Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219425646G>ACA539629372DESn.763-17G>A
n.677-17G>A
c.1289-17G>A (n.1289-17G>A)
n.127G>A
c.1286-17G>A (n.1286-17G>A)
c.857-17G>A (n.857-17G>A)
c.1220-17G>A (n.1220-17G>A)
c.1268-17G>A (n.1268-17G>A)
c.1019-17G>A (n.1019-17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425646G>CCA2663252142DESn.763-17G>C
n.677-17G>C
c.1289-17G>C (n.1289-17G>C)
n.127G>C
c.1286-17G>C (n.1286-17G>C)
c.857-17G>C (n.857-17G>C)
c.1220-17G>C (n.1220-17G>C)
c.1268-17G>C (n.1268-17G>C)
c.1019-17G>C (n.1019-17G>C)
 gnomAD v4
2g.219425646G=CA1329213090DESn.763-17G=
n.677-17G=
c.1289-17G= (n.1289-17G=)
n.127G=
c.1286-17G= (n.1286-17G=)
c.857-17G= (n.857-17G=)
c.1220-17G= (n.1220-17G=)
c.1268-17G= (n.1268-17G=)
c.1019-17G= (n.1019-17G=)
2g.219425646G>TCA2663252143DESn.763-17G>T
n.677-17G>T
c.1289-17G>T (n.1289-17G>T)
n.127G>T
c.1286-17G>T (n.1286-17G>T)
c.857-17G>T (n.857-17G>T)
c.1220-17G>T (n.1220-17G>T)
c.1268-17G>T (n.1268-17G>T)
c.1019-17G>T (n.1019-17G>T)
 gnomAD v4
2g.219425647A>GCA2663252145DESn.763-16A>G
n.677-16A>G
c.1289-16A>G (n.1289-16A>G)
n.128A>G
c.1286-16A>G (n.1286-16A>G)
c.857-16A>G (n.857-16A>G)
c.1220-16A>G (n.1220-16A>G)
c.1268-16A>G (n.1268-16A>G)
c.1019-16A>G (n.1019-16A>G)
 gnomAD v4
2g.219425648T>CCA2663252146DESn.763-15T>C
n.677-15T>C
c.1289-15T>C (n.1289-15T>C)
n.129T>C
c.1286-15T>C (n.1286-15T>C)
c.857-15T>C (n.857-15T>C)
c.1220-15T>C (n.1220-15T>C)
c.1268-15T>C (n.1268-15T>C)
c.1019-15T>C (n.1019-15T>C)
 gnomAD v4
2g.219425649G>ACA2663252147DESn.763-14G>A
n.677-14G>A
c.1289-14G>A (n.1289-14G>A)
n.130G>A
c.1286-14G>A (n.1286-14G>A)
c.857-14G>A (n.857-14G>A)
c.1220-14G>A (n.1220-14G>A)
c.1268-14G>A (n.1268-14G>A)
c.1019-14G>A (n.1019-14G>A)
 gnomAD v4
2g.219425649G=CA1329213091DESn.763-14G=
n.677-14G=
c.1289-14G= (n.1289-14G=)
n.130G=
c.1286-14G= (n.1286-14G=)
c.857-14G= (n.857-14G=)
c.1220-14G= (n.1220-14G=)
c.1268-14G= (n.1268-14G=)
c.1019-14G= (n.1019-14G=)
2g.219425649G>TCA1042517384DESn.763-14G>T
n.677-14G>T
c.1289-14G>T (n.1289-14G>T)
n.130G>T
c.1286-14G>T (n.1286-14G>T)
c.857-14G>T (n.857-14G>T)
c.1220-14G>T (n.1220-14G>T)
c.1268-14G>T (n.1268-14G>T)
c.1019-14G>T (n.1019-14G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425651A>TCA2663252148DESn.763-12A>T
n.677-12A>T
c.1289-12A>T (n.1289-12A>T)
n.132A>T
c.1286-12A>T (n.1286-12A>T)
c.857-12A>T (n.857-12A>T)
c.1220-12A>T (n.1220-12A>T)
c.1268-12A>T (n.1268-12A>T)
c.1019-12A>T (n.1019-12A>T)
 gnomAD v4
2g.219425652C>ACA2663252150DESn.763-11C>A
n.677-11C>A
c.1289-11C>A (n.1289-11C>A)
n.133C>A
c.1286-11C>A (n.1286-11C>A)
c.857-11C>A (n.857-11C>A)
c.1220-11C>A (n.1220-11C>A)
c.1268-11C>A (n.1268-11C>A)
c.1019-11C>A (n.1019-11C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219425652C=CA1329213092DESn.763-11C=
n.677-11C=
c.1289-11C= (n.1289-11C=)
n.133C=
c.1286-11C= (n.1286-11C=)
c.857-11C= (n.857-11C=)
c.1220-11C= (n.1220-11C=)
c.1268-11C= (n.1268-11C=)
c.1019-11C= (n.1019-11C=)
2g.219425652C>TCA2125300DESn.763-11C>T
n.677-11C>T
c.1289-11C>T (n.1289-11C>T)
n.133C>T
c.1286-11C>T (n.1286-11C>T)
c.857-11C>T (n.857-11C>T)
c.1220-11C>T (n.1220-11C>T)
c.1268-11C>T (n.1268-11C>T)
c.1019-11C>T (n.1019-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425654delCA2663252149DESn.763-9del
n.677-9del
c.1289-9del (n.1289-9del)
n.135del
c.1286-9del (n.1286-9del)
c.857-9del (n.857-9del)
c.1220-9del (n.1220-9del)
c.1268-9del (n.1268-9del)
c.1019-9del (n.1019-9del)
 gnomAD v4
2g.219425653C>ACA2663252152DESn.763-10C>A
n.677-10C>A
c.1289-10C>A (n.1289-10C>A)
n.134C>A
c.1286-10C>A (n.1286-10C>A)
c.857-10C>A (n.857-10C>A)
c.1220-10C>A (n.1220-10C>A)
c.1268-10C>A (n.1268-10C>A)
c.1019-10C>A (n.1019-10C>A)
 gnomAD v4
2g.219425653C=CA1329213093DESn.763-10C=
n.677-10C=
c.1289-10C= (n.1289-10C=)
n.134C=
c.1286-10C= (n.1286-10C=)
c.857-10C= (n.857-10C=)
c.1220-10C= (n.1220-10C=)
c.1268-10C= (n.1268-10C=)
c.1019-10C= (n.1019-10C=)
2g.219425653C>GCA2663252153DESn.763-10C>G
n.677-10C>G
c.1289-10C>G (n.1289-10C>G)
n.134C>G
c.1286-10C>G (n.1286-10C>G)
c.857-10C>G (n.857-10C>G)
c.1220-10C>G (n.1220-10C>G)
c.1268-10C>G (n.1268-10C>G)
c.1019-10C>G (n.1019-10C>G)
 gnomAD v4
2g.219425653C>TCA65986879DESn.763-10C>T
n.677-10C>T
c.1289-10C>T (n.1289-10C>T)
n.134C>T
c.1286-10C>T (n.1286-10C>T)
c.857-10C>T (n.857-10C>T)
c.1220-10C>T (n.1220-10C>T)
c.1268-10C>T (n.1268-10C>T)
c.1019-10C>T (n.1019-10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219425654C>ACA2663252155DESn.763-9C>A
n.677-9C>A
c.1289-9C>A (n.1289-9C>A)
n.135C>A
c.1286-9C>A (n.1286-9C>A)
c.857-9C>A (n.857-9C>A)
c.1220-9C>A (n.1220-9C>A)
c.1268-9C>A (n.1268-9C>A)
c.1019-9C>A (n.1019-9C>A)
 gnomAD v4
2g.219425654C>TCA2740096455DESn.763-9C>T
n.677-9C>T
c.1289-9C>T (n.1289-9C>T)
n.135C>T
c.1286-9C>T (n.1286-9C>T)
c.857-9C>T (n.857-9C>T)
c.1220-9C>T (n.1220-9C>T)
c.1268-9C>T (n.1268-9C>T)
c.1019-9C>T (n.1019-9C>T)
 ClinVar
2g.219425654_219425655delCA2663252154DESn.763-9_763-8del
n.677-9_677-8del
c.1289-9_1289-8del (n.1289-9_1289-8del)
n.135_136del
c.1286-9_1286-8del (n.1286-9_1286-8del)
c.857-9_857-8del (n.857-9_857-8del)
c.1220-9_1220-8del (n.1220-9_1220-8del)
c.1268-9_1268-8del (n.1268-9_1268-8del)
c.1019-9_1019-8del (n.1019-9_1019-8del)
 gnomAD v4
2g.219425655T>CCA2663252156DESn.763-8T>C
n.677-8T>C
c.1289-8T>C (n.1289-8T>C)
n.136T>C
c.1286-8T>C (n.1286-8T>C)
c.857-8T>C (n.857-8T>C)
c.1220-8T>C (n.1220-8T>C)
c.1268-8T>C (n.1268-8T>C)
c.1019-8T>C (n.1019-8T>C)
 gnomAD v4
2g.219425656G>ACA2663252157DESn.763-7G>A
n.677-7G>A
c.1289-7G>A (n.1289-7G>A)
n.137G>A
c.1286-7G>A (n.1286-7G>A)
c.857-7G>A (n.857-7G>A)
c.1220-7G>A (n.1220-7G>A)
c.1268-7G>A (n.1268-7G>A)
c.1019-7G>A (n.1019-7G>A)
 gnomAD v4
2g.219425656G>TCA2663252158DESn.763-7G>T
n.677-7G>T
c.1289-7G>T (n.1289-7G>T)
n.137G>T
c.1286-7G>T (n.1286-7G>T)
c.857-7G>T (n.857-7G>T)
c.1220-7G>T (n.1220-7G>T)
c.1268-7G>T (n.1268-7G>T)
c.1019-7G>T (n.1019-7G>T)
 gnomAD v4
2g.219425659A=CA1329213094DESn.763-4A=
n.677-4A=
c.1289-4A= (n.1289-4A=)
n.140A=
c.1286-4A= (n.1286-4A=)
c.857-4A= (n.857-4A=)
c.1220-4A= (n.1220-4A=)
c.1268-4A= (n.1268-4A=)
c.1019-4A= (n.1019-4A=)
2g.219425659A>GCA1329213095DESn.763-4A>G
n.677-4A>G
c.1289-4A>G (n.1289-4A>G)
n.140A>G
c.1286-4A>G (n.1286-4A>G)
c.857-4A>G (n.857-4A>G)
c.1220-4A>G (n.1220-4A>G)
c.1268-4A>G (n.1268-4A>G)
c.1019-4A>G (n.1019-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219425660C>ACA2663252159DESn.763-3C>A
n.677-3C>A
c.1289-3C>A (n.1289-3C>A)
n.141C>A
c.1286-3C>A (n.1286-3C>A)
c.857-3C>A (n.857-3C>A)
c.1220-3C>A (n.1220-3C>A)
c.1268-3C>A (n.1268-3C>A)
c.1019-3C>A (n.1019-3C>A)
 gnomAD v4
2g.219425660C=CA1329213096DESn.763-3C=
n.677-3C=
c.1289-3C= (n.1289-3C=)
n.141C=
c.1286-3C= (n.1286-3C=)
c.857-3C= (n.857-3C=)
c.1220-3C= (n.1220-3C=)
c.1268-3C= (n.1268-3C=)
c.1019-3C= (n.1019-3C=)
2g.219425660C>TCA539629375DESn.763-3C>T
n.677-3C>T
c.1289-3C>T (n.1289-3C>T)
n.141C>T
c.1286-3C>T (n.1286-3C>T)
c.857-3C>T (n.857-3C>T)
c.1220-3C>T (n.1220-3C>T)
c.1268-3C>T (n.1268-3C>T)
c.1019-3C>T (n.1019-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425661A=CA1329213097DESn.763-2A=
n.677-2A=
c.1289-2A= (n.1289-2A=)
n.142A=
c.1286-2A= (n.1286-2A=)
c.857-2A= (n.857-2A=)
c.1220-2A= (n.1220-2A=)
c.1268-2A= (n.1268-2A=)
c.1019-2A= (n.1019-2A=)
2g.219425661A>CCA350698231DESn.763-2A>C
n.677-2A>C
c.1289-2A>C (n.1289-2A>C)
n.142A>C
c.1286-2A>C (n.1286-2A>C)
c.857-2A>C (n.857-2A>C)
c.1220-2A>C (n.1220-2A>C)
c.1268-2A>C (n.1268-2A>C)
c.1019-2A>C (n.1019-2A>C)
2g.219425661A>GCA144512DESn.763-2A>G
n.677-2A>G
c.1289-2A>G (n.1289-2A>G)
n.142A>G
c.1286-2A>G (n.1286-2A>G)
c.857-2A>G (n.857-2A>G)
c.1220-2A>G (n.1220-2A>G)
c.1268-2A>G (n.1268-2A>G)
c.1019-2A>G (n.1019-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425661A>TCA350698237DESn.763-2A>T
n.677-2A>T
c.1289-2A>T (n.1289-2A>T)
n.142A>T
c.1286-2A>T (n.1286-2A>T)
c.857-2A>T (n.857-2A>T)
c.1220-2A>T (n.1220-2A>T)
c.1268-2A>T (n.1268-2A>T)
c.1019-2A>T (n.1019-2A>T)
2g.219425662G>ACA350698240DESn.763-1G>A
n.677-1G>A
c.1289-1G>A (n.1289-1G>A)
n.143G>A
c.1286-1G>A (n.1286-1G>A)
c.857-1G>A (n.857-1G>A)
c.1220-1G>A (n.1220-1G>A)
c.1268-1G>A (n.1268-1G>A)
c.1019-1G>A (n.1019-1G>A)
 gnomAD v4
2g.219425662G>CCA350698242DESn.763-1G>C
n.677-1G>C
c.1289-1G>C (n.1289-1G>C)
n.143G>C
c.1286-1G>C (n.1286-1G>C)
c.857-1G>C (n.857-1G>C)
c.1220-1G>C (n.1220-1G>C)
c.1268-1G>C (n.1268-1G>C)
c.1019-1G>C (n.1019-1G>C)
2g.219425662G>TCA350698243DESn.763-1G>T
n.677-1G>T
c.1289-1G>T (n.1289-1G>T)
n.143G>T
c.1286-1G>T (n.1286-1G>T)
c.857-1G>T (n.857-1G>T)
c.1220-1G>T (n.1220-1G>T)
c.1268-1G>T (n.1268-1G>T)
c.1019-1G>T (n.1019-1G>T)
 gnomAD v4
2g.219425663A>CCA350698245DESn.763A>C
n.677A>C
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.144A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
2g.219425663A>GCA350698246DESn.763A>G
n.677A>G
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.144A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
2g.219425663A>TCA350698249DESn.763A>T
n.677A>T
c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.144A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
2g.219425664A>CCA350698253DESn.764A>C
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c.1290A>C (p.Glu430Asp)
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2g.219425664A>TCA350698254DESn.764A>T
n.678A>T
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
n.145A>T
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
2g.219425665A>CCA350698259DESn.765A>C
n.679A>C
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c.1222A>C (p.Thr408Pro)
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2g.219425665A>GCA350698267DESn.765A>G
n.679A>G
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2g.219425665A>TCA350698263DESn.765A>T
n.679A>T
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2g.219425666C>ACA350698273DESn.766C>A
n.680C>A
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
n.147C>A
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
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c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
 gnomAD v4
2g.219425666C>GCA350698276DESn.766C>G
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2g.219425666C>TCA350698280DESn.766C>T
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2g.219425667C>ACA431285562DESn.767C>A
n.681C>A
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c.1272C>A (p.Thr424=)
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 gnomAD v4
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c.861C>G (p.Thr287=)
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Number of alleles fetched