UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219425608_219425610delinsGGT | CA1329213071 | DES | n.763-55_763-53delinsGGT n.677-55_677-53delinsGGT c.1289-55_1289-53delinsGGT (n.1289-55_1289-53delinsGGT) n.89_91delinsGGT c.1286-55_1286-53delinsGGT (n.1286-55_1286-53delinsGGT) c.857-55_857-53delinsGGT (n.857-55_857-53delinsGGT) c.1220-55_1220-53delinsGGT (n.1220-55_1220-53delinsGGT) c.1268-55_1268-53delinsGGT (n.1268-55_1268-53delinsGGT) c.1019-55_1019-53delinsGGT (n.1019-55_1019-53delinsGGT) | |
| 2 | g.219425609_219425610del | CA1042517363 | DES | n.763-54_763-53del n.677-54_677-53del c.1289-54_1289-53del (n.1289-54_1289-53del) n.90_91del c.1286-54_1286-53del (n.1286-54_1286-53del) c.857-54_857-53del (n.857-54_857-53del) c.1220-54_1220-53del (n.1220-54_1220-53del) c.1268-54_1268-53del (n.1268-54_1268-53del) c.1019-54_1019-53del (n.1019-54_1019-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425610T>C | CA2663252114 | DES | n.763-53T>C n.677-53T>C c.1289-53T>C (n.1289-53T>C) n.91T>C c.1286-53T>C (n.1286-53T>C) c.857-53T>C (n.857-53T>C) c.1220-53T>C (n.1220-53T>C) c.1268-53T>C (n.1268-53T>C) c.1019-53T>C (n.1019-53T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425611A= | CA1329213074 | DES | n.763-52A= n.677-52A= c.1289-52A= (n.1289-52A=) n.92A= c.1286-52A= (n.1286-52A=) c.857-52A= (n.857-52A=) c.1220-52A= (n.1220-52A=) c.1268-52A= (n.1268-52A=) c.1019-52A= (n.1019-52A=) | |
| 2 | g.219425611A>G | CA65986850 | DES | n.763-52A>G n.677-52A>G c.1289-52A>G (n.1289-52A>G) n.92A>G c.1286-52A>G (n.1286-52A>G) c.857-52A>G (n.857-52A>G) c.1220-52A>G (n.1220-52A>G) c.1268-52A>G (n.1268-52A>G) c.1019-52A>G (n.1019-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425611A>T | CA1329213075 | DES | n.763-52A>T n.677-52A>T c.1289-52A>T (n.1289-52A>T) n.92A>T c.1286-52A>T (n.1286-52A>T) c.857-52A>T (n.857-52A>T) c.1220-52A>T (n.1220-52A>T) c.1268-52A>T (n.1268-52A>T) c.1019-52A>T (n.1019-52A>T) | dbSNP |
| 2 | g.219425612T>G | CA764967558 | DES | n.763-51T>G n.677-51T>G c.1289-51T>G (n.1289-51T>G) n.93T>G c.1286-51T>G (n.1286-51T>G) c.857-51T>G (n.857-51T>G) c.1220-51T>G (n.1220-51T>G) c.1268-51T>G (n.1268-51T>G) c.1019-51T>G (n.1019-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425612T= | CA1329213076 | DES | n.763-51T= n.677-51T= c.1289-51T= (n.1289-51T=) n.93T= c.1286-51T= (n.1286-51T=) c.857-51T= (n.857-51T=) c.1220-51T= (n.1220-51T=) c.1268-51T= (n.1268-51T=) c.1019-51T= (n.1019-51T=) | |
| 2 | g.219425613A>G | CA2663252116 | DES | n.763-50A>G n.677-50A>G c.1289-50A>G (n.1289-50A>G) n.94A>G c.1286-50A>G (n.1286-50A>G) c.857-50A>G (n.857-50A>G) c.1220-50A>G (n.1220-50A>G) c.1268-50A>G (n.1268-50A>G) c.1019-50A>G (n.1019-50A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425616C>A | CA2701591428 | DES | n.763-47C>A n.677-47C>A c.1289-47C>A (n.1289-47C>A) n.97C>A c.1286-47C>A (n.1286-47C>A) c.857-47C>A (n.857-47C>A) c.1220-47C>A (n.1220-47C>A) c.1268-47C>A (n.1268-47C>A) c.1019-47C>A (n.1019-47C>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425616C>T | CA2577252680 | DES | n.763-47C>T n.677-47C>T c.1289-47C>T (n.1289-47C>T) n.97C>T c.1286-47C>T (n.1286-47C>T) c.857-47C>T (n.857-47C>T) c.1220-47C>T (n.1220-47C>T) c.1268-47C>T (n.1268-47C>T) c.1019-47C>T (n.1019-47C>T) | |
| 2 | g.219425620C>A | CA764967559 | DES | n.763-43C>A n.677-43C>A c.1289-43C>A (n.1289-43C>A) n.101C>A c.1286-43C>A (n.1286-43C>A) c.857-43C>A (n.857-43C>A) c.1220-43C>A (n.1220-43C>A) c.1268-43C>A (n.1268-43C>A) c.1019-43C>A (n.1019-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425620C= | CA1329213077 | DES | n.763-43C= n.677-43C= c.1289-43C= (n.1289-43C=) n.101C= c.1286-43C= (n.1286-43C=) c.857-43C= (n.857-43C=) c.1220-43C= (n.1220-43C=) c.1268-43C= (n.1268-43C=) c.1019-43C= (n.1019-43C=) | |
| 2 | g.219425620C>G | CA2577252681 | DES | n.763-43C>G n.677-43C>G c.1289-43C>G (n.1289-43C>G) n.101C>G c.1286-43C>G (n.1286-43C>G) c.857-43C>G (n.857-43C>G) c.1220-43C>G (n.1220-43C>G) c.1268-43C>G (n.1268-43C>G) c.1019-43C>G (n.1019-43C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425620C>T | CA65986851 | DES | n.763-43C>T n.677-43C>T c.1289-43C>T (n.1289-43C>T) n.101C>T c.1286-43C>T (n.1286-43C>T) c.857-43C>T (n.857-43C>T) c.1220-43C>T (n.1220-43C>T) c.1268-43C>T (n.1268-43C>T) c.1019-43C>T (n.1019-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425621C= | CA1329213078 | DES | n.763-42C= n.677-42C= c.1289-42C= (n.1289-42C=) n.102C= c.1286-42C= (n.1286-42C=) c.857-42C= (n.857-42C=) c.1220-42C= (n.1220-42C=) c.1268-42C= (n.1268-42C=) c.1019-42C= (n.1019-42C=) | |
| 2 | g.219425621C>G | CA1329213079 | DES | n.763-42C>G n.677-42C>G c.1289-42C>G (n.1289-42C>G) n.102C>G c.1286-42C>G (n.1286-42C>G) c.857-42C>G (n.857-42C>G) c.1220-42C>G (n.1220-42C>G) c.1268-42C>G (n.1268-42C>G) c.1019-42C>G (n.1019-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425621C>T | CA539629360 | DES | n.763-42C>T n.677-42C>T c.1289-42C>T (n.1289-42C>T) n.102C>T c.1286-42C>T (n.1286-42C>T) c.857-42C>T (n.857-42C>T) c.1220-42C>T (n.1220-42C>T) c.1268-42C>T (n.1268-42C>T) c.1019-42C>T (n.1019-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425624G>A | CA1329213081 | DES | n.763-39G>A n.677-39G>A c.1289-39G>A (n.1289-39G>A) n.105G>A c.1286-39G>A (n.1286-39G>A) c.857-39G>A (n.857-39G>A) c.1220-39G>A (n.1220-39G>A) c.1268-39G>A (n.1268-39G>A) c.1019-39G>A (n.1019-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425624G= | CA1329213080 | DES | n.763-39G= n.677-39G= c.1289-39G= (n.1289-39G=) n.105G= c.1286-39G= (n.1286-39G=) c.857-39G= (n.857-39G=) c.1220-39G= (n.1220-39G=) c.1268-39G= (n.1268-39G=) c.1019-39G= (n.1019-39G=) | |
| 2 | g.219425624G>T | CA2663252121 | DES | n.763-39G>T n.677-39G>T c.1289-39G>T (n.1289-39G>T) n.105G>T c.1286-39G>T (n.1286-39G>T) c.857-39G>T (n.857-39G>T) c.1220-39G>T (n.1220-39G>T) c.1268-39G>T (n.1268-39G>T) c.1019-39G>T (n.1019-39G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425626C>T | CA2663252123 | DES | n.763-37C>T n.677-37C>T c.1289-37C>T (n.1289-37C>T) n.107C>T c.1286-37C>T (n.1286-37C>T) c.857-37C>T (n.857-37C>T) c.1220-37C>T (n.1220-37C>T) c.1268-37C>T (n.1268-37C>T) c.1019-37C>T (n.1019-37C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425627T>C | CA2663252124 | DES | n.763-36T>C n.677-36T>C c.1289-36T>C (n.1289-36T>C) n.108T>C c.1286-36T>C (n.1286-36T>C) c.857-36T>C (n.857-36T>C) c.1220-36T>C (n.1220-36T>C) c.1268-36T>C (n.1268-36T>C) c.1019-36T>C (n.1019-36T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425628T>A | CA2125297 | DES | n.763-35T>A n.677-35T>A c.1289-35T>A (n.1289-35T>A) n.109T>A c.1286-35T>A (n.1286-35T>A) c.857-35T>A (n.857-35T>A) c.1220-35T>A (n.1220-35T>A) c.1268-35T>A (n.1268-35T>A) c.1019-35T>A (n.1019-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425628T= | CA1329213082 | DES | n.763-35T= n.677-35T= c.1289-35T= (n.1289-35T=) n.109T= c.1286-35T= (n.1286-35T=) c.857-35T= (n.857-35T=) c.1220-35T= (n.1220-35T=) c.1268-35T= (n.1268-35T=) c.1019-35T= (n.1019-35T=) | |
| 2 | g.219425629G>A | CA2663252127 | DES | n.763-34G>A n.677-34G>A c.1289-34G>A (n.1289-34G>A) n.110G>A c.1286-34G>A (n.1286-34G>A) c.857-34G>A (n.857-34G>A) c.1220-34G>A (n.1220-34G>A) c.1268-34G>A (n.1268-34G>A) c.1019-34G>A (n.1019-34G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425629G>T | CA2663252129 | DES | n.763-34G>T n.677-34G>T c.1289-34G>T (n.1289-34G>T) n.110G>T c.1286-34G>T (n.1286-34G>T) c.857-34G>T (n.857-34G>T) c.1220-34G>T (n.1220-34G>T) c.1268-34G>T (n.1268-34G>T) c.1019-34G>T (n.1019-34G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425630G>A | CA539629362 | DES | n.763-33G>A n.677-33G>A c.1289-33G>A (n.1289-33G>A) n.111G>A c.1286-33G>A (n.1286-33G>A) c.857-33G>A (n.857-33G>A) c.1220-33G>A (n.1220-33G>A) c.1268-33G>A (n.1268-33G>A) c.1019-33G>A (n.1019-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425630G>C | CA539629363 | DES | n.763-33G>C n.677-33G>C c.1289-33G>C (n.1289-33G>C) n.111G>C c.1286-33G>C (n.1286-33G>C) c.857-33G>C (n.857-33G>C) c.1220-33G>C (n.1220-33G>C) c.1268-33G>C (n.1268-33G>C) c.1019-33G>C (n.1019-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425630G= | CA1329213083 | DES | n.763-33G= n.677-33G= c.1289-33G= (n.1289-33G=) n.111G= c.1286-33G= (n.1286-33G=) c.857-33G= (n.857-33G=) c.1220-33G= (n.1220-33G=) c.1268-33G= (n.1268-33G=) c.1019-33G= (n.1019-33G=) | |
| 2 | g.219425630G>T | CA2663252130 | DES | n.763-33G>T n.677-33G>T c.1289-33G>T (n.1289-33G>T) n.111G>T c.1286-33G>T (n.1286-33G>T) c.857-33G>T (n.857-33G>T) c.1220-33G>T (n.1220-33G>T) c.1268-33G>T (n.1268-33G>T) c.1019-33G>T (n.1019-33G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425632C>A | CA2663252131 | DES | n.763-31C>A n.677-31C>A c.1289-31C>A (n.1289-31C>A) n.113C>A c.1286-31C>A (n.1286-31C>A) c.857-31C>A (n.857-31C>A) c.1220-31C>A (n.1220-31C>A) c.1268-31C>A (n.1268-31C>A) c.1019-31C>A (n.1019-31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425632C>T | CA2577252682 | DES | n.763-31C>T n.677-31C>T c.1289-31C>T (n.1289-31C>T) n.113C>T c.1286-31C>T (n.1286-31C>T) c.857-31C>T (n.857-31C>T) c.1220-31C>T (n.1220-31C>T) c.1268-31C>T (n.1268-31C>T) c.1019-31C>T (n.1019-31C>T) | |
| 2 | g.219425632_219425633delinsCA | CA1329213084 | DES | n.763-31_763-30delinsCA n.677-31_677-30delinsCA c.1289-31_1289-30delinsCA (n.1289-31_1289-30delinsCA) n.113_114delinsCA c.1286-31_1286-30delinsCA (n.1286-31_1286-30delinsCA) c.857-31_857-30delinsCA (n.857-31_857-30delinsCA) c.1220-31_1220-30delinsCA (n.1220-31_1220-30delinsCA) c.1268-31_1268-30delinsCA (n.1268-31_1268-30delinsCA) c.1019-31_1019-30delinsCA (n.1019-31_1019-30delinsCA) | |
| 2 | g.219425633del | CA539629364 | DES | n.763-30del n.677-30del c.1289-30del (n.1289-30del) n.114del c.1286-30del (n.1286-30del) c.857-30del (n.857-30del) c.1220-30del (n.1220-30del) c.1268-30del (n.1268-30del) c.1019-30del (n.1019-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425633A>G | CA2663252132 | DES | n.763-30A>G n.677-30A>G c.1289-30A>G (n.1289-30A>G) n.114A>G c.1286-30A>G (n.1286-30A>G) c.857-30A>G (n.857-30A>G) c.1220-30A>G (n.1220-30A>G) c.1268-30A>G (n.1268-30A>G) c.1019-30A>G (n.1019-30A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425633A>T | CA2663252133 | DES | n.763-30A>T n.677-30A>T c.1289-30A>T (n.1289-30A>T) n.114A>T c.1286-30A>T (n.1286-30A>T) c.857-30A>T (n.857-30A>T) c.1220-30A>T (n.1220-30A>T) c.1268-30A>T (n.1268-30A>T) c.1019-30A>T (n.1019-30A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425635G>A | CA2125298 | DES | n.763-28G>A n.677-28G>A c.1289-28G>A (n.1289-28G>A) n.116G>A c.1286-28G>A (n.1286-28G>A) c.857-28G>A (n.857-28G>A) c.1220-28G>A (n.1220-28G>A) c.1268-28G>A (n.1268-28G>A) c.1019-28G>A (n.1019-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425635G= | CA1329213085 | DES | n.763-28G= n.677-28G= c.1289-28G= (n.1289-28G=) n.116G= c.1286-28G= (n.1286-28G=) c.857-28G= (n.857-28G=) c.1220-28G= (n.1220-28G=) c.1268-28G= (n.1268-28G=) c.1019-28G= (n.1019-28G=) | |
| 2 | g.219425635G>T | CA2663252135 | DES | n.763-28G>T n.677-28G>T c.1289-28G>T (n.1289-28G>T) n.116G>T c.1286-28G>T (n.1286-28G>T) c.857-28G>T (n.857-28G>T) c.1220-28G>T (n.1220-28G>T) c.1268-28G>T (n.1268-28G>T) c.1019-28G>T (n.1019-28G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425636C>A | CA2663252136 | DES | n.763-27C>A n.677-27C>A c.1289-27C>A (n.1289-27C>A) n.117C>A c.1286-27C>A (n.1286-27C>A) c.857-27C>A (n.857-27C>A) c.1220-27C>A (n.1220-27C>A) c.1268-27C>A (n.1268-27C>A) c.1019-27C>A (n.1019-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425638G>C | CA2663252137 | DES | n.763-25G>C n.677-25G>C c.1289-25G>C (n.1289-25G>C) n.119G>C c.1286-25G>C (n.1286-25G>C) c.857-25G>C (n.857-25G>C) c.1220-25G>C (n.1220-25G>C) c.1268-25G>C (n.1268-25G>C) c.1019-25G>C (n.1019-25G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425638G>T | CA2663252138 | DES | n.763-25G>T n.677-25G>T c.1289-25G>T (n.1289-25G>T) n.119G>T c.1286-25G>T (n.1286-25G>T) c.857-25G>T (n.857-25G>T) c.1220-25G>T (n.1220-25G>T) c.1268-25G>T (n.1268-25G>T) c.1019-25G>T (n.1019-25G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425639A>G | CA2577252683 | DES | n.763-24A>G n.677-24A>G c.1289-24A>G (n.1289-24A>G) n.120A>G c.1286-24A>G (n.1286-24A>G) c.857-24A>G (n.857-24A>G) c.1220-24A>G (n.1220-24A>G) c.1268-24A>G (n.1268-24A>G) c.1019-24A>G (n.1019-24A>G) | |
| 2 | g.219425639_219425641delinsAGT | CA1329213086 | DES | n.763-24_763-22delinsAGT n.677-24_677-22delinsAGT c.1289-24_1289-22delinsAGT (n.1289-24_1289-22delinsAGT) n.120_122delinsAGT c.1286-24_1286-22delinsAGT (n.1286-24_1286-22delinsAGT) c.857-24_857-22delinsAGT (n.857-24_857-22delinsAGT) c.1220-24_1220-22delinsAGT (n.1220-24_1220-22delinsAGT) c.1268-24_1268-22delinsAGT (n.1268-24_1268-22delinsAGT) c.1019-24_1019-22delinsAGT (n.1019-24_1019-22delinsAGT) | |
| 2 | g.219425640G>T | CA2663252139 | DES | n.763-23G>T n.677-23G>T c.1289-23G>T (n.1289-23G>T) n.121G>T c.1286-23G>T (n.1286-23G>T) c.857-23G>T (n.857-23G>T) c.1220-23G>T (n.1220-23G>T) c.1268-23G>T (n.1268-23G>T) c.1019-23G>T (n.1019-23G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425643_219425644del | CA539629368 | DES | n.763-20_763-19del n.677-20_677-19del c.1289-20_1289-19del (n.1289-20_1289-19del) n.124_125del c.1286-20_1286-19del (n.1286-20_1286-19del) c.857-20_857-19del (n.857-20_857-19del) c.1220-20_1220-19del (n.1220-20_1220-19del) c.1268-20_1268-19del (n.1268-20_1268-19del) c.1019-20_1019-19del (n.1019-20_1019-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425641T>C | CA539629369 | DES | n.763-22T>C n.677-22T>C c.1289-22T>C (n.1289-22T>C) n.122T>C c.1286-22T>C (n.1286-22T>C) c.857-22T>C (n.857-22T>C) c.1220-22T>C (n.1220-22T>C) c.1268-22T>C (n.1268-22T>C) c.1019-22T>C (n.1019-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425641T= | CA1329213087 | DES | n.763-22T= n.677-22T= c.1289-22T= (n.1289-22T=) n.122T= c.1286-22T= (n.1286-22T=) c.857-22T= (n.857-22T=) c.1220-22T= (n.1220-22T=) c.1268-22T= (n.1268-22T=) c.1019-22T= (n.1019-22T=) | |
| 2 | g.219425642G>A | CA539629370 | DES | n.763-21G>A n.677-21G>A c.1289-21G>A (n.1289-21G>A) n.123G>A c.1286-21G>A (n.1286-21G>A) c.857-21G>A (n.857-21G>A) c.1220-21G>A (n.1220-21G>A) c.1268-21G>A (n.1268-21G>A) c.1019-21G>A (n.1019-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |