Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219421243del | CA2663250340 | DES | n.498-97del n.412-97del c.1024-97del (n.1024-97del) n.496-97del n.419-97del c.1021-97del (n.1021-97del) c.736-241del (n.736-241del) c.1024-166del (n.1024-166del) c.1024-118del (n.1024-118del) c.754-97del (n.754-97del) | gnomAD v4 |
2 | g.219421243G>A | CA2663250341 | DES | n.498-97G>A n.412-97G>A c.1024-97G>A (n.1024-97G>A) n.496-97G>A n.419-97G>A c.1021-97G>A (n.1021-97G>A) c.736-241G>A (n.736-241G>A) c.1024-166G>A (n.1024-166G>A) c.1024-118G>A (n.1024-118G>A) c.754-97G>A (n.754-97G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219421243G>T | CA2577252606 | DES | n.498-97G>T n.412-97G>T c.1024-97G>T (n.1024-97G>T) n.496-97G>T n.419-97G>T c.1021-97G>T (n.1021-97G>T) c.736-241G>T (n.736-241G>T) c.1024-166G>T (n.1024-166G>T) c.1024-118G>T (n.1024-118G>T) c.754-97G>T (n.754-97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219421244A>C | CA2663250342 | DES | n.498-96A>C n.412-96A>C c.1024-96A>C (n.1024-96A>C) n.496-96A>C n.419-96A>C c.1021-96A>C (n.1021-96A>C) c.736-240A>C (n.736-240A>C) c.1024-165A>C (n.1024-165A>C) c.1024-117A>C (n.1024-117A>C) c.754-96A>C (n.754-96A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219421244A>G | CA2663250343 | DES | n.498-96A>G n.412-96A>G c.1024-96A>G (n.1024-96A>G) n.496-96A>G n.419-96A>G c.1021-96A>G (n.1021-96A>G) c.736-240A>G (n.736-240A>G) c.1024-165A>G (n.1024-165A>G) c.1024-117A>G (n.1024-117A>G) c.754-96A>G (n.754-96A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219421245C>A | CA764966079 | DES | n.498-95C>A n.412-95C>A c.1024-95C>A (n.1024-95C>A) n.496-95C>A n.419-95C>A c.1021-95C>A (n.1021-95C>A) c.736-239C>A (n.736-239C>A) c.1024-164C>A (n.1024-164C>A) c.1024-116C>A (n.1024-116C>A) c.754-95C>A (n.754-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219421245C= | CA1329211181 | DES | n.498-95C= n.412-95C= c.1024-95C= (n.1024-95C=) n.496-95C= n.419-95C= c.1021-95C= (n.1021-95C=) c.736-239C= (n.736-239C=) c.1024-164C= (n.1024-164C=) c.1024-116C= (n.1024-116C=) c.754-95C= (n.754-95C=) | |
2 | g.219421248G>A | CA2577252607 | DES | n.498-92G>A n.412-92G>A c.1024-92G>A (n.1024-92G>A) n.496-92G>A n.419-92G>A c.1021-92G>A (n.1021-92G>A) c.736-236G>A (n.736-236G>A) c.1024-161G>A (n.1024-161G>A) c.1024-113G>A (n.1024-113G>A) c.754-92G>A (n.754-92G>A) | |
2 | g.219421248G>T | CA2663250344 | DES | n.498-92G>T n.412-92G>T c.1024-92G>T (n.1024-92G>T) n.496-92G>T n.419-92G>T c.1021-92G>T (n.1021-92G>T) c.736-236G>T (n.736-236G>T) c.1024-161G>T (n.1024-161G>T) c.1024-113G>T (n.1024-113G>T) c.754-92G>T (n.754-92G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219421249A>T | CA2663250345 | DES | n.498-91A>T n.412-91A>T c.1024-91A>T (n.1024-91A>T) n.496-91A>T n.419-91A>T c.1021-91A>T (n.1021-91A>T) c.736-235A>T (n.736-235A>T) c.1024-160A>T (n.1024-160A>T) c.1024-112A>T (n.1024-112A>T) c.754-91A>T (n.754-91A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219421250C>A | CA2663250346 | DES | n.498-90C>A n.412-90C>A c.1024-90C>A (n.1024-90C>A) n.496-90C>A n.419-90C>A c.1021-90C>A (n.1021-90C>A) c.736-234C>A (n.736-234C>A) c.1024-159C>A (n.1024-159C>A) c.1024-111C>A (n.1024-111C>A) c.754-90C>A (n.754-90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219421250C= | CA1329211182 | DES | n.498-90C= n.412-90C= c.1024-90C= (n.1024-90C=) n.496-90C= n.419-90C= c.1021-90C= (n.1021-90C=) c.736-234C= (n.736-234C=) c.1024-159C= (n.1024-159C=) c.1024-111C= (n.1024-111C=) c.754-90C= (n.754-90C=) | |
2 | g.219421250C>T | CA764966080 | DES | n.498-90C>T n.412-90C>T c.1024-90C>T (n.1024-90C>T) n.496-90C>T n.419-90C>T c.1021-90C>T (n.1021-90C>T) c.736-234C>T (n.736-234C>T) c.1024-159C>T (n.1024-159C>T) c.1024-111C>T (n.1024-111C>T) c.754-90C>T (n.754-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219421251C>A | CA2663250347 | DES | n.498-89C>A n.412-89C>A c.1024-89C>A (n.1024-89C>A) n.496-89C>A n.419-89C>A c.1021-89C>A (n.1021-89C>A) c.736-233C>A (n.736-233C>A) c.1024-158C>A (n.1024-158C>A) c.1024-110C>A (n.1024-110C>A) c.754-89C>A (n.754-89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219421252A>G | CA2663250348 | DES | n.498-88A>G n.412-88A>G c.1024-88A>G (n.1024-88A>G) n.496-88A>G n.419-88A>G c.1021-88A>G (n.1021-88A>G) c.736-232A>G (n.736-232A>G) c.1024-157A>G (n.1024-157A>G) c.1024-109A>G (n.1024-109A>G) c.754-88A>G (n.754-88A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219421253T>A | CA2663250349 | DES | n.498-87T>A n.412-87T>A c.1024-87T>A (n.1024-87T>A) n.496-87T>A n.419-87T>A c.1021-87T>A (n.1021-87T>A) c.736-231T>A (n.736-231T>A) c.1024-156T>A (n.1024-156T>A) c.1024-108T>A (n.1024-108T>A) c.754-87T>A (n.754-87T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219421253T>C | CA2577252608 | DES | n.498-87T>C n.412-87T>C c.1024-87T>C (n.1024-87T>C) n.496-87T>C n.419-87T>C c.1021-87T>C (n.1021-87T>C) c.736-231T>C (n.736-231T>C) c.1024-156T>C (n.1024-156T>C) c.1024-108T>C (n.1024-108T>C) c.754-87T>C (n.754-87T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219421254C= | CA1329211183 | DES | n.498-86C= n.412-86C= c.1024-86C= (n.1024-86C=) n.496-86C= n.419-86C= c.1021-86C= (n.1021-86C=) c.736-230C= (n.736-230C=) c.1024-155C= (n.1024-155C=) c.1024-107C= (n.1024-107C=) c.754-86C= (n.754-86C=) | |
2 | g.219421254C>G | CA539843251 | DES | n.498-86C>G n.412-86C>G c.1024-86C>G (n.1024-86C>G) n.496-86C>G n.419-86C>G c.1021-86C>G (n.1021-86C>G) c.736-230C>G (n.736-230C>G) c.1024-155C>G (n.1024-155C>G) c.1024-107C>G (n.1024-107C>G) c.754-86C>G (n.754-86C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219421254C>T | CA1042514186 | DES | n.498-86C>T n.412-86C>T c.1024-86C>T (n.1024-86C>T) n.496-86C>T n.419-86C>T c.1021-86C>T (n.1021-86C>T) c.736-230C>T (n.736-230C>T) c.1024-155C>T (n.1024-155C>T) c.1024-107C>T (n.1024-107C>T) c.754-86C>T (n.754-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219421257del | CA2663250350 | DES | n.498-83del n.412-83del c.1024-83del (n.1024-83del) n.496-83del n.419-83del c.1021-83del (n.1021-83del) c.736-227del (n.736-227del) c.1024-152del (n.1024-152del) c.1024-104del (n.1024-104del) c.754-83del (n.754-83del) | gnomAD v4 |
2 | g.219421257G>A | CA2663250351 | DES | n.498-83G>A n.412-83G>A c.1024-83G>A (n.1024-83G>A) n.496-83G>A n.419-83G>A c.1021-83G>A (n.1021-83G>A) c.736-227G>A (n.736-227G>A) c.1024-152G>A (n.1024-152G>A) c.1024-104G>A (n.1024-104G>A) c.754-83G>A (n.754-83G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219421257G>C | CA2663250352 | DES | n.498-83G>C n.412-83G>C c.1024-83G>C (n.1024-83G>C) n.496-83G>C n.419-83G>C c.1021-83G>C (n.1021-83G>C) c.736-227G>C (n.736-227G>C) c.1024-152G>C (n.1024-152G>C) c.1024-104G>C (n.1024-104G>C) c.754-83G>C (n.754-83G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219421258A>C | CA2663250353 | DES | n.498-82A>C n.412-82A>C c.1024-82A>C (n.1024-82A>C) n.496-82A>C n.419-82A>C c.1021-82A>C (n.1021-82A>C) c.736-226A>C (n.736-226A>C) c.1024-151A>C (n.1024-151A>C) c.1024-103A>C (n.1024-103A>C) c.754-82A>C (n.754-82A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219421258A>T | CA2577252609 | DES | n.498-82A>T n.412-82A>T c.1024-82A>T (n.1024-82A>T) n.496-82A>T n.419-82A>T c.1021-82A>T (n.1021-82A>T) c.736-226A>T (n.736-226A>T) c.1024-151A>T (n.1024-151A>T) c.1024-103A>T (n.1024-103A>T) c.754-82A>T (n.754-82A>T) | |
2 | g.219421259G= | CA1329211184 | DES | n.498-81G= n.412-81G= c.1024-81G= (n.1024-81G=) n.496-81G= n.419-81G= c.1021-81G= (n.1021-81G=) c.736-225G= (n.736-225G=) c.1024-150G= (n.1024-150G=) c.1024-102G= (n.1024-102G=) c.754-81G= (n.754-81G=) | |
2 | g.219421259G>T | CA764966085 | DES | n.498-81G>T n.412-81G>T c.1024-81G>T (n.1024-81G>T) n.496-81G>T n.419-81G>T c.1021-81G>T (n.1021-81G>T) c.736-225G>T (n.736-225G>T) c.1024-150G>T (n.1024-150G>T) c.1024-102G>T (n.1024-102G>T) c.754-81G>T (n.754-81G>T) | dbSNP |
2 | g.219421261T>C | CA2577252610 | DES | n.498-79T>C n.412-79T>C c.1024-79T>C (n.1024-79T>C) n.496-79T>C n.419-79T>C c.1021-79T>C (n.1021-79T>C) c.736-223T>C (n.736-223T>C) c.1024-148T>C (n.1024-148T>C) c.1024-100T>C (n.1024-100T>C) c.754-79T>C (n.754-79T>C) | |
2 | g.219421262G= | CA1329211185 | DES | n.498-78G= n.412-78G= c.1024-78G= (n.1024-78G=) n.496-78G= n.419-78G= c.1021-78G= (n.1021-78G=) c.736-222G= (n.736-222G=) c.1024-147G= (n.1024-147G=) c.1024-99G= (n.1024-99G=) c.754-78G= (n.754-78G=) | |
2 | g.219421262G>T | CA1329211186 | DES | n.498-78G>T n.412-78G>T c.1024-78G>T (n.1024-78G>T) n.496-78G>T n.419-78G>T c.1021-78G>T (n.1021-78G>T) c.736-222G>T (n.736-222G>T) c.1024-147G>T (n.1024-147G>T) c.1024-99G>T (n.1024-99G>T) c.754-78G>T (n.754-78G>T) | dbSNP |
2 | g.219421263C= | CA1329211187 | DES | n.498-77C= n.412-77C= c.1024-77C= (n.1024-77C=) n.496-77C= n.419-77C= c.1021-77C= (n.1021-77C=) c.736-221C= (n.736-221C=) c.1024-146C= (n.1024-146C=) c.1024-98C= (n.1024-98C=) c.754-77C= (n.754-77C=) | |
2 | g.219421263C>G | CA65983236 | DES | n.498-77C>G n.412-77C>G c.1024-77C>G (n.1024-77C>G) n.496-77C>G n.419-77C>G c.1021-77C>G (n.1021-77C>G) c.736-221C>G (n.736-221C>G) c.1024-146C>G (n.1024-146C>G) c.1024-98C>G (n.1024-98C>G) c.754-77C>G (n.754-77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219421263C>T | CA764966088 | DES | n.498-77C>T n.412-77C>T c.1024-77C>T (n.1024-77C>T) n.496-77C>T n.419-77C>T c.1021-77C>T (n.1021-77C>T) c.736-221C>T (n.736-221C>T) c.1024-146C>T (n.1024-146C>T) c.1024-98C>T (n.1024-98C>T) c.754-77C>T (n.754-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219421264C= | CA1329211188 | DES | n.498-76C= n.412-76C= c.1024-76C= (n.1024-76C=) n.496-76C= n.419-76C= c.1021-76C= (n.1021-76C=) c.736-220C= (n.736-220C=) c.1024-145C= (n.1024-145C=) c.1024-97C= (n.1024-97C=) c.754-76C= (n.754-76C=) | |
2 | g.219421264C>G | CA1329211189 | DES | n.498-76C>G n.412-76C>G c.1024-76C>G (n.1024-76C>G) n.496-76C>G n.419-76C>G c.1021-76C>G (n.1021-76C>G) c.736-220C>G (n.736-220C>G) c.1024-145C>G (n.1024-145C>G) c.1024-97C>G (n.1024-97C>G) c.754-76C>G (n.754-76C>G) | dbSNP |
2 | g.219421265T>C | CA2663250354 | DES | n.498-75T>C n.412-75T>C c.1024-75T>C (n.1024-75T>C) n.496-75T>C n.419-75T>C c.1021-75T>C (n.1021-75T>C) c.736-219T>C (n.736-219T>C) c.1024-144T>C (n.1024-144T>C) c.1024-96T>C (n.1024-96T>C) c.754-75T>C (n.754-75T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219421266G>A | CA2577252612 | DES | n.498-74G>A n.412-74G>A c.1024-74G>A (n.1024-74G>A) n.496-74G>A n.419-74G>A c.1021-74G>A (n.1021-74G>A) c.736-218G>A (n.736-218G>A) c.1024-143G>A (n.1024-143G>A) c.1024-95G>A (n.1024-95G>A) c.754-74G>A (n.754-74G>A) | |
2 | g.219421269_219421272del | CA2577252611 | DES | n.498-71_498-68del n.412-71_412-68del c.1024-71_1024-68del (n.1024-71_1024-68del) n.496-71_496-68del n.419-71_419-68del c.1021-71_1021-68del (n.1021-71_1021-68del) c.736-215_736-212del (n.736-215_736-212del) c.1024-140_1024-137del (n.1024-140_1024-137del) c.1024-92_1024-89del (n.1024-92_1024-89del) c.754-71_754-68del (n.754-71_754-68del) | |
2 | g.219421267C>A | CA2663250355 | DES | n.498-73C>A n.412-73C>A c.1024-73C>A (n.1024-73C>A) n.496-73C>A n.419-73C>A c.1021-73C>A (n.1021-73C>A) c.736-217C>A (n.736-217C>A) c.1024-142C>A (n.1024-142C>A) c.1024-94C>A (n.1024-94C>A) c.754-73C>A (n.754-73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219421267C>T | CA2663250356 | DES | n.498-73C>T n.412-73C>T c.1024-73C>T (n.1024-73C>T) n.496-73C>T n.419-73C>T c.1021-73C>T (n.1021-73C>T) c.736-217C>T (n.736-217C>T) c.1024-142C>T (n.1024-142C>T) c.1024-94C>T (n.1024-94C>T) c.754-73C>T (n.754-73C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219421268C= | CA1329211190 | DES | n.498-72C= n.412-72C= c.1024-72C= (n.1024-72C=) n.496-72C= n.419-72C= c.1021-72C= (n.1021-72C=) c.736-216C= (n.736-216C=) c.1024-141C= (n.1024-141C=) c.1024-93C= (n.1024-93C=) c.754-72C= (n.754-72C=) | |
2 | g.219421268C>G | CA1042514195 | DES | n.498-72C>G n.412-72C>G c.1024-72C>G (n.1024-72C>G) n.496-72C>G n.419-72C>G c.1021-72C>G (n.1021-72C>G) c.736-216C>G (n.736-216C>G) c.1024-141C>G (n.1024-141C>G) c.1024-93C>G (n.1024-93C>G) c.754-72C>G (n.754-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219421269A>G | CA2663250357 | DES | n.498-71A>G n.412-71A>G c.1024-71A>G (n.1024-71A>G) n.496-71A>G n.419-71A>G c.1021-71A>G (n.1021-71A>G) c.736-215A>G (n.736-215A>G) c.1024-140A>G (n.1024-140A>G) c.1024-92A>G (n.1024-92A>G) c.754-71A>G (n.754-71A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219421270G>A | CA2663250359 | DES | n.498-70G>A n.412-70G>A c.1024-70G>A (n.1024-70G>A) n.496-70G>A n.419-70G>A c.1021-70G>A (n.1021-70G>A) c.736-214G>A (n.736-214G>A) c.1024-139G>A (n.1024-139G>A) c.1024-91G>A (n.1024-91G>A) c.754-70G>A (n.754-70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219421271C>A | CA764966089 | DES | n.498-69C>A n.412-69C>A c.1024-69C>A (n.1024-69C>A) n.496-69C>A n.419-69C>A c.1021-69C>A (n.1021-69C>A) c.736-213C>A (n.736-213C>A) c.1024-138C>A (n.1024-138C>A) c.1024-90C>A (n.1024-90C>A) c.754-69C>A (n.754-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219421271C= | CA1329211191 | DES | n.498-69C= n.412-69C= c.1024-69C= (n.1024-69C=) n.496-69C= n.419-69C= c.1021-69C= (n.1021-69C=) c.736-213C= (n.736-213C=) c.1024-138C= (n.1024-138C=) c.1024-90C= (n.1024-90C=) c.754-69C= (n.754-69C=) | |
2 | g.219421272C>A | CA2663250363 | DES | n.498-68C>A n.412-68C>A c.1024-68C>A (n.1024-68C>A) n.496-68C>A n.419-68C>A c.1021-68C>A (n.1021-68C>A) c.736-212C>A (n.736-212C>A) c.1024-137C>A (n.1024-137C>A) c.1024-89C>A (n.1024-89C>A) c.754-68C>A (n.754-68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219421276A>C | CA2663250365 | DES | n.498-64A>C n.412-64A>C c.1024-64A>C (n.1024-64A>C) n.496-64A>C n.419-64A>C c.1021-64A>C (n.1021-64A>C) c.736-208A>C (n.736-208A>C) c.1024-133A>C (n.1024-133A>C) c.1024-85A>C (n.1024-85A>C) c.754-64A>C (n.754-64A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219421276A>G | CA2663250366 | DES | n.498-64A>G n.412-64A>G c.1024-64A>G (n.1024-64A>G) n.496-64A>G n.419-64A>G c.1021-64A>G (n.1021-64A>G) c.736-208A>G (n.736-208A>G) c.1024-133A>G (n.1024-133A>G) c.1024-85A>G (n.1024-85A>G) c.754-64A>G (n.754-64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219421277_219421278delinsAG | CA1329211192 | DES | n.498-63_498-62delinsAG n.412-63_412-62delinsAG c.1024-63_1024-62delinsAG (n.1024-63_1024-62delinsAG) n.496-63_496-62delinsAG n.419-63_419-62delinsAG c.1021-63_1021-62delinsAG (n.1021-63_1021-62delinsAG) c.736-207_736-206delinsAG (n.736-207_736-206delinsAG) c.1024-132_1024-131delinsAG (n.1024-132_1024-131delinsAG) c.1024-84_1024-83delinsAG (n.1024-84_1024-83delinsAG) c.754-63_754-62delinsAG (n.754-63_754-62delinsAG) |