UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421226G>T | CA2663250328 | DES | n.498-114G>T n.412-114G>T c.1024-114G>T (n.1024-114G>T) n.496-114G>T n.419-114G>T c.1021-114G>T (n.1021-114G>T) c.736-258G>T (n.736-258G>T) c.1024-183G>T (n.1024-183G>T) c.1024-135G>T (n.1024-135G>T) c.754-114G>T (n.754-114G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421227G>C | CA764966071 | DES | n.498-113G>C n.412-113G>C c.1024-113G>C (n.1024-113G>C) n.496-113G>C n.419-113G>C c.1021-113G>C (n.1021-113G>C) c.736-257G>C (n.736-257G>C) c.1024-182G>C (n.1024-182G>C) c.1024-134G>C (n.1024-134G>C) c.754-113G>C (n.754-113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421227G= | CA1329211171 | DES | n.498-113G= n.412-113G= c.1024-113G= (n.1024-113G=) n.496-113G= n.419-113G= c.1021-113G= (n.1021-113G=) c.736-257G= (n.736-257G=) c.1024-182G= (n.1024-182G=) c.1024-134G= (n.1024-134G=) c.754-113G= (n.754-113G=) | |
| 2 | g.219421227G>T | CA65983210 | DES | n.498-113G>T n.412-113G>T c.1024-113G>T (n.1024-113G>T) n.496-113G>T n.419-113G>T c.1021-113G>T (n.1021-113G>T) c.736-257G>T (n.736-257G>T) c.1024-182G>T (n.1024-182G>T) c.1024-134G>T (n.1024-134G>T) c.754-113G>T (n.754-113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421228G>A | CA1329211173 | DES | n.498-112G>A n.412-112G>A c.1024-112G>A (n.1024-112G>A) n.496-112G>A n.419-112G>A c.1021-112G>A (n.1021-112G>A) c.736-256G>A (n.736-256G>A) c.1024-181G>A (n.1024-181G>A) c.1024-133G>A (n.1024-133G>A) c.754-112G>A (n.754-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421228G= | CA1329211172 | DES | n.498-112G= n.412-112G= c.1024-112G= (n.1024-112G=) n.496-112G= n.419-112G= c.1021-112G= (n.1021-112G=) c.736-256G= (n.736-256G=) c.1024-181G= (n.1024-181G=) c.1024-133G= (n.1024-133G=) c.754-112G= (n.754-112G=) | |
| 2 | g.219421228G>T | CA1329211174 | DES | n.498-112G>T n.412-112G>T c.1024-112G>T (n.1024-112G>T) n.496-112G>T n.419-112G>T c.1021-112G>T (n.1021-112G>T) c.736-256G>T (n.736-256G>T) c.1024-181G>T (n.1024-181G>T) c.1024-133G>T (n.1024-133G>T) c.754-112G>T (n.754-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421229T>C | CA2663250329 | DES | n.498-111T>C n.412-111T>C c.1024-111T>C (n.1024-111T>C) n.496-111T>C n.419-111T>C c.1021-111T>C (n.1021-111T>C) c.736-255T>C (n.736-255T>C) c.1024-180T>C (n.1024-180T>C) c.1024-132T>C (n.1024-132T>C) c.754-111T>C (n.754-111T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421229T>G | CA2663250330 | DES | n.498-111T>G n.412-111T>G c.1024-111T>G (n.1024-111T>G) n.496-111T>G n.419-111T>G c.1021-111T>G (n.1021-111T>G) c.736-255T>G (n.736-255T>G) c.1024-180T>G (n.1024-180T>G) c.1024-132T>G (n.1024-132T>G) c.754-111T>G (n.754-111T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421231C>T | CA2663250331 | DES | n.498-109C>T n.412-109C>T c.1024-109C>T (n.1024-109C>T) n.496-109C>T n.419-109C>T c.1021-109C>T (n.1021-109C>T) c.736-253C>T (n.736-253C>T) c.1024-178C>T (n.1024-178C>T) c.1024-130C>T (n.1024-130C>T) c.754-109C>T (n.754-109C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421234C>A | CA2663250332 | DES | n.498-106C>A n.412-106C>A c.1024-106C>A (n.1024-106C>A) n.496-106C>A n.419-106C>A c.1021-106C>A (n.1021-106C>A) c.736-250C>A (n.736-250C>A) c.1024-175C>A (n.1024-175C>A) c.1024-127C>A (n.1024-127C>A) c.754-106C>A (n.754-106C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421235A= | CA1329211175 | DES | n.498-105A= n.412-105A= c.1024-105A= (n.1024-105A=) n.496-105A= n.419-105A= c.1021-105A= (n.1021-105A=) c.736-249A= (n.736-249A=) c.1024-174A= (n.1024-174A=) c.1024-126A= (n.1024-126A=) c.754-105A= (n.754-105A=) | |
| 2 | g.219421235A>G | CA65983218 | DES | n.498-105A>G n.412-105A>G c.1024-105A>G (n.1024-105A>G) n.496-105A>G n.419-105A>G c.1021-105A>G (n.1021-105A>G) c.736-249A>G (n.736-249A>G) c.1024-174A>G (n.1024-174A>G) c.1024-126A>G (n.1024-126A>G) c.754-105A>G (n.754-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421235A>T | CA2663250333 | DES | n.498-105A>T n.412-105A>T c.1024-105A>T (n.1024-105A>T) n.496-105A>T n.419-105A>T c.1021-105A>T (n.1021-105A>T) c.736-249A>T (n.736-249A>T) c.1024-174A>T (n.1024-174A>T) c.1024-126A>T (n.1024-126A>T) c.754-105A>T (n.754-105A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421236T>C | CA1329211177 | DES | n.498-104T>C n.412-104T>C c.1024-104T>C (n.1024-104T>C) n.496-104T>C n.419-104T>C c.1021-104T>C (n.1021-104T>C) c.736-248T>C (n.736-248T>C) c.1024-173T>C (n.1024-173T>C) c.1024-125T>C (n.1024-125T>C) c.754-104T>C (n.754-104T>C) | dbSNP |
| 2 | g.219421236T= | CA1329211176 | DES | n.498-104T= n.412-104T= c.1024-104T= (n.1024-104T=) n.496-104T= n.419-104T= c.1021-104T= (n.1021-104T=) c.736-248T= (n.736-248T=) c.1024-173T= (n.1024-173T=) c.1024-125T= (n.1024-125T=) c.754-104T= (n.754-104T=) | |
| 2 | g.219421237G>A | CA1042514178 | DES | n.498-103G>A n.412-103G>A c.1024-103G>A (n.1024-103G>A) n.496-103G>A n.419-103G>A c.1021-103G>A (n.1021-103G>A) c.736-247G>A (n.736-247G>A) c.1024-172G>A (n.1024-172G>A) c.1024-124G>A (n.1024-124G>A) c.754-103G>A (n.754-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421237G= | CA1329211178 | DES | n.498-103G= n.412-103G= c.1024-103G= (n.1024-103G=) n.496-103G= n.419-103G= c.1021-103G= (n.1021-103G=) c.736-247G= (n.736-247G=) c.1024-172G= (n.1024-172G=) c.1024-124G= (n.1024-124G=) c.754-103G= (n.754-103G=) | |
| 2 | g.219421237G>T | CA2663250334 | DES | n.498-103G>T n.412-103G>T c.1024-103G>T (n.1024-103G>T) n.496-103G>T n.419-103G>T c.1021-103G>T (n.1021-103G>T) c.736-247G>T (n.736-247G>T) c.1024-172G>T (n.1024-172G>T) c.1024-124G>T (n.1024-124G>T) c.754-103G>T (n.754-103G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421238G= | CA1329211179 | DES | n.498-102G= n.412-102G= c.1024-102G= (n.1024-102G=) n.496-102G= n.419-102G= c.1021-102G= (n.1021-102G=) c.736-246G= (n.736-246G=) c.1024-171G= (n.1024-171G=) c.1024-123G= (n.1024-123G=) c.754-102G= (n.754-102G=) | |
| 2 | g.219421238G>T | CA65983224 | DES | n.498-102G>T n.412-102G>T c.1024-102G>T (n.1024-102G>T) n.496-102G>T n.419-102G>T c.1021-102G>T (n.1021-102G>T) c.736-246G>T (n.736-246G>T) c.1024-171G>T (n.1024-171G>T) c.1024-123G>T (n.1024-123G>T) c.754-102G>T (n.754-102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421239C>A | CA2663250336 | DES | n.498-101C>A n.412-101C>A c.1024-101C>A (n.1024-101C>A) n.496-101C>A n.419-101C>A c.1021-101C>A (n.1021-101C>A) c.736-245C>A (n.736-245C>A) c.1024-170C>A (n.1024-170C>A) c.1024-122C>A (n.1024-122C>A) c.754-101C>A (n.754-101C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421239C>T | CA2663250335 | DES | n.498-101C>T n.412-101C>T c.1024-101C>T (n.1024-101C>T) n.496-101C>T n.419-101C>T c.1021-101C>T (n.1021-101C>T) c.736-245C>T (n.736-245C>T) c.1024-170C>T (n.1024-170C>T) c.1024-122C>T (n.1024-122C>T) c.754-101C>T (n.754-101C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421240C>A | CA2663250337 | DES | n.498-100C>A n.412-100C>A c.1024-100C>A (n.1024-100C>A) n.496-100C>A n.419-100C>A c.1021-100C>A (n.1021-100C>A) c.736-244C>A (n.736-244C>A) c.1024-169C>A (n.1024-169C>A) c.1024-121C>A (n.1024-121C>A) c.754-100C>A (n.754-100C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421240C>T | CA2663250338 | DES | n.498-100C>T n.412-100C>T c.1024-100C>T (n.1024-100C>T) n.496-100C>T n.419-100C>T c.1021-100C>T (n.1021-100C>T) c.736-244C>T (n.736-244C>T) c.1024-169C>T (n.1024-169C>T) c.1024-121C>T (n.1024-121C>T) c.754-100C>T (n.754-100C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421241T>A | CA65983231 | DES | n.498-99T>A n.412-99T>A c.1024-99T>A (n.1024-99T>A) n.496-99T>A n.419-99T>A c.1021-99T>A (n.1021-99T>A) c.736-243T>A (n.736-243T>A) c.1024-168T>A (n.1024-168T>A) c.1024-120T>A (n.1024-120T>A) c.754-99T>A (n.754-99T>A) | dbSNP |
| 2 | g.219421241T>C | CA2577252603 | DES | n.498-99T>C n.412-99T>C c.1024-99T>C (n.1024-99T>C) n.496-99T>C n.419-99T>C c.1021-99T>C (n.1021-99T>C) c.736-243T>C (n.736-243T>C) c.1024-168T>C (n.1024-168T>C) c.1024-120T>C (n.1024-120T>C) c.754-99T>C (n.754-99T>C) | |
| 2 | g.219421241T>G | CA2663250339 | DES | n.498-99T>G n.412-99T>G c.1024-99T>G (n.1024-99T>G) n.496-99T>G n.419-99T>G c.1021-99T>G (n.1021-99T>G) c.736-243T>G (n.736-243T>G) c.1024-168T>G (n.1024-168T>G) c.1024-120T>G (n.1024-120T>G) c.754-99T>G (n.754-99T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421241T= | CA1329211180 | DES | n.498-99T= n.412-99T= c.1024-99T= (n.1024-99T=) n.496-99T= n.419-99T= c.1021-99T= (n.1021-99T=) c.736-243T= (n.736-243T=) c.1024-168T= (n.1024-168T=) c.1024-120T= (n.1024-120T=) c.754-99T= (n.754-99T=) | |
| 2 | g.219421242G>A | CA2577252604 | DES | n.498-98G>A n.412-98G>A c.1024-98G>A (n.1024-98G>A) n.496-98G>A n.419-98G>A c.1021-98G>A (n.1021-98G>A) c.736-242G>A (n.736-242G>A) c.1024-167G>A (n.1024-167G>A) c.1024-119G>A (n.1024-119G>A) c.754-98G>A (n.754-98G>A) | |
| 2 | g.219421242G>T | CA2577252605 | DES | n.498-98G>T n.412-98G>T c.1024-98G>T (n.1024-98G>T) n.496-98G>T n.419-98G>T c.1021-98G>T (n.1021-98G>T) c.736-242G>T (n.736-242G>T) c.1024-167G>T (n.1024-167G>T) c.1024-119G>T (n.1024-119G>T) c.754-98G>T (n.754-98G>T) | |
| 2 | g.219421243del | CA2663250340 | DES | n.498-97del n.412-97del c.1024-97del (n.1024-97del) n.496-97del n.419-97del c.1021-97del (n.1021-97del) c.736-241del (n.736-241del) c.1024-166del (n.1024-166del) c.1024-118del (n.1024-118del) c.754-97del (n.754-97del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421243G>A | CA2663250341 | DES | n.498-97G>A n.412-97G>A c.1024-97G>A (n.1024-97G>A) n.496-97G>A n.419-97G>A c.1021-97G>A (n.1021-97G>A) c.736-241G>A (n.736-241G>A) c.1024-166G>A (n.1024-166G>A) c.1024-118G>A (n.1024-118G>A) c.754-97G>A (n.754-97G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421243G>T | CA2577252606 | DES | n.498-97G>T n.412-97G>T c.1024-97G>T (n.1024-97G>T) n.496-97G>T n.419-97G>T c.1021-97G>T (n.1021-97G>T) c.736-241G>T (n.736-241G>T) c.1024-166G>T (n.1024-166G>T) c.1024-118G>T (n.1024-118G>T) c.754-97G>T (n.754-97G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421244A>C | CA2663250342 | DES | n.498-96A>C n.412-96A>C c.1024-96A>C (n.1024-96A>C) n.496-96A>C n.419-96A>C c.1021-96A>C (n.1021-96A>C) c.736-240A>C (n.736-240A>C) c.1024-165A>C (n.1024-165A>C) c.1024-117A>C (n.1024-117A>C) c.754-96A>C (n.754-96A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421244A>G | CA2663250343 | DES | n.498-96A>G n.412-96A>G c.1024-96A>G (n.1024-96A>G) n.496-96A>G n.419-96A>G c.1021-96A>G (n.1021-96A>G) c.736-240A>G (n.736-240A>G) c.1024-165A>G (n.1024-165A>G) c.1024-117A>G (n.1024-117A>G) c.754-96A>G (n.754-96A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421245C>A | CA764966079 | DES | n.498-95C>A n.412-95C>A c.1024-95C>A (n.1024-95C>A) n.496-95C>A n.419-95C>A c.1021-95C>A (n.1021-95C>A) c.736-239C>A (n.736-239C>A) c.1024-164C>A (n.1024-164C>A) c.1024-116C>A (n.1024-116C>A) c.754-95C>A (n.754-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421245C= | CA1329211181 | DES | n.498-95C= n.412-95C= c.1024-95C= (n.1024-95C=) n.496-95C= n.419-95C= c.1021-95C= (n.1021-95C=) c.736-239C= (n.736-239C=) c.1024-164C= (n.1024-164C=) c.1024-116C= (n.1024-116C=) c.754-95C= (n.754-95C=) | |
| 2 | g.219421248G>A | CA2577252607 | DES | n.498-92G>A n.412-92G>A c.1024-92G>A (n.1024-92G>A) n.496-92G>A n.419-92G>A c.1021-92G>A (n.1021-92G>A) c.736-236G>A (n.736-236G>A) c.1024-161G>A (n.1024-161G>A) c.1024-113G>A (n.1024-113G>A) c.754-92G>A (n.754-92G>A) | |
| 2 | g.219421248G>T | CA2663250344 | DES | n.498-92G>T n.412-92G>T c.1024-92G>T (n.1024-92G>T) n.496-92G>T n.419-92G>T c.1021-92G>T (n.1021-92G>T) c.736-236G>T (n.736-236G>T) c.1024-161G>T (n.1024-161G>T) c.1024-113G>T (n.1024-113G>T) c.754-92G>T (n.754-92G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421249A>T | CA2663250345 | DES | n.498-91A>T n.412-91A>T c.1024-91A>T (n.1024-91A>T) n.496-91A>T n.419-91A>T c.1021-91A>T (n.1021-91A>T) c.736-235A>T (n.736-235A>T) c.1024-160A>T (n.1024-160A>T) c.1024-112A>T (n.1024-112A>T) c.754-91A>T (n.754-91A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421250C>A | CA2663250346 | DES | n.498-90C>A n.412-90C>A c.1024-90C>A (n.1024-90C>A) n.496-90C>A n.419-90C>A c.1021-90C>A (n.1021-90C>A) c.736-234C>A (n.736-234C>A) c.1024-159C>A (n.1024-159C>A) c.1024-111C>A (n.1024-111C>A) c.754-90C>A (n.754-90C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421250C= | CA1329211182 | DES | n.498-90C= n.412-90C= c.1024-90C= (n.1024-90C=) n.496-90C= n.419-90C= c.1021-90C= (n.1021-90C=) c.736-234C= (n.736-234C=) c.1024-159C= (n.1024-159C=) c.1024-111C= (n.1024-111C=) c.754-90C= (n.754-90C=) | |
| 2 | g.219421250C>T | CA764966080 | DES | n.498-90C>T n.412-90C>T c.1024-90C>T (n.1024-90C>T) n.496-90C>T n.419-90C>T c.1021-90C>T (n.1021-90C>T) c.736-234C>T (n.736-234C>T) c.1024-159C>T (n.1024-159C>T) c.1024-111C>T (n.1024-111C>T) c.754-90C>T (n.754-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421251C>A | CA2663250347 | DES | n.498-89C>A n.412-89C>A c.1024-89C>A (n.1024-89C>A) n.496-89C>A n.419-89C>A c.1021-89C>A (n.1021-89C>A) c.736-233C>A (n.736-233C>A) c.1024-158C>A (n.1024-158C>A) c.1024-110C>A (n.1024-110C>A) c.754-89C>A (n.754-89C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421252A>G | CA2663250348 | DES | n.498-88A>G n.412-88A>G c.1024-88A>G (n.1024-88A>G) n.496-88A>G n.419-88A>G c.1021-88A>G (n.1021-88A>G) c.736-232A>G (n.736-232A>G) c.1024-157A>G (n.1024-157A>G) c.1024-109A>G (n.1024-109A>G) c.754-88A>G (n.754-88A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421253T>A | CA2663250349 | DES | n.498-87T>A n.412-87T>A c.1024-87T>A (n.1024-87T>A) n.496-87T>A n.419-87T>A c.1021-87T>A (n.1021-87T>A) c.736-231T>A (n.736-231T>A) c.1024-156T>A (n.1024-156T>A) c.1024-108T>A (n.1024-108T>A) c.754-87T>A (n.754-87T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421253T>C | CA2577252608 | DES | n.498-87T>C n.412-87T>C c.1024-87T>C (n.1024-87T>C) n.496-87T>C n.419-87T>C c.1021-87T>C (n.1021-87T>C) c.736-231T>C (n.736-231T>C) c.1024-156T>C (n.1024-156T>C) c.1024-108T>C (n.1024-108T>C) c.754-87T>C (n.754-87T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421254C= | CA1329211183 | DES | n.498-86C= n.412-86C= c.1024-86C= (n.1024-86C=) n.496-86C= n.419-86C= c.1021-86C= (n.1021-86C=) c.736-230C= (n.736-230C=) c.1024-155C= (n.1024-155C=) c.1024-107C= (n.1024-107C=) c.754-86C= (n.754-86C=) | |
| 2 | g.219421254C>G | CA539843251 | DES | n.498-86C>G n.412-86C>G c.1024-86C>G (n.1024-86C>G) n.496-86C>G n.419-86C>G c.1021-86C>G (n.1021-86C>G) c.736-230C>G (n.736-230C>G) c.1024-155C>G (n.1024-155C>G) c.1024-107C>G (n.1024-107C>G) c.754-86C>G (n.754-86C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |