UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219420591C>A | CA431427677 | DES | n.306C>A n.220C>A c.832C>A (p.Arg278=) n.304C>A n.227C>A c.829C>A (p.Arg277=) c.735+245C>A (n.735+245C>A) c.562C>A (p.Arg188=) | |
| 2 | g.219420591C= | CA1329210901 | DES | n.306C= n.220C= c.832C= (p.Arg278=) n.304C= n.227C= c.829C= (p.Arg277=) c.735+245C= (n.735+245C=) c.562C= (p.Arg188=) | |
| 2 | g.219420591C>G | CA350691385 | DES | n.306C>G n.220C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) n.304C>G n.227C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) c.735+245C>G (n.735+245C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly) | |
| 2 | g.219420591C>T | CA308263 | DES | n.306C>T n.220C>T c.832C>T (p.Arg278Trp) n.304C>T n.227C>T c.829C>T (p.Arg277Trp) c.735+245C>T (n.735+245C>T) c.562C>T (p.Arg188Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420592G>A | CA2125162 | DES | n.307G>A n.221G>A c.833G>A (p.Arg278Gln) n.305G>A n.228G>A c.830G>A (p.Arg277Gln) c.735+246G>A (n.735+246G>A) c.563G>A (p.Arg188Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420592G>C | CA308319 | DES | n.307G>C n.221G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) n.305G>C n.228G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) c.735+246G>C (n.735+246G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420592G= | CA1329210902 | DES | n.307G= n.221G= c.833G= (p.Arg278=) n.305G= n.228G= c.830G= (p.Arg277=) c.735+246G= (n.735+246G=) c.563G= (p.Arg188=) | |
| 2 | g.219420592G>T | CA350691390 | DES | n.307G>T n.221G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) n.305G>T n.228G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) c.735+246G>T (n.735+246G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu) | |
| 2 | g.219420593G>A | CA431427681 | DES | n.308G>A n.222G>A c.834G>A (p.Arg278=) n.306G>A n.229G>A c.831G>A (p.Arg277=) c.735+247G>A (n.735+247G>A) c.564G>A (p.Arg188=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420593G>C | CA431427680 | DES | n.308G>C n.222G>C c.834G>C (p.Arg278=) n.306G>C n.229G>C c.831G>C (p.Arg277=) c.735+247G>C (n.735+247G>C) c.564G>C (p.Arg188=) | ClinVar |
| 2 | g.219420593G= | CA1329210903 | DES | n.308G= n.222G= c.834G= (p.Arg278=) n.306G= n.229G= c.831G= (p.Arg277=) c.735+247G= (n.735+247G=) c.564G= (p.Arg188=) | |
| 2 | g.219420593G>T | CA431427679 | DES | n.308G>T n.222G>T c.834G>T (p.Arg278=) n.306G>T n.229G>T c.831G>T (p.Arg277=) c.735+247G>T (n.735+247G>T) c.564G>T (p.Arg188=) | |
| 2 | g.219420594G>A | CA350691397 | DES | n.309G>A n.223G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.307G>A n.230G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.735+248G>A (n.735+248G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr) | |
| 2 | g.219420594G>C | CA350691400 | DES | n.309G>C n.223G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.307G>C n.230G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.735+248G>C (n.735+248G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro) | |
| 2 | g.219420594G>T | CA350691403 | DES | n.309G>T n.223G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.307G>T n.230G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) c.735+248G>T (n.735+248G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) | |
| 2 | g.219420595C>A | CA350691406 | DES | n.310C>A n.224C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) n.308C>A n.231C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) c.735+249C>A (n.735+249C>A) c.566C>A (p.Ala189Asp) | |
| 2 | g.219420595C>G | CA350691409 | DES | n.310C>G n.224C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.308C>G n.231C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.735+249C>G (n.735+249C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) | |
| 2 | g.219420595C>T | CA350691415 | DES | n.310C>T n.224C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.308C>T n.231C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.735+249C>T (n.735+249C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) | |
| 2 | g.219420596T>A | CA431427696 | DES | n.311T>A n.225T>A c.837T>A (p.Ala279=) n.309T>A n.232T>A c.834T>A (p.Ala278=) c.735+250T>A (n.735+250T>A) c.567T>A (p.Ala189=) | |
| 2 | g.219420596T>C | CA2125163 | DES | n.311T>C n.225T>C c.837T>C (p.Ala279=) n.309T>C n.232T>C c.834T>C (p.Ala278=) c.735+250T>C (n.735+250T>C) c.567T>C (p.Ala189=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420596T>G | CA431427688 | DES | n.311T>G n.225T>G c.837T>G (p.Ala279=) n.309T>G n.232T>G c.834T>G (p.Ala278=) c.735+250T>G (n.735+250T>G) c.567T>G (p.Ala189=) | |
| 2 | g.219420596T= | CA1329210904 | DES | n.311T= n.225T= c.837T= (p.Ala279=) n.309T= n.232T= c.834T= (p.Ala278=) c.735+250T= (n.735+250T=) c.567T= (p.Ala189=) | |
| 2 | g.219420597C>A | CA350691417 | DES | n.312C>A n.226C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) n.310C>A n.233C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) c.735+251C>A (n.735+251C>A) c.568C>A (p.Gln190Lys) | |
| 2 | g.219420597C>G | CA350691420 | DES | n.312C>G n.226C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) n.310C>G n.233C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) c.735+251C>G (n.735+251C>G) c.568C>G (p.Gln190Glu) | |
| 2 | g.219420597C>T | CA350691418 | DES | n.312C>T n.226C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) n.310C>T n.233C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) c.735+251C>T (n.735+251C>T) c.568C>T (p.Gln190Ter) | |
| 2 | g.219420598A= | CA1329210905 | DES | n.313A= n.227A= c.839A= (p.Gln280=) n.311A= n.234A= c.836A= (p.Gln279=) c.735+252A= (n.735+252A=) c.569A= (p.Gln190=) | |
| 2 | g.219420598A>C | CA350691422 | DES | n.313A>C n.227A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) n.311A>C n.234A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) c.735+252A>C (n.735+252A>C) c.569A>C (p.Gln190Pro) | |
| 2 | g.219420598A>G | CA2125164 | DES | n.313A>G n.227A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) n.311A>G n.234A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) c.735+252A>G (n.735+252A>G) c.569A>G (p.Gln190Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420598A>T | CA350691426 | DES | n.313A>T n.227A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) n.311A>T n.234A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) c.735+252A>T (n.735+252A>T) c.569A>T (p.Gln190Leu) | |
| 2 | g.219420599G>A | CA431427697 | DES | n.314G>A n.228G>A c.840G>A (p.Gln280=) n.312G>A n.235G>A c.837G>A (p.Gln279=) c.735+253G>A (n.735+253G>A) c.570G>A (p.Gln190=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420599G>C | CA350691431 | DES | n.314G>C n.228G>C c.840G>C (p.Gln280His) n.312G>C n.235G>C c.837G>C (p.Gln279His) c.735+253G>C (n.735+253G>C) c.570G>C (p.Gln190His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420599G= | CA1329210906 | DES | n.314G= n.228G= c.840G= (p.Gln280=) n.312G= n.235G= c.837G= (p.Gln279=) c.735+253G= (n.735+253G=) c.570G= (p.Gln190=) | |
| 2 | g.219420599G>T | CA350691434 | DES | n.314G>T n.228G>T c.840G>T (p.Gln280His) n.312G>T n.235G>T c.837G>T (p.Gln279His) c.735+253G>T (n.735+253G>T) c.570G>T (p.Gln190His) | |
| 2 | g.219420600T>A | CA350691439 | DES | n.315T>A n.229T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) n.313T>A n.236T>A c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.735+254T>A (n.735+254T>A) c.571T>A (p.Tyr191Asn) | ClinVar |
| 2 | g.219420600T>C | CA350691440 | DES | n.315T>C n.229T>C c.841T>C (p.Tyr281His) n.313T>C n.236T>C c.838T>C (p.Tyr280His) c.735+254T>C (n.735+254T>C) c.571T>C (p.Tyr191His) | |
| 2 | g.219420600T>G | CA350691443 | DES | n.315T>G n.229T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) n.313T>G n.236T>G c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.735+254T>G (n.735+254T>G) c.571T>G (p.Tyr191Asp) | |
| 2 | g.219420601A>C | CA350691448 | DES | n.316A>C n.230A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) n.314A>C n.237A>C c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.735+255A>C (n.735+255A>C) c.572A>C (p.Tyr191Ser) | |
| 2 | g.219420601A>G | CA350691450 | DES | n.316A>G n.230A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) n.314A>G n.237A>G c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.735+255A>G (n.735+255A>G) c.572A>G (p.Tyr191Cys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420601A>T | CA350691454 | DES | n.316A>T n.230A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) n.314A>T n.237A>T c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.735+255A>T (n.735+255A>T) c.572A>T (p.Tyr191Phe) | |
| 2 | g.219420602T>A | CA350691458 | DES | n.317T>A n.231T>A c.843T>A (p.Tyr281Ter) n.315T>A n.238T>A c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.735+256T>A (n.735+256T>A) c.573T>A (p.Tyr191Ter) | |
| 2 | g.219420602T>C | CA431427704 | DES | n.317T>C n.231T>C c.843T>C (p.Tyr281=) n.315T>C n.238T>C c.840T>C (p.Tyr280=) c.735+256T>C (n.735+256T>C) c.573T>C (p.Tyr191=) | |
| 2 | g.219420602T>G | CA350691460 | DES | n.317T>G n.231T>G c.843T>G (p.Tyr281Ter) n.315T>G n.238T>G c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.735+256T>G (n.735+256T>G) c.573T>G (p.Tyr191Ter) | |
| 2 | g.219420603G>A | CA350691466 | DES | n.318G>A n.232G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) n.316G>A n.239G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) c.735+257G>A (n.735+257G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.219420603G>C | CA350691473 | DES | n.318G>C n.232G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) n.316G>C n.239G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) c.735+257G>C (n.735+257G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) | |
| 2 | g.219420603G>T | CA350691468 | DES | n.318G>T n.232G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) n.316G>T n.239G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) c.735+257G>T (n.735+257G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) | |
| 2 | g.219420604A>C | CA350691475 | DES | n.319A>C n.233A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) n.317A>C n.240A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) c.735+258A>C (n.735+258A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) | |
| 2 | g.219420604A>G | CA350691478 | DES | n.319A>G n.233A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) n.317A>G n.240A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.735+258A>G (n.735+258A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) | ClinVar |
| 2 | g.219420604A>T | CA350691480 | DES | n.319A>T n.233A>T c.845A>T (p.Glu282Val) n.317A>T n.240A>T c.842A>T (p.Glu281Val) c.735+258A>T (n.735+258A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) | |
| 2 | g.219420605G>A | CA431427714 | DES | n.320G>A n.234G>A c.846G>A (p.Glu282=) n.318G>A n.241G>A c.843G>A (p.Glu281=) c.735+259G>A (n.735+259G>A) c.576G>A (p.Glu192=) | |
| 2 | g.219420605G>C | CA350691483 | DES | n.320G>C n.234G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) n.318G>C n.241G>C c.843G>C (p.Glu281Asp) c.735+259G>C (n.735+259G>C) c.576G>C (p.Glu192Asp) |