Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1019-139G>A (n.1019-139G>A)
 gnomAD v4
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c.857-139G>C (n.857-139G>C)
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c.1268-139G>C (n.1268-139G>C)
c.1019-139G>C (n.1019-139G>C)
 gnomAD v4
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n.677-135_677-133del
c.1289-135_1289-133del (n.1289-135_1289-133del)
n.9_11del
c.1286-135_1286-133del (n.1286-135_1286-133del)
c.857-135_857-133del (n.857-135_857-133del)
c.1220-135_1220-133del (n.1220-135_1220-133del)
c.1268-135_1268-133del (n.1268-135_1268-133del)
c.1019-135_1019-133del (n.1019-135_1019-133del)
 gnomAD v4
2g.219425525A>GCA2663252033DESn.763-138A>G
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 gnomAD v4
2g.219425527G>ACA2663252035DESn.763-136G>A
n.677-136G>A
c.1289-136G>A (n.1289-136G>A)
n.8G>A
c.1286-136G>A (n.1286-136G>A)
c.857-136G>A (n.857-136G>A)
c.1220-136G>A (n.1220-136G>A)
c.1268-136G>A (n.1268-136G>A)
c.1019-136G>A (n.1019-136G>A)
 gnomAD v4
2g.219425529A>GCA2663252037DESn.763-134A>G
n.677-134A>G
c.1289-134A>G (n.1289-134A>G)
n.10A>G
c.1286-134A>G (n.1286-134A>G)
c.857-134A>G (n.857-134A>G)
c.1220-134A>G (n.1220-134A>G)
c.1268-134A>G (n.1268-134A>G)
c.1019-134A>G (n.1019-134A>G)
 gnomAD v4
2g.219425530G>TCA2663252038DESn.763-133G>T
n.677-133G>T
c.1289-133G>T (n.1289-133G>T)
n.11G>T
c.1286-133G>T (n.1286-133G>T)
c.857-133G>T (n.857-133G>T)
c.1220-133G>T (n.1220-133G>T)
c.1268-133G>T (n.1268-133G>T)
c.1019-133G>T (n.1019-133G>T)
 gnomAD v4
2g.219425531T>CCA764967547DESn.763-132T>C
n.677-132T>C
c.1289-132T>C (n.1289-132T>C)
n.12T>C
c.1286-132T>C (n.1286-132T>C)
c.857-132T>C (n.857-132T>C)
c.1220-132T>C (n.1220-132T>C)
c.1268-132T>C (n.1268-132T>C)
c.1019-132T>C (n.1019-132T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425531T=CA1329213033DESn.763-132T=
n.677-132T=
c.1289-132T= (n.1289-132T=)
n.12T=
c.1286-132T= (n.1286-132T=)
c.857-132T= (n.857-132T=)
c.1220-132T= (n.1220-132T=)
c.1268-132T= (n.1268-132T=)
c.1019-132T= (n.1019-132T=)
2g.219425533A=CA1329213034DESn.763-130A=
n.677-130A=
c.1289-130A= (n.1289-130A=)
n.14A=
c.1286-130A= (n.1286-130A=)
c.857-130A= (n.857-130A=)
c.1220-130A= (n.1220-130A=)
c.1268-130A= (n.1268-130A=)
c.1019-130A= (n.1019-130A=)
2g.219425533A>GCA1329213035DESn.763-130A>G
n.677-130A>G
c.1289-130A>G (n.1289-130A>G)
n.14A>G
c.1286-130A>G (n.1286-130A>G)
c.857-130A>G (n.857-130A>G)
c.1220-130A>G (n.1220-130A>G)
c.1268-130A>G (n.1268-130A>G)
c.1019-130A>G (n.1019-130A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219425534C>ACA2663252039DESn.763-129C>A
n.677-129C>A
c.1289-129C>A (n.1289-129C>A)
n.15C>A
c.1286-129C>A (n.1286-129C>A)
c.857-129C>A (n.857-129C>A)
c.1220-129C>A (n.1220-129C>A)
c.1268-129C>A (n.1268-129C>A)
c.1019-129C>A (n.1019-129C>A)
 gnomAD v4
2g.219425537G>ACA2663252041DESn.763-126G>A
n.677-126G>A
c.1289-126G>A (n.1289-126G>A)
n.18G>A
c.1286-126G>A (n.1286-126G>A)
c.857-126G>A (n.857-126G>A)
c.1220-126G>A (n.1220-126G>A)
c.1268-126G>A (n.1268-126G>A)
c.1019-126G>A (n.1019-126G>A)
 gnomAD v4
2g.219425537G>TCA2663252040DESn.763-126G>T
n.677-126G>T
c.1289-126G>T (n.1289-126G>T)
n.18G>T
c.1286-126G>T (n.1286-126G>T)
c.857-126G>T (n.857-126G>T)
c.1220-126G>T (n.1220-126G>T)
c.1268-126G>T (n.1268-126G>T)
c.1019-126G>T (n.1019-126G>T)
 gnomAD v4
2g.219425538C>ACA2663252043DESn.763-125C>A
n.677-125C>A
c.1289-125C>A (n.1289-125C>A)
n.19C>A
c.1286-125C>A (n.1286-125C>A)
c.857-125C>A (n.857-125C>A)
c.1220-125C>A (n.1220-125C>A)
c.1268-125C>A (n.1268-125C>A)
c.1019-125C>A (n.1019-125C>A)
 gnomAD v4
2g.219425538C=CA1329213036DESn.763-125C=
n.677-125C=
c.1289-125C= (n.1289-125C=)
n.19C=
c.1286-125C= (n.1286-125C=)
c.857-125C= (n.857-125C=)
c.1220-125C= (n.1220-125C=)
c.1268-125C= (n.1268-125C=)
c.1019-125C= (n.1019-125C=)
2g.219425538C>GCA65986828DESn.763-125C>G
n.677-125C>G
c.1289-125C>G (n.1289-125C>G)
n.19C>G
c.1286-125C>G (n.1286-125C>G)
c.857-125C>G (n.857-125C>G)
c.1220-125C>G (n.1220-125C>G)
c.1268-125C>G (n.1268-125C>G)
c.1019-125C>G (n.1019-125C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219425539C>ACA2663252044DESn.763-124C>A
n.677-124C>A
c.1289-124C>A (n.1289-124C>A)
n.20C>A
c.1286-124C>A (n.1286-124C>A)
c.857-124C>A (n.857-124C>A)
c.1220-124C>A (n.1220-124C>A)
c.1268-124C>A (n.1268-124C>A)
c.1019-124C>A (n.1019-124C>A)
 gnomAD v4
2g.219425539C>GCA2754326471DESn.763-124C>G
n.677-124C>G
c.1289-124C>G (n.1289-124C>G)
n.20C>G
c.1286-124C>G (n.1286-124C>G)
c.857-124C>G (n.857-124C>G)
c.1220-124C>G (n.1220-124C>G)
c.1268-124C>G (n.1268-124C>G)
c.1019-124C>G (n.1019-124C>G)
2g.219425539C>TCA2663252046DESn.763-124C>T
n.677-124C>T
c.1289-124C>T (n.1289-124C>T)
n.20C>T
c.1286-124C>T (n.1286-124C>T)
c.857-124C>T (n.857-124C>T)
c.1220-124C>T (n.1220-124C>T)
c.1268-124C>T (n.1268-124C>T)
c.1019-124C>T (n.1019-124C>T)
 gnomAD v4
2g.219425541G>ACA2663252047DESn.763-122G>A
n.677-122G>A
c.1289-122G>A (n.1289-122G>A)
n.22G>A
c.1286-122G>A (n.1286-122G>A)
c.857-122G>A (n.857-122G>A)
c.1220-122G>A (n.1220-122G>A)
c.1268-122G>A (n.1268-122G>A)
c.1019-122G>A (n.1019-122G>A)
 gnomAD v4
2g.219425541G>TCA2663252048DESn.763-122G>T
n.677-122G>T
c.1289-122G>T (n.1289-122G>T)
n.22G>T
c.1286-122G>T (n.1286-122G>T)
c.857-122G>T (n.857-122G>T)
c.1220-122G>T (n.1220-122G>T)
c.1268-122G>T (n.1268-122G>T)
c.1019-122G>T (n.1019-122G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched