Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219420487C>ACA2125152DESn.210-8C>A
n.124-8C>A
c.736-8C>A (n.736-8C>A)
n.208-8C>A
n.131-8C>A
c.733-8C>A (n.733-8C>A)
c.735+141C>A (n.735+141C>A)
c.496-38C>A (n.496-38C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420487C=CA1329210854DESn.210-8C=
n.124-8C=
c.736-8C= (n.736-8C=)
n.208-8C=
n.131-8C=
c.733-8C= (n.733-8C=)
c.735+141C= (n.735+141C=)
c.496-38C= (n.496-38C=)
2g.219420487C>TCA539843131DESn.210-8C>T
n.124-8C>T
c.736-8C>T (n.736-8C>T)
n.208-8C>T
n.131-8C>T
c.733-8C>T (n.733-8C>T)
c.735+141C>T (n.735+141C>T)
c.496-38C>T (n.496-38C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420489C>GCA2663249585DESn.210-6C>G
n.124-6C>G
c.736-6C>G (n.736-6C>G)
n.208-6C>G
n.131-6C>G
c.733-6C>G (n.733-6C>G)
c.735+143C>G (n.735+143C>G)
c.496-36C>G (n.496-36C>G)
 gnomAD v4
2g.219420492C>ACA2577252574DESn.210-3C>A
n.124-3C>A
c.736-3C>A (n.736-3C>A)
n.208-3C>A
n.131-3C>A
c.733-3C>A (n.733-3C>A)
c.735+146C>A (n.735+146C>A)
c.496-33C>A (n.496-33C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219420492C=CA1329210855DESn.210-3C=
n.124-3C=
c.736-3C= (n.736-3C=)
n.208-3C=
n.131-3C=
c.733-3C= (n.733-3C=)
c.735+146C= (n.735+146C=)
c.496-33C= (n.496-33C=)
2g.219420492C>GCA65982679DESn.210-3C>G
n.124-3C>G
c.736-3C>G (n.736-3C>G)
n.208-3C>G
n.131-3C>G
c.733-3C>G (n.733-3C>G)
c.735+146C>G (n.735+146C>G)
c.496-33C>G (n.496-33C>G)
 dbSNP
2g.219420492C>TCA539843132DESn.210-3C>T
n.124-3C>T
c.736-3C>T (n.736-3C>T)
n.208-3C>T
n.131-3C>T
c.733-3C>T (n.733-3C>T)
c.735+146C>T (n.735+146C>T)
c.496-33C>T (n.496-33C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420493A>CCA350690702DESn.210-2A>C
n.124-2A>C
c.736-2A>C (n.736-2A>C)
n.208-2A>C
n.131-2A>C
c.733-2A>C (n.733-2A>C)
c.735+147A>C (n.735+147A>C)
c.496-32A>C (n.496-32A>C)
2g.219420493A>GCA350690703DESn.210-2A>G
n.124-2A>G
c.736-2A>G (n.736-2A>G)
n.208-2A>G
n.131-2A>G
c.733-2A>G (n.733-2A>G)
c.735+147A>G (n.735+147A>G)
c.496-32A>G (n.496-32A>G)
 gnomAD v4
2g.219420493A>TCA350690704DESn.210-2A>T
n.124-2A>T
c.736-2A>T (n.736-2A>T)
n.208-2A>T
n.131-2A>T
c.733-2A>T (n.733-2A>T)
c.735+147A>T (n.735+147A>T)
c.496-32A>T (n.496-32A>T)
 ClinVar
2g.219420494G>ACA350690705DESn.210-1G>A
n.124-1G>A
c.736-1G>A (n.736-1G>A)
n.208-1G>A
n.131-1G>A
c.733-1G>A (n.733-1G>A)
c.735+148G>A (n.735+148G>A)
c.496-31G>A (n.496-31G>A)
2g.219420494G>CCA350690706DESn.210-1G>C
n.124-1G>C
c.736-1G>C (n.736-1G>C)
n.208-1G>C
n.131-1G>C
c.733-1G>C (n.733-1G>C)
c.735+148G>C (n.735+148G>C)
c.496-31G>C (n.496-31G>C)
2g.219420494G>TCA350690707DESn.210-1G>T
n.124-1G>T
c.736-1G>T (n.736-1G>T)
n.208-1G>T
n.131-1G>T
c.733-1G>T (n.733-1G>T)
c.735+148G>T (n.735+148G>T)
c.496-31G>T (n.496-31G>T)
2g.219420495G>ACA2125153DESn.210G>A
n.124G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.208G>A
n.131G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.735+149G>A (n.735+149G>A)
c.496-30G>A (n.496-30G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.219420495G>CCA350690709DESn.210G>C
