Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219425636C>A | CA2663252136 | DES | n.763-27C>A n.677-27C>A c.1289-27C>A (n.1289-27C>A) n.117C>A c.1286-27C>A (n.1286-27C>A) c.857-27C>A (n.857-27C>A) c.1220-27C>A (n.1220-27C>A) c.1268-27C>A (n.1268-27C>A) c.1019-27C>A (n.1019-27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425638G>C | CA2663252137 | DES | n.763-25G>C n.677-25G>C c.1289-25G>C (n.1289-25G>C) n.119G>C c.1286-25G>C (n.1286-25G>C) c.857-25G>C (n.857-25G>C) c.1220-25G>C (n.1220-25G>C) c.1268-25G>C (n.1268-25G>C) c.1019-25G>C (n.1019-25G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219425638G>T | CA2663252138 | DES | n.763-25G>T n.677-25G>T c.1289-25G>T (n.1289-25G>T) n.119G>T c.1286-25G>T (n.1286-25G>T) c.857-25G>T (n.857-25G>T) c.1220-25G>T (n.1220-25G>T) c.1268-25G>T (n.1268-25G>T) c.1019-25G>T (n.1019-25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425639A>G | CA2577252683 | DES | n.763-24A>G n.677-24A>G c.1289-24A>G (n.1289-24A>G) n.120A>G c.1286-24A>G (n.1286-24A>G) c.857-24A>G (n.857-24A>G) c.1220-24A>G (n.1220-24A>G) c.1268-24A>G (n.1268-24A>G) c.1019-24A>G (n.1019-24A>G) | |
2 | g.219425639_219425641delinsAGT | CA1329213086 | DES | n.763-24_763-22delinsAGT n.677-24_677-22delinsAGT c.1289-24_1289-22delinsAGT (n.1289-24_1289-22delinsAGT) n.120_122delinsAGT c.1286-24_1286-22delinsAGT (n.1286-24_1286-22delinsAGT) c.857-24_857-22delinsAGT (n.857-24_857-22delinsAGT) c.1220-24_1220-22delinsAGT (n.1220-24_1220-22delinsAGT) c.1268-24_1268-22delinsAGT (n.1268-24_1268-22delinsAGT) c.1019-24_1019-22delinsAGT (n.1019-24_1019-22delinsAGT) | |
2 | g.219425640G>T | CA2663252139 | DES | n.763-23G>T n.677-23G>T c.1289-23G>T (n.1289-23G>T) n.121G>T c.1286-23G>T (n.1286-23G>T) c.857-23G>T (n.857-23G>T) c.1220-23G>T (n.1220-23G>T) c.1268-23G>T (n.1268-23G>T) c.1019-23G>T (n.1019-23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425643_219425644del | CA539629368 | DES | n.763-20_763-19del n.677-20_677-19del c.1289-20_1289-19del (n.1289-20_1289-19del) n.124_125del c.1286-20_1286-19del (n.1286-20_1286-19del) c.857-20_857-19del (n.857-20_857-19del) c.1220-20_1220-19del (n.1220-20_1220-19del) c.1268-20_1268-19del (n.1268-20_1268-19del) c.1019-20_1019-19del (n.1019-20_1019-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425641T>C | CA539629369 | DES | n.763-22T>C n.677-22T>C c.1289-22T>C (n.1289-22T>C) n.122T>C c.1286-22T>C (n.1286-22T>C) c.857-22T>C (n.857-22T>C) c.1220-22T>C (n.1220-22T>C) c.1268-22T>C (n.1268-22T>C) c.1019-22T>C (n.1019-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425641T= | CA1329213087 | DES | n.763-22T= n.677-22T= c.1289-22T= (n.1289-22T=) n.122T= c.1286-22T= (n.1286-22T=) c.857-22T= (n.857-22T=) c.1220-22T= (n.1220-22T=) c.1268-22T= (n.1268-22T=) c.1019-22T= (n.1019-22T=) | |
2 | g.219425642G>A | CA539629370 | DES | n.763-21G>A n.677-21G>A c.1289-21G>A (n.1289-21G>A) n.123G>A c.1286-21G>A (n.1286-21G>A) c.857-21G>A (n.857-21G>A) c.1220-21G>A (n.1220-21G>A) c.1268-21G>A (n.1268-21G>A) c.1019-21G>A (n.1019-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425642G= | CA1329213088 | DES | n.763-21G= n.677-21G= c.1289-21G= (n.1289-21G=) n.123G= c.1286-21G= (n.1286-21G=) c.857-21G= (n.857-21G=) c.1220-21G= (n.1220-21G=) c.1268-21G= (n.1268-21G=) c.1019-21G= (n.1019-21G=) | |
2 | g.219425643del | CA2754326484 | DES | n.763-20del n.677-20del c.1289-20del (n.1289-20del) n.124del c.1286-20del (n.1286-20del) c.857-20del (n.857-20del) c.1220-20del (n.1220-20del) c.1268-20del (n.1268-20del) c.1019-20del (n.1019-20del) | |
2 | g.219425644del | CA2754326487 | DES | n.763-19del n.677-19del c.1289-19del (n.1289-19del) n.125del c.1286-19del (n.1286-19del) c.857-19del (n.857-19del) c.1220-19del (n.1220-19del) c.1268-19del (n.1268-19del) c.1019-19del (n.1019-19del) | |
2 | g.219425644G>A | CA2580065909 | DES | n.763-19G>A n.677-19G>A c.1289-19G>A (n.1289-19G>A) n.125G>A c.1286-19G>A (n.1286-19G>A) c.857-19G>A (n.857-19G>A) c.1220-19G>A (n.1220-19G>A) c.1268-19G>A (n.1268-19G>A) c.1019-19G>A (n.1019-19G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219425644G>T | CA2573135391 | DES | n.763-19G>T n.677-19G>T c.1289-19G>T (n.1289-19G>T) n.125G>T c.1286-19G>T (n.1286-19G>T) c.857-19G>T (n.857-19G>T) c.1220-19G>T (n.1220-19G>T) c.1268-19G>T (n.1268-19G>T) c.1019-19G>T (n.1019-19G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219425645C>A | CA2663252141 | DES | n.763-18C>A n.677-18C>A c.1289-18C>A (n.1289-18C>A) n.126C>A c.1286-18C>A (n.1286-18C>A) c.857-18C>A (n.857-18C>A) c.1220-18C>A (n.1220-18C>A) c.1268-18C>A (n.1268-18C>A) c.1019-18C>A (n.1019-18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425645C= | CA1329213089 | DES | n.763-18C= n.677-18C= c.1289-18C= (n.1289-18C=) n.126C= c.1286-18C= (n.1286-18C=) c.857-18C= (n.857-18C=) c.1220-18C= (n.1220-18C=) c.1268-18C= (n.1268-18C=) c.1019-18C= (n.1019-18C=) | |
2 | g.219425645C>T | CA2125299 | DES | n.763-18C>T n.677-18C>T c.1289-18C>T (n.1289-18C>T) n.126C>T c.1286-18C>T (n.1286-18C>T) c.857-18C>T (n.857-18C>T) c.1220-18C>T (n.1220-18C>T) c.1268-18C>T (n.1268-18C>T) c.1019-18C>T (n.1019-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425646G>A | CA539629372 | DES | n.763-17G>A n.677-17G>A c.1289-17G>A (n.1289-17G>A) n.127G>A c.1286-17G>A (n.1286-17G>A) c.857-17G>A (n.857-17G>A) c.1220-17G>A (n.1220-17G>A) c.1268-17G>A (n.1268-17G>A) c.1019-17G>A (n.1019-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219425646G>C | CA2663252142 | DES | n.763-17G>C n.677-17G>C c.1289-17G>C (n.1289-17G>C) n.127G>C c.1286-17G>C (n.1286-17G>C) c.857-17G>C (n.857-17G>C) c.1220-17G>C (n.1220-17G>C) c.1268-17G>C (n.1268-17G>C) c.1019-17G>C (n.1019-17G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219425646G= | CA1329213090 | DES | n.763-17G= n.677-17G= c.1289-17G= (n.1289-17G=) n.127G= c.1286-17G= (n.1286-17G=) c.857-17G= (n.857-17G=) c.1220-17G= (n.1220-17G=) c.1268-17G= (n.1268-17G=) c.1019-17G= (n.1019-17G=) | |
2 | g.219425646G>T | CA2663252143 | DES | n.763-17G>T n.677-17G>T c.1289-17G>T (n.1289-17G>T) n.127G>T c.1286-17G>T (n.1286-17G>T) c.857-17G>T (n.857-17G>T) c.1220-17G>T (n.1220-17G>T) c.1268-17G>T (n.1268-17G>T) c.1019-17G>T (n.1019-17G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425647A>G | CA2663252145 | DES | n.763-16A>G n.677-16A>G c.1289-16A>G (n.1289-16A>G) n.128A>G c.1286-16A>G (n.1286-16A>G) c.857-16A>G (n.857-16A>G) c.1220-16A>G (n.1220-16A>G) c.1268-16A>G (n.1268-16A>G) c.1019-16A>G (n.1019-16A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219425648T>C | CA2663252146 | DES | n.763-15T>C n.677-15T>C c.1289-15T>C (n.1289-15T>C) n.129T>C c.1286-15T>C (n.1286-15T>C) c.857-15T>C (n.857-15T>C) c.1220-15T>C (n.1220-15T>C) c.1268-15T>C (n.1268-15T>C) c.1019-15T>C (n.1019-15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219425649G>A | CA2663252147 | DES | n.763-14G>A n.677-14G>A c.1289-14G>A (n.1289-14G>A) n.130G>A c.1286-14G>A (n.1286-14G>A) c.857-14G>A (n.857-14G>A) c.1220-14G>A (n.1220-14G>A) c.1268-14G>A (n.1268-14G>A) c.1019-14G>A (n.1019-14G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425649G= | CA1329213091 | DES | n.763-14G= n.677-14G= c.1289-14G= (n.1289-14G=) n.130G= c.1286-14G= (n.1286-14G=) c.857-14G= (n.857-14G=) c.1220-14G= (n.1220-14G=) c.1268-14G= (n.1268-14G=) c.1019-14G= (n.1019-14G=) | |
2 | g.219425649G>T | CA1042517384 | DES | n.763-14G>T n.677-14G>T c.1289-14G>T (n.1289-14G>T) n.130G>T c.1286-14G>T (n.1286-14G>T) c.857-14G>T (n.857-14G>T) c.1220-14G>T (n.1220-14G>T) c.1268-14G>T (n.1268-14G>T) c.1019-14G>T (n.1019-14G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425651A>T | CA2663252148 | DES | n.763-12A>T n.677-12A>T c.1289-12A>T (n.1289-12A>T) n.132A>T c.1286-12A>T (n.1286-12A>T) c.857-12A>T (n.857-12A>T) c.1220-12A>T (n.1220-12A>T) c.1268-12A>T (n.1268-12A>T) c.1019-12A>T (n.1019-12A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425652C>A | CA2663252150 | DES | n.763-11C>A n.677-11C>A c.1289-11C>A (n.1289-11C>A) n.133C>A c.1286-11C>A (n.1286-11C>A) c.857-11C>A (n.857-11C>A) c.1220-11C>A (n.1220-11C>A) c.1268-11C>A (n.1268-11C>A) c.1019-11C>A (n.1019-11C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219425652C= | CA1329213092 | DES | n.763-11C= n.677-11C= c.1289-11C= (n.1289-11C=) n.133C= c.1286-11C= (n.1286-11C=) c.857-11C= (n.857-11C=) c.1220-11C= (n.1220-11C=) c.1268-11C= (n.1268-11C=) c.1019-11C= (n.1019-11C=) | |
2 | g.219425652C>T | CA2125300 | DES | n.763-11C>T n.677-11C>T c.1289-11C>T (n.1289-11C>T) n.133C>T c.1286-11C>T (n.1286-11C>T) c.857-11C>T (n.857-11C>T) c.1220-11C>T (n.1220-11C>T) c.1268-11C>T (n.1268-11C>T) c.1019-11C>T (n.1019-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425654del | CA2663252149 | DES | n.763-9del n.677-9del c.1289-9del (n.1289-9del) n.135del c.1286-9del (n.1286-9del) c.857-9del (n.857-9del) c.1220-9del (n.1220-9del) c.1268-9del (n.1268-9del) c.1019-9del (n.1019-9del) | gnomAD v4 |
2 | g.219425653C>A | CA2663252152 | DES | n.763-10C>A n.677-10C>A c.1289-10C>A (n.1289-10C>A) n.134C>A c.1286-10C>A (n.1286-10C>A) c.857-10C>A (n.857-10C>A) c.1220-10C>A (n.1220-10C>A) c.1268-10C>A (n.1268-10C>A) c.1019-10C>A (n.1019-10C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425653C= | CA1329213093 | DES | n.763-10C= n.677-10C= c.1289-10C= (n.1289-10C=) n.134C= c.1286-10C= (n.1286-10C=) c.857-10C= (n.857-10C=) c.1220-10C= (n.1220-10C=) c.1268-10C= (n.1268-10C=) c.1019-10C= (n.1019-10C=) | |
2 | g.219425653C>G | CA2663252153 | DES | n.763-10C>G n.677-10C>G c.1289-10C>G (n.1289-10C>G) n.134C>G c.1286-10C>G (n.1286-10C>G) c.857-10C>G (n.857-10C>G) c.1220-10C>G (n.1220-10C>G) c.1268-10C>G (n.1268-10C>G) c.1019-10C>G (n.1019-10C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219425653C>T | CA65986879 | DES | n.763-10C>T n.677-10C>T c.1289-10C>T (n.1289-10C>T) n.134C>T c.1286-10C>T (n.1286-10C>T) c.857-10C>T (n.857-10C>T) c.1220-10C>T (n.1220-10C>T) c.1268-10C>T (n.1268-10C>T) c.1019-10C>T (n.1019-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425654C>A | CA2663252155 | DES | n.763-9C>A n.677-9C>A c.1289-9C>A (n.1289-9C>A) n.135C>A c.1286-9C>A (n.1286-9C>A) c.857-9C>A (n.857-9C>A) c.1220-9C>A (n.1220-9C>A) c.1268-9C>A (n.1268-9C>A) c.1019-9C>A (n.1019-9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425654C>T | CA2740096455 | DES | n.763-9C>T n.677-9C>T c.1289-9C>T (n.1289-9C>T) n.135C>T c.1286-9C>T (n.1286-9C>T) c.857-9C>T (n.857-9C>T) c.1220-9C>T (n.1220-9C>T) c.1268-9C>T (n.1268-9C>T) c.1019-9C>T (n.1019-9C>T) | ClinVar |
2 | g.219425654_219425655del | CA2663252154 | DES | n.763-9_763-8del n.677-9_677-8del c.1289-9_1289-8del (n.1289-9_1289-8del) n.135_136del c.1286-9_1286-8del (n.1286-9_1286-8del) c.857-9_857-8del (n.857-9_857-8del) c.1220-9_1220-8del (n.1220-9_1220-8del) c.1268-9_1268-8del (n.1268-9_1268-8del) c.1019-9_1019-8del (n.1019-9_1019-8del) | gnomAD v4 |
2 | g.219425655T>C | CA2663252156 | DES | n.763-8T>C n.677-8T>C c.1289-8T>C (n.1289-8T>C) n.136T>C c.1286-8T>C (n.1286-8T>C) c.857-8T>C (n.857-8T>C) c.1220-8T>C (n.1220-8T>C) c.1268-8T>C (n.1268-8T>C) c.1019-8T>C (n.1019-8T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219425656G>A | CA2663252157 | DES | n.763-7G>A n.677-7G>A c.1289-7G>A (n.1289-7G>A) n.137G>A c.1286-7G>A (n.1286-7G>A) c.857-7G>A (n.857-7G>A) c.1220-7G>A (n.1220-7G>A) c.1268-7G>A (n.1268-7G>A) c.1019-7G>A (n.1019-7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425656G>T | CA2663252158 | DES | n.763-7G>T n.677-7G>T c.1289-7G>T (n.1289-7G>T) n.137G>T c.1286-7G>T (n.1286-7G>T) c.857-7G>T (n.857-7G>T) c.1220-7G>T (n.1220-7G>T) c.1268-7G>T (n.1268-7G>T) c.1019-7G>T (n.1019-7G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425659A= | CA1329213094 | DES | n.763-4A= n.677-4A= c.1289-4A= (n.1289-4A=) n.140A= c.1286-4A= (n.1286-4A=) c.857-4A= (n.857-4A=) c.1220-4A= (n.1220-4A=) c.1268-4A= (n.1268-4A=) c.1019-4A= (n.1019-4A=) | |
2 | g.219425659A>G | CA1329213095 | DES | n.763-4A>G n.677-4A>G c.1289-4A>G (n.1289-4A>G) n.140A>G c.1286-4A>G (n.1286-4A>G) c.857-4A>G (n.857-4A>G) c.1220-4A>G (n.1220-4A>G) c.1268-4A>G (n.1268-4A>G) c.1019-4A>G (n.1019-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425660C>A | CA2663252159 | DES | n.763-3C>A n.677-3C>A c.1289-3C>A (n.1289-3C>A) n.141C>A c.1286-3C>A (n.1286-3C>A) c.857-3C>A (n.857-3C>A) c.1220-3C>A (n.1220-3C>A) c.1268-3C>A (n.1268-3C>A) c.1019-3C>A (n.1019-3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425660C= | CA1329213096 | DES | n.763-3C= n.677-3C= c.1289-3C= (n.1289-3C=) n.141C= c.1286-3C= (n.1286-3C=) c.857-3C= (n.857-3C=) c.1220-3C= (n.1220-3C=) c.1268-3C= (n.1268-3C=) c.1019-3C= (n.1019-3C=) | |
2 | g.219425660C>T | CA539629375 | DES | n.763-3C>T n.677-3C>T c.1289-3C>T (n.1289-3C>T) n.141C>T c.1286-3C>T (n.1286-3C>T) c.857-3C>T (n.857-3C>T) c.1220-3C>T (n.1220-3C>T) c.1268-3C>T (n.1268-3C>T) c.1019-3C>T (n.1019-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219425661A= | CA1329213097 | DES | n.763-2A= n.677-2A= c.1289-2A= (n.1289-2A=) n.142A= c.1286-2A= (n.1286-2A=) c.857-2A= (n.857-2A=) c.1220-2A= (n.1220-2A=) c.1268-2A= (n.1268-2A=) c.1019-2A= (n.1019-2A=) | |
2 | g.219425661A>C | CA350698231 | DES | n.763-2A>C n.677-2A>C c.1289-2A>C (n.1289-2A>C) n.142A>C c.1286-2A>C (n.1286-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.1220-2A>C (n.1220-2A>C) c.1268-2A>C (n.1268-2A>C) c.1019-2A>C (n.1019-2A>C) | |
2 | g.219425661A>G | CA144512 | DES | n.763-2A>G n.677-2A>G c.1289-2A>G (n.1289-2A>G) n.142A>G c.1286-2A>G (n.1286-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.1220-2A>G (n.1220-2A>G) c.1268-2A>G (n.1268-2A>G) c.1019-2A>G (n.1019-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |