UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219421201C>A | CA2663250311 | DES | n.498-139C>A n.412-139C>A c.1024-139C>A (n.1024-139C>A) n.496-139C>A n.419-139C>A c.1021-139C>A (n.1021-139C>A) c.736-283C>A (n.736-283C>A) c.1024-208C>A (n.1024-208C>A) c.1024-160C>A (n.1024-160C>A) c.754-139C>A (n.754-139C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421201C= | CA1329211160 | DES | n.498-139C= n.412-139C= c.1024-139C= (n.1024-139C=) n.496-139C= n.419-139C= c.1021-139C= (n.1021-139C=) c.736-283C= (n.736-283C=) c.1024-208C= (n.1024-208C=) c.1024-160C= (n.1024-160C=) c.754-139C= (n.754-139C=) | |
| 2 | g.219421201C>T | CA764966066 | DES | n.498-139C>T n.412-139C>T c.1024-139C>T (n.1024-139C>T) n.496-139C>T n.419-139C>T c.1021-139C>T (n.1021-139C>T) c.736-283C>T (n.736-283C>T) c.1024-208C>T (n.1024-208C>T) c.1024-160C>T (n.1024-160C>T) c.754-139C>T (n.754-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421202A>G | CA2663250312 | DES | n.498-138A>G n.412-138A>G c.1024-138A>G (n.1024-138A>G) n.496-138A>G n.419-138A>G c.1021-138A>G (n.1021-138A>G) c.736-282A>G (n.736-282A>G) c.1024-207A>G (n.1024-207A>G) c.1024-159A>G (n.1024-159A>G) c.754-138A>G (n.754-138A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421203C>A | CA2663250314 | DES | n.498-137C>A n.412-137C>A c.1024-137C>A (n.1024-137C>A) n.496-137C>A n.419-137C>A c.1021-137C>A (n.1021-137C>A) c.736-281C>A (n.736-281C>A) c.1024-206C>A (n.1024-206C>A) c.1024-158C>A (n.1024-158C>A) c.754-137C>A (n.754-137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421203C>T | CA2663250313 | DES | n.498-137C>T n.412-137C>T c.1024-137C>T (n.1024-137C>T) n.496-137C>T n.419-137C>T c.1021-137C>T (n.1021-137C>T) c.736-281C>T (n.736-281C>T) c.1024-206C>T (n.1024-206C>T) c.1024-158C>T (n.1024-158C>T) c.754-137C>T (n.754-137C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421204A= | CA1329211161 | DES | n.498-136A= n.412-136A= c.1024-136A= (n.1024-136A=) n.496-136A= n.419-136A= c.1021-136A= (n.1021-136A=) c.736-280A= (n.736-280A=) c.1024-205A= (n.1024-205A=) c.1024-157A= (n.1024-157A=) c.754-136A= (n.754-136A=) | |
| 2 | g.219421204A>G | CA2663250315 | DES | n.498-136A>G n.412-136A>G c.1024-136A>G (n.1024-136A>G) n.496-136A>G n.419-136A>G c.1021-136A>G (n.1021-136A>G) c.736-280A>G (n.736-280A>G) c.1024-205A>G (n.1024-205A>G) c.1024-157A>G (n.1024-157A>G) c.754-136A>G (n.754-136A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421204A>T | CA764966067 | DES | n.498-136A>T n.412-136A>T c.1024-136A>T (n.1024-136A>T) n.496-136A>T n.419-136A>T c.1021-136A>T (n.1021-136A>T) c.736-280A>T (n.736-280A>T) c.1024-205A>T (n.1024-205A>T) c.1024-157A>T (n.1024-157A>T) c.754-136A>T (n.754-136A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421206A>G | CA2663250316 | DES | n.498-134A>G n.412-134A>G c.1024-134A>G (n.1024-134A>G) n.496-134A>G n.419-134A>G c.1021-134A>G (n.1021-134A>G) c.736-278A>G (n.736-278A>G) c.1024-203A>G (n.1024-203A>G) c.1024-155A>G (n.1024-155A>G) c.754-134A>G (n.754-134A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421207T>C | CA764966068 | DES | n.498-133T>C n.412-133T>C c.1024-133T>C (n.1024-133T>C) n.496-133T>C n.419-133T>C c.1021-133T>C (n.1021-133T>C) c.736-277T>C (n.736-277T>C) c.1024-202T>C (n.1024-202T>C) c.1024-154T>C (n.1024-154T>C) c.754-133T>C (n.754-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421207T= | CA1329211162 | DES | n.498-133T= n.412-133T= c.1024-133T= (n.1024-133T=) n.496-133T= n.419-133T= c.1021-133T= (n.1021-133T=) c.736-277T= (n.736-277T=) c.1024-202T= (n.1024-202T=) c.1024-154T= (n.1024-154T=) c.754-133T= (n.754-133T=) | |
| 2 | g.219421208A= | CA1329211163 | DES | n.498-132A= n.412-132A= c.1024-132A= (n.1024-132A=) n.496-132A= n.419-132A= c.1021-132A= (n.1021-132A=) c.736-276A= (n.736-276A=) c.1024-201A= (n.1024-201A=) c.1024-153A= (n.1024-153A=) c.754-132A= (n.754-132A=) | |
| 2 | g.219421208A>G | CA1329211164 | DES | n.498-132A>G n.412-132A>G c.1024-132A>G (n.1024-132A>G) n.496-132A>G n.419-132A>G c.1021-132A>G (n.1021-132A>G) c.736-276A>G (n.736-276A>G) c.1024-201A>G (n.1024-201A>G) c.1024-153A>G (n.1024-153A>G) c.754-132A>G (n.754-132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421209G>C | CA1042514150 | DES | n.498-131G>C n.412-131G>C c.1024-131G>C (n.1024-131G>C) n.496-131G>C n.419-131G>C c.1021-131G>C (n.1021-131G>C) c.736-275G>C (n.736-275G>C) c.1024-200G>C (n.1024-200G>C) c.1024-152G>C (n.1024-152G>C) c.754-131G>C (n.754-131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421209G= | CA1329211165 | DES | n.498-131G= n.412-131G= c.1024-131G= (n.1024-131G=) n.496-131G= n.419-131G= c.1021-131G= (n.1021-131G=) c.736-275G= (n.736-275G=) c.1024-200G= (n.1024-200G=) c.1024-152G= (n.1024-152G=) c.754-131G= (n.754-131G=) | |
| 2 | g.219421210A= | CA1329211166 | DES | n.498-130A= n.412-130A= c.1024-130A= (n.1024-130A=) n.496-130A= n.419-130A= c.1021-130A= (n.1021-130A=) c.736-274A= (n.736-274A=) c.1024-199A= (n.1024-199A=) c.1024-151A= (n.1024-151A=) c.754-130A= (n.754-130A=) | |
| 2 | g.219421210A>T | CA764966069 | DES | n.498-130A>T n.412-130A>T c.1024-130A>T (n.1024-130A>T) n.496-130A>T n.419-130A>T c.1021-130A>T (n.1021-130A>T) c.736-274A>T (n.736-274A>T) c.1024-199A>T (n.1024-199A>T) c.1024-151A>T (n.1024-151A>T) c.754-130A>T (n.754-130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421211C>A | CA2663250317 | DES | n.498-129C>A n.412-129C>A c.1024-129C>A (n.1024-129C>A) n.496-129C>A n.419-129C>A c.1021-129C>A (n.1021-129C>A) c.736-273C>A (n.736-273C>A) c.1024-198C>A (n.1024-198C>A) c.1024-150C>A (n.1024-150C>A) c.754-129C>A (n.754-129C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421211C= | CA1329211167 | DES | n.498-129C= n.412-129C= c.1024-129C= (n.1024-129C=) n.496-129C= n.419-129C= c.1021-129C= (n.1021-129C=) c.736-273C= (n.736-273C=) c.1024-198C= (n.1024-198C=) c.1024-150C= (n.1024-150C=) c.754-129C= (n.754-129C=) | |
| 2 | g.219421211C>T | CA1329211168 | DES | n.498-129C>T n.412-129C>T c.1024-129C>T (n.1024-129C>T) n.496-129C>T n.419-129C>T c.1021-129C>T (n.1021-129C>T) c.736-273C>T (n.736-273C>T) c.1024-198C>T (n.1024-198C>T) c.1024-150C>T (n.1024-150C>T) c.754-129C>T (n.754-129C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219421212T>C | CA1042514163 | DES | n.498-128T>C n.412-128T>C c.1024-128T>C (n.1024-128T>C) n.496-128T>C n.419-128T>C c.1021-128T>C (n.1021-128T>C) c.736-272T>C (n.736-272T>C) c.1024-197T>C (n.1024-197T>C) c.1024-149T>C (n.1024-149T>C) c.754-128T>C (n.754-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421212T= | CA1329211169 | DES | n.498-128T= n.412-128T= c.1024-128T= (n.1024-128T=) n.496-128T= n.419-128T= c.1021-128T= (n.1021-128T=) c.736-272T= (n.736-272T=) c.1024-197T= (n.1024-197T=) c.1024-149T= (n.1024-149T=) c.754-128T= (n.754-128T=) | |
| 2 | g.219421214_219421218del | CA2663250318 | DES | n.498-126_498-122del n.412-126_412-122del c.1024-126_1024-122del (n.1024-126_1024-122del) n.496-126_496-122del n.419-126_419-122del c.1021-126_1021-122del (n.1021-126_1021-122del) c.736-270_736-266del (n.736-270_736-266del) c.1024-195_1024-191del (n.1024-195_1024-191del) c.1024-147_1024-143del (n.1024-147_1024-143del) c.754-126_754-122del (n.754-126_754-122del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421213T>C | CA2663250319 | DES | n.498-127T>C n.412-127T>C c.1024-127T>C (n.1024-127T>C) n.496-127T>C n.419-127T>C c.1021-127T>C (n.1021-127T>C) c.736-271T>C (n.736-271T>C) c.1024-196T>C (n.1024-196T>C) c.1024-148T>C (n.1024-148T>C) c.754-127T>C (n.754-127T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421215A= | CA1329211170 | DES | n.498-125A= n.412-125A= c.1024-125A= (n.1024-125A=) n.496-125A= n.419-125A= c.1021-125A= (n.1021-125A=) c.736-269A= (n.736-269A=) c.1024-194A= (n.1024-194A=) c.1024-146A= (n.1024-146A=) c.754-125A= (n.754-125A=) | |
| 2 | g.219421215A>G | CA65983193 | DES | n.498-125A>G n.412-125A>G c.1024-125A>G (n.1024-125A>G) n.496-125A>G n.419-125A>G c.1021-125A>G (n.1021-125A>G) c.736-269A>G (n.736-269A>G) c.1024-194A>G (n.1024-194A>G) c.1024-146A>G (n.1024-146A>G) c.754-125A>G (n.754-125A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421215A>T | CA2663250320 | DES | n.498-125A>T n.412-125A>T c.1024-125A>T (n.1024-125A>T) n.496-125A>T n.419-125A>T c.1021-125A>T (n.1021-125A>T) c.736-269A>T (n.736-269A>T) c.1024-194A>T (n.1024-194A>T) c.1024-146A>T (n.1024-146A>T) c.754-125A>T (n.754-125A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421218dup | CA764966070 | DES | n.498-122dup n.412-122dup c.1024-122dup (n.1024-122dup) n.496-122dup n.419-122dup c.1021-122dup (n.1021-122dup) c.736-266dup (n.736-266dup) c.1024-191dup (n.1024-191dup) c.1024-143dup (n.1024-143dup) c.754-122dup (n.754-122dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421219G>T | CA2663250321 | DES | n.498-121G>T n.412-121G>T c.1024-121G>T (n.1024-121G>T) n.496-121G>T n.419-121G>T c.1021-121G>T (n.1021-121G>T) c.736-265G>T (n.736-265G>T) c.1024-190G>T (n.1024-190G>T) c.1024-142G>T (n.1024-142G>T) c.754-121G>T (n.754-121G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421220A>T | CA2663250322 | DES | n.498-120A>T n.412-120A>T c.1024-120A>T (n.1024-120A>T) n.496-120A>T n.419-120A>T c.1021-120A>T (n.1021-120A>T) c.736-264A>T (n.736-264A>T) c.1024-189A>T (n.1024-189A>T) c.1024-141A>T (n.1024-141A>T) c.754-120A>T (n.754-120A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421221G>A | CA2663250323 | DES | n.498-119G>A n.412-119G>A c.1024-119G>A (n.1024-119G>A) n.496-119G>A n.419-119G>A c.1021-119G>A (n.1021-119G>A) c.736-263G>A (n.736-263G>A) c.1024-188G>A (n.1024-188G>A) c.1024-140G>A (n.1024-140G>A) c.754-119G>A (n.754-119G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421224C>A | CA2663250324 | DES | n.498-116C>A n.412-116C>A c.1024-116C>A (n.1024-116C>A) n.496-116C>A n.419-116C>A c.1021-116C>A (n.1021-116C>A) c.736-260C>A (n.736-260C>A) c.1024-185C>A (n.1024-185C>A) c.1024-137C>A (n.1024-137C>A) c.754-116C>A (n.754-116C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421224C>T | CA2663250325 | DES | n.498-116C>T n.412-116C>T c.1024-116C>T (n.1024-116C>T) n.496-116C>T n.419-116C>T c.1021-116C>T (n.1021-116C>T) c.736-260C>T (n.736-260C>T) c.1024-185C>T (n.1024-185C>T) c.1024-137C>T (n.1024-137C>T) c.754-116C>T (n.754-116C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421225A>T | CA2663250327 | DES | n.498-115A>T n.412-115A>T c.1024-115A>T (n.1024-115A>T) n.496-115A>T n.419-115A>T c.1021-115A>T (n.1021-115A>T) c.736-259A>T (n.736-259A>T) c.1024-184A>T (n.1024-184A>T) c.1024-136A>T (n.1024-136A>T) c.754-115A>T (n.754-115A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421226G>T | CA2663250328 | DES | n.498-114G>T n.412-114G>T c.1024-114G>T (n.1024-114G>T) n.496-114G>T n.419-114G>T c.1021-114G>T (n.1021-114G>T) c.736-258G>T (n.736-258G>T) c.1024-183G>T (n.1024-183G>T) c.1024-135G>T (n.1024-135G>T) c.754-114G>T (n.754-114G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421227G>C | CA764966071 | DES | n.498-113G>C n.412-113G>C c.1024-113G>C (n.1024-113G>C) n.496-113G>C n.419-113G>C c.1021-113G>C (n.1021-113G>C) c.736-257G>C (n.736-257G>C) c.1024-182G>C (n.1024-182G>C) c.1024-134G>C (n.1024-134G>C) c.754-113G>C (n.754-113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421227G= | CA1329211171 | DES | n.498-113G= n.412-113G= c.1024-113G= (n.1024-113G=) n.496-113G= n.419-113G= c.1021-113G= (n.1021-113G=) c.736-257G= (n.736-257G=) c.1024-182G= (n.1024-182G=) c.1024-134G= (n.1024-134G=) c.754-113G= (n.754-113G=) | |
| 2 | g.219421227G>T | CA65983210 | DES | n.498-113G>T n.412-113G>T c.1024-113G>T (n.1024-113G>T) n.496-113G>T n.419-113G>T c.1021-113G>T (n.1021-113G>T) c.736-257G>T (n.736-257G>T) c.1024-182G>T (n.1024-182G>T) c.1024-134G>T (n.1024-134G>T) c.754-113G>T (n.754-113G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421228G>A | CA1329211173 | DES | n.498-112G>A n.412-112G>A c.1024-112G>A (n.1024-112G>A) n.496-112G>A n.419-112G>A c.1021-112G>A (n.1021-112G>A) c.736-256G>A (n.736-256G>A) c.1024-181G>A (n.1024-181G>A) c.1024-133G>A (n.1024-133G>A) c.754-112G>A (n.754-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421228G= | CA1329211172 | DES | n.498-112G= n.412-112G= c.1024-112G= (n.1024-112G=) n.496-112G= n.419-112G= c.1021-112G= (n.1021-112G=) c.736-256G= (n.736-256G=) c.1024-181G= (n.1024-181G=) c.1024-133G= (n.1024-133G=) c.754-112G= (n.754-112G=) | |
| 2 | g.219421228G>T | CA1329211174 | DES | n.498-112G>T n.412-112G>T c.1024-112G>T (n.1024-112G>T) n.496-112G>T n.419-112G>T c.1021-112G>T (n.1021-112G>T) c.736-256G>T (n.736-256G>T) c.1024-181G>T (n.1024-181G>T) c.1024-133G>T (n.1024-133G>T) c.754-112G>T (n.754-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219421229T>C | CA2663250329 | DES | n.498-111T>C n.412-111T>C c.1024-111T>C (n.1024-111T>C) n.496-111T>C n.419-111T>C c.1021-111T>C (n.1021-111T>C) c.736-255T>C (n.736-255T>C) c.1024-180T>C (n.1024-180T>C) c.1024-132T>C (n.1024-132T>C) c.754-111T>C (n.754-111T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421229T>G | CA2663250330 | DES | n.498-111T>G n.412-111T>G c.1024-111T>G (n.1024-111T>G) n.496-111T>G n.419-111T>G c.1021-111T>G (n.1021-111T>G) c.736-255T>G (n.736-255T>G) c.1024-180T>G (n.1024-180T>G) c.1024-132T>G (n.1024-132T>G) c.754-111T>G (n.754-111T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421231C>T | CA2663250331 | DES | n.498-109C>T n.412-109C>T c.1024-109C>T (n.1024-109C>T) n.496-109C>T n.419-109C>T c.1021-109C>T (n.1021-109C>T) c.736-253C>T (n.736-253C>T) c.1024-178C>T (n.1024-178C>T) c.1024-130C>T (n.1024-130C>T) c.754-109C>T (n.754-109C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421234C>A | CA2663250332 | DES | n.498-106C>A n.412-106C>A c.1024-106C>A (n.1024-106C>A) n.496-106C>A n.419-106C>A c.1021-106C>A (n.1021-106C>A) c.736-250C>A (n.736-250C>A) c.1024-175C>A (n.1024-175C>A) c.1024-127C>A (n.1024-127C>A) c.754-106C>A (n.754-106C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421235A= | CA1329211175 | DES | n.498-105A= n.412-105A= c.1024-105A= (n.1024-105A=) n.496-105A= n.419-105A= c.1021-105A= (n.1021-105A=) c.736-249A= (n.736-249A=) c.1024-174A= (n.1024-174A=) c.1024-126A= (n.1024-126A=) c.754-105A= (n.754-105A=) | |
| 2 | g.219421235A>G | CA65983218 | DES | n.498-105A>G n.412-105A>G c.1024-105A>G (n.1024-105A>G) n.496-105A>G n.419-105A>G c.1021-105A>G (n.1021-105A>G) c.736-249A>G (n.736-249A>G) c.1024-174A>G (n.1024-174A>G) c.1024-126A>G (n.1024-126A>G) c.754-105A>G (n.754-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219421235A>T | CA2663250333 | DES | n.498-105A>T n.412-105A>T c.1024-105A>T (n.1024-105A>T) n.496-105A>T n.419-105A>T c.1021-105A>T (n.1021-105A>T) c.736-249A>T (n.736-249A>T) c.1024-174A>T (n.1024-174A>T) c.1024-126A>T (n.1024-126A>T) c.754-105A>T (n.754-105A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219421236T>C | CA1329211177 | DES | n.498-104T>C n.412-104T>C c.1024-104T>C (n.1024-104T>C) n.496-104T>C n.419-104T>C c.1021-104T>C (n.1021-104T>C) c.736-248T>C (n.736-248T>C) c.1024-173T>C (n.1024-173T>C) c.1024-125T>C (n.1024-125T>C) c.754-104T>C (n.754-104T>C) | dbSNP |