Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219420542G>ACA431427872DESn.257G>A
n.171G>A
c.783G>A (p.Val261=)
n.255G>A
n.178G>A
c.780G>A (p.Val260=)
c.735+196G>A (n.735+196G>A)
c.513G>A (p.Val171=)
 dbSNP COSMIC
2g.219420542G>CCA431427873DESn.257G>C
n.171G>C
c.783G>C (p.Val261=)
n.255G>C
n.178G>C
c.780G>C (p.Val260=)
c.735+196G>C (n.735+196G>C)
c.513G>C (p.Val171=)
2g.219420542G=CA1329210879DESn.257G=
n.171G=
c.783G= (p.Val261=)
n.255G=
n.178G=
c.780G= (p.Val260=)
c.735+196G= (n.735+196G=)
c.513G= (p.Val171=)
2g.219420542G>TCA431427874DESn.257G>T
n.171G>T
c.783G>T (p.Val261=)
n.255G>T
n.178G>T
c.780G>T (p.Val260=)
c.735+196G>T (n.735+196G>T)
c.513G>T (p.Val171=)
2g.219420543G>ACA350691045DESn.258G>A
n.172G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.256G>A
n.179G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.735+197G>A (n.735+197G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
2g.219420543G>CCA350691048DESn.258G>C
n.172G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.256G>C
n.179G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.735+197G>C (n.735+197G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
2g.219420543G>TCA350691051DESn.258G>T
n.172G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.256G>T
n.179G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.735+197G>T (n.735+197G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
2g.219420544A=CA1329210880DESn.259A=
n.173A=
c.785A= (p.Glu262=)
n.257A=
n.180A=
c.782A= (p.Glu261=)
c.735+198A= (n.735+198A=)
c.515A= (p.Glu172=)
2g.219420544A>CCA350691054DESn.259A>C
n.173A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.257A>C
n.180A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.735+198A>C (n.735+198A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
2g.219420544A>GCA350691057DESn.259A>G
n.173A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.257A>G
n.180A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.735+198A>G (n.735+198A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
2g.219420544A>TCA133873DESn.259A>T
n.173A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.257A>T
n.180A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.735+198A>T (n.735+198A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420545G>ACA431427878DESn.260G>A
n.174G>A
c.786G>A (p.Glu262=)
n.258G>A
n.181G>A
c.783G>A (p.Glu261=)
c.735+199G>A (n.735+199G>A)
c.516G>A (p.Glu172=)
 COSMIC
2g.219420545G>CCA350691063DESn.260G>C
n.174G>C
c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.258G>C
n.181G>C
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.735+199G>C (n.735+199G>C)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
2g.219420545G>TCA350691066DESn.260G>T
n.174G>T
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.258G>T
n.181G>T
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.735+199G>T (n.735+199G>T)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
2g.219420546A>CCA350691070DESn.261A>C
n.175A>C
c.787A>C (p.Met263Leu)
n.259A>C
n.182A>C
c.784A>C (p.Met262Leu)
c.735+200A>C (n.735+200A>C)
c.517A>C (p.Met173Leu)
 gnomAD v4
2g.219420546A>GCA350691074DESn.261A>G
n.175A>G
c.787A>G (p.Met263Val)
n.259A>G
n.182A>G
c.784A>G (p.Met262Val)
c.735+200A>G (n.735+200A>G)
