Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219425630G>ACA539629362DESn.763-33G>A
n.677-33G>A
c.1289-33G>A (n.1289-33G>A)
n.111G>A
c.1286-33G>A (n.1286-33G>A)
c.857-33G>A (n.857-33G>A)
c.1220-33G>A (n.1220-33G>A)
c.1268-33G>A (n.1268-33G>A)
c.1019-33G>A (n.1019-33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425630G>CCA539629363DESn.763-33G>C
n.677-33G>C
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n.111G>C
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c.857-33G>C (n.857-33G>C)
c.1220-33G>C (n.1220-33G>C)
c.1268-33G>C (n.1268-33G>C)
c.1019-33G>C (n.1019-33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425630G=CA1329213083DESn.763-33G=
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2g.219425630G>TCA2663252130DESn.763-33G>T
n.677-33G>T
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n.111G>T
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c.857-33G>T (n.857-33G>T)
c.1220-33G>T (n.1220-33G>T)
c.1268-33G>T (n.1268-33G>T)
c.1019-33G>T (n.1019-33G>T)
 gnomAD v4
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n.677-31C>A
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n.113C>A
c.1286-31C>A (n.1286-31C>A)
c.857-31C>A (n.857-31C>A)
c.1220-31C>A (n.1220-31C>A)
c.1268-31C>A (n.1268-31C>A)
c.1019-31C>A (n.1019-31C>A)
 gnomAD v4
2g.219425632C>TCA2577252682DESn.763-31C>T
n.677-31C>T
c.1289-31C>T (n.1289-31C>T)
n.113C>T
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c.857-31C>T (n.857-31C>T)
c.1220-31C>T (n.1220-31C>T)
c.1268-31C>T (n.1268-31C>T)
c.1019-31C>T (n.1019-31C>T)
2g.219425632_219425633delinsCACA1329213084DESn.763-31_763-30delinsCA
n.677-31_677-30delinsCA
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n.113_114delinsCA
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c.857-31_857-30delinsCA (n.857-31_857-30delinsCA)
c.1220-31_1220-30delinsCA (n.1220-31_1220-30delinsCA)
c.1268-31_1268-30delinsCA (n.1268-31_1268-30delinsCA)
c.1019-31_1019-30delinsCA (n.1019-31_1019-30delinsCA)
2g.219425633delCA539629364DESn.763-30del
n.677-30del
c.1289-30del (n.1289-30del)
n.114del
c.1286-30del (n.1286-30del)
c.857-30del (n.857-30del)
c.1220-30del (n.1220-30del)
c.1268-30del (n.1268-30del)
c.1019-30del (n.1019-30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425633A>GCA2663252132DESn.763-30A>G
n.677-30A>G
c.1289-30A>G (n.1289-30A>G)
n.114A>G
c.1286-30A>G (n.1286-30A>G)
c.857-30A>G (n.857-30A>G)
c.1220-30A>G (n.1220-30A>G)
c.1268-30A>G (n.1268-30A>G)
c.1019-30A>G (n.1019-30A>G)
 gnomAD v4
2g.219425633A>TCA2663252133DESn.763-30A>T
n.677-30A>T
