WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219425522T>C | CA65986816 | DES | n.763-141T>C n.677-141T>C c.1289-141T>C (n.1289-141T>C) n.3T>C c.1286-141T>C (n.1286-141T>C) c.857-141T>C (n.857-141T>C) c.1220-141T>C (n.1220-141T>C) c.1268-141T>C (n.1268-141T>C) c.1019-141T>C (n.1019-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425522T= | CA1329213030 | DES | n.763-141T= n.677-141T= c.1289-141T= (n.1289-141T=) n.3T= c.1286-141T= (n.1286-141T=) c.857-141T= (n.857-141T=) c.1220-141T= (n.1220-141T=) c.1268-141T= (n.1268-141T=) c.1019-141T= (n.1019-141T=) | |
| 2 | g.219425523T>C | CA1329213031 | DES | n.763-140T>C n.677-140T>C c.1289-140T>C (n.1289-140T>C) n.4T>C c.1286-140T>C (n.1286-140T>C) c.857-140T>C (n.857-140T>C) c.1220-140T>C (n.1220-140T>C) c.1268-140T>C (n.1268-140T>C) c.1019-140T>C (n.1019-140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425523T>G | CA65986824 | DES | n.763-140T>G n.677-140T>G c.1289-140T>G (n.1289-140T>G) n.4T>G c.1286-140T>G (n.1286-140T>G) c.857-140T>G (n.857-140T>G) c.1220-140T>G (n.1220-140T>G) c.1268-140T>G (n.1268-140T>G) c.1019-140T>G (n.1019-140T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425523T= | CA1329213032 | DES | n.763-140T= n.677-140T= c.1289-140T= (n.1289-140T=) n.4T= c.1286-140T= (n.1286-140T=) c.857-140T= (n.857-140T=) c.1220-140T= (n.1220-140T=) c.1268-140T= (n.1268-140T=) c.1019-140T= (n.1019-140T=) | |
| 2 | g.219425524G>A | CA2663252030 | DES | n.763-139G>A n.677-139G>A c.1289-139G>A (n.1289-139G>A) n.5G>A c.1286-139G>A (n.1286-139G>A) c.857-139G>A (n.857-139G>A) c.1220-139G>A (n.1220-139G>A) c.1268-139G>A (n.1268-139G>A) c.1019-139G>A (n.1019-139G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425524G>C | CA2663252031 | DES | n.763-139G>C n.677-139G>C c.1289-139G>C (n.1289-139G>C) n.5G>C c.1286-139G>C (n.1286-139G>C) c.857-139G>C (n.857-139G>C) c.1220-139G>C (n.1220-139G>C) c.1268-139G>C (n.1268-139G>C) c.1019-139G>C (n.1019-139G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425528_219425530del | CA2663252029 | DES | n.763-135_763-133del n.677-135_677-133del c.1289-135_1289-133del (n.1289-135_1289-133del) n.9_11del c.1286-135_1286-133del (n.1286-135_1286-133del) c.857-135_857-133del (n.857-135_857-133del) c.1220-135_1220-133del (n.1220-135_1220-133del) c.1268-135_1268-133del (n.1268-135_1268-133del) c.1019-135_1019-133del (n.1019-135_1019-133del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425525A>G | CA2663252033 | DES | n.763-138A>G n.677-138A>G c.1289-138A>G (n.1289-138A>G) n.6A>G c.1286-138A>G (n.1286-138A>G) c.857-138A>G (n.857-138A>G) c.1220-138A>G (n.1220-138A>G) c.1268-138A>G (n.1268-138A>G) c.1019-138A>G (n.1019-138A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425527G>A | CA2663252035 | DES | n.763-136G>A n.677-136G>A c.1289-136G>A (n.1289-136G>A) n.8G>A c.1286-136G>A (n.1286-136G>A) c.857-136G>A (n.857-136G>A) c.1220-136G>A (n.1220-136G>A) c.1268-136G>A (n.1268-136G>A) c.1019-136G>A (n.1019-136G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425529A>G | CA2663252037 | DES | n.763-134A>G n.677-134A>G c.1289-134A>G (n.1289-134A>G) n.10A>G c.1286-134A>G (n.1286-134A>G) c.857-134A>G (n.857-134A>G) c.1220-134A>G (n.1220-134A>G) c.1268-134A>G (n.1268-134A>G) c.1019-134A>G (n.1019-134A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425530G>T | CA2663252038 | DES | n.763-133G>T n.677-133G>T c.1289-133G>T (n.1289-133G>T) n.11G>T c.1286-133G>T (n.1286-133G>T) c.857-133G>T (n.857-133G>T) c.1220-133G>T (n.1220-133G>T) c.1268-133G>T (n.1268-133G>T) c.1019-133G>T (n.1019-133G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425531T>C | CA764967547 | DES | n.763-132T>C n.677-132T>C c.1289-132T>C (n.1289-132T>C) n.12T>C c.1286-132T>C (n.1286-132T>C) c.857-132T>C (n.857-132T>C) c.1220-132T>C (n.1220-132T>C) c.1268-132T>C (n.1268-132T>C) c.1019-132T>C (n.1019-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425531T= | CA1329213033 | DES | n.763-132T= n.677-132T= c.1289-132T= (n.1289-132T=) n.12T= c.1286-132T= (n.1286-132T=) c.857-132T= (n.857-132T=) c.1220-132T= (n.1220-132T=) c.1268-132T= (n.1268-132T=) c.1019-132T= (n.1019-132T=) | |
| 2 | g.219425533A= | CA1329213034 | DES | n.763-130A= n.677-130A= c.1289-130A= (n.1289-130A=) n.14A= c.1286-130A= (n.1286-130A=) c.857-130A= (n.857-130A=) c.1220-130A= (n.1220-130A=) c.1268-130A= (n.1268-130A=) c.1019-130A= (n.1019-130A=) | |
| 2 | g.219425533A>G | CA1329213035 | DES | n.763-130A>G n.677-130A>G c.1289-130A>G (n.1289-130A>G) n.14A>G c.1286-130A>G (n.1286-130A>G) c.857-130A>G (n.857-130A>G) c.1220-130A>G (n.1220-130A>G) c.1268-130A>G (n.1268-130A>G) c.1019-130A>G (n.1019-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425534C>A | CA2663252039 | DES | n.763-129C>A n.677-129C>A c.1289-129C>A (n.1289-129C>A) n.15C>A c.1286-129C>A (n.1286-129C>A) c.857-129C>A (n.857-129C>A) c.1220-129C>A (n.1220-129C>A) c.1268-129C>A (n.1268-129C>A) c.1019-129C>A (n.1019-129C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425537G>A | CA2663252041 | DES | n.763-126G>A n.677-126G>A c.1289-126G>A (n.1289-126G>A) n.18G>A c.1286-126G>A (n.1286-126G>A) c.857-126G>A (n.857-126G>A) c.1220-126G>A (n.1220-126G>A) c.1268-126G>A (n.1268-126G>A) c.1019-126G>A (n.1019-126G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425537G>T | CA2663252040 | DES | n.763-126G>T n.677-126G>T c.1289-126G>T (n.1289-126G>T) n.18G>T c.1286-126G>T (n.1286-126G>T) c.857-126G>T (n.857-126G>T) c.1220-126G>T (n.1220-126G>T) c.1268-126G>T (n.1268-126G>T) c.1019-126G>T (n.1019-126G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425538C>A | CA2663252043 | DES | n.763-125C>A n.677-125C>A c.1289-125C>A (n.1289-125C>A) n.19C>A c.1286-125C>A (n.1286-125C>A) c.857-125C>A (n.857-125C>A) c.1220-125C>A (n.1220-125C>A) c.1268-125C>A (n.1268-125C>A) c.1019-125C>A (n.1019-125C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425538C= | CA1329213036 | DES | n.763-125C= n.677-125C= c.1289-125C= (n.1289-125C=) n.19C= c.1286-125C= (n.1286-125C=) c.857-125C= (n.857-125C=) c.1220-125C= (n.1220-125C=) c.1268-125C= (n.1268-125C=) c.1019-125C= (n.1019-125C=) | |
| 2 | g.219425538C>G | CA65986828 | DES | n.763-125C>G n.677-125C>G c.1289-125C>G (n.1289-125C>G) n.19C>G c.1286-125C>G (n.1286-125C>G) c.857-125C>G (n.857-125C>G) c.1220-125C>G (n.1220-125C>G) c.1268-125C>G (n.1268-125C>G) c.1019-125C>G (n.1019-125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425539C>A | CA2663252044 | DES | n.763-124C>A n.677-124C>A c.1289-124C>A (n.1289-124C>A) n.20C>A c.1286-124C>A (n.1286-124C>A) c.857-124C>A (n.857-124C>A) c.1220-124C>A (n.1220-124C>A) c.1268-124C>A (n.1268-124C>A) c.1019-124C>A (n.1019-124C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425539C>G | CA2754326471 | DES | n.763-124C>G n.677-124C>G c.1289-124C>G (n.1289-124C>G) n.20C>G c.1286-124C>G (n.1286-124C>G) c.857-124C>G (n.857-124C>G) c.1220-124C>G (n.1220-124C>G) c.1268-124C>G (n.1268-124C>G) c.1019-124C>G (n.1019-124C>G) | |
| 2 | g.219425539C>T | CA2663252046 | DES | n.763-124C>T n.677-124C>T c.1289-124C>T (n.1289-124C>T) n.20C>T c.1286-124C>T (n.1286-124C>T) c.857-124C>T (n.857-124C>T) c.1220-124C>T (n.1220-124C>T) c.1268-124C>T (n.1268-124C>T) c.1019-124C>T (n.1019-124C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425541G>A | CA2663252047 | DES | n.763-122G>A n.677-122G>A c.1289-122G>A (n.1289-122G>A) n.22G>A c.1286-122G>A (n.1286-122G>A) c.857-122G>A (n.857-122G>A) c.1220-122G>A (n.1220-122G>A) c.1268-122G>A (n.1268-122G>A) c.1019-122G>A (n.1019-122G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425541G>T | CA2663252048 | DES | n.763-122G>T n.677-122G>T c.1289-122G>T (n.1289-122G>T) n.22G>T c.1286-122G>T (n.1286-122G>T) c.857-122G>T (n.857-122G>T) c.1220-122G>T (n.1220-122G>T) c.1268-122G>T (n.1268-122G>T) c.1019-122G>T (n.1019-122G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425543C>A | CA2663252049 | DES | n.763-120C>A n.677-120C>A c.1289-120C>A (n.1289-120C>A) n.24C>A c.1286-120C>A (n.1286-120C>A) c.857-120C>A (n.857-120C>A) c.1220-120C>A (n.1220-120C>A) c.1268-120C>A (n.1268-120C>A) c.1019-120C>A (n.1019-120C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425543C>T | CA2663252050 | DES | n.763-120C>T n.677-120C>T c.1289-120C>T (n.1289-120C>T) n.24C>T c.1286-120C>T (n.1286-120C>T) c.857-120C>T (n.857-120C>T) c.1220-120C>T (n.1220-120C>T) c.1268-120C>T (n.1268-120C>T) c.1019-120C>T (n.1019-120C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425544T>C | CA2663252051 | DES | n.763-119T>C n.677-119T>C c.1289-119T>C (n.1289-119T>C) n.25T>C c.1286-119T>C (n.1286-119T>C) c.857-119T>C (n.857-119T>C) c.1220-119T>C (n.1220-119T>C) c.1268-119T>C (n.1268-119T>C) c.1019-119T>C (n.1019-119T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425545T>G | CA2663252052 | DES | n.763-118T>G n.677-118T>G c.1289-118T>G (n.1289-118T>G) n.26T>G c.1286-118T>G (n.1286-118T>G) c.857-118T>G (n.857-118T>G) c.1220-118T>G (n.1220-118T>G) c.1268-118T>G (n.1268-118T>G) c.1019-118T>G (n.1019-118T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425546G>A | CA764967548 | DES | n.763-117G>A n.677-117G>A c.1289-117G>A (n.1289-117G>A) n.27G>A c.1286-117G>A (n.1286-117G>A) c.857-117G>A (n.857-117G>A) c.1220-117G>A (n.1220-117G>A) c.1268-117G>A (n.1268-117G>A) c.1019-117G>A (n.1019-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425546G>C | CA764967549 | DES | n.763-117G>C n.677-117G>C c.1289-117G>C (n.1289-117G>C) n.27G>C c.1286-117G>C (n.1286-117G>C) c.857-117G>C (n.857-117G>C) c.1220-117G>C (n.1220-117G>C) c.1268-117G>C (n.1268-117G>C) c.1019-117G>C (n.1019-117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425546G= | CA1329213037 | DES | n.763-117G= n.677-117G= c.1289-117G= (n.1289-117G=) n.27G= c.1286-117G= (n.1286-117G=) c.857-117G= (n.857-117G=) c.1220-117G= (n.1220-117G=) c.1268-117G= (n.1268-117G=) c.1019-117G= (n.1019-117G=) | |
| 2 | g.219425546G>T | CA764967550 | DES | n.763-117G>T n.677-117G>T c.1289-117G>T (n.1289-117G>T) n.27G>T c.1286-117G>T (n.1286-117G>T) c.857-117G>T (n.857-117G>T) c.1220-117G>T (n.1220-117G>T) c.1268-117G>T (n.1268-117G>T) c.1019-117G>T (n.1019-117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425547A>C | CA2534737784 | DES | n.763-116A>C n.677-116A>C c.1289-116A>C (n.1289-116A>C) n.28A>C c.1286-116A>C (n.1286-116A>C) c.857-116A>C (n.857-116A>C) c.1220-116A>C (n.1220-116A>C) c.1268-116A>C (n.1268-116A>C) c.1019-116A>C (n.1019-116A>C) | |
| 2 | g.219425547_219425548delinsAG | CA1329213038 | DES | n.763-116_763-115delinsAG n.677-116_677-115delinsAG c.1289-116_1289-115delinsAG (n.1289-116_1289-115delinsAG) n.28_29delinsAG c.1286-116_1286-115delinsAG (n.1286-116_1286-115delinsAG) c.857-116_857-115delinsAG (n.857-116_857-115delinsAG) c.1220-116_1220-115delinsAG (n.1220-116_1220-115delinsAG) c.1268-116_1268-115delinsAG (n.1268-116_1268-115delinsAG) c.1019-116_1019-115delinsAG (n.1019-116_1019-115delinsAG) | |
| 2 | g.219425548G= | CA1329213040 | DES | n.763-115G= n.677-115G= c.1289-115G= (n.1289-115G=) n.29G= c.1286-115G= (n.1286-115G=) c.857-115G= (n.857-115G=) c.1220-115G= (n.1220-115G=) c.1268-115G= (n.1268-115G=) c.1019-115G= (n.1019-115G=) | |
| 2 | g.219425548G>T | CA1329213039 | DES | n.763-115G>T n.677-115G>T c.1289-115G>T (n.1289-115G>T) n.29G>T c.1286-115G>T (n.1286-115G>T) c.857-115G>T (n.857-115G>T) c.1220-115G>T (n.1220-115G>T) c.1268-115G>T (n.1268-115G>T) c.1019-115G>T (n.1019-115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425553dup | CA2663252055 | DES | n.763-110dup n.677-110dup c.1289-110dup (n.1289-110dup) n.34dup c.1286-110dup (n.1286-110dup) c.857-110dup (n.857-110dup) c.1220-110dup (n.1220-110dup) c.1268-110dup (n.1268-110dup) c.1019-110dup (n.1019-110dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425553del | CA764967551 | DES | n.763-110del n.677-110del c.1289-110del (n.1289-110del) n.34del c.1286-110del (n.1286-110del) c.857-110del (n.857-110del) c.1220-110del (n.1220-110del) c.1268-110del (n.1268-110del) c.1019-110del (n.1019-110del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425549G>A | CA65986834 | DES | n.763-114G>A n.677-114G>A c.1289-114G>A (n.1289-114G>A) n.30G>A c.1286-114G>A (n.1286-114G>A) c.857-114G>A (n.857-114G>A) c.1220-114G>A (n.1220-114G>A) c.1268-114G>A (n.1268-114G>A) c.1019-114G>A (n.1019-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425549G>C | CA2663252060 | DES | n.763-114G>C n.677-114G>C c.1289-114G>C (n.1289-114G>C) n.30G>C c.1286-114G>C (n.1286-114G>C) c.857-114G>C (n.857-114G>C) c.1220-114G>C (n.1220-114G>C) c.1268-114G>C (n.1268-114G>C) c.1019-114G>C (n.1019-114G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425549G= | CA1329213041 | DES | n.763-114G= n.677-114G= c.1289-114G= (n.1289-114G=) n.30G= c.1286-114G= (n.1286-114G=) c.857-114G= (n.857-114G=) c.1220-114G= (n.1220-114G=) c.1268-114G= (n.1268-114G=) c.1019-114G= (n.1019-114G=) | |
| 2 | g.219425549G>T | CA2663252059 | DES | n.763-114G>T n.677-114G>T c.1289-114G>T (n.1289-114G>T) n.30G>T c.1286-114G>T (n.1286-114G>T) c.857-114G>T (n.857-114G>T) c.1220-114G>T (n.1220-114G>T) c.1268-114G>T (n.1268-114G>T) c.1019-114G>T (n.1019-114G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425550G>A | CA2754326472 | DES | n.763-113G>A n.677-113G>A c.1289-113G>A (n.1289-113G>A) n.31G>A c.1286-113G>A (n.1286-113G>A) c.857-113G>A (n.857-113G>A) c.1220-113G>A (n.1220-113G>A) c.1268-113G>A (n.1268-113G>A) c.1019-113G>A (n.1019-113G>A) | |
| 2 | g.219425550G>T | CA2663252062 | DES | n.763-113G>T n.677-113G>T c.1289-113G>T (n.1289-113G>T) n.31G>T c.1286-113G>T (n.1286-113G>T) c.857-113G>T (n.857-113G>T) c.1220-113G>T (n.1220-113G>T) c.1268-113G>T (n.1268-113G>T) c.1019-113G>T (n.1019-113G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425551G>T | CA2754326473 | DES | n.763-112G>T n.677-112G>T c.1289-112G>T (n.1289-112G>T) n.32G>T c.1286-112G>T (n.1286-112G>T) c.857-112G>T (n.857-112G>T) c.1220-112G>T (n.1220-112G>T) c.1268-112G>T (n.1268-112G>T) c.1019-112G>T (n.1019-112G>T) | |
| 2 | g.219425552G>A | CA2663252064 | DES | n.763-111G>A n.677-111G>A c.1289-111G>A (n.1289-111G>A) n.33G>A c.1286-111G>A (n.1286-111G>A) c.857-111G>A (n.857-111G>A) c.1220-111G>A (n.1220-111G>A) c.1268-111G>A (n.1268-111G>A) c.1019-111G>A (n.1019-111G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425552G>C | CA1329213043 | DES | n.763-111G>C n.677-111G>C c.1289-111G>C (n.1289-111G>C) n.33G>C c.1286-111G>C (n.1286-111G>C) c.857-111G>C (n.857-111G>C) c.1220-111G>C (n.1220-111G>C) c.1268-111G>C (n.1268-111G>C) c.1019-111G>C (n.1019-111G>C) | dbSNP |