Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219425639A>GCA2577252683DESn.763-24A>G
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n.677-23G>T
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n.121G>T
c.1286-23G>T (n.1286-23G>T)
c.857-23G>T (n.857-23G>T)
c.1220-23G>T (n.1220-23G>T)
c.1268-23G>T (n.1268-23G>T)
c.1019-23G>T (n.1019-23G>T)
 gnomAD v4
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n.677-20_677-19del
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n.124_125del
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c.1019-20_1019-19del (n.1019-20_1019-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425641T>CCA539629369DESn.763-22T>C
n.677-22T>C
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n.122T>C
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c.857-22T>C (n.857-22T>C)
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c.1268-22T>C (n.1268-22T>C)
c.1019-22T>C (n.1019-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425641T=CA1329213087DESn.763-22T=
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c.1019-22T= (n.1019-22T=)
2g.219425642G>ACA539629370DESn.763-21G>A
n.677-21G>A
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c.857-21G>A (n.857-21G>A)
c.1220-21G>A (n.1220-21G>A)
c.1268-21G>A (n.1268-21G>A)
c.1019-21G>A (n.1019-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425642G=CA1329213088DESn.763-21G=
n.677-21G=
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n.123G=
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c.1220-21G= (n.1220-21G=)
c.1268-21G= (n.1268-21G=)
c.1019-21G= (n.1019-21G=)
2g.219425643delCA2754326484DESn.763-20del
n.677-20del
c.1289-20del (n.1289-20del)
n.124del
c.1286-20del (n.1286-20del)
c.857-20del (n.857-20del)
c.1220-20del (n.1220-20del)
c.1268-20del (n.1268-20del)
c.1019-20del (n.1019-20del)
2g.219425644delCA2754326487DESn.763-19del
n.677-19del
c.1289-19del (n.1289-19del)
n.125del
c.1286-19del (n.1286-19del)
c.857-19del (n.857-19del)
c.1220-19del (n.1220-19del)
c.1268-19del (n.1268-19del)
c.1019-19del (n.1019-19del)
2g.219425644G>ACA2580065909DESn.763-19G>A
n.677-19G>A
c.1289-19G>A (n.1289-19G>A)
n.125G>A
c.1286-19G>A (n.1286-19G>A)
c.857-19G>A (n.857-19G>A)
c.1220-19G>A (n.1220-19G>A)
c.1268-19G>A (n.1268-19G>A)
c.1019-19G>A (n.1019-19G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.219425644G>TCA2573135391DESn.763-19G>T
n.677-19G>T
c.1289-19G>T (n.1289-19G>T)
n.125G>T
c.1286-19G>T (n.1286-19G>T)
c.857-19G>T (n.857-19G>T)
c.1220-19G>T (n.1220-19G>T)
c.1268-19G>T (n.1268-19G>T)
c.1019-19G>T (n.1019-19G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.219425645C>ACA2663252141DESn.763-18C>A
n.677-18C>A
c.1289-18C>A (n.1289-18C>A)
n.126C>A
c.1286-18C>A (n.1286-18C>A)
c.857-18C>A (n.857-18C>A)
c.1220-18C>A (n.1220-18C>A)
c.1268-18C>A (n.1268-18C>A)
c.1019-18C>A (n.1019-18C>A)
 gnomAD v4
2g.219425645C=CA1329213089DESn.763-18C=
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2g.219425645C>TCA2125299DESn.763-18C>T
n.677-18C>T
c.1289-18C>T (n.1289-18C>T)
n.126C>T
c.1286-18C>T (n.1286-18C>T)
c.857-18C>T (n.857-18C>T)
c.1220-18C>T (n.1220-18C>T)
c.1268-18C>T (n.1268-18C>T)
c.1019-18C>T (n.1019-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425646G>ACA539629372DESn.763-17G>A
n.677-17G>A
c.1289-17G>A (n.1289-17G>A)
n.127G>A
c.1286-17G>A (n.1286-17G>A)
c.857-17G>A (n.857-17G>A)
c.1220-17G>A (n.1220-17G>A)
c.1268-17G>A (n.1268-17G>A)
c.1019-17G>A (n.1019-17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425646G>CCA2663252142DESn.763-17G>C
n.677-17G>C
c.1289-17G>C (n.1289-17G>C)
n.127G>C
c.1286-17G>C (n.1286-17G>C)
c.857-17G>C (n.857-17G>C)
c.1220-17G>C (n.1220-17G>C)
c.1268-17G>C (n.1268-17G>C)
c.1019-17G>C (n.1019-17G>C)
 gnomAD v4
2g.219425646G=CA1329213090DESn.763-17G=
n.677-17G=
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c.1286-17G= (n.1286-17G=)
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c.1268-17G= (n.1268-17G=)
c.1019-17G= (n.1019-17G=)
2g.219425646G>TCA2663252143DESn.763-17G>T
n.677-17G>T
c.1289-17G>T (n.1289-17G>T)
n.127G>T
c.1286-17G>T (n.1286-17G>T)
c.857-17G>T (n.857-17G>T)
c.1220-17G>T (n.1220-17G>T)
c.1268-17G>T (n.1268-17G>T)
c.1019-17G>T (n.1019-17G>T)
 gnomAD v4
2g.219425647A>GCA2663252145DESn.763-16A>G
n.677-16A>G
c.1289-16A>G (n.1289-16A>G)
n.128A>G
c.1286-16A>G (n.1286-16A>G)
c.857-16A>G (n.857-16A>G)
c.1220-16A>G (n.1220-16A>G)
c.1268-16A>G (n.1268-16A>G)
c.1019-16A>G (n.1019-16A>G)
 gnomAD v4
2g.219425648T>CCA2663252146DESn.763-15T>C
n.677-15T>C
c.1289-15T>C (n.1289-15T>C)
n.129T>C
c.1286-15T>C (n.1286-15T>C)
c.857-15T>C (n.857-15T>C)
c.1220-15T>C (n.1220-15T>C)
c.1268-15T>C (n.1268-15T>C)
c.1019-15T>C (n.1019-15T>C)
 gnomAD v4
2g.219425649G>ACA2663252147DESn.763-14G>A
n.677-14G>A
c.1289-14G>A (n.1289-14G>A)
n.130G>A
c.1286-14G>A (n.1286-14G>A)
c.857-14G>A (n.857-14G>A)
c.1220-14G>A (n.1220-14G>A)
c.1268-14G>A (n.1268-14G>A)
c.1019-14G>A (n.1019-14G>A)
 gnomAD v4
2g.219425649G=CA1329213091DESn.763-14G=
n.677-14G=
c.1289-14G= (n.1289-14G=)
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c.1268-14G= (n.1268-14G=)
c.1019-14G= (n.1019-14G=)
2g.219425649G>TCA1042517384DESn.763-14G>T
n.677-14G>T
c.1289-14G>T (n.1289-14G>T)
n.130G>T
c.1286-14G>T (n.1286-14G>T)
c.857-14G>T (n.857-14G>T)
c.1220-14G>T (n.1220-14G>T)
c.1268-14G>T (n.1268-14G>T)
c.1019-14G>T (n.1019-14G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425651A>TCA2663252148DESn.763-12A>T
n.677-12A>T
c.1289-12A>T (n.1289-12A>T)
n.132A>T
c.1286-12A>T (n.1286-12A>T)
c.857-12A>T (n.857-12A>T)
c.1220-12A>T (n.1220-12A>T)
c.1268-12A>T (n.1268-12A>T)
c.1019-12A>T (n.1019-12A>T)
 gnomAD v4
2g.219425652C>ACA2663252150DESn.763-11C>A
n.677-11C>A
c.1289-11C>A (n.1289-11C>A)
n.133C>A
c.1286-11C>A (n.1286-11C>A)
c.857-11C>A (n.857-11C>A)
c.1220-11C>A (n.1220-11C>A)
c.1268-11C>A (n.1268-11C>A)
c.1019-11C>A (n.1019-11C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219425652C=CA1329213092DESn.763-11C=
n.677-11C=
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n.133C=
c.1286-11C= (n.1286-11C=)
c.857-11C= (n.857-11C=)
c.1220-11C= (n.1220-11C=)
c.1268-11C= (n.1268-11C=)
c.1019-11C= (n.1019-11C=)
2g.219425652C>TCA2125300DESn.763-11C>T
n.677-11C>T
c.1289-11C>T (n.1289-11C>T)
n.133C>T
c.1286-11C>T (n.1286-11C>T)
c.857-11C>T (n.857-11C>T)
c.1220-11C>T (n.1220-11C>T)
c.1268-11C>T (n.1268-11C>T)
c.1019-11C>T (n.1019-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425654delCA2663252149DESn.763-9del
n.677-9del
c.1289-9del (n.1289-9del)
n.135del
c.1286-9del (n.1286-9del)
c.857-9del (n.857-9del)
c.1220-9del (n.1220-9del)
c.1268-9del (n.1268-9del)
c.1019-9del (n.1019-9del)
 gnomAD v4
2g.219425653C>ACA2663252152DESn.763-10C>A
n.677-10C>A
c.1289-10C>A (n.1289-10C>A)
n.134C>A
c.1286-10C>A (n.1286-10C>A)
c.857-10C>A (n.857-10C>A)
c.1220-10C>A (n.1220-10C>A)
c.1268-10C>A (n.1268-10C>A)
c.1019-10C>A (n.1019-10C>A)
 gnomAD v4
2g.219425653C=CA1329213093DESn.763-10C=
n.677-10C=
c.1289-10C= (n.1289-10C=)
n.134C=
c.1286-10C= (n.1286-10C=)
c.857-10C= (n.857-10C=)
c.1220-10C= (n.1220-10C=)
c.1268-10C= (n.1268-10C=)
c.1019-10C= (n.1019-10C=)
2g.219425653C>GCA2663252153DESn.763-10C>G
n.677-10C>G
c.1289-10C>G (n.1289-10C>G)
n.134C>G
c.1286-10C>G (n.1286-10C>G)
c.857-10C>G (n.857-10C>G)
c.1220-10C>G (n.1220-10C>G)
c.1268-10C>G (n.1268-10C>G)
c.1019-10C>G (n.1019-10C>G)
 gnomAD v4
2g.219425653C>TCA65986879DESn.763-10C>T
n.677-10C>T
c.1289-10C>T (n.1289-10C>T)
n.134C>T
c.1286-10C>T (n.1286-10C>T)
c.857-10C>T (n.857-10C>T)
c.1220-10C>T (n.1220-10C>T)
c.1268-10C>T (n.1268-10C>T)
c.1019-10C>T (n.1019-10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219425654C>ACA2663252155DESn.763-9C>A
n.677-9C>A
c.1289-9C>A (n.1289-9C>A)
n.135C>A
c.1286-9C>A (n.1286-9C>A)
c.857-9C>A (n.857-9C>A)
c.1220-9C>A (n.1220-9C>A)
c.1268-9C>A (n.1268-9C>A)
c.1019-9C>A (n.1019-9C>A)
 gnomAD v4
2g.219425654C>TCA2740096455DESn.763-9C>T
n.677-9C>T
c.1289-9C>T (n.1289-9C>T)
n.135C>T
c.1286-9C>T (n.1286-9C>T)
c.857-9C>T (n.857-9C>T)
c.1220-9C>T (n.1220-9C>T)
c.1268-9C>T (n.1268-9C>T)
c.1019-9C>T (n.1019-9C>T)
 ClinVar
2g.219425654_219425655delCA2663252154DESn.763-9_763-8del
n.677-9_677-8del
c.1289-9_1289-8del (n.1289-9_1289-8del)
n.135_136del
c.1286-9_1286-8del (n.1286-9_1286-8del)
c.857-9_857-8del (n.857-9_857-8del)
c.1220-9_1220-8del (n.1220-9_1220-8del)
c.1268-9_1268-8del (n.1268-9_1268-8del)
c.1019-9_1019-8del (n.1019-9_1019-8del)
 gnomAD v4
2g.219425655T>CCA2663252156DESn.763-8T>C
n.677-8T>C
c.1289-8T>C (n.1289-8T>C)
n.136T>C
c.1286-8T>C (n.1286-8T>C)
c.857-8T>C (n.857-8T>C)
c.1220-8T>C (n.1220-8T>C)
c.1268-8T>C (n.1268-8T>C)
c.1019-8T>C (n.1019-8T>C)
 gnomAD v4
2g.219425656G>ACA2663252157DESn.763-7G>A
n.677-7G>A
c.1289-7G>A (n.1289-7G>A)
n.137G>A
c.1286-7G>A (n.1286-7G>A)
c.857-7G>A (n.857-7G>A)
c.1220-7G>A (n.1220-7G>A)
c.1268-7G>A (n.1268-7G>A)
c.1019-7G>A (n.1019-7G>A)
 gnomAD v4
2g.219425656G>TCA2663252158DESn.763-7G>T
n.677-7G>T
c.1289-7G>T (n.1289-7G>T)
n.137G>T
c.1286-7G>T (n.1286-7G>T)
c.857-7G>T (n.857-7G>T)
c.1220-7G>T (n.1220-7G>T)
c.1268-7G>T (n.1268-7G>T)
c.1019-7G>T (n.1019-7G>T)
 gnomAD v4
2g.219425659A=CA1329213094DESn.763-4A=
n.677-4A=
c.1289-4A= (n.1289-4A=)
n.140A=
c.1286-4A= (n.1286-4A=)
c.857-4A= (n.857-4A=)
c.1220-4A= (n.1220-4A=)
c.1268-4A= (n.1268-4A=)
c.1019-4A= (n.1019-4A=)
2g.219425659A>GCA1329213095DESn.763-4A>G
n.677-4A>G
c.1289-4A>G (n.1289-4A>G)
n.140A>G
c.1286-4A>G (n.1286-4A>G)
c.857-4A>G (n.857-4A>G)
c.1220-4A>G (n.1220-4A>G)
c.1268-4A>G (n.1268-4A>G)
c.1019-4A>G (n.1019-4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219425660C>ACA2663252159DESn.763-3C>A
n.677-3C>A
c.1289-3C>A (n.1289-3C>A)
n.141C>A
c.1286-3C>A (n.1286-3C>A)
c.857-3C>A (n.857-3C>A)
c.1220-3C>A (n.1220-3C>A)
c.1268-3C>A (n.1268-3C>A)
c.1019-3C>A (n.1019-3C>A)
 gnomAD v4
2g.219425660C=CA1329213096DESn.763-3C=
n.677-3C=
c.1289-3C= (n.1289-3C=)
n.141C=
c.1286-3C= (n.1286-3C=)
c.857-3C= (n.857-3C=)
c.1220-3C= (n.1220-3C=)
c.1268-3C= (n.1268-3C=)
c.1019-3C= (n.1019-3C=)
2g.219425660C>TCA539629375DESn.763-3C>T
n.677-3C>T
c.1289-3C>T (n.1289-3C>T)
n.141C>T
c.1286-3C>T (n.1286-3C>T)
c.857-3C>T (n.857-3C>T)
c.1220-3C>T (n.1220-3C>T)
c.1268-3C>T (n.1268-3C>T)
c.1019-3C>T (n.1019-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425661A=CA1329213097DESn.763-2A=
n.677-2A=
c.1289-2A= (n.1289-2A=)
n.142A=
c.1286-2A= (n.1286-2A=)
c.857-2A= (n.857-2A=)
c.1220-2A= (n.1220-2A=)
c.1268-2A= (n.1268-2A=)
c.1019-2A= (n.1019-2A=)
2g.219425661A>CCA350698231DESn.763-2A>C
n.677-2A>C
c.1289-2A>C (n.1289-2A>C)
n.142A>C
c.1286-2A>C (n.1286-2A>C)
c.857-2A>C (n.857-2A>C)
c.1220-2A>C (n.1220-2A>C)
c.1268-2A>C (n.1268-2A>C)
c.1019-2A>C (n.1019-2A>C)
2g.219425661A>GCA144512DESn.763-2A>G
n.677-2A>G
c.1289-2A>G (n.1289-2A>G)
n.142A>G
c.1286-2A>G (n.1286-2A>G)
c.857-2A>G (n.857-2A>G)
c.1220-2A>G (n.1220-2A>G)
c.1268-2A>G (n.1268-2A>G)
c.1019-2A>G (n.1019-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425661A>TCA350698237DESn.763-2A>T
n.677-2A>T
c.1289-2A>T (n.1289-2A>T)
n.142A>T
c.1286-2A>T (n.1286-2A>T)
c.857-2A>T (n.857-2A>T)
c.1220-2A>T (n.1220-2A>T)
c.1268-2A>T (n.1268-2A>T)
c.1019-2A>T (n.1019-2A>T)
2g.219425662G>ACA350698240DESn.763-1G>A
n.677-1G>A
c.1289-1G>A (n.1289-1G>A)
n.143G>A
c.1286-1G>A (n.1286-1G>A)
c.857-1G>A (n.857-1G>A)
c.1220-1G>A (n.1220-1G>A)
c.1268-1G>A (n.1268-1G>A)
c.1019-1G>A (n.1019-1G>A)
 gnomAD v4
2g.219425662G>CCA350698242DESn.763-1G>C
n.677-1G>C
c.1289-1G>C (n.1289-1G>C)
n.143G>C
c.1286-1G>C (n.1286-1G>C)
c.857-1G>C (n.857-1G>C)
c.1220-1G>C (n.1220-1G>C)
c.1268-1G>C (n.1268-1G>C)
c.1019-1G>C (n.1019-1G>C)

Number of alleles fetched