UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421304T>C | CA1042514210 | DES | n.498-36T>C n.412-36T>C c.1024-36T>C (n.1024-36T>C) n.496-36T>C n.419-36T>C c.1021-36T>C (n.1021-36T>C) c.736-180T>C (n.736-180T>C) c.1024-105T>C (n.1024-105T>C) c.1024-57T>C (n.1024-57T>C) c.754-36T>C (n.754-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421304T= | CA1329211206 | DES | n.498-36T= n.412-36T= c.1024-36T= (n.1024-36T=) n.496-36T= n.419-36T= c.1021-36T= (n.1021-36T=) c.736-180T= (n.736-180T=) c.1024-105T= (n.1024-105T=) c.1024-57T= (n.1024-57T=) c.754-36T= (n.754-36T=) | |
| 2 | g.219421306C= | CA1329211207 | DES | n.498-34C= n.412-34C= c.1024-34C= (n.1024-34C=) n.496-34C= n.419-34C= c.1021-34C= (n.1021-34C=) c.736-178C= (n.736-178C=) c.1024-103C= (n.1024-103C=) c.1024-55C= (n.1024-55C=) c.754-34C= (n.754-34C=) | |
| 2 | g.219421306C>G | CA2663250391 | DES | n.498-34C>G n.412-34C>G c.1024-34C>G (n.1024-34C>G) n.496-34C>G n.419-34C>G c.1021-34C>G (n.1021-34C>G) c.736-178C>G (n.736-178C>G) c.1024-103C>G (n.1024-103C>G) c.1024-55C>G (n.1024-55C>G) c.754-34C>G (n.754-34C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421306C>T | CA539843253 | DES | n.498-34C>T n.412-34C>T c.1024-34C>T (n.1024-34C>T) n.496-34C>T n.419-34C>T c.1021-34C>T (n.1021-34C>T) c.736-178C>T (n.736-178C>T) c.1024-103C>T (n.1024-103C>T) c.1024-55C>T (n.1024-55C>T) c.754-34C>T (n.754-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421308C= | CA1329211208 | DES | n.498-32C= n.412-32C= c.1024-32C= (n.1024-32C=) n.496-32C= n.419-32C= c.1021-32C= (n.1021-32C=) c.736-176C= (n.736-176C=) c.1024-101C= (n.1024-101C=) c.1024-53C= (n.1024-53C=) c.754-32C= (n.754-32C=) | |
| 2 | g.219421308C>T | CA1329211209 | DES | n.498-32C>T n.412-32C>T c.1024-32C>T (n.1024-32C>T) n.496-32C>T n.419-32C>T c.1021-32C>T (n.1021-32C>T) c.736-176C>T (n.736-176C>T) c.1024-101C>T (n.1024-101C>T) c.1024-53C>T (n.1024-53C>T) c.754-32C>T (n.754-32C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219421309T>C | CA2125220 | DES | n.498-31T>C n.412-31T>C c.1024-31T>C (n.1024-31T>C) n.496-31T>C n.419-31T>C c.1021-31T>C (n.1021-31T>C) c.736-175T>C (n.736-175T>C) c.1024-100T>C (n.1024-100T>C) c.1024-52T>C (n.1024-52T>C) c.754-31T>C (n.754-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421309T= | CA1329211210 | DES | n.498-31T= n.412-31T= c.1024-31T= (n.1024-31T=) n.496-31T= n.419-31T= c.1021-31T= (n.1021-31T=) c.736-175T= (n.736-175T=) c.1024-100T= (n.1024-100T=) c.1024-52T= (n.1024-52T=) c.754-31T= (n.754-31T=) | |
| 2 | g.219421311C= | CA1329211211 | DES | n.498-29C= n.412-29C= c.1024-29C= (n.1024-29C=) n.496-29C= n.419-29C= c.1021-29C= (n.1021-29C=) c.736-173C= (n.736-173C=) c.1024-98C= (n.1024-98C=) c.1024-50C= (n.1024-50C=) c.754-29C= (n.754-29C=) | |
| 2 | g.219421311C>T | CA2125221 | DES | n.498-29C>T n.412-29C>T c.1024-29C>T (n.1024-29C>T) n.496-29C>T n.419-29C>T c.1021-29C>T (n.1021-29C>T) c.736-173C>T (n.736-173C>T) c.1024-98C>T (n.1024-98C>T) c.1024-50C>T (n.1024-50C>T) c.754-29C>T (n.754-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421314T>C | CA2663250392 | DES | n.498-26T>C n.412-26T>C c.1024-26T>C (n.1024-26T>C) n.496-26T>C n.419-26T>C c.1021-26T>C (n.1021-26T>C) c.736-170T>C (n.736-170T>C) c.1024-95T>C (n.1024-95T>C) c.1024-47T>C (n.1024-47T>C) c.754-26T>C (n.754-26T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421314T>G | CA65983318 | DES | n.498-26T>G n.412-26T>G c.1024-26T>G (n.1024-26T>G) n.496-26T>G n.419-26T>G c.1021-26T>G (n.1021-26T>G) c.736-170T>G (n.736-170T>G) c.1024-95T>G (n.1024-95T>G) c.1024-47T>G (n.1024-47T>G) c.754-26T>G (n.754-26T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421314T= | CA1329211212 | DES | n.498-26T= n.412-26T= c.1024-26T= (n.1024-26T=) n.496-26T= n.419-26T= c.1021-26T= (n.1021-26T=) c.736-170T= (n.736-170T=) c.1024-95T= (n.1024-95T=) c.1024-47T= (n.1024-47T=) c.754-26T= (n.754-26T=) | |
| 2 | g.219421315G>T | CA2534144884 | DES | n.498-25G>T n.412-25G>T c.1024-25G>T (n.1024-25G>T) n.496-25G>T n.419-25G>T c.1021-25G>T (n.1021-25G>T) c.736-169G>T (n.736-169G>T) c.1024-94G>T (n.1024-94G>T) c.1024-46G>T (n.1024-46G>T) c.754-25G>T (n.754-25G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421317C>T | CA431284165 | DES | n.498-23C>T n.412-23C>T c.1024-23C>T (n.1024-23C>T) n.496-23C>T n.419-23C>T c.1021-23C>T (n.1021-23C>T) c.736-167C>T (n.736-167C>T) c.1024-92C>T (n.1024-92C>T) c.1024-44C>T (n.1024-44C>T) c.754-23C>T (n.754-23C>T) | |
| 2 | g.219421319_219421320delinsTG | CA1329211213 | DES | n.498-21_498-20delinsTG n.412-21_412-20delinsTG c.1024-21_1024-20delinsTG (n.1024-21_1024-20delinsTG) n.496-21_496-20delinsTG n.419-21_419-20delinsTG c.1021-21_1021-20delinsTG (n.1021-21_1021-20delinsTG) c.736-165_736-164delinsTG (n.736-165_736-164delinsTG) c.1024-90_1024-89delinsTG (n.1024-90_1024-89delinsTG) c.1024-42_1024-41delinsTG (n.1024-42_1024-41delinsTG) c.754-21_754-20delinsTG (n.754-21_754-20delinsTG) | |
| 2 | g.219421320G>T | CA2577252617 | DES | n.498-20G>T n.412-20G>T c.1024-20G>T (n.1024-20G>T) n.496-20G>T n.419-20G>T c.1021-20G>T (n.1021-20G>T) c.736-164G>T (n.736-164G>T) c.1024-89G>T (n.1024-89G>T) c.1024-41G>T (n.1024-41G>T) c.754-20G>T (n.754-20G>T) | |
| 2 | g.219421322del | CA2125222 | DES | n.498-18del n.412-18del c.1024-18del (n.1024-18del) n.496-18del n.419-18del c.1021-18del (n.1021-18del) c.736-162del (n.736-162del) c.1024-87del (n.1024-87del) c.1024-39del (n.1024-39del) c.754-18del (n.754-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421321G>C | CA539843254 | DES | n.498-19G>C n.412-19G>C c.1024-19G>C (n.1024-19G>C) n.496-19G>C n.419-19G>C c.1021-19G>C (n.1021-19G>C) c.736-163G>C (n.736-163G>C) c.1024-88G>C (n.1024-88G>C) c.1024-40G>C (n.1024-40G>C) c.754-19G>C (n.754-19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421321G= | CA1329211214 | DES | n.498-19G= n.412-19G= c.1024-19G= (n.1024-19G=) n.496-19G= n.419-19G= c.1021-19G= (n.1021-19G=) c.736-163G= (n.736-163G=) c.1024-88G= (n.1024-88G=) c.1024-40G= (n.1024-40G=) c.754-19G= (n.754-19G=) | |
| 2 | g.219421322G>C | CA2663250393 | DES | n.498-18G>C n.412-18G>C c.1024-18G>C (n.1024-18G>C) n.496-18G>C n.419-18G>C c.1021-18G>C (n.1021-18G>C) c.736-162G>C (n.736-162G>C) c.1024-87G>C (n.1024-87G>C) c.1024-39G>C (n.1024-39G>C) c.754-18G>C (n.754-18G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421322G= | CA1329211215 | DES | n.498-18G= n.412-18G= c.1024-18G= (n.1024-18G=) n.496-18G= n.419-18G= c.1021-18G= (n.1021-18G=) c.736-162G= (n.736-162G=) c.1024-87G= (n.1024-87G=) c.1024-39G= (n.1024-39G=) c.754-18G= (n.754-18G=) | |
| 2 | g.219421322G>T | CA764966093 | DES | n.498-18G>T n.412-18G>T c.1024-18G>T (n.1024-18G>T) n.496-18G>T n.419-18G>T c.1021-18G>T (n.1021-18G>T) c.736-162G>T (n.736-162G>T) c.1024-87G>T (n.1024-87G>T) c.1024-39G>T (n.1024-39G>T) c.754-18G>T (n.754-18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421323T>A | CA1329211217 | DES | n.498-17T>A n.412-17T>A c.1024-17T>A (n.1024-17T>A) n.496-17T>A n.419-17T>A c.1021-17T>A (n.1021-17T>A) c.736-161T>A (n.736-161T>A) c.1024-86T>A (n.1024-86T>A) c.1024-38T>A (n.1024-38T>A) c.754-17T>A (n.754-17T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421323T>C | CA2125223 | DES | n.498-17T>C n.412-17T>C c.1024-17T>C (n.1024-17T>C) n.496-17T>C n.419-17T>C c.1021-17T>C (n.1021-17T>C) c.736-161T>C (n.736-161T>C) c.1024-86T>C (n.1024-86T>C) c.1024-38T>C (n.1024-38T>C) c.754-17T>C (n.754-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421323T>G | CA2573135385 | DES | n.498-17T>G n.412-17T>G c.1024-17T>G (n.1024-17T>G) n.496-17T>G n.419-17T>G c.1021-17T>G (n.1021-17T>G) c.736-161T>G (n.736-161T>G) c.1024-86T>G (n.1024-86T>G) c.1024-38T>G (n.1024-38T>G) c.754-17T>G (n.754-17T>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421323T= | CA1329211216 | DES | n.498-17T= n.412-17T= c.1024-17T= (n.1024-17T=) n.496-17T= n.419-17T= c.1021-17T= (n.1021-17T=) c.736-161T= (n.736-161T=) c.1024-86T= (n.1024-86T=) c.1024-38T= (n.1024-38T=) c.754-17T= (n.754-17T=) | |
| 2 | g.219421324T>C | CA2663250394 | DES | n.498-16T>C n.412-16T>C c.1024-16T>C (n.1024-16T>C) n.496-16T>C n.419-16T>C c.1021-16T>C (n.1021-16T>C) c.736-160T>C (n.736-160T>C) c.1024-85T>C (n.1024-85T>C) c.1024-37T>C (n.1024-37T>C) c.754-16T>C (n.754-16T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421324T= | CA1329211218 | DES | n.498-16T= n.412-16T= c.1024-16T= (n.1024-16T=) n.496-16T= n.419-16T= c.1021-16T= (n.1021-16T=) c.736-160T= (n.736-160T=) c.1024-85T= (n.1024-85T=) c.1024-37T= (n.1024-37T=) c.754-16T= (n.754-16T=) | |
| 2 | g.219421325C>A | CA1329211220 | DES | n.498-15C>A n.412-15C>A c.1024-15C>A (n.1024-15C>A) n.496-15C>A n.419-15C>A c.1021-15C>A (n.1021-15C>A) c.736-159C>A (n.736-159C>A) c.1024-84C>A (n.1024-84C>A) c.1024-36C>A (n.1024-36C>A) c.754-15C>A (n.754-15C>A) | dbSNP |
| 2 | g.219421325C= | CA1329211221 | DES | n.498-15C= n.412-15C= c.1024-15C= (n.1024-15C=) n.496-15C= n.419-15C= c.1021-15C= (n.1021-15C=) c.736-159C= (n.736-159C=) c.1024-84C= (n.1024-84C=) c.1024-36C= (n.1024-36C=) c.754-15C= (n.754-15C=) | |
| 2 | g.219421325C>T | CA2125224 | DES | n.498-15C>T n.412-15C>T c.1024-15C>T (n.1024-15C>T) n.496-15C>T n.419-15C>T c.1021-15C>T (n.1021-15C>T) c.736-159C>T (n.736-159C>T) c.1024-84C>T (n.1024-84C>T) c.1024-36C>T (n.1024-36C>T) c.754-15C>T (n.754-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329dup | CA1329211219 | DES | n.498-11dup n.412-11dup c.1024-11dup (n.1024-11dup) n.496-11dup n.419-11dup c.1021-11dup (n.1021-11dup) c.736-155dup (n.736-155dup) c.1024-80dup (n.1024-80dup) c.1024-32dup (n.1024-32dup) c.754-11dup (n.754-11dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421326C= | CA1329211222 | DES | n.498-14C= n.412-14C= c.1024-14C= (n.1024-14C=) n.496-14C= n.419-14C= c.1021-14C= (n.1021-14C=) c.736-158C= (n.736-158C=) c.1024-83C= (n.1024-83C=) c.1024-35C= (n.1024-35C=) c.754-14C= (n.754-14C=) | |
| 2 | g.219421326C>T | CA1329211223 | DES | n.498-14C>T n.412-14C>T c.1024-14C>T (n.1024-14C>T) n.496-14C>T n.419-14C>T c.1021-14C>T (n.1021-14C>T) c.736-158C>T (n.736-158C>T) c.1024-83C>T (n.1024-83C>T) c.1024-35C>T (n.1024-35C>T) c.754-14C>T (n.754-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421327C= | CA1329211224 | DES | n.498-13C= n.412-13C= c.1024-13C= (n.1024-13C=) n.496-13C= n.419-13C= c.1021-13C= (n.1021-13C=) c.736-157C= (n.736-157C=) c.1024-82C= (n.1024-82C=) c.1024-34C= (n.1024-34C=) c.754-13C= (n.754-13C=) | |
| 2 | g.219421327C>G | CA1042514216 | DES | n.498-13C>G n.412-13C>G c.1024-13C>G (n.1024-13C>G) n.496-13C>G n.419-13C>G c.1021-13C>G (n.1021-13C>G) c.736-157C>G (n.736-157C>G) c.1024-82C>G (n.1024-82C>G) c.1024-34C>G (n.1024-34C>G) c.754-13C>G (n.754-13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421327C>T | CA2663250397 | DES | n.498-13C>T n.412-13C>T c.1024-13C>T (n.1024-13C>T) n.496-13C>T n.419-13C>T c.1021-13C>T (n.1021-13C>T) c.736-157C>T (n.736-157C>T) c.1024-82C>T (n.1024-82C>T) c.1024-34C>T (n.1024-34C>T) c.754-13C>T (n.754-13C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421328C>T | CA2663250399 | DES | n.498-12C>T n.412-12C>T c.1024-12C>T (n.1024-12C>T) n.496-12C>T n.419-12C>T c.1021-12C>T (n.1021-12C>T) c.736-156C>T (n.736-156C>T) c.1024-81C>T (n.1024-81C>T) c.1024-33C>T (n.1024-33C>T) c.754-12C>T (n.754-12C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329C>A | CA2125225 | DES | n.498-11C>A n.412-11C>A c.1024-11C>A (n.1024-11C>A) n.496-11C>A n.419-11C>A c.1021-11C>A (n.1021-11C>A) c.736-155C>A (n.736-155C>A) c.1024-80C>A (n.1024-80C>A) c.1024-32C>A (n.1024-32C>A) c.754-11C>A (n.754-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329C= | CA1329211225 | DES | n.498-11C= n.412-11C= c.1024-11C= (n.1024-11C=) n.496-11C= n.419-11C= c.1021-11C= (n.1021-11C=) c.736-155C= (n.736-155C=) c.1024-80C= (n.1024-80C=) c.1024-32C= (n.1024-32C=) c.754-11C= (n.754-11C=) | |
| 2 | g.219421329C>G | CA764966095 | DES | n.498-11C>G n.412-11C>G c.1024-11C>G (n.1024-11C>G) n.496-11C>G n.419-11C>G c.1021-11C>G (n.1021-11C>G) c.736-155C>G (n.736-155C>G) c.1024-80C>G (n.1024-80C>G) c.1024-32C>G (n.1024-32C>G) c.754-11C>G (n.754-11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329C>T | CA16604393 | DES | n.498-11C>T n.412-11C>T c.1024-11C>T (n.1024-11C>T) n.496-11C>T n.419-11C>T c.1021-11C>T (n.1021-11C>T) c.736-155C>T (n.736-155C>T) c.1024-80C>T (n.1024-80C>T) c.1024-32C>T (n.1024-32C>T) c.754-11C>T (n.754-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421329_219421330delinsCT | CA1329211226 | DES | n.498-11_498-10delinsCT n.412-11_412-10delinsCT c.1024-11_1024-10delinsCT (n.1024-11_1024-10delinsCT) n.496-11_496-10delinsCT n.419-11_419-10delinsCT c.1021-11_1021-10delinsCT (n.1021-11_1021-10delinsCT) c.736-155_736-154delinsCT (n.736-155_736-154delinsCT) c.1024-80_1024-79delinsCT (n.1024-80_1024-79delinsCT) c.1024-32_1024-31delinsCT (n.1024-32_1024-31delinsCT) c.754-11_754-10delinsCT (n.754-11_754-10delinsCT) | |
| 2 | g.219421330del | CA1329211228 | DES | n.498-10del n.412-10del c.1024-10del (n.1024-10del) n.496-10del n.419-10del c.1021-10del (n.1021-10del) c.736-154del (n.736-154del) c.1024-79del (n.1024-79del) c.1024-31del (n.1024-31del) c.754-10del (n.754-10del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219421330T>C | CA1329211227 | DES | n.498-10T>C n.412-10T>C c.1024-10T>C (n.1024-10T>C) n.496-10T>C n.419-10T>C c.1021-10T>C (n.1021-10T>C) c.736-154T>C (n.736-154T>C) c.1024-79T>C (n.1024-79T>C) c.1024-31T>C (n.1024-31T>C) c.754-10T>C (n.754-10T>C) | dbSNP |
| 2 | g.219421330T= | CA1329211229 | DES | n.498-10T= n.412-10T= c.1024-10T= (n.1024-10T=) n.496-10T= n.419-10T= c.1021-10T= (n.1021-10T=) c.736-154T= (n.736-154T=) c.1024-79T= (n.1024-79T=) c.1024-31T= (n.1024-31T=) c.754-10T= (n.754-10T=) | |
| 2 | g.219421331C= | CA1329211230 | DES | n.498-9C= n.412-9C= c.1024-9C= (n.1024-9C=) n.496-9C= n.419-9C= c.1021-9C= (n.1021-9C=) c.736-153C= (n.736-153C=) c.1024-78C= (n.1024-78C=) c.1024-30C= (n.1024-30C=) c.754-9C= (n.754-9C=) | |
| 2 | g.219421331C>T | CA2125226 | DES | n.498-9C>T n.412-9C>T c.1024-9C>T (n.1024-9C>T) n.496-9C>T n.419-9C>T c.1021-9C>T (n.1021-9C>T) c.736-153C>T (n.736-153C>T) c.1024-78C>T (n.1024-78C>T) c.1024-30C>T (n.1024-30C>T) c.754-9C>T (n.754-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |