Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219425541G>A | CA2663252047 | DES | n.763-122G>A n.677-122G>A c.1289-122G>A (n.1289-122G>A) n.22G>A c.1286-122G>A (n.1286-122G>A) c.857-122G>A (n.857-122G>A) c.1220-122G>A (n.1220-122G>A) c.1268-122G>A (n.1268-122G>A) c.1019-122G>A (n.1019-122G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425541G>T | CA2663252048 | DES | n.763-122G>T n.677-122G>T c.1289-122G>T (n.1289-122G>T) n.22G>T c.1286-122G>T (n.1286-122G>T) c.857-122G>T (n.857-122G>T) c.1220-122G>T (n.1220-122G>T) c.1268-122G>T (n.1268-122G>T) c.1019-122G>T (n.1019-122G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425543C>A | CA2663252049 | DES | n.763-120C>A n.677-120C>A c.1289-120C>A (n.1289-120C>A) n.24C>A c.1286-120C>A (n.1286-120C>A) c.857-120C>A (n.857-120C>A) c.1220-120C>A (n.1220-120C>A) c.1268-120C>A (n.1268-120C>A) c.1019-120C>A (n.1019-120C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425543C>T | CA2663252050 | DES | n.763-120C>T n.677-120C>T c.1289-120C>T (n.1289-120C>T) n.24C>T c.1286-120C>T (n.1286-120C>T) c.857-120C>T (n.857-120C>T) c.1220-120C>T (n.1220-120C>T) c.1268-120C>T (n.1268-120C>T) c.1019-120C>T (n.1019-120C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425544T>C | CA2663252051 | DES | n.763-119T>C n.677-119T>C c.1289-119T>C (n.1289-119T>C) n.25T>C c.1286-119T>C (n.1286-119T>C) c.857-119T>C (n.857-119T>C) c.1220-119T>C (n.1220-119T>C) c.1268-119T>C (n.1268-119T>C) c.1019-119T>C (n.1019-119T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219425545T>G | CA2663252052 | DES | n.763-118T>G n.677-118T>G c.1289-118T>G (n.1289-118T>G) n.26T>G c.1286-118T>G (n.1286-118T>G) c.857-118T>G (n.857-118T>G) c.1220-118T>G (n.1220-118T>G) c.1268-118T>G (n.1268-118T>G) c.1019-118T>G (n.1019-118T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219425546G>A | CA764967548 | DES | n.763-117G>A n.677-117G>A c.1289-117G>A (n.1289-117G>A) n.27G>A c.1286-117G>A (n.1286-117G>A) c.857-117G>A (n.857-117G>A) c.1220-117G>A (n.1220-117G>A) c.1268-117G>A (n.1268-117G>A) c.1019-117G>A (n.1019-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425546G>C | CA764967549 | DES | n.763-117G>C n.677-117G>C c.1289-117G>C (n.1289-117G>C) n.27G>C c.1286-117G>C (n.1286-117G>C) c.857-117G>C (n.857-117G>C) c.1220-117G>C (n.1220-117G>C) c.1268-117G>C (n.1268-117G>C) c.1019-117G>C (n.1019-117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425546G= | CA1329213037 | DES | n.763-117G= n.677-117G= c.1289-117G= (n.1289-117G=) n.27G= c.1286-117G= (n.1286-117G=) c.857-117G= (n.857-117G=) c.1220-117G= (n.1220-117G=) c.1268-117G= (n.1268-117G=) c.1019-117G= (n.1019-117G=) | |
2 | g.219425546G>T | CA764967550 | DES | n.763-117G>T n.677-117G>T c.1289-117G>T (n.1289-117G>T) n.27G>T c.1286-117G>T (n.1286-117G>T) c.857-117G>T (n.857-117G>T) c.1220-117G>T (n.1220-117G>T) c.1268-117G>T (n.1268-117G>T) c.1019-117G>T (n.1019-117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425547A>C | CA2534737784 | DES | n.763-116A>C n.677-116A>C c.1289-116A>C (n.1289-116A>C) n.28A>C c.1286-116A>C (n.1286-116A>C) c.857-116A>C (n.857-116A>C) c.1220-116A>C (n.1220-116A>C) c.1268-116A>C (n.1268-116A>C) c.1019-116A>C (n.1019-116A>C) | |
2 | g.219425547_219425548delinsAG | CA1329213038 | DES | n.763-116_763-115delinsAG n.677-116_677-115delinsAG c.1289-116_1289-115delinsAG (n.1289-116_1289-115delinsAG) n.28_29delinsAG c.1286-116_1286-115delinsAG (n.1286-116_1286-115delinsAG) c.857-116_857-115delinsAG (n.857-116_857-115delinsAG) c.1220-116_1220-115delinsAG (n.1220-116_1220-115delinsAG) c.1268-116_1268-115delinsAG (n.1268-116_1268-115delinsAG) c.1019-116_1019-115delinsAG (n.1019-116_1019-115delinsAG) | |
2 | g.219425548G= | CA1329213040 | DES | n.763-115G= n.677-115G= c.1289-115G= (n.1289-115G=) n.29G= c.1286-115G= (n.1286-115G=) c.857-115G= (n.857-115G=) c.1220-115G= (n.1220-115G=) c.1268-115G= (n.1268-115G=) c.1019-115G= (n.1019-115G=) | |
2 | g.219425548G>T | CA1329213039 | DES | n.763-115G>T n.677-115G>T c.1289-115G>T (n.1289-115G>T) n.29G>T c.1286-115G>T (n.1286-115G>T) c.857-115G>T (n.857-115G>T) c.1220-115G>T (n.1220-115G>T) c.1268-115G>T (n.1268-115G>T) c.1019-115G>T (n.1019-115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425553dup | CA2663252055 | DES | n.763-110dup n.677-110dup c.1289-110dup (n.1289-110dup) n.34dup c.1286-110dup (n.1286-110dup) c.857-110dup (n.857-110dup) c.1220-110dup (n.1220-110dup) c.1268-110dup (n.1268-110dup) c.1019-110dup (n.1019-110dup) | gnomAD v4 |
2 | g.219425553del | CA764967551 | DES | n.763-110del n.677-110del c.1289-110del (n.1289-110del) n.34del c.1286-110del (n.1286-110del) c.857-110del (n.857-110del) c.1220-110del (n.1220-110del) c.1268-110del (n.1268-110del) c.1019-110del (n.1019-110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425549G>A | CA65986834 | DES | n.763-114G>A n.677-114G>A c.1289-114G>A (n.1289-114G>A) n.30G>A c.1286-114G>A (n.1286-114G>A) c.857-114G>A (n.857-114G>A) c.1220-114G>A (n.1220-114G>A) c.1268-114G>A (n.1268-114G>A) c.1019-114G>A (n.1019-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425549G>C | CA2663252060 | DES | n.763-114G>C n.677-114G>C c.1289-114G>C (n.1289-114G>C) n.30G>C c.1286-114G>C (n.1286-114G>C) c.857-114G>C (n.857-114G>C) c.1220-114G>C (n.1220-114G>C) c.1268-114G>C (n.1268-114G>C) c.1019-114G>C (n.1019-114G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219425549G= | CA1329213041 | DES | n.763-114G= n.677-114G= c.1289-114G= (n.1289-114G=) n.30G= c.1286-114G= (n.1286-114G=) c.857-114G= (n.857-114G=) c.1220-114G= (n.1220-114G=) c.1268-114G= (n.1268-114G=) c.1019-114G= (n.1019-114G=) | |
2 | g.219425549G>T | CA2663252059 | DES | n.763-114G>T n.677-114G>T c.1289-114G>T (n.1289-114G>T) n.30G>T c.1286-114G>T (n.1286-114G>T) c.857-114G>T (n.857-114G>T) c.1220-114G>T (n.1220-114G>T) c.1268-114G>T (n.1268-114G>T) c.1019-114G>T (n.1019-114G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425550G>A | CA2754326472 | DES | n.763-113G>A n.677-113G>A c.1289-113G>A (n.1289-113G>A) n.31G>A c.1286-113G>A (n.1286-113G>A) c.857-113G>A (n.857-113G>A) c.1220-113G>A (n.1220-113G>A) c.1268-113G>A (n.1268-113G>A) c.1019-113G>A (n.1019-113G>A) | |
2 | g.219425550G>T | CA2663252062 | DES | n.763-113G>T n.677-113G>T c.1289-113G>T (n.1289-113G>T) n.31G>T c.1286-113G>T (n.1286-113G>T) c.857-113G>T (n.857-113G>T) c.1220-113G>T (n.1220-113G>T) c.1268-113G>T (n.1268-113G>T) c.1019-113G>T (n.1019-113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425551G>T | CA2754326473 | DES | n.763-112G>T n.677-112G>T c.1289-112G>T (n.1289-112G>T) n.32G>T c.1286-112G>T (n.1286-112G>T) c.857-112G>T (n.857-112G>T) c.1220-112G>T (n.1220-112G>T) c.1268-112G>T (n.1268-112G>T) c.1019-112G>T (n.1019-112G>T) | |
2 | g.219425552G>A | CA2663252064 | DES | n.763-111G>A n.677-111G>A c.1289-111G>A (n.1289-111G>A) n.33G>A c.1286-111G>A (n.1286-111G>A) c.857-111G>A (n.857-111G>A) c.1220-111G>A (n.1220-111G>A) c.1268-111G>A (n.1268-111G>A) c.1019-111G>A (n.1019-111G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425552G>C | CA1329213043 | DES | n.763-111G>C n.677-111G>C c.1289-111G>C (n.1289-111G>C) n.33G>C c.1286-111G>C (n.1286-111G>C) c.857-111G>C (n.857-111G>C) c.1220-111G>C (n.1220-111G>C) c.1268-111G>C (n.1268-111G>C) c.1019-111G>C (n.1019-111G>C) | dbSNP |
2 | g.219425552G= | CA1329213042 | DES | n.763-111G= n.677-111G= c.1289-111G= (n.1289-111G=) n.33G= c.1286-111G= (n.1286-111G=) c.857-111G= (n.857-111G=) c.1220-111G= (n.1220-111G=) c.1268-111G= (n.1268-111G=) c.1019-111G= (n.1019-111G=) | |
2 | g.219425552G>T | CA1042517326 | DES | n.763-111G>T n.677-111G>T c.1289-111G>T (n.1289-111G>T) n.33G>T c.1286-111G>T (n.1286-111G>T) c.857-111G>T (n.857-111G>T) c.1220-111G>T (n.1220-111G>T) c.1268-111G>T (n.1268-111G>T) c.1019-111G>T (n.1019-111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425553G>A | CA65986835 | DES | n.763-110G>A n.677-110G>A c.1289-110G>A (n.1289-110G>A) n.34G>A c.1286-110G>A (n.1286-110G>A) c.857-110G>A (n.857-110G>A) c.1220-110G>A (n.1220-110G>A) c.1268-110G>A (n.1268-110G>A) c.1019-110G>A (n.1019-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425553G= | CA1329213044 | DES | n.763-110G= n.677-110G= c.1289-110G= (n.1289-110G=) n.34G= c.1286-110G= (n.1286-110G=) c.857-110G= (n.857-110G=) c.1220-110G= (n.1220-110G=) c.1268-110G= (n.1268-110G=) c.1019-110G= (n.1019-110G=) | |
2 | g.219425553G>T | CA2501733465 | DES | n.763-110G>T n.677-110G>T c.1289-110G>T (n.1289-110G>T) n.34G>T c.1286-110G>T (n.1286-110G>T) c.857-110G>T (n.857-110G>T) c.1220-110G>T (n.1220-110G>T) c.1268-110G>T (n.1268-110G>T) c.1019-110G>T (n.1019-110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425554T>C | CA1042517328 | DES | n.763-109T>C n.677-109T>C c.1289-109T>C (n.1289-109T>C) n.35T>C c.1286-109T>C (n.1286-109T>C) c.857-109T>C (n.857-109T>C) c.1220-109T>C (n.1220-109T>C) c.1268-109T>C (n.1268-109T>C) c.1019-109T>C (n.1019-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425554T= | CA1329213045 | DES | n.763-109T= n.677-109T= c.1289-109T= (n.1289-109T=) n.35T= c.1286-109T= (n.1286-109T=) c.857-109T= (n.857-109T=) c.1220-109T= (n.1220-109T=) c.1268-109T= (n.1268-109T=) c.1019-109T= (n.1019-109T=) | |
2 | g.219425556G>A | CA2663252067 | DES | n.763-107G>A n.677-107G>A c.1289-107G>A (n.1289-107G>A) n.37G>A c.1286-107G>A (n.1286-107G>A) c.857-107G>A (n.857-107G>A) c.1220-107G>A (n.1220-107G>A) c.1268-107G>A (n.1268-107G>A) c.1019-107G>A (n.1019-107G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425556G>T | CA2663252068 | DES | n.763-107G>T n.677-107G>T c.1289-107G>T (n.1289-107G>T) n.37G>T c.1286-107G>T (n.1286-107G>T) c.857-107G>T (n.857-107G>T) c.1220-107G>T (n.1220-107G>T) c.1268-107G>T (n.1268-107G>T) c.1019-107G>T (n.1019-107G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425557G>A | CA2663252069 | DES | n.763-106G>A n.677-106G>A c.1289-106G>A (n.1289-106G>A) n.38G>A c.1286-106G>A (n.1286-106G>A) c.857-106G>A (n.857-106G>A) c.1220-106G>A (n.1220-106G>A) c.1268-106G>A (n.1268-106G>A) c.1019-106G>A (n.1019-106G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425558G>T | CA2663252070 | DES | n.763-105G>T n.677-105G>T c.1289-105G>T (n.1289-105G>T) n.39G>T c.1286-105G>T (n.1286-105G>T) c.857-105G>T (n.857-105G>T) c.1220-105G>T (n.1220-105G>T) c.1268-105G>T (n.1268-105G>T) c.1019-105G>T (n.1019-105G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425559G>A | CA65986836 | DES | n.763-104G>A n.677-104G>A c.1289-104G>A (n.1289-104G>A) n.40G>A c.1286-104G>A (n.1286-104G>A) c.857-104G>A (n.857-104G>A) c.1220-104G>A (n.1220-104G>A) c.1268-104G>A (n.1268-104G>A) c.1019-104G>A (n.1019-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425559G= | CA1329213046 | DES | n.763-104G= n.677-104G= c.1289-104G= (n.1289-104G=) n.40G= c.1286-104G= (n.1286-104G=) c.857-104G= (n.857-104G=) c.1220-104G= (n.1220-104G=) c.1268-104G= (n.1268-104G=) c.1019-104G= (n.1019-104G=) | |
2 | g.219425559G>T | CA1042517332 | DES | n.763-104G>T n.677-104G>T c.1289-104G>T (n.1289-104G>T) n.40G>T c.1286-104G>T (n.1286-104G>T) c.857-104G>T (n.857-104G>T) c.1220-104G>T (n.1220-104G>T) c.1268-104G>T (n.1268-104G>T) c.1019-104G>T (n.1019-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425561C>A | CA2663252071 | DES | n.763-102C>A n.677-102C>A c.1289-102C>A (n.1289-102C>A) n.42C>A c.1286-102C>A (n.1286-102C>A) c.857-102C>A (n.857-102C>A) c.1220-102C>A (n.1220-102C>A) c.1268-102C>A (n.1268-102C>A) c.1019-102C>A (n.1019-102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425561C= | CA1329213048 | DES | n.763-102C= n.677-102C= c.1289-102C= (n.1289-102C=) n.42C= c.1286-102C= (n.1286-102C=) c.857-102C= (n.857-102C=) c.1220-102C= (n.1220-102C=) c.1268-102C= (n.1268-102C=) c.1019-102C= (n.1019-102C=) | |
2 | g.219425561C>G | CA1329213047 | DES | n.763-102C>G n.677-102C>G c.1289-102C>G (n.1289-102C>G) n.42C>G c.1286-102C>G (n.1286-102C>G) c.857-102C>G (n.857-102C>G) c.1220-102C>G (n.1220-102C>G) c.1268-102C>G (n.1268-102C>G) c.1019-102C>G (n.1019-102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425563G>A | CA2663252073 | DES | n.763-100G>A n.677-100G>A c.1289-100G>A (n.1289-100G>A) n.44G>A c.1286-100G>A (n.1286-100G>A) c.857-100G>A (n.857-100G>A) c.1220-100G>A (n.1220-100G>A) c.1268-100G>A (n.1268-100G>A) c.1019-100G>A (n.1019-100G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425563G>T | CA2663252074 | DES | n.763-100G>T n.677-100G>T c.1289-100G>T (n.1289-100G>T) n.44G>T c.1286-100G>T (n.1286-100G>T) c.857-100G>T (n.857-100G>T) c.1220-100G>T (n.1220-100G>T) c.1268-100G>T (n.1268-100G>T) c.1019-100G>T (n.1019-100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425564C>A | CA2663252076 | DES | n.763-99C>A n.677-99C>A c.1289-99C>A (n.1289-99C>A) n.45C>A c.1286-99C>A (n.1286-99C>A) c.857-99C>A (n.857-99C>A) c.1220-99C>A (n.1220-99C>A) c.1268-99C>A (n.1268-99C>A) c.1019-99C>A (n.1019-99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425564C>T | CA2577252669 | DES | n.763-99C>T n.677-99C>T c.1289-99C>T (n.1289-99C>T) n.45C>T c.1286-99C>T (n.1286-99C>T) c.857-99C>T (n.857-99C>T) c.1220-99C>T (n.1220-99C>T) c.1268-99C>T (n.1268-99C>T) c.1019-99C>T (n.1019-99C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425565T>C | CA2838860743 | DES | n.763-98T>C n.677-98T>C c.1289-98T>C (n.1289-98T>C) n.46T>C c.1286-98T>C (n.1286-98T>C) c.857-98T>C (n.857-98T>C) c.1220-98T>C (n.1220-98T>C) c.1268-98T>C (n.1268-98T>C) c.1019-98T>C (n.1019-98T>C) | |
2 | g.219425566A>T | CA2577252670 | DES | n.763-97A>T n.677-97A>T c.1289-97A>T (n.1289-97A>T) n.47A>T c.1286-97A>T (n.1286-97A>T) c.857-97A>T (n.857-97A>T) c.1220-97A>T (n.1220-97A>T) c.1268-97A>T (n.1268-97A>T) c.1019-97A>T (n.1019-97A>T) | |
2 | g.219425567G>C | CA2577252671 | DES | n.763-96G>C n.677-96G>C c.1289-96G>C (n.1289-96G>C) n.48G>C c.1286-96G>C (n.1286-96G>C) c.857-96G>C (n.857-96G>C) c.1220-96G>C (n.1220-96G>C) c.1268-96G>C (n.1268-96G>C) c.1019-96G>C (n.1019-96G>C) | |
2 | g.219425567G>T | CA2663252079 | DES | n.763-96G>T n.677-96G>T c.1289-96G>T (n.1289-96G>T) n.48G>T c.1286-96G>T (n.1286-96G>T) c.857-96G>T (n.857-96G>T) c.1220-96G>T (n.1220-96G>T) c.1268-96G>T (n.1268-96G>T) c.1019-96G>T (n.1019-96G>T) | gnomAD v4 |