UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421323T>A | CA1329211217 | DES | n.498-17T>A n.412-17T>A c.1024-17T>A (n.1024-17T>A) n.496-17T>A n.419-17T>A c.1021-17T>A (n.1021-17T>A) c.736-161T>A (n.736-161T>A) c.1024-86T>A (n.1024-86T>A) c.1024-38T>A (n.1024-38T>A) c.754-17T>A (n.754-17T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421323T>C | CA2125223 | DES | n.498-17T>C n.412-17T>C c.1024-17T>C (n.1024-17T>C) n.496-17T>C n.419-17T>C c.1021-17T>C (n.1021-17T>C) c.736-161T>C (n.736-161T>C) c.1024-86T>C (n.1024-86T>C) c.1024-38T>C (n.1024-38T>C) c.754-17T>C (n.754-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421323T>G | CA2573135385 | DES | n.498-17T>G n.412-17T>G c.1024-17T>G (n.1024-17T>G) n.496-17T>G n.419-17T>G c.1021-17T>G (n.1021-17T>G) c.736-161T>G (n.736-161T>G) c.1024-86T>G (n.1024-86T>G) c.1024-38T>G (n.1024-38T>G) c.754-17T>G (n.754-17T>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421323T= | CA1329211216 | DES | n.498-17T= n.412-17T= c.1024-17T= (n.1024-17T=) n.496-17T= n.419-17T= c.1021-17T= (n.1021-17T=) c.736-161T= (n.736-161T=) c.1024-86T= (n.1024-86T=) c.1024-38T= (n.1024-38T=) c.754-17T= (n.754-17T=) | |
| 2 | g.219421324T>C | CA2663250394 | DES | n.498-16T>C n.412-16T>C c.1024-16T>C (n.1024-16T>C) n.496-16T>C n.419-16T>C c.1021-16T>C (n.1021-16T>C) c.736-160T>C (n.736-160T>C) c.1024-85T>C (n.1024-85T>C) c.1024-37T>C (n.1024-37T>C) c.754-16T>C (n.754-16T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421324T= | CA1329211218 | DES | n.498-16T= n.412-16T= c.1024-16T= (n.1024-16T=) n.496-16T= n.419-16T= c.1021-16T= (n.1021-16T=) c.736-160T= (n.736-160T=) c.1024-85T= (n.1024-85T=) c.1024-37T= (n.1024-37T=) c.754-16T= (n.754-16T=) | |
| 2 | g.219421325C>A | CA1329211220 | DES | n.498-15C>A n.412-15C>A c.1024-15C>A (n.1024-15C>A) n.496-15C>A n.419-15C>A c.1021-15C>A (n.1021-15C>A) c.736-159C>A (n.736-159C>A) c.1024-84C>A (n.1024-84C>A) c.1024-36C>A (n.1024-36C>A) c.754-15C>A (n.754-15C>A) | dbSNP |
| 2 | g.219421325C= | CA1329211221 | DES | n.498-15C= n.412-15C= c.1024-15C= (n.1024-15C=) n.496-15C= n.419-15C= c.1021-15C= (n.1021-15C=) c.736-159C= (n.736-159C=) c.1024-84C= (n.1024-84C=) c.1024-36C= (n.1024-36C=) c.754-15C= (n.754-15C=) | |
| 2 | g.219421325C>T | CA2125224 | DES | n.498-15C>T n.412-15C>T c.1024-15C>T (n.1024-15C>T) n.496-15C>T n.419-15C>T c.1021-15C>T (n.1021-15C>T) c.736-159C>T (n.736-159C>T) c.1024-84C>T (n.1024-84C>T) c.1024-36C>T (n.1024-36C>T) c.754-15C>T (n.754-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329dup | CA1329211219 | DES | n.498-11dup n.412-11dup c.1024-11dup (n.1024-11dup) n.496-11dup n.419-11dup c.1021-11dup (n.1021-11dup) c.736-155dup (n.736-155dup) c.1024-80dup (n.1024-80dup) c.1024-32dup (n.1024-32dup) c.754-11dup (n.754-11dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421326C= | CA1329211222 | DES | n.498-14C= n.412-14C= c.1024-14C= (n.1024-14C=) n.496-14C= n.419-14C= c.1021-14C= (n.1021-14C=) c.736-158C= (n.736-158C=) c.1024-83C= (n.1024-83C=) c.1024-35C= (n.1024-35C=) c.754-14C= (n.754-14C=) | |
| 2 | g.219421326C>T | CA1329211223 | DES | n.498-14C>T n.412-14C>T c.1024-14C>T (n.1024-14C>T) n.496-14C>T n.419-14C>T c.1021-14C>T (n.1021-14C>T) c.736-158C>T (n.736-158C>T) c.1024-83C>T (n.1024-83C>T) c.1024-35C>T (n.1024-35C>T) c.754-14C>T (n.754-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421327C= | CA1329211224 | DES | n.498-13C= n.412-13C= c.1024-13C= (n.1024-13C=) n.496-13C= n.419-13C= c.1021-13C= (n.1021-13C=) c.736-157C= (n.736-157C=) c.1024-82C= (n.1024-82C=) c.1024-34C= (n.1024-34C=) c.754-13C= (n.754-13C=) | |
| 2 | g.219421327C>G | CA1042514216 | DES | n.498-13C>G n.412-13C>G c.1024-13C>G (n.1024-13C>G) n.496-13C>G n.419-13C>G c.1021-13C>G (n.1021-13C>G) c.736-157C>G (n.736-157C>G) c.1024-82C>G (n.1024-82C>G) c.1024-34C>G (n.1024-34C>G) c.754-13C>G (n.754-13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421327C>T | CA2663250397 | DES | n.498-13C>T n.412-13C>T c.1024-13C>T (n.1024-13C>T) n.496-13C>T n.419-13C>T c.1021-13C>T (n.1021-13C>T) c.736-157C>T (n.736-157C>T) c.1024-82C>T (n.1024-82C>T) c.1024-34C>T (n.1024-34C>T) c.754-13C>T (n.754-13C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421328C>T | CA2663250399 | DES | n.498-12C>T n.412-12C>T c.1024-12C>T (n.1024-12C>T) n.496-12C>T n.419-12C>T c.1021-12C>T (n.1021-12C>T) c.736-156C>T (n.736-156C>T) c.1024-81C>T (n.1024-81C>T) c.1024-33C>T (n.1024-33C>T) c.754-12C>T (n.754-12C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329C>A | CA2125225 | DES | n.498-11C>A n.412-11C>A c.1024-11C>A (n.1024-11C>A) n.496-11C>A n.419-11C>A c.1021-11C>A (n.1021-11C>A) c.736-155C>A (n.736-155C>A) c.1024-80C>A (n.1024-80C>A) c.1024-32C>A (n.1024-32C>A) c.754-11C>A (n.754-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329C= | CA1329211225 | DES | n.498-11C= n.412-11C= c.1024-11C= (n.1024-11C=) n.496-11C= n.419-11C= c.1021-11C= (n.1021-11C=) c.736-155C= (n.736-155C=) c.1024-80C= (n.1024-80C=) c.1024-32C= (n.1024-32C=) c.754-11C= (n.754-11C=) | |
| 2 | g.219421329C>G | CA764966095 | DES | n.498-11C>G n.412-11C>G c.1024-11C>G (n.1024-11C>G) n.496-11C>G n.419-11C>G c.1021-11C>G (n.1021-11C>G) c.736-155C>G (n.736-155C>G) c.1024-80C>G (n.1024-80C>G) c.1024-32C>G (n.1024-32C>G) c.754-11C>G (n.754-11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329C>T | CA16604393 | DES | n.498-11C>T n.412-11C>T c.1024-11C>T (n.1024-11C>T) n.496-11C>T n.419-11C>T c.1021-11C>T (n.1021-11C>T) c.736-155C>T (n.736-155C>T) c.1024-80C>T (n.1024-80C>T) c.1024-32C>T (n.1024-32C>T) c.754-11C>T (n.754-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329_219421330delinsCT | CA1329211226 | DES | n.498-11_498-10delinsCT n.412-11_412-10delinsCT c.1024-11_1024-10delinsCT (n.1024-11_1024-10delinsCT) n.496-11_496-10delinsCT n.419-11_419-10delinsCT c.1021-11_1021-10delinsCT (n.1021-11_1021-10delinsCT) c.736-155_736-154delinsCT (n.736-155_736-154delinsCT) c.1024-80_1024-79delinsCT (n.1024-80_1024-79delinsCT) c.1024-32_1024-31delinsCT (n.1024-32_1024-31delinsCT) c.754-11_754-10delinsCT (n.754-11_754-10delinsCT) | |
| 2 | g.219421330del | CA1329211228 | DES | n.498-10del n.412-10del c.1024-10del (n.1024-10del) n.496-10del n.419-10del c.1021-10del (n.1021-10del) c.736-154del (n.736-154del) c.1024-79del (n.1024-79del) c.1024-31del (n.1024-31del) c.754-10del (n.754-10del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421330T>C | CA1329211227 | DES | n.498-10T>C n.412-10T>C c.1024-10T>C (n.1024-10T>C) n.496-10T>C n.419-10T>C c.1021-10T>C (n.1021-10T>C) c.736-154T>C (n.736-154T>C) c.1024-79T>C (n.1024-79T>C) c.1024-31T>C (n.1024-31T>C) c.754-10T>C (n.754-10T>C) | dbSNP |
| 2 | g.219421330T= | CA1329211229 | DES | n.498-10T= n.412-10T= c.1024-10T= (n.1024-10T=) n.496-10T= n.419-10T= c.1021-10T= (n.1021-10T=) c.736-154T= (n.736-154T=) c.1024-79T= (n.1024-79T=) c.1024-31T= (n.1024-31T=) c.754-10T= (n.754-10T=) | |
| 2 | g.219421331C= | CA1329211230 | DES | n.498-9C= n.412-9C= c.1024-9C= (n.1024-9C=) n.496-9C= n.419-9C= c.1021-9C= (n.1021-9C=) c.736-153C= (n.736-153C=) c.1024-78C= (n.1024-78C=) c.1024-30C= (n.1024-30C=) c.754-9C= (n.754-9C=) | |
| 2 | g.219421331C>T | CA2125226 | DES | n.498-9C>T n.412-9C>T c.1024-9C>T (n.1024-9C>T) n.496-9C>T n.419-9C>T c.1021-9C>T (n.1021-9C>T) c.736-153C>T (n.736-153C>T) c.1024-78C>T (n.1024-78C>T) c.1024-30C>T (n.1024-30C>T) c.754-9C>T (n.754-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421333C= | CA1329211231 | DES | n.498-7C= n.412-7C= c.1024-7C= (n.1024-7C=) n.496-7C= n.419-7C= c.1021-7C= (n.1021-7C=) c.736-151C= (n.736-151C=) c.1024-76C= (n.1024-76C=) c.1024-28C= (n.1024-28C=) c.754-7C= (n.754-7C=) | |
| 2 | g.219421333C>G | CA2125227 | DES | n.498-7C>G n.412-7C>G c.1024-7C>G (n.1024-7C>G) n.496-7C>G n.419-7C>G c.1021-7C>G (n.1021-7C>G) c.736-151C>G (n.736-151C>G) c.1024-76C>G (n.1024-76C>G) c.1024-28C>G (n.1024-28C>G) c.754-7C>G (n.754-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421333C>T | CA915941733 | DES | n.498-7C>T n.412-7C>T c.1024-7C>T (n.1024-7C>T) n.496-7C>T n.419-7C>T c.1021-7C>T (n.1021-7C>T) c.736-151C>T (n.736-151C>T) c.1024-76C>T (n.1024-76C>T) c.1024-28C>T (n.1024-28C>T) c.754-7C>T (n.754-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421334C= | CA1329211232 | DES | n.498-6C= n.412-6C= c.1024-6C= (n.1024-6C=) n.496-6C= n.419-6C= c.1021-6C= (n.1021-6C=) c.736-150C= (n.736-150C=) c.1024-75C= (n.1024-75C=) c.1024-27C= (n.1024-27C=) c.754-6C= (n.754-6C=) | |
| 2 | g.219421334C>G | CA764966103 | DES | n.498-6C>G n.412-6C>G c.1024-6C>G (n.1024-6C>G) n.496-6C>G n.419-6C>G c.1021-6C>G (n.1021-6C>G) c.736-150C>G (n.736-150C>G) c.1024-75C>G (n.1024-75C>G) c.1024-27C>G (n.1024-27C>G) c.754-6C>G (n.754-6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421335T>C | CA2577252618 | DES | n.498-5T>C n.412-5T>C c.1024-5T>C (n.1024-5T>C) n.496-5T>C n.419-5T>C c.1021-5T>C (n.1021-5T>C) c.736-149T>C (n.736-149T>C) c.1024-74T>C (n.1024-74T>C) c.1024-26T>C (n.1024-26T>C) c.754-5T>C (n.754-5T>C) | |
| 2 | g.219421336G>A | CA2580065815 | DES | n.498-4G>A n.412-4G>A c.1024-4G>A (n.1024-4G>A) n.496-4G>A n.419-4G>A c.1021-4G>A (n.1021-4G>A) c.736-148G>A (n.736-148G>A) c.1024-73G>A (n.1024-73G>A) c.1024-25G>A (n.1024-25G>A) c.754-4G>A (n.754-4G>A) | ClinVar |
| 2 | g.219421337C>A | CA658796175 | DES | n.498-3C>A n.412-3C>A c.1024-3C>A (n.1024-3C>A) n.496-3C>A n.419-3C>A c.1021-3C>A (n.1021-3C>A) c.736-147C>A (n.736-147C>A) c.1024-72C>A (n.1024-72C>A) c.1024-24C>A (n.1024-24C>A) c.754-3C>A (n.754-3C>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421337C= | CA1329211233 | DES | n.498-3C= n.412-3C= c.1024-3C= (n.1024-3C=) n.496-3C= n.419-3C= c.1021-3C= (n.1021-3C=) c.736-147C= (n.736-147C=) c.1024-72C= (n.1024-72C=) c.1024-24C= (n.1024-24C=) c.754-3C= (n.754-3C=) | |
| 2 | g.219421338A>C | CA350693620 | DES | n.498-2A>C n.412-2A>C c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) n.496-2A>C n.419-2A>C c.1021-2A>C (n.1021-2A>C) c.736-146A>C (n.736-146A>C) c.1024-71A>C (n.1024-71A>C) c.1024-23A>C (n.1024-23A>C) c.754-2A>C (n.754-2A>C) | |
| 2 | g.219421338A>G | CA350693614 | DES | n.498-2A>G n.412-2A>G c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) n.496-2A>G n.419-2A>G c.1021-2A>G (n.1021-2A>G) c.736-146A>G (n.736-146A>G) c.1024-71A>G (n.1024-71A>G) c.1024-23A>G (n.1024-23A>G) c.754-2A>G (n.754-2A>G) | |
| 2 | g.219421338A>T | CA350693616 | DES | n.498-2A>T n.412-2A>T c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) n.496-2A>T n.419-2A>T c.1021-2A>T (n.1021-2A>T) c.736-146A>T (n.736-146A>T) c.1024-71A>T (n.1024-71A>T) c.1024-23A>T (n.1024-23A>T) c.754-2A>T (n.754-2A>T) | |
| 2 | g.219421339G>A | CA350693627 | DES | n.498-1G>A n.412-1G>A c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) n.496-1G>A n.419-1G>A c.1021-1G>A (n.1021-1G>A) c.736-145G>A (n.736-145G>A) c.1024-70G>A (n.1024-70G>A) c.1024-22G>A (n.1024-22G>A) c.754-1G>A (n.754-1G>A) | |
| 2 | g.219421339G>C | CA65983378 | DES | n.498-1G>C n.412-1G>C c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) n.496-1G>C n.419-1G>C c.1021-1G>C (n.1021-1G>C) c.736-145G>C (n.736-145G>C) c.1024-70G>C (n.1024-70G>C) c.1024-22G>C (n.1024-22G>C) c.754-1G>C (n.754-1G>C) | dbSNP |
| 2 | g.219421339G= | CA1329211234 | DES | n.498-1G= n.412-1G= c.1024-1G= (n.1024-1G=) n.496-1G= n.419-1G= c.1021-1G= (n.1021-1G=) c.736-145G= (n.736-145G=) c.1024-70G= (n.1024-70G=) c.1024-22G= (n.1024-22G=) c.754-1G= (n.754-1G=) | |
| 2 | g.219421339G>T | CA65983392 | DES | n.498-1G>T n.412-1G>T c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) n.496-1G>T n.419-1G>T c.1021-1G>T (n.1021-1G>T) c.736-145G>T (n.736-145G>T) c.1024-70G>T (n.1024-70G>T) c.1024-22G>T (n.1024-22G>T) c.754-1G>T (n.754-1G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219421340A= | CA1329211235 | DES | n.498A= n.412A= c.1024A= (p.Asn342=) n.496A= n.419A= c.1021A= (p.Asn341=) c.736-144A= (n.736-144A=) c.1024-69A= (n.1024-69A=) c.1024-21A= (n.1024-21A=) c.754A= (p.Asn252=) | |
| 2 | g.219421340A>C | CA350693641 | DES | n.498A>C n.412A>C c.1024A>C (p.Asn342His) n.496A>C n.419A>C c.1021A>C (p.Asn341His) c.736-144A>C (n.736-144A>C) c.1024-69A>C (n.1024-69A>C) c.1024-21A>C (n.1024-21A>C) c.754A>C (p.Asn252His) | |
| 2 | g.219421340A>G | CA217001 | DES | n.498A>G n.412A>G c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.496A>G n.419A>G c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.736-144A>G (n.736-144A>G) c.1024-69A>G (n.1024-69A>G) c.1024-21A>G (n.1024-21A>G) c.754A>G (p.Asn252Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421340A>T | CA350693640 | DES | n.498A>T n.412A>T c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.496A>T n.419A>T c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.736-144A>T (n.736-144A>T) c.1024-69A>T (n.1024-69A>T) c.1024-21A>T (n.1024-21A>T) c.754A>T (p.Asn252Tyr) | |
| 2 | g.219421341A= | CA1329211236 | DES | n.499A= n.413A= c.1025A= (p.Asn342=) n.497A= n.420A= c.1022A= (p.Asn341=) c.736-143A= (n.736-143A=) c.1024-68A= (n.1024-68A=) c.1024-20A= (n.1024-20A=) c.755A= (p.Asn252=) | |
| 2 | g.219421341A>C | CA350693646 | DES | n.499A>C n.413A>C c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.497A>C n.420A>C c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.736-143A>C (n.736-143A>C) c.1024-68A>C (n.1024-68A>C) c.1024-20A>C (n.1024-20A>C) c.755A>C (p.Asn252Thr) | |
| 2 | g.219421341A>G | CA350693648 | DES | n.499A>G n.413A>G c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.497A>G n.420A>G c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.736-143A>G (n.736-143A>G) c.1024-68A>G (n.1024-68A>G) c.1024-20A>G (n.1024-20A>G) c.755A>G (p.Asn252Ser) | |
| 2 | g.219421341A>T | CA350693650 | DES | n.499A>T n.413A>T c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.497A>T n.420A>T c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.736-143A>T (n.736-143A>T) c.1024-68A>T (n.1024-68A>T) c.1024-20A>T (n.1024-20A>T) c.755A>T (p.Asn252Ile) |