n.124G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.208G>C
n.131G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.735+149G>C (n.735+149G>C)
c.496-30G>C (n.496-30G>C)
 gnomAD v4
2g.219420495G=CA1329210856DESn.210G=
n.124G=
c.736G= (p.Glu246=)
n.208G=
n.131G=
c.733G= (p.Glu245=)
c.735+149G= (n.735+149G=)
c.496-30G= (n.496-30G=)
2g.219420495G>TCA350690710DESn.210G>T
n.124G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.208G>T
n.131G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.735+149G>T (n.735+149G>T)
c.496-30G>T (n.496-30G>T)
2g.219420496A=CA1329210857DESn.211A=
n.125A=
c.737A= (p.Glu246=)
n.209A=
n.132A=
c.734A= (p.Glu245=)
c.735+150A= (n.735+150A=)
c.496-29A= (n.496-29A=)
2g.219420496A>CCA350690711DESn.211A>C
n.125A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.209A>C
n.132A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.735+150A>C (n.735+150A>C)
c.496-29A>C (n.496-29A>C)
2g.219420496A>GCA350690712DESn.211A>G
n.125A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.209A>G
n.132A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.735+150A>G (n.735+150A>G)
c.496-29A>G (n.496-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420496A>TCA350690713DESn.211A>T
n.125A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.209A>T
n.132A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.735+150A>T (n.735+150A>T)
c.496-29A>T (n.496-29A>T)
2g.219420497G>ACA431427783DESn.212G>A
n.126G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
n.210G>A
n.133G>A
c.735G>A (p.Glu245=)
c.735+151G>A (n.735+151G>A)
c.496-28G>A (n.496-28G>A)
 COSMIC
2g.219420497G>CCA350690716DESn.212G>C
n.126G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.210G>C
n.133G>C
c.735G>C (p.Glu245Asp)
c.735+151G>C (n.735+151G>C)
c.496-28G>C (n.496-28G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.219420497G=CA1329210858DESn.212G=
n.126G=
c.738G= (p.Glu246=)
n.210G=
n.133G=
c.735G= (p.Glu245=)
c.735+151G= (n.735+151G=)
c.496-28G= (n.496-28G=)
2g.219420497G>TCA350690717DESn.212G>T
n.126G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.210G>T
n.133G>T
c.735G>T (p.Glu245Asp)
c.735+151G>T (n.735+151G>T)
c.496-28G>T (n.496-28G>T)
2g.219420498A>CCA350690723DESn.213A>C
n.127A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.211A>C
n.134A>C
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.735+152A>C (n.735+152A>C)
c.496-27A>C (n.496-27A>C)
2g.219420498A>GCA350690719DESn.213A>G
n.127A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.211A>G
n.134A>G
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.735+152A>G (n.735+152A>G)
c.496-27A>G (n.496-27A>G)
2g.219420498A>TCA350690721DESn.213A>T
n.127A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
n.211A>T
n.134A>T
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.735+152A>T (n.735+152A>T)
c.496-27A>T (n.496-27A>T)
2g.219420499delCA2739292334DESn.214del
n.128del
c.740del (p.Ile247ThrfsTer?)
n.212del
n.135del
c.737del (p.Ile246ThrfsTer?)
c.735+153del (n.735+153del)
c.496-26del (n.496-26del)
2g.219420499T>ACA350690725DESn.214T>A
n.128T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
n.212T>A
n.135T>A
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.735+153T>A (n.735+153T>A)
c.496-26T>A (n.496-26T>A)
2g.219420499T>CCA350690727DESn.214T>C
n.128T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.212T>C
n.135T>C
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.735+153T>C (n.735+153T>C)
c.496-26T>C (n.496-26T>C)
2g.219420499T>GCA350690729DESn.214T>G
n.128T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
n.212T>G
n.135T>G
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.735+153T>G (n.735+153T>G)
c.496-26T>G (n.496-26T>G)
2g.219420499T=CA1329210859DESn.214T=
n.128T=
c.740T= (p.Ile247=)
n.212T=
n.135T=
c.737T= (p.Ile246=)
c.735+153T= (n.735+153T=)
c.496-26T= (n.496-26T=)
2g.219420499_219420500insACA65982687DESn.214_215insA
n.128_129insA
c.740_741insA (p.Arg248ProfsTer2)
n.212_213insA
n.135_136insA
c.737_738insA (p.Arg247ProfsTer2)
c.735+153_735+154insA (n.735+153_735+154insA)
c.496-26_496-25insA (n.496-26_496-25insA)
 dbSNP
2g.219420500C>ACA431427792DESn.215C>A
n.129C>A
c.741C>A (p.Ile247=)
n.213C>A
n.136C>A
c.738C>A (p.Ile246=)
c.735+154C>A (n.735+154C>A)
c.496-25C>A (n.496-25C>A)
2g.219420500C>GCA350690736DESn.215C>G
n.129C>G
c.741C>G (p.Ile247Met)
n.213C>G
n.136C>G
c.738C>G (p.Ile246Met)
c.735+154C>G (n.735+154C>G)
c.496-25C>G (n.496-25C>G)
2g.219420500C>TCA431427795DESn.215C>T
n.129C>T
c.741C>T (p.Ile247=)
n.213C>T
n.136C>T
c.738C>T (p.Ile246=)
c.735+154C>T (n.735+154C>T)
c.496-25C>T (n.496-25C>T)
2g.219420501C>ACA350690741DESn.216C>A
n.130C>A
c.742C>A (p.Arg248Ser)
n.214C>A
n.137C>A
c.739C>A (p.Arg247Ser)
c.735+155C>A (n.735+155C>A)
c.496-24C>A (n.496-24C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219420501C=CA1329210860DESn.216C=
n.130C=
c.742C= (p.Arg248=)
n.214C=
n.137C=
c.739C= (p.Arg247=)
c.735+155C= (n.735+155C=)
c.496-24C= (n.496-24C=)
2g.219420501C>GCA350690740DESn.216C>G
n.130C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.214C>G
n.137C>G
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.735+155C>G (n.735+155C>G)
c.496-24C>G (n.496-24C>G)
2g.219420501C>TCA2125154DESn.216C>T
n.130C>T
c.742C>T (p.Arg248Cys)
n.214C>T
n.137C>T
c.739C>T (p.Arg247Cys)
c.735+155C>T (n.735+155C>T)
c.496-24C>T (n.496-24C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420502G>ACA2125155DESn.217G>A
n.131G>A
c.743G>A (p.Arg248His)
n.215G>A
n.138G>A
c.740G>A (p.Arg247His)
c.735+156G>A (n.735+156G>A)
c.496-23G>A (n.496-23G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420502G>CCA350690745DESn.217G>C
n.131G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.215G>C
n.138G>C
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.735+156G>C (n.735+156G>C)
c.496-23G>C (n.496-23G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420502G=CA1329210861DESn.217G=
n.131G=
c.743G= (p.Arg248=)
n.215G=
n.138G=
c.740G= (p.Arg247=)
c.735+156G= (n.735+156G=)
c.496-23G= (n.496-23G=)
2g.219420502G>TCA350690747DESn.217G>T
n.131G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.215G>T
n.138G>T
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.735+156G>T (n.735+156G>T)
c.496-23G>T (n.496-23G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420503T>ACA431427801DESn.218T>A
n.132T>A
c.744T>A (p.Arg248=)
n.216T>A
n.139T>A
c.741T>A (p.Arg247=)
c.735+157T>A (n.735+157T>A)
c.496-22T>A (n.496-22T>A)
2g.219420503T>CCA431427802DESn.218T>C
n.132T>C
c.744T>C (p.Arg248=)
n.216T>C
n.139T>C
c.741T>C (p.Arg247=)
c.735+157T>C (n.735+157T>C)
c.496-22T>C (n.496-22T>C)
2g.219420503T>GCA431427803DESn.218T>G
n.132T>G
c.744T>G (p.Arg248=)
n.216T>G
n.139T>G
c.741T>G (p.Arg247=)
c.735+157T>G (n.735+157T>G)
c.496-22T>G (n.496-22T>G)
2g.219420504G>ACA350690750DESn.219G>A
n.133G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.217G>A
n.140G>A
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.735+158G>A (n.735+158G>A)
c.496-21G>A (n.496-21G>A)

Number of alleles fetched