Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.219420587C>A	CA350691356	DES	n.302C>A n.216C>A c.828C>A (p.Asp276Glu) n.300C>A n.223C>A c.825C>A (p.Asp275Glu) c.735+241C>A (n.735+241C>A) c.558C>A (p.Asp186Glu)
2	g.219420587C=	CA1329210899	DES	n.302C= n.216C= c.828C= (p.Asp276=) n.300C= n.223C= c.825C= (p.Asp275=) c.735+241C= (n.735+241C=) c.558C= (p.Asp186=)
2	g.219420587C>G	CA350691359	DES	n.302C>G n.216C>G c.828C>G (p.Asp276Glu) n.300C>G n.223C>G c.825C>G (p.Asp275Glu) c.735+241C>G (n.735+241C>G) c.558C>G (p.Asp186Glu)
2	g.219420587C>T	CA133879	DES	n.302C>T n.216C>T c.828C>T (p.Asp276=) n.300C>T n.223C>T c.825C>T (p.Asp275=) c.735+241C>T (n.735+241C>T) c.558C>T (p.Asp186=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420588_219420590del	CA2740096446	DES	n.303_305del n.217_219del c.829_831del (p.Ile277del) n.301_303del n.224_226del c.826_828del (p.Ile276del) c.735+242_735+244del (n.735+242_735+244del) c.559_561del (p.Ile187del)	ClinVar
2	g.219420588A>C	CA350691370	DES	n.303A>C n.217A>C c.829A>C (p.Ile277Leu) n.301A>C n.224A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) c.735+242A>C (n.735+242A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu)
2	g.219420588A>G	CA350691364	DES	n.303A>G n.217A>G c.829A>G (p.Ile277Val) n.301A>G n.224A>G c.826A>G (p.Ile276Val) c.735+242A>G (n.735+242A>G) c.559A>G (p.Ile187Val)
2	g.219420588A>T	CA350691367	DES	n.303A>T n.217A>T c.829A>T (p.Ile277Phe) n.301A>T n.224A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) c.735+242A>T (n.735+242A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe)	gnomAD v4
2	g.219420589T>A	CA350691374	DES	n.304T>A n.218T>A c.830T>A (p.Ile277Asn) n.302T>A n.225T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) c.735+243T>A (n.735+243T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn)	ClinVar dbSNP
2	g.219420589T>C	CA350691376	DES	n.304T>C n.218T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) n.302T>C n.225T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) c.735+243T>C (n.735+243T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr)	dbSNP
2	g.219420589T>G	CA350691378	DES	n.304T>G n.218T>G c.830T>G (p.Ile277Ser) n.302T>G n.225T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) c.735+243T>G (n.735+243T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser)
2	g.219420589T=	CA1329210900	DES	n.304T= n.218T= c.830T= (p.Ile277=) n.302T= n.225T= c.827T= (p.Ile276=) c.735+243T= (n.735+243T=) c.560T= (p.Ile187=)
2	g.219420590C>A	CA431427661	DES	n.305C>A n.219C>A c.831C>A (p.Ile277=) n.303C>A n.226C>A c.828C>A (p.Ile276=) c.735+244C>A (n.735+244C>A) c.561C>A (p.Ile187=)	COSMIC
2	g.219420590C>G	CA350691382	DES	n.305C>G n.219C>G c.831C>G (p.Ile277Met) n.303C>G n.226C>G c.828C>G (p.Ile276Met) c.735+244C>G (n.735+244C>G) c.561C>G (p.Ile187Met)
2	g.219420590C>T	CA431427665	DES	n.305C>T n.219C>T c.831C>T (p.Ile277=) n.303C>T n.226C>T c.828C>T (p.Ile276=) c.735+244C>T (n.735+244C>T) c.561C>T (p.Ile187=)
2	g.219420591C>A	CA431427677	DES	n.306C>A n.220C>A c.832C>A (p.Arg278=) n.304C>A n.227C>A c.829C>A (p.Arg277=) c.735+245C>A (n.735+245C>A) c.562C>A (p.Arg188=)
2	g.219420591C=	CA1329210901	DES	n.306C= n.220C= c.832C= (p.Arg278=) n.304C= n.227C= c.829C= (p.Arg277=) c.735+245C= (n.735+245C=) c.562C= (p.Arg188=)
2	g.219420591C>G	CA350691385	DES	n.306C>G n.220C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) n.304C>G n.227C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) c.735+245C>G (n.735+245C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly)
2	g.219420591C>T	CA308263	DES	n.306C>T n.220C>T c.832C>T (p.Arg278Trp) n.304C>T n.227C>T c.829C>T (p.Arg277Trp) c.735+245C>T (n.735+245C>T) c.562C>T (p.Arg188Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420592G>A	CA2125162	DES	n.307G>A n.221G>A c.833G>A (p.Arg278Gln) n.305G>A n.228G>A c.830G>A (p.Arg277Gln) c.735+246G>A (n.735+246G>A) c.563G>A (p.Arg188Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420592G>C	CA308319	DES	n.307G>C n.221G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) n.305G>C n.228G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) c.735+246G>C (n.735+246G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.219420592G=	CA1329210902	DES	n.307G= n.221G= c.833G= (p.Arg278=) n.305G= n.228G= c.830G= (p.Arg277=) c.735+246G= (n.735+246G=) c.563G= (p.Arg188=)
2	g.219420592G>T	CA350691390	DES	n.307G>T n.221G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) n.305G>T n.228G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) c.735+246G>T (n.735+246G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu)
2	g.219420593G>A	CA431427681	DES	n.308G>A n.222G>A c.834G>A (p.Arg278=) n.306G>A n.229G>A c.831G>A (p.Arg277=) c.735+247G>A (n.735+247G>A) c.564G>A (p.Arg188=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219420593G>C	CA431427680	DES	n.308G>C n.222G>C c.834G>C (p.Arg278=) n.306G>C n.229G>C c.831G>C (p.Arg277=) c.735+247G>C (n.735+247G>C) c.564G>C (p.Arg188=)	ClinVar
2	g.219420593G=	CA1329210903	DES	n.308G= n.222G= c.834G= (p.Arg278=) n.306G= n.229G= c.831G= (p.Arg277=) c.735+247G= (n.735+247G=) c.564G= (p.Arg188=)
2	g.219420593G>T	CA431427679	DES	n.308G>T n.222G>T c.834G>T (p.Arg278=) n.306G>T n.229G>T c.831G>T (p.Arg277=) c.735+247G>T (n.735+247G>T) c.564G>T (p.Arg188=)
2	g.219420594G>A	CA350691397	DES	n.309G>A n.223G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.307G>A n.230G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.735+248G>A (n.735+248G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr)
2	g.219420594G>C	CA350691400	DES	n.309G>C n.223G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.307G>C n.230G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.735+248G>C (n.735+248G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro)
2	g.219420594G>T	CA350691403	DES	n.309G>T n.223G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.307G>T n.230G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) c.735+248G>T (n.735+248G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser)
2	g.219420595C>A	CA350691406	DES	n.310C>A n.224C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) n.308C>A n.231C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) c.735+249C>A (n.735+249C>A) c.566C>A (p.Ala189Asp)
2	g.219420595C>G	CA350691409	DES	n.310C>G n.224C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.308C>G n.231C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.735+249C>G (n.735+249C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly)
2	g.219420595C>T	CA350691415	DES	n.310C>T n.224C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.308C>T n.231C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.735+249C>T (n.735+249C>T) c.566C>T (p.Ala189Val)
2	g.219420596T>A	CA431427696	DES	n.311T>A n.225T>A c.837T>A (p.Ala279=) n.309T>A n.232T>A c.834T>A (p.Ala278=) c.735+250T>A (n.735+250T>A) c.567T>A (p.Ala189=)
2	g.219420596T>C	CA2125163	DES	n.311T>C n.225T>C c.837T>C (p.Ala279=) n.309T>C n.232T>C c.834T>C (p.Ala278=) c.735+250T>C (n.735+250T>C) c.567T>C (p.Ala189=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420596T>G	CA431427688	DES	n.311T>G n.225T>G c.837T>G (p.Ala279=) n.309T>G n.232T>G c.834T>G (p.Ala278=) c.735+250T>G (n.735+250T>G) c.567T>G (p.Ala189=)
2	g.219420596T=	CA1329210904	DES	n.311T= n.225T= c.837T= (p.Ala279=) n.309T= n.232T= c.834T= (p.Ala278=) c.735+250T= (n.735+250T=) c.567T= (p.Ala189=)
2	g.219420597C>A	CA350691417	DES	n.312C>A n.226C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) n.310C>A n.233C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) c.735+251C>A (n.735+251C>A) c.568C>A (p.Gln190Lys)
2	g.219420597C>G	CA350691420	DES	n.312C>G n.226C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) n.310C>G n.233C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) c.735+251C>G (n.735+251C>G) c.568C>G (p.Gln190Glu)
2	g.219420597C>T	CA350691418	DES	n.312C>T n.226C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) n.310C>T n.233C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) c.735+251C>T (n.735+251C>T) c.568C>T (p.Gln190Ter)
2	g.219420598A=	CA1329210905	DES	n.313A= n.227A= c.839A= (p.Gln280=) n.311A= n.234A= c.836A= (p.Gln279=) c.735+252A= (n.735+252A=) c.569A= (p.Gln190=)
2	g.219420598A>C	CA350691422	DES	n.313A>C n.227A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) n.311A>C n.234A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) c.735+252A>C (n.735+252A>C) c.569A>C (p.Gln190Pro)
2	g.219420598A>G	CA2125164	DES	n.313A>G n.227A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) n.311A>G n.234A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) c.735+252A>G (n.735+252A>G) c.569A>G (p.Gln190Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420598A>T	CA350691426	DES	n.313A>T n.227A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) n.311A>T n.234A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) c.735+252A>T (n.735+252A>T) c.569A>T (p.Gln190Leu)
2	g.219420599G>A	CA431427697	DES	n.314G>A n.228G>A c.840G>A (p.Gln280=) n.312G>A n.235G>A c.837G>A (p.Gln279=) c.735+253G>A (n.735+253G>A) c.570G>A (p.Gln190=)	ClinVar dbSNP
2	g.219420599G>C	CA350691431	DES	n.314G>C n.228G>C c.840G>C (p.Gln280His) n.312G>C n.235G>C c.837G>C (p.Gln279His) c.735+253G>C (n.735+253G>C) c.570G>C (p.Gln190His)	ClinVar dbSNP
2	g.219420599G=	CA1329210906	DES	n.314G= n.228G= c.840G= (p.Gln280=) n.312G= n.235G= c.837G= (p.Gln279=) c.735+253G= (n.735+253G=) c.570G= (p.Gln190=)
2	g.219420599G>T	CA350691434	DES	n.314G>T n.228G>T c.840G>T (p.Gln280His) n.312G>T n.235G>T c.837G>T (p.Gln279His) c.735+253G>T (n.735+253G>T) c.570G>T (p.Gln190His)
2	g.219420600T>A	CA350691439	DES	n.315T>A n.229T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) n.313T>A n.236T>A c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.735+254T>A (n.735+254T>A) c.571T>A (p.Tyr191Asn)	ClinVar
2	g.219420600T>C	CA350691440	DES	n.315T>C n.229T>C c.841T>C (p.Tyr281His) n.313T>C n.236T>C c.838T>C (p.Tyr280His) c.735+254T>C (n.735+254T>C) c.571T>C (p.Tyr191His)

Number of alleles fetched