c.517A>G (p.Met173Val)
2g.219420546A>TCA350691075DESn.261A>T
n.175A>T
c.787A>T (p.Met263Leu)
n.259A>T
n.182A>T
c.784A>T (p.Met262Leu)
c.735+200A>T (n.735+200A>T)
c.517A>T (p.Met173Leu)
2g.219420547T>ACA350691076DESn.262T>A
n.176T>A
c.788T>A (p.Met263Lys)
n.260T>A
n.183T>A
c.785T>A (p.Met262Lys)
c.735+201T>A (n.735+201T>A)
c.518T>A (p.Met173Lys)
 gnomAD v4
2g.219420547T>CCA350691077DESn.262T>C
n.176T>C
c.788T>C (p.Met263Thr)
n.260T>C
n.183T>C
c.785T>C (p.Met262Thr)
c.735+201T>C (n.735+201T>C)
c.518T>C (p.Met173Thr)
 gnomAD v4
2g.219420547T>GCA350691079DESn.262T>G
n.176T>G
c.788T>G (p.Met263Arg)
n.260T>G
n.183T>G
c.785T>G (p.Met262Arg)
c.735+201T>G (n.735+201T>G)
c.518T>G (p.Met173Arg)
2g.219420548G>ACA350691081DESn.263G>A
n.177G>A
c.789G>A (p.Met263Ile)
n.261G>A
n.184G>A
c.786G>A (p.Met262Ile)
c.735+202G>A (n.735+202G>A)
c.519G>A (p.Met173Ile)
2g.219420548G>CCA350691083DESn.263G>C
n.177G>C
c.789G>C (p.Met263Ile)
n.261G>C
n.184G>C
c.786G>C (p.Met262Ile)
c.735+202G>C (n.735+202G>C)
c.519G>C (p.Met173Ile)
2g.219420548G>TCA350691086DESn.263G>T
n.177G>T
c.789G>T (p.Met263Ile)
n.261G>T
n.184G>T
c.786G>T (p.Met262Ile)
c.735+202G>T (n.735+202G>T)
c.519G>T (p.Met173Ile)
2g.219420549G>ACA350691089DESn.264G>A
n.178G>A
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.262G>A
n.185G>A
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.735+203G>A (n.735+203G>A)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
 ClinVar
2g.219420549G>CCA350691091DESn.264G>C
n.178G>C
c.790G>C (p.Asp264His)
n.262G>C
n.185G>C
c.787G>C (p.Asp263His)
c.735+203G>C (n.735+203G>C)
c.520G>C (p.Asp174His)
2g.219420549G>TCA350691093DESn.264G>T
n.178G>T
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.262G>T
n.185G>T
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.735+203G>T (n.735+203G>T)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
2g.219420550A>CCA350691097DESn.265A>C
n.179A>C
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.263A>C
n.186A>C
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.735+204A>C (n.735+204A>C)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
2g.219420550A>GCA350691102DESn.265A>G
n.179A>G
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.263A>G
n.186A>G
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.735+204A>G (n.735+204A>G)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
2g.219420550A>TCA350691100DESn.265A>T
n.179A>T
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.263A>T
n.186A>T
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.735+204A>T (n.735+204A>T)
c.521A>T (p.Asp174Val)
2g.219420551C>ACA350691105DESn.266C>A
n.180C>A
c.792C>A (p.Asp264Glu)
n.264C>A
n.187C>A
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.735+205C>A (n.735+205C>A)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
2g.219420551C=CA1329210881DESn.266C=
n.180C=
c.792C= (p.Asp264=)
n.264C=
n.187C=
c.789C= (p.Asp263=)
c.735+205C= (n.735+205C=)
c.522C= (p.Asp174=)
2g.219420551C>GCA350691107DESn.266C>G
n.180C>G
c.792C>G (p.Asp264Glu)
n.264C>G
n.187C>G
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.735+205C>G (n.735+205C>G)
c.522C>G (p.Asp174Glu)
2g.219420551C>TCA133876DESn.266C>T
n.180C>T
c.792C>T (p.Asp264=)
n.264C>T
n.187C>T
c.789C>T (p.Asp263=)
c.735+205C>T (n.735+205C>T)
c.522C>T (p.Asp174=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420552A=CA1329210882DESn.267A=
n.181A=
c.793A= (p.Met265=)
n.265A=
n.188A=
c.790A= (p.Met264=)
c.735+206A= (n.735+206A=)
c.523A= (p.Met175=)
2g.219420552A>CCA350691114DESn.267A>C
n.181A>C
c.793A>C (p.Met265Leu)
n.265A>C
n.188A>C
c.790A>C (p.Met264Leu)
c.735+206A>C (n.735+206A>C)
c.523A>C (p.Met175Leu)
2g.219420552A>GCA350691117DESn.267A>G
n.181A>G
c.793A>G (p.Met265Val)
n.265A>G
n.188A>G
c.790A>G (p.Met264Val)
c.735+206A>G (n.735+206A>G)
c.523A>G (p.Met175Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420552A>TCA350691120DESn.267A>T
n.181A>T
c.793A>T (p.Met265Leu)
n.265A>T
n.188A>T
c.790A>T (p.Met264Leu)
c.735+206A>T (n.735+206A>T)
c.523A>T (p.Met175Leu)
2g.219420553T>ACA350691123DESn.268T>A
n.182T>A
c.794T>A (p.Met265Lys)
n.266T>A
n.189T>A
c.791T>A (p.Met264Lys)
c.735+207T>A (n.735+207T>A)
c.524T>A (p.Met175Lys)
2g.219420553T>CCA350691126DESn.268T>C
n.182T>C
c.794T>C (p.Met265Thr)
n.266T>C
n.189T>C
c.791T>C (p.Met264Thr)
c.735+207T>C (n.735+207T>C)
c.524T>C (p.Met175Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420553T>GCA350691129DESn.268T>G
n.182T>G
c.794T>G (p.Met265Arg)
n.266T>G
n.189T>G
c.791T>G (p.Met264Arg)
c.735+207T>G (n.735+207T>G)
c.524T>G (p.Met175Arg)
 gnomAD v4
2g.219420553T=CA1329210883DESn.268T=
n.182T=
c.794T= (p.Met265=)
n.266T=
n.189T=
c.791T= (p.Met264=)
c.735+207T= (n.735+207T=)
c.524T= (p.Met175=)
2g.219420554G>ACA350691131DESn.269G>A
n.183G>A
c.795G>A (p.Met265Ile)
n.267G>A
n.190G>A
c.792G>A (p.Met264Ile)
c.735+208G>A (n.735+208G>A)
c.525G>A (p.Met175Ile)
 gnomAD v4
2g.219420554G>CCA350691134DESn.269G>C
n.183G>C
c.795G>C (p.Met265Ile)
n.267G>C
n.190G>C
c.792G>C (p.Met264Ile)
c.735+208G>C (n.735+208G>C)
c.525G>C (p.Met175Ile)
2g.219420554G=CA1329210884DESn.269G=
n.183G=
c.795G= (p.Met265=)
n.267G=
n.190G=
c.792G= (p.Met264=)
c.735+208G= (n.735+208G=)
c.525G= (p.Met175=)
2g.219420554G>TCA350691137DESn.269G>T
n.183G>T
c.795G>T (p.Met265Ile)
n.267G>T
n.190G>T
c.792G>T (p.Met264Ile)
c.735+208G>T (n.735+208G>T)
c.525G>T (p.Met175Ile)
 dbSNP
2g.219420555T>ACA350691146DESn.270T>A
n.184T>A
c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.268T>A
n.191T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.735+209T>A (n.735+209T>A)
c.526T>A (p.Ser176Thr)
2g.219420555T>CCA350691141DESn.270T>C
n.184T>C
c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.268T>C
n.191T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.735+209T>C (n.735+209T>C)
c.526T>C (p.Ser176Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.219420555T>GCA350691143DESn.270T>G
n.184T>G
c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.268T>G
n.191T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.735+209T>G (n.735+209T>G)
c.526T>G (p.Ser176Ala)
2g.219420555T=CA1329210885DESn.270T=
n.184T=
c.796T= (p.Ser266=)
n.268T=
n.191T=
c.793T= (p.Ser265=)
c.735+209T= (n.735+209T=)
c.526T= (p.Ser176=)
2g.219420556C>ACA350691150DESn.271C>A
n.185C>A
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.269C>A
n.192C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.735+210C>A (n.735+210C>A)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)

Number of alleles fetched