Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.219421295A>G	CA2577252616	DES	n.498-45A>G n.412-45A>G c.1024-45A>G (n.1024-45A>G) n.496-45A>G n.419-45A>G c.1021-45A>G (n.1021-45A>G) c.736-189A>G (n.736-189A>G) c.1024-114A>G (n.1024-114A>G) c.1024-66A>G (n.1024-66A>G) c.754-45A>G (n.754-45A>G)
2	g.219421296G>A	CA2125217	DES	n.498-44G>A n.412-44G>A c.1024-44G>A (n.1024-44G>A) n.496-44G>A n.419-44G>A c.1021-44G>A (n.1021-44G>A) c.736-188G>A (n.736-188G>A) c.1024-113G>A (n.1024-113G>A) c.1024-65G>A (n.1024-65G>A) c.754-44G>A (n.754-44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421296G=	CA1329211201	DES	n.498-44G= n.412-44G= c.1024-44G= (n.1024-44G=) n.496-44G= n.419-44G= c.1021-44G= (n.1021-44G=) c.736-188G= (n.736-188G=) c.1024-113G= (n.1024-113G=) c.1024-65G= (n.1024-65G=) c.754-44G= (n.754-44G=)
2	g.219421297T>A	CA2125218	DES	n.498-43T>A n.412-43T>A c.1024-43T>A (n.1024-43T>A) n.496-43T>A n.419-43T>A c.1021-43T>A (n.1021-43T>A) c.736-187T>A (n.736-187T>A) c.1024-112T>A (n.1024-112T>A) c.1024-64T>A (n.1024-64T>A) c.754-43T>A (n.754-43T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421297T>C	CA2663250384	DES	n.498-43T>C n.412-43T>C c.1024-43T>C (n.1024-43T>C) n.496-43T>C n.419-43T>C c.1021-43T>C (n.1021-43T>C) c.736-187T>C (n.736-187T>C) c.1024-112T>C (n.1024-112T>C) c.1024-64T>C (n.1024-64T>C) c.754-43T>C (n.754-43T>C)	gnomAD v4
2	g.219421297T=	CA1329211202	DES	n.498-43T= n.412-43T= c.1024-43T= (n.1024-43T=) n.496-43T= n.419-43T= c.1021-43T= (n.1021-43T=) c.736-187T= (n.736-187T=) c.1024-112T= (n.1024-112T=) c.1024-64T= (n.1024-64T=) c.754-43T= (n.754-43T=)
2	g.219421298G>A	CA2125219	DES	n.498-42G>A n.412-42G>A c.1024-42G>A (n.1024-42G>A) n.496-42G>A n.419-42G>A c.1021-42G>A (n.1021-42G>A) c.736-186G>A (n.736-186G>A) c.1024-111G>A (n.1024-111G>A) c.1024-63G>A (n.1024-63G>A) c.754-42G>A (n.754-42G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421298G=	CA1329211203	DES	n.498-42G= n.412-42G= c.1024-42G= (n.1024-42G=) n.496-42G= n.419-42G= c.1021-42G= (n.1021-42G=) c.736-186G= (n.736-186G=) c.1024-111G= (n.1024-111G=) c.1024-63G= (n.1024-63G=) c.754-42G= (n.754-42G=)
2	g.219421301del	CA2663250388	DES	n.498-39del n.412-39del c.1024-39del (n.1024-39del) n.496-39del n.419-39del c.1021-39del (n.1021-39del) c.736-183del (n.736-183del) c.1024-108del (n.1024-108del) c.1024-60del (n.1024-60del) c.754-39del (n.754-39del)	gnomAD v4
2	g.219421301C=	CA1329211204	DES	n.498-39C= n.412-39C= c.1024-39C= (n.1024-39C=) n.496-39C= n.419-39C= c.1021-39C= (n.1021-39C=) c.736-183C= (n.736-183C=) c.1024-108C= (n.1024-108C=) c.1024-60C= (n.1024-60C=) c.754-39C= (n.754-39C=)