c.1289-30A>T (n.1289-30A>T)
n.114A>T
c.1286-30A>T (n.1286-30A>T)
c.857-30A>T (n.857-30A>T)
c.1220-30A>T (n.1220-30A>T)
c.1268-30A>T (n.1268-30A>T)
c.1019-30A>T (n.1019-30A>T)
 gnomAD v4
2g.219425635G>ACA2125298DESn.763-28G>A
n.677-28G>A
c.1289-28G>A (n.1289-28G>A)
n.116G>A
c.1286-28G>A (n.1286-28G>A)
c.857-28G>A (n.857-28G>A)
c.1220-28G>A (n.1220-28G>A)
c.1268-28G>A (n.1268-28G>A)
c.1019-28G>A (n.1019-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425635G=CA1329213085DESn.763-28G=
n.677-28G=
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c.1220-28G= (n.1220-28G=)
c.1268-28G= (n.1268-28G=)
c.1019-28G= (n.1019-28G=)
2g.219425635G>TCA2663252135DESn.763-28G>T
n.677-28G>T
c.1289-28G>T (n.1289-28G>T)
n.116G>T
c.1286-28G>T (n.1286-28G>T)
c.857-28G>T (n.857-28G>T)
c.1220-28G>T (n.1220-28G>T)
c.1268-28G>T (n.1268-28G>T)
c.1019-28G>T (n.1019-28G>T)
 gnomAD v4
2g.219425636C>ACA2663252136DESn.763-27C>A
n.677-27C>A
c.1289-27C>A (n.1289-27C>A)
n.117C>A
c.1286-27C>A (n.1286-27C>A)
c.857-27C>A (n.857-27C>A)
c.1220-27C>A (n.1220-27C>A)
c.1268-27C>A (n.1268-27C>A)
c.1019-27C>A (n.1019-27C>A)
 gnomAD v4
2g.219425638G>CCA2663252137DESn.763-25G>C
n.677-25G>C
c.1289-25G>C (n.1289-25G>C)
n.119G>C
c.1286-25G>C (n.1286-25G>C)
c.857-25G>C (n.857-25G>C)
c.1220-25G>C (n.1220-25G>C)
c.1268-25G>C (n.1268-25G>C)
c.1019-25G>C (n.1019-25G>C)
 gnomAD v4
2g.219425638G>TCA2663252138DESn.763-25G>T
n.677-25G>T
c.1289-25G>T (n.1289-25G>T)
n.119G>T
c.1286-25G>T (n.1286-25G>T)
c.857-25G>T (n.857-25G>T)
c.1220-25G>T (n.1220-25G>T)
c.1268-25G>T (n.1268-25G>T)
c.1019-25G>T (n.1019-25G>T)
 gnomAD v4
2g.219425639A>GCA2577252683DESn.763-24A>G
n.677-24A>G
c.1289-24A>G (n.1289-24A>G)
n.120A>G
c.1286-24A>G (n.1286-24A>G)
c.857-24A>G (n.857-24A>G)
c.1220-24A>G (n.1220-24A>G)
c.1268-24A>G (n.1268-24A>G)
c.1019-24A>G (n.1019-24A>G)
2g.219425639_219425641delinsAGTCA1329213086DESn.763-24_763-22delinsAGT
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n.120_122delinsAGT
c.1286-24_1286-22delinsAGT (n.1286-24_1286-22delinsAGT)
c.857-24_857-22delinsAGT (n.857-24_857-22delinsAGT)
c.1220-24_1220-22delinsAGT (n.1220-24_1220-22delinsAGT)
c.1268-24_1268-22delinsAGT (n.1268-24_1268-22delinsAGT)
c.1019-24_1019-22delinsAGT (n.1019-24_1019-22delinsAGT)
2g.219425640G>TCA2663252139DESn.763-23G>T
n.677-23G>T
c.1289-23G>T (n.1289-23G>T)
n.121G>T
c.1286-23G>T (n.1286-23G>T)
c.857-23G>T (n.857-23G>T)
c.1220-23G>T (n.1220-23G>T)
c.1268-23G>T (n.1268-23G>T)
c.1019-23G>T (n.1019-23G>T)
 gnomAD v4
2g.219425643_219425644delCA539629368DESn.763-20_763-19del
n.677-20_677-19del
c.1289-20_1289-19del (n.1289-20_1289-19del)
n.124_125del
c.1286-20_1286-19del (n.1286-20_1286-19del)
c.857-20_857-19del (n.857-20_857-19del)
c.1220-20_1220-19del (n.1220-20_1220-19del)
c.1268-20_1268-19del (n.1268-20_1268-19del)
c.1019-20_1019-19del (n.1019-20_1019-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425641T>CCA539629369DESn.763-22T>C
n.677-22T>C
c.1289-22T>C (n.1289-22T>C)
n.122T>C
c.1286-22T>C (n.1286-22T>C)
c.857-22T>C (n.857-22T>C)
c.1220-22T>C (n.1220-22T>C)
c.1268-22T>C (n.1268-22T>C)
c.1019-22T>C (n.1019-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425641T=CA1329213087DESn.763-22T=
n.677-22T=
c.1289-22T= (n.1289-22T=)
n.122T=
c.1286-22T= (n.1286-22T=)
c.857-22T= (n.857-22T=)
c.1220-22T= (n.1220-22T=)
c.1268-22T= (n.1268-22T=)
c.1019-22T= (n.1019-22T=)
2g.219425642G>ACA539629370DESn.763-21G>A
n.677-21G>A
c.1289-21G>A (n.1289-21G>A)
n.123G>A
c.1286-21G>A (n.1286-21G>A)
c.857-21G>A (n.857-21G>A)
c.1220-21G>A (n.1220-21G>A)
c.1268-21G>A (n.1268-21G>A)
c.1019-21G>A (n.1019-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425642G=CA1329213088DESn.763-21G=
n.677-21G=
c.1289-21G= (n.1289-21G=)
n.123G=
c.1286-21G= (n.1286-21G=)
c.857-21G= (n.857-21G=)
c.1220-21G= (n.1220-21G=)
c.1268-21G= (n.1268-21G=)
c.1019-21G= (n.1019-21G=)
2g.219425643delCA2754326484DESn.763-20del
n.677-20del
c.1289-20del (n.1289-20del)
n.124del
c.1286-20del (n.1286-20del)
c.857-20del (n.857-20del)
c.1220-20del (n.1220-20del)
c.1268-20del (n.1268-20del)
c.1019-20del (n.1019-20del)
2g.219425644delCA2754326487DESn.763-19del
n.677-19del
c.1289-19del (n.1289-19del)
n.125del
c.1286-19del (n.1286-19del)
c.857-19del (n.857-19del)
c.1220-19del (n.1220-19del)
c.1268-19del (n.1268-19del)
c.1019-19del (n.1019-19del)
2g.219425644G>ACA2580065909DESn.763-19G>A
n.677-19G>A
c.1289-19G>A (n.1289-19G>A)
n.125G>A
c.1286-19G>A (n.1286-19G>A)
c.857-19G>A (n.857-19G>A)
c.1220-19G>A (n.1220-19G>A)
c.1268-19G>A (n.1268-19G>A)
c.1019-19G>A (n.1019-19G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.219425644G>TCA2573135391DESn.763-19G>T
n.677-19G>T
c.1289-19G>T (n.1289-19G>T)
n.125G>T
c.1286-19G>T (n.1286-19G>T)
c.857-19G>T (n.857-19G>T)
c.1220-19G>T (n.1220-19G>T)
c.1268-19G>T (n.1268-19G>T)
c.1019-19G>T (n.1019-19G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.219425645C>ACA2663252141DESn.763-18C>A
n.677-18C>A
c.1289-18C>A (n.1289-18C>A)
n.126C>A
c.1286-18C>A (n.1286-18C>A)
c.857-18C>A (n.857-18C>A)
c.1220-18C>A (n.1220-18C>A)
c.1268-18C>A (n.1268-18C>A)
c.1019-18C>A (n.1019-18C>A)
 gnomAD v4
2g.219425645C=CA1329213089DESn.763-18C=
n.677-18C=
c.1289-18C= (n.1289-18C=)
n.126C=
c.1286-18C= (n.1286-18C=)
c.857-18C= (n.857-18C=)
c.1220-18C= (n.1220-18C=)
c.1268-18C= (n.1268-18C=)
c.1019-18C= (n.1019-18C=)
2g.219425645C>TCA2125299DESn.763-18C>T
n.677-18C>T
c.1289-18C>T (n.1289-18C>T)
n.126C>T
c.1286-18C>T (n.1286-18C>T)
c.857-18C>T (n.857-18C>T)
c.1220-18C>T (n.1220-18C>T)
c.1268-18C>T (n.1268-18C>T)
c.1019-18C>T (n.1019-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425646G>ACA539629372DESn.763-17G>A
n.677-17G>A
c.1289-17G>A (n.1289-17G>A)
n.127G>A
c.1286-17G>A (n.1286-17G>A)
c.857-17G>A (n.857-17G>A)
c.1220-17G>A (n.1220-17G>A)
c.1268-17G>A (n.1268-17G>A)
c.1019-17G>A (n.1019-17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219425646G>CCA2663252142DESn.763-17G>C
n.677-17G>C
c.1289-17G>C (n.1289-17G>C)
n.127G>C
c.1286-17G>C (n.1286-17G>C)
c.857-17G>C (n.857-17G>C)
c.1220-17G>C (n.1220-17G>C)
c.1268-17G>C (n.1268-17G>C)
c.1019-17G>C (n.1019-17G>C)
 gnomAD v4
2g.219425646G=CA1329213090DESn.763-17G=
n.677-17G=
c.1289-17G= (n.1289-17G=)
n.127G=
c.1286-17G= (n.1286-17G=)
c.857-17G= (n.857-17G=)
c.1220-17G= (n.1220-17G=)
c.1268-17G= (n.1268-17G=)
c.1019-17G= (n.1019-17G=)
2g.219425646G>TCA2663252143DESn.763-17G>T
n.677-17G>T
c.1289-17G>T (n.1289-17G>T)
n.127G>T
c.1286-17G>T (n.1286-17G>T)
c.857-17G>T (n.857-17G>T)
c.1220-17G>T (n.1220-17G>T)
c.1268-17G>T (n.1268-17G>T)
c.1019-17G>T (n.1019-17G>T)
 gnomAD v4
2g.219425647A>GCA2663252145DESn.763-16A>G
n.677-16A>G
c.1289-16A>G (n.1289-16A>G)
n.128A>G
c.1286-16A>G (n.1286-16A>G)
c.857-16A>G (n.857-16A>G)
c.1220-16A>G (n.1220-16A>G)
c.1268-16A>G (n.1268-16A>G)
c.1019-16A>G (n.1019-16A>G)
 gnomAD v4
2g.219425648T>CCA2663252146DESn.763-15T>C
n.677-15T>C
c.1289-15T>C (n.1289-15T>C)
n.129T>C
c.1286-15T>C (n.1286-15T>C)
c.857-15T>C (n.857-15T>C)
c.1220-15T>C (n.1220-15T>C)
c.1268-15T>C (n.1268-15T>C)
c.1019-15T>C (n.1019-15T>C)
 gnomAD v4
2g.219425649G>ACA2663252147DESn.763-14G>A
n.677-14G>A
c.1289-14G>A (n.1289-14G>A)
n.130G>A
c.1286-14G>A (n.1286-14G>A)
c.857-14G>A (n.857-14G>A)
c.1220-14G>A (n.1220-14G>A)
c.1268-14G>A (n.1268-14G>A)
c.1019-14G>A (n.1019-14G>A)
 gnomAD v4
2g.219425649G=CA1329213091DESn.763-14G=
n.677-14G=
c.1289-14G= (n.1289-14G=)
n.130G=
c.1286-14G= (n.1286-14G=)
c.857-14G= (n.857-14G=)
c.1220-14G= (n.1220-14G=)
c.1268-14G= (n.1268-14G=)
c.1019-14G= (n.1019-14G=)
2g.219425649G>TCA1042517384DESn.763-14G>T
n.677-14G>T
c.1289-14G>T (n.1289-14G>T)
n.130G>T
c.1286-14G>T (n.1286-14G>T)
c.857-14G>T (n.857-14G>T)
c.1220-14G>T (n.1220-14G>T)
c.1268-14G>T (n.1268-14G>T)
c.1019-14G>T (n.1019-14G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425651A>TCA2663252148DESn.763-12A>T
n.677-12A>T
c.1289-12A>T (n.1289-12A>T)
n.132A>T
c.1286-12A>T (n.1286-12A>T)
c.857-12A>T (n.857-12A>T)
c.1220-12A>T (n.1220-12A>T)
c.1268-12A>T (n.1268-12A>T)
c.1019-12A>T (n.1019-12A>T)
 gnomAD v4
2g.219425652C>ACA2663252150DESn.763-11C>A
n.677-11C>A
c.1289-11C>A (n.1289-11C>A)
n.133C>A
c.1286-11C>A (n.1286-11C>A)
c.857-11C>A (n.857-11C>A)
c.1220-11C>A (n.1220-11C>A)
c.1268-11C>A (n.1268-11C>A)
c.1019-11C>A (n.1019-11C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219425652C=CA1329213092DESn.763-11C=
n.677-11C=
c.1289-11C= (n.1289-11C=)
n.133C=
c.1286-11C= (n.1286-11C=)
c.857-11C= (n.857-11C=)
c.1220-11C= (n.1220-11C=)
c.1268-11C= (n.1268-11C=)
c.1019-11C= (n.1019-11C=)
2g.219425652C>TCA2125300DESn.763-11C>T
n.677-11C>T
c.1289-11C>T (n.1289-11C>T)
n.133C>T
c.1286-11C>T (n.1286-11C>T)
c.857-11C>T (n.857-11C>T)
c.1220-11C>T (n.1220-11C>T)
c.1268-11C>T (n.1268-11C>T)
c.1019-11C>T (n.1019-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425654delCA2663252149DESn.763-9del
n.677-9del
c.1289-9del (n.1289-9del)
n.135del
c.1286-9del (n.1286-9del)
c.857-9del (n.857-9del)
c.1220-9del (n.1220-9del)
c.1268-9del (n.1268-9del)
c.1019-9del (n.1019-9del)
 gnomAD v4
2g.219425653C>ACA2663252152DESn.763-10C>A
n.677-10C>A
c.1289-10C>A (n.1289-10C>A)
n.134C>A
c.1286-10C>A (n.1286-10C>A)
c.857-10C>A (n.857-10C>A)
c.1220-10C>A (n.1220-10C>A)
c.1268-10C>A (n.1268-10C>A)
c.1019-10C>A (n.1019-10C>A)
 gnomAD v4
2g.219425653C=CA1329213093DESn.763-10C=
n.677-10C=
c.1289-10C= (n.1289-10C=)
n.134C=
c.1286-10C= (n.1286-10C=)
c.857-10C= (n.857-10C=)
c.1220-10C= (n.1220-10C=)
c.1268-10C= (n.1268-10C=)
c.1019-10C= (n.1019-10C=)
2g.219425653C>GCA2663252153DESn.763-10C>G
n.677-10C>G
c.1289-10C>G (n.1289-10C>G)
n.134C>G
c.1286-10C>G (n.1286-10C>G)
c.857-10C>G (n.857-10C>G)
c.1220-10C>G (n.1220-10C>G)
c.1268-10C>G (n.1268-10C>G)
c.1019-10C>G (n.1019-10C>G)
 gnomAD v4
2g.219425653C>TCA65986879DESn.763-10C>T
n.677-10C>T
c.1289-10C>T (n.1289-10C>T)
n.134C>T
c.1286-10C>T (n.1286-10C>T)
c.857-10C>T (n.857-10C>T)
c.1220-10C>T (n.1220-10C>T)
c.1268-10C>T (n.1268-10C>T)
c.1019-10C>T (n.1019-10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219425654C>ACA2663252155DESn.763-9C>A
n.677-9C>A
c.1289-9C>A (n.1289-9C>A)
n.135C>A
c.1286-9C>A (n.1286-9C>A)
c.857-9C>A (n.857-9C>A)
c.1220-9C>A (n.1220-9C>A)
c.1268-9C>A (n.1268-9C>A)
c.1019-9C>A (n.1019-9C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched