T= c.*337T= (n.*337T=) c.1372-226T= (n.1372-226T=) | |
2 | g.219426328G>A | CA2663253474 | DES | n.1225G>A n.1139G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.1372-225G>A (n.1372-225G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426328G>T | CA2663253475 | DES | n.1225G>T n.1139G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.1372-225G>T (n.1372-225G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426330A= | CA1329213400 | DES | n.1227A= n.1141A= c.*340A= (n.*340A=) c.1372-223A= (n.1372-223A=) | |
2 | g.219426330A>C | CA1329213401 | DES | n.1227A>C n.1141A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.1372-223A>C (n.1372-223A>C) | dbSNP |
2 | g.219426330A>G | CA2663253476 | DES | n.1227A>G n.1141A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.1372-223A>G (n.1372-223A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219426331G>T | CA2663253477 | DES | n.1228G>T n.1142G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.1372-222G>T (n.1372-222G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426332A>T | CA2663253480 | DES | n.1229A>T n.1143A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.1372-221A>T (n.1372-221A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426333C= | CA1329213402 | DES | n.1230C= n.1144C= c.*343C= (n.*343C=) c.1372-220C= (n.1372-220C=) | |
2 | g.219426333C>T | CA65987451 | DES | n.1230C>T n.1144C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.1372-220C>T (n.1372-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219426334A>G | CA2663253483 | DES | n.1231A>G n.1145A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.1372-219A>G (n.1372-219A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219426335G>A | CA2663253484 | DES | n.1232G>A n.1146G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.1372-218G>A (n.1372-218G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426335G>C | CA2663253485 | DES | n.1232G>C n.1146G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.1372-218G>C (n.1372-218G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219426335G>T | CA2663253486 | DES | n.1232G>T n.1146G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.1372-218G>T (n.1372-218G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426336C>A | CA2663253487 | DES | n.1233C>A n.1147C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.1372-217C>A (n.1372-217C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426336C>T | CA2663253489 | DES | n.1233C>T n.1147C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.1372-217C>T (n.1372-217C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426338_219426339del | CA2701591992 | DES | n.1235_1236del n.1149_1150del c.*348_*349del (n.*348_*349del) c.1372-215_1372-214del (n.1372-215_1372-214del) | dbSNP |
2 | g.219426337C>A | CA2663253491 | DES | n.1234C>A n.1148C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.1372-216C>A (n.1372-216C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426338C>A | CA2663253495 | DES | n.1235C>A n.1149C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.1372-215C>A (n.1372-215C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426338C= | CA1329213403 | DES | n.1235C= n.1149C= c.*348C= (n.*348C=) c.1372-215C= (n.1372-215C=) | |
2 | g.219426338C>G | CA2663253496 | DES | n.1235C>G n.1149C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.1372-215C>G (n.1372-215C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219426338C>T | CA1329213404 | DES | n.1235C>T n.1149C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.1372-215C>T (n.1372-215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219426339C>A | CA2663253502 | DES | n.1236C>A n.1150C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.1372-214C>A (n.1372-214C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426339C= | CA1329213405 | DES | n.1236C= n.1150C= c.*349C= (n.*349C=) c.1372-214C= (n.1372-214C=) | |
2 | g.219426339C>T | CA764967766 | DES | n.1236C>T n.1150C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.1372-214C>T (n.1372-214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219426341G>A | CA764967767 | DES | n.1238G>A n.1152G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.1372-212G>A (n.1372-212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219426341G>C | CA2663253509 | DES | n.1238G>C n.1152G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.1372-212G>C (n.1372-212G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219426341G= | CA1329213406 | DES | n.1238G= n.1152G= c.*351G= (n.*351G=) c.1372-212G= (n.1372-212G=) | |
2 | g.219426341G>T | CA2663253510 | DES | n.1238G>T n.1152G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.1372-212G>T (n.1372-212G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426342A= | CA1329213407 | DES | n.1239A= n.1153A= c.*352A= (n.*352A=) c.1372-211A= (n.1372-211A=) | |
2 | g.219426342A>G | CA65987465 | DES | n.1239A>G n.1153A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.1372-211A>G (n.1372-211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219426344C>A | CA2663253514 | DES | n.1241C>A n.1155C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.1372-209C>A (n.1372-209C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219426344C>T | CA2663253516 | DES | n.1241C>T n.1155C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.1372-209C>T (n.1372-209C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426346G>A | CA2754326577 | DES | n.1243G>A n.1157G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.1372-207G>A (n.1372-207G>A) | |
2 | g.219426346G>T | CA2663253518 | DES | n.1243G>T n.1157G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.1372-207G>T (n.1372-207G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426347G>T | CA2663253519 | DES | n.1244G>T n.1158G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.1372-206G>T (n.1372-206G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426348G>C | CA1042517759 | DES | n.1245G>C n.1159G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.1372-205G>C (n.1372-205G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219426348G= | CA1329213408 | DES | n.1245G= n.1159G= c.*358G= (n.*358G=) c.1372-205G= (n.1372-205G=) | |
2 | g.219426348G>T | CA2663253522 | DES | n.1245G>T n.1159G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.1372-205G>T (n.1372-205G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219426349T>C | CA2663253525 | DES | n.1246T>C n.1160T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.1372-204T>C (n.1372-204T>C) | gnomAD v4 |