2	g.219421301C>G	CA539843252	DES	n.498-39C>G n.412-39C>G c.1024-39C>G (n.1024-39C>G) n.496-39C>G n.419-39C>G c.1021-39C>G (n.1021-39C>G) c.736-183C>G (n.736-183C>G) c.1024-108C>G (n.1024-108C>G) c.1024-60C>G (n.1024-60C>G) c.754-39C>G (n.754-39C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421303C=	CA1329211205	DES	n.498-37C= n.412-37C= c.1024-37C= (n.1024-37C=) n.496-37C= n.419-37C= c.1021-37C= (n.1021-37C=) c.736-181C= (n.736-181C=) c.1024-106C= (n.1024-106C=) c.1024-58C= (n.1024-58C=) c.754-37C= (n.754-37C=)
2	g.219421303C>T	CA65983292	DES	n.498-37C>T n.412-37C>T c.1024-37C>T (n.1024-37C>T) n.496-37C>T n.419-37C>T c.1021-37C>T (n.1021-37C>T) c.736-181C>T (n.736-181C>T) c.1024-106C>T (n.1024-106C>T) c.1024-58C>T (n.1024-58C>T) c.754-37C>T (n.754-37C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421304T>C	CA1042514210	DES	n.498-36T>C n.412-36T>C c.1024-36T>C (n.1024-36T>C) n.496-36T>C n.419-36T>C c.1021-36T>C (n.1021-36T>C) c.736-180T>C (n.736-180T>C) c.1024-105T>C (n.1024-105T>C) c.1024-57T>C (n.1024-57T>C) c.754-36T>C (n.754-36T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421304T=	CA1329211206	DES	n.498-36T= n.412-36T= c.1024-36T= (n.1024-36T=) n.496-36T= n.419-36T= c.1021-36T= (n.1021-36T=) c.736-180T= (n.736-180T=) c.1024-105T= (n.1024-105T=) c.1024-57T= (n.1024-57T=) c.754-36T= (n.754-36T=)
2	g.219421306C=	CA1329211207	DES	n.498-34C= n.412-34C= c.1024-34C= (n.1024-34C=) n.496-34C= n.419-34C= c.1021-34C= (n.1021-34C=) c.736-178C= (n.736-178C=) c.1024-103C= (n.1024-103C=) c.1024-55C= (n.1024-55C=) c.754-34C= (n.754-34C=)
2	g.219421306C>G	CA2663250391	DES	n.498-34C>G n.412-34C>G c.1024-34C>G (n.1024-34C>G) n.496-34C>G n.419-34C>G c.1021-34C>G (n.1021-34C>G) c.736-178C>G (n.736-178C>G) c.1024-103C>G (n.1024-103C>G) c.1024-55C>G (n.1024-55C>G) c.754-34C>G (n.754-34C>G)	gnomAD v4
2	g.219421306C>T	CA539843253	DES	n.498-34C>T n.412-34C>T c.1024-34C>T (n.1024-34C>T) n.496-34C>T n.419-34C>T c.1021-34C>T (n.1021-34C>T) c.736-178C>T (n.736-178C>T) c.1024-103C>T (n.1024-103C>T) c.1024-55C>T (n.1024-55C>T) c.754-34C>T (n.754-34C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421308C=	CA1329211208	DES	n.498-32C= n.412-32C= c.1024-32C= (n.1024-32C=) n.496-32C= n.419-32C= c.1021-32C= (n.1021-32C=) c.736-176C= (n.736-176C=) c.1024-101C= (n.1024-101C=) c.1024-53C= (n.1024-53C=) c.754-32C= (n.754-32C=)
2	g.219421308C>T	CA1329211209	DES	n.498-32C>T n.412-32C>T c.1024-32C>T (n.1024-32C>T) n.496-32C>T n.419-32C>T c.1021-32C>T (n.1021-32C>T) c.736-176C>T (n.736-176C>T) c.1024-101C>T (n.1024-101C>T) c.1024-53C>T (n.1024-53C>T) c.754-32C>T (n.754-32C>T)	dbSNP
2	g.219421309T>C	CA2125220	DES	n.498-31T>C n.412-31T>C c.1024-31T>C (n.1024-31T>C) n.496-31T>C n.419-31T>C c.1021-31T>C (n.1021-31T>C) c.736-175T>C (n.736-175T>C) c.1024-100T>C (n.1024-100T>C) c.1024-52T>C (n.1024-52T>C) c.754-31T>C (n.754-31T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421309T=	CA1329211210	DES	n.498-31T= n.412-31T= c.1024-31T= (n.1024-31T=) n.496-31T= n.419-31T= c.1021-31T= (n.1021-31T=) c.736-175T= (n.736-175T=) c.1024-100T= (n.1024-100T=) c.1024-52T= (n.1024-52T=) c.754-31T= (n.754-31T=)
2	g.219421311C=	CA1329211211	DES	n.498-29C= n.412-29C= c.1024-29C= (n.1024-29C=) n.496-29C= n.419-29C= c.1021-29C= (n.1021-29C=) c.736-173C= (n.736-173C=) c.1024-98C= (n.1024-98C=) c.1024-50C= (n.1024-50C=) c.754-29C= (n.754-29C=)
2	g.219421311C>T	CA2125221	DES	n.498-29C>T n.412-29C>T c.1024-29C>T (n.1024-29C>T) n.496-29C>T n.419-29C>T c.1021-29C>T (n.1021-29C>T) c.736-173C>T (n.736-173C>T) c.1024-98C>T (n.1024-98C>T) c.1024-50C>T (n.1024-50C>T) c.754-29C>T (n.754-29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421314T>C	CA2663250392	DES	n.498-26T>C n.412-26T>C c.1024-26T>C (n.1024-26T>C) n.496-26T>C n.419-26T>C c.1021-26T>C (n.1021-26T>C) c.736-170T>C (n.736-170T>C) c.1024-95T>C (n.1024-95T>C) c.1024-47T>C (n.1024-47T>C) c.754-26T>C (n.754-26T>C)	gnomAD v4
2	g.219421314T>G	CA65983318	DES	n.498-26T>G n.412-26T>G c.1024-26T>G (n.1024-26T>G) n.496-26T>G n.419-26T>G c.1021-26T>G (n.1021-26T>G) c.736-170T>G (n.736-170T>G) c.1024-95T>G (n.1024-95T>G) c.1024-47T>G (n.1024-47T>G) c.754-26T>G (n.754-26T>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219421314T=	CA1329211212	DES	n.498-26T= n.412-26T= c.1024-26T= (n.1024-26T=) n.496-26T= n.419-26T= c.1021-26T= (n.1021-26T=) c.736-170T= (n.736-170T=) c.1024-95T= (n.1024-95T=) c.1024-47T= (n.1024-47T=) c.754-26T= (n.754-26T=)
2	g.219421315G>T	CA2534144884	DES	n.498-25G>T n.412-25G>T c.1024-25G>T (n.1024-25G>T) n.496-25G>T n.419-25G>T c.1021-25G>T (n.1021-25G>T) c.736-169G>T (n.736-169G>T) c.1024-94G>T (n.1024-94G>T) c.1024-46G>T (n.1024-46G>T) c.754-25G>T (n.754-25G>T)	gnomAD v4
2	g.219421317C>T	CA431284165	DES	n.498-23C>T n.412-23C>T c.1024-23C>T (n.1024-23C>T) n.496-23C>T n.419-23C>T c.1021-23C>T (n.1021-23C>T) c.736-167C>T (n.736-167C>T) c.1024-92C>T (n.1024-92C>T) c.1024-44C>T (n.1024-44C>T) c.754-23C>T (n.754-23C>T)
2	g.219421319_219421320delinsTG	CA1329211213	DES	n.498-21_498-20delinsTG n.412-21_412-20delinsTG c.1024-21_1024-20delinsTG (n.1024-21_1024-20delinsTG) n.496-21_496-20delinsTG n.419-21_419-20delinsTG c.1021-21_1021-20delinsTG (n.1021-21_1021-20delinsTG) c.736-165_736-164delinsTG (n.736-165_736-164delinsTG) c.1024-90_1024-89delinsTG (n.1024-90_1024-89delinsTG) c.1024-42_1024-41delinsTG (n.1024-42_1024-41delinsTG) c.754-21_754-20delinsTG (n.754-21_754-20delinsTG)
2	g.219421320G>T	CA2577252617	DES	n.498-20G>T n.412-20G>T c.1024-20G>T (n.1024-20G>T) n.496-20G>T n.419-20G>T c.1021-20G>T (n.1021-20G>T) c.736-164G>T (n.736-164G>T) c.1024-89G>T (n.1024-89G>T) c.1024-41G>T (n.1024-41G>T) c.754-20G>T (n.754-20G>T)
2	g.219421322del	CA2125222	DES	n.498-18del n.412-18del c.1024-18del (n.1024-18del) n.496-18del n.419-18del c.1021-18del (n.1021-18del) c.736-162del (n.736-162del) c.1024-87del (n.1024-87del) c.1024-39del (n.1024-39del) c.754-18del (n.754-18del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421321G>C	CA539843254	DES	n.498-19G>C n.412-19G>C c.1024-19G>C (n.1024-19G>C) n.496-19G>C n.419-19G>C c.1021-19G>C (n.1021-19G>C) c.736-163G>C (n.736-163G>C) c.1024-88G>C (n.1024-88G>C) c.1024-40G>C (n.1024-40G>C) c.754-19G>C (n.754-19G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421321G=	CA1329211214	DES	n.498-19G= n.412-19G= c.1024-19G= (n.1024-19G=) n.496-19G= n.419-19G= c.1021-19G= (n.1021-19G=) c.736-163G= (n.736-163G=) c.1024-88G= (n.1024-88G=) c.1024-40G= (n.1024-40G=) c.754-19G= (n.754-19G=)
2	g.219421322G>C	CA2663250393	DES	n.498-18G>C n.412-18G>C c.1024-18G>C (n.1024-18G>C) n.496-18G>C n.419-18G>C c.1021-18G>C (n.1021-18G>C) c.736-162G>C (n.736-162G>C) c.1024-87G>C (n.1024-87G>C) c.1024-39G>C (n.1024-39G>C) c.754-18G>C (n.754-18G>C)	gnomAD v4
2	g.219421322G=	CA1329211215	DES	n.498-18G= n.412-18G= c.1024-18G= (n.1024-18G=) n.496-18G= n.419-18G= c.1021-18G= (n.1021-18G=) c.736-162G= (n.736-162G=) c.1024-87G= (n.1024-87G=) c.1024-39G= (n.1024-39G=) c.754-18G= (n.754-18G=)
2	g.219421322G>T	CA764966093	DES	n.498-18G>T n.412-18G>T c.1024-18G>T (n.1024-18G>T) n.496-18G>T n.419-18G>T c.1021-18G>T (n.1021-18G>T) c.736-162G>T (n.736-162G>T) c.1024-87G>T (n.1024-87G>T) c.1024-39G>T (n.1024-39G>T) c.754-18G>T (n.754-18G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219421323T>A	CA1329211217	DES	n.498-17T>A n.412-17T>A c.1024-17T>A (n.1024-17T>A) n.496-17T>A n.419-17T>A c.1021-17T>A (n.1021-17T>A) c.736-161T>A (n.736-161T>A) c.1024-86T>A (n.1024-86T>A) c.1024-38T>A (n.1024-38T>A) c.754-17T>A (n.754-17T>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219421323T>C	CA2125223	DES	n.498-17T>C n.412-17T>C c.1024-17T>C (n.1024-17T>C) n.496-17T>C n.419-17T>C c.1021-17T>C (n.1021-17T>C) c.736-161T>C (n.736-161T>C) c.1024-86T>C (n.1024-86T>C) c.1024-38T>C (n.1024-38T>C) c.754-17T>C (n.754-17T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421323T>G	CA2573135385	DES	n.498-17T>G n.412-17T>G c.1024-17T>G (n.1024-17T>G) n.496-17T>G n.419-17T>G c.1021-17T>G (n.1021-17T>G) c.736-161T>G (n.736-161T>G) c.1024-86T>G (n.1024-86T>G) c.1024-38T>G (n.1024-38T>G) c.754-17T>G (n.754-17T>G)	ClinVar dbSNP
2	g.219421323T=	CA1329211216	DES	n.498-17T= n.412-17T= c.1024-17T= (n.1024-17T=) n.496-17T= n.419-17T= c.1021-17T= (n.1021-17T=) c.736-161T= (n.736-161T=) c.1024-86T= (n.1024-86T=) c.1024-38T= (n.1024-38T=) c.754-17T= (n.754-17T=)
2	g.219421324T>C	CA2663250394	DES	n.498-16T>C n.412-16T>C c.1024-16T>C (n.1024-16T>C) n.496-16T>C n.419-16T>C c.1021-16T>C (n.1021-16T>C) c.736-160T>C (n.736-160T>C) c.1024-85T>C (n.1024-85T>C) c.1024-37T>C (n.1024-37T>C) c.754-16T>C (n.754-16T>C)	gnomAD v4
2	g.219421324T=	CA1329211218	DES	n.498-16T= n.412-16T= c.1024-16T= (n.1024-16T=) n.496-16T= n.419-16T= c.1021-16T= (n.1021-16T=) c.736-160T= (n.736-160T=) c.1024-85T= (n.1024-85T=) c.1024-37T= (n.1024-37T=) c.754-16T= (n.754-16T=)
2	g.219421325C>A	CA1329211220	DES	n.498-15C>A n.412-15C>A c.1024-15C>A (n.1024-15C>A) n.496-15C>A n.419-15C>A c.1021-15C>A (n.1021-15C>A) c.736-159C>A (n.736-159C>A) c.1024-84C>A (n.1024-84C>A) c.1024-36C>A (n.1024-36C>A) c.754-15C>A (n.754-15C>A)	dbSNP
2	g.219421325C=	CA1329211221	DES	n.498-15C= n.412-15C= c.1024-15C= (n.1024-15C=) n.496-15C= n.419-15C= c.1021-15C= (n.1021-15C=) c.736-159C= (n.736-159C=) c.1024-84C= (n.1024-84C=) c.1024-36C= (n.1024-36C=) c.754-15C= (n.754-15C=)
2	g.219421325C>T	CA2125224	DES	n.498-15C>T n.412-15C>T c.1024-15C>T (n.1024-15C>T) n.496-15C>T n.419-15C>T c.1021-15C>T (n.1021-15C>T) c.736-159C>T (n.736-159C>T) c.1024-84C>T (n.1024-84C>T) c.1024-36C>T (n.1024-36C>T) c.754-15C>T (n.754-15C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421329dup	CA1329211219	DES	n.498-11dup n.412-11dup c.1024-11dup (n.1024-11dup) n.496-11dup n.419-11dup c.1021-11dup (n.1021-11dup) c.736-155dup (n.736-155dup) c.1024-80dup (n.1024-80dup) c.1024-32dup (n.1024-32dup) c.754-11dup (n.754-11dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219421326C=	CA1329211222	DES	n.498-14C= n.412-14C= c.1024-14C= (n.1024-14C=) n.496-14C= n.419-14C= c.1021-14C= (n.1021-14C=) c.736-158C= (n.736-158C=) c.1024-83C= (n.1024-83C=) c.1024-35C= (n.1024-35C=) c.754-14C= (n.754-14C=)
2	g.219421326C>T	CA1329211223	DES	n.498-14C>T n.412-14C>T c.1024-14C>T (n.1024-14C>T) n.496-14C>T n.419-14C>T c.1021-14C>T (n.1021-14C>T) c.736-158C>T (n.736-158C>T) c.1024-83C>T (n.1024-83C>T) c.1024-35C>T (n.1024-35C>T) c.754-14C>T (n.754-14C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421327C=	CA1329211224	DES	n.498-13C= n.412-13C= c.1024-13C= (n.1024-13C=) n.496-13C= n.419-13C= c.1021-13C= (n.1021-13C=) c.736-157C= (n.736-157C=) c.1024-82C= (n.1024-82C=) c.1024-34C= (n.1024-34C=) c.754-13C= (n.754-13C=)

Number of alleles fetched