Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219420368T>C | CA2125140 | DES | n.209+22T>C n.123+22T>C c.735+22T>C (n.735+22T>C) n.207+22T>C n.130+22T>C c.732+22T>C (n.732+22T>C) c.496-157T>C (n.496-157T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420368T= | CA1329210792 | DES | n.209+22T= n.123+22T= c.735+22T= (n.735+22T=) n.207+22T= n.130+22T= c.732+22T= (n.732+22T=) c.496-157T= (n.496-157T=) | |
2 | g.219420369G>A | CA2125141 | DES | n.209+23G>A n.123+23G>A c.735+23G>A (n.735+23G>A) n.207+23G>A n.130+23G>A c.732+23G>A (n.732+23G>A) c.496-156G>A (n.496-156G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420369G= | CA1329210793 | DES | n.209+23G= n.123+23G= c.735+23G= (n.735+23G=) n.207+23G= n.130+23G= c.732+23G= (n.732+23G=) c.496-156G= (n.496-156G=) | |
2 | g.219420370G>A | CA2555795639 | DES | n.209+24G>A n.123+24G>A c.735+24G>A (n.735+24G>A) n.207+24G>A n.130+24G>A c.732+24G>A (n.732+24G>A) c.496-155G>A (n.496-155G>A) | |
2 | g.219420370G>C | CA1042513613 | DES | n.209+24G>C n.123+24G>C c.735+24G>C (n.735+24G>C) n.207+24G>C n.130+24G>C c.732+24G>C (n.732+24G>C) c.496-155G>C (n.496-155G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420370G= | CA1329210794 | DES | n.209+24G= n.123+24G= c.735+24G= (n.735+24G=) n.207+24G= n.130+24G= c.732+24G= (n.732+24G=) c.496-155G= (n.496-155G=) | |
2 | g.219420371G>A | CA539843124 | DES | n.209+25G>A n.123+25G>A c.735+25G>A (n.735+25G>A) n.207+25G>A n.130+25G>A c.732+25G>A (n.732+25G>A) c.496-154G>A (n.496-154G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219420371G= | CA1329210795 | DES | n.209+25G= n.123+25G= c.735+25G= (n.735+25G=) n.207+25G= n.130+25G= c.732+25G= (n.732+25G=) c.496-154G= (n.496-154G=) | |
2 | g.219420371G>T | CA2663249357 | DES | n.209+25G>T n.123+25G>T c.735+25G>T (n.735+25G>T) n.207+25G>T n.130+25G>T c.732+25G>T (n.732+25G>T) c.496-154G>T (n.496-154G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420374C>A | CA2663249360 | DES | n.209+28C>A n.123+28C>A c.735+28C>A (n.735+28C>A) n.207+28C>A n.130+28C>A c.732+28C>A (n.732+28C>A) c.496-151C>A (n.496-151C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420374C>T | CA2577252566 | DES | n.209+28C>T n.123+28C>T c.735+28C>T (n.735+28C>T) n.207+28C>T n.130+28C>T c.732+28C>T (n.732+28C>T) c.496-151C>T (n.496-151C>T) | |
2 | g.219420376C>G | CA2577252567 | DES | n.209+30C>G n.123+30C>G c.735+30C>G (n.735+30C>G) n.207+30C>G n.130+30C>G c.732+30C>G (n.732+30C>G) c.496-149C>G (n.496-149C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420376C>T | CA2663249362 | DES | n.209+30C>T n.123+30C>T c.735+30C>T (n.735+30C>T) n.207+30C>T n.130+30C>T c.732+30C>T (n.732+30C>T) c.496-149C>T (n.496-149C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420377T>A | CA2663249365 | DES | n.209+31T>A n.123+31T>A c.735+31T>A (n.735+31T>A) n.207+31T>A n.130+31T>A c.732+31T>A (n.732+31T>A) c.496-148T>A (n.496-148T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420378G>A | CA2577252568 | DES | n.209+32G>A n.123+32G>A c.735+32G>A (n.735+32G>A) n.207+32G>A n.130+32G>A c.732+32G>A (n.732+32G>A) c.496-147G>A (n.496-147G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420380G>T | CA2663249370 | DES | n.209+34G>T n.123+34G>T c.735+34G>T (n.735+34G>T) n.207+34G>T n.130+34G>T c.732+34G>T (n.732+34G>T) c.496-145G>T (n.496-145G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420381C= | CA1329210796 | DES | n.209+35C= n.123+35C= c.735+35C= (n.735+35C=) n.207+35C= n.130+35C= c.732+35C= (n.732+35C=) c.496-144C= (n.496-144C=) | |
2 | g.219420381C>T | CA764965414 | DES | n.209+35C>T n.123+35C>T c.735+35C>T (n.735+35C>T) n.207+35C>T n.130+35C>T c.732+35C>T (n.732+35C>T) c.496-144C>T (n.496-144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420382C= | CA1329210797 | DES | n.209+36C= n.123+36C= c.735+36C= (n.735+36C=) n.207+36C= n.130+36C= c.732+36C= (n.732+36C=) c.496-143C= (n.496-143C=) | |
2 | g.219420382C>T | CA65982582 | DES | n.209+36C>T n.123+36C>T c.735+36C>T (n.735+36C>T) n.207+36C>T n.130+36C>T c.732+36C>T (n.732+36C>T) c.496-143C>T (n.496-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420384T>C | CA539843125 | DES | n.209+38T>C n.123+38T>C c.735+38T>C (n.735+38T>C) n.207+38T>C n.130+38T>C c.732+38T>C (n.732+38T>C) c.496-141T>C (n.496-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420384T= | CA1329210798 | DES | n.209+38T= n.123+38T= c.735+38T= (n.735+38T=) n.207+38T= n.130+38T= c.732+38T= (n.732+38T=) c.496-141T= (n.496-141T=) | |
2 | g.219420386G>A | CA539843126 | DES | n.209+40G>A n.123+40G>A c.735+40G>A (n.735+40G>A) n.207+40G>A n.130+40G>A c.732+40G>A (n.732+40G>A) c.496-139G>A (n.496-139G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219420386G>C | CA2125142 | DES | n.209+40G>C n.123+40G>C c.735+40G>C (n.735+40G>C) n.207+40G>C n.130+40G>C c.732+40G>C (n.732+40G>C) c.496-139G>C (n.496-139G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420386G= | CA1329210799 | DES | n.209+40G= n.123+40G= c.735+40G= (n.735+40G=) n.207+40G= n.130+40G= c.732+40G= (n.732+40G=) c.496-139G= (n.496-139G=) | |
2 | g.219420386G>T | CA2663249378 | DES | n.209+40G>T n.123+40G>T c.735+40G>T (n.735+40G>T) n.207+40G>T n.130+40G>T c.732+40G>T (n.732+40G>T) c.496-139G>T (n.496-139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420387G>T | CA2754326605 | DES | n.209+41G>T n.123+41G>T c.735+41G>T (n.735+41G>T) n.207+41G>T n.130+41G>T c.732+41G>T (n.732+41G>T) c.496-138G>T (n.496-138G>T) | |
2 | g.219420388G>A | CA2663249380 | DES | n.209+42G>A n.123+42G>A c.735+42G>A (n.735+42G>A) n.207+42G>A n.130+42G>A c.732+42G>A (n.732+42G>A) c.496-137G>A (n.496-137G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420388G>T | CA2663249381 | DES | n.209+42G>T n.123+42G>T c.735+42G>T (n.735+42G>T) n.207+42G>T n.130+42G>T c.732+42G>T (n.732+42G>T) c.496-137G>T (n.496-137G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420391A>G | CA2663249383 | DES | n.209+45A>G n.123+45A>G c.735+45A>G (n.735+45A>G) n.207+45A>G n.130+45A>G c.732+45A>G (n.732+45A>G) c.496-134A>G (n.496-134A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420392G>A | CA764965425 | DES | n.209+46G>A n.123+46G>A c.735+46G>A (n.735+46G>A) n.207+46G>A n.130+46G>A c.732+46G>A (n.732+46G>A) c.496-133G>A (n.496-133G>A) | dbSNP |
2 | g.219420392G= | CA1329210800 | DES | n.209+46G= n.123+46G= c.735+46G= (n.735+46G=) n.207+46G= n.130+46G= c.732+46G= (n.732+46G=) c.496-133G= (n.496-133G=) | |
2 | g.219420396C>G | CA2663249411 | DES | n.209+50C>G n.123+50C>G c.735+50C>G (n.735+50C>G) n.207+50C>G n.130+50C>G c.732+50C>G (n.732+50C>G) c.496-129C>G (n.496-129C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420397C= | CA1329210801 | DES | n.209+51C= n.123+51C= c.735+51C= (n.735+51C=) n.207+51C= n.130+51C= c.732+51C= (n.732+51C=) c.496-128C= (n.496-128C=) | |
2 | g.219420397C>T | CA2125143 | DES | n.209+51C>T n.123+51C>T c.735+51C>T (n.735+51C>T) n.207+51C>T n.130+51C>T c.732+51C>T (n.732+51C>T) c.496-128C>T (n.496-128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420398G>A | CA647816765 | DES | n.209+52G>A n.123+52G>A c.735+52G>A (n.735+52G>A) n.207+52G>A n.130+52G>A c.732+52G>A (n.732+52G>A) c.496-127G>A (n.496-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219420398G>C | CA2663249416 | DES | n.209+52G>C n.123+52G>C c.735+52G>C (n.735+52G>C) n.207+52G>C n.130+52G>C c.732+52G>C (n.732+52G>C) c.496-127G>C (n.496-127G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420398G= | CA1329210802 | DES | n.209+52G= n.123+52G= c.735+52G= (n.735+52G=) n.207+52G= n.130+52G= c.732+52G= (n.732+52G=) c.496-127G= (n.496-127G=) | |
2 | g.219420399G>A | CA764965430 | DES | n.209+53G>A n.123+53G>A c.735+53G>A (n.735+53G>A) n.207+53G>A n.130+53G>A c.732+53G>A (n.732+53G>A) c.496-126G>A (n.496-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420399G= | CA1329210803 | DES | n.209+53G= n.123+53G= c.735+53G= (n.735+53G=) n.207+53G= n.130+53G= c.732+53G= (n.732+53G=) c.496-126G= (n.496-126G=) | |
2 | g.219420401A>C | CA2754326607 | DES | n.209+55A>C n.123+55A>C c.735+55A>C (n.735+55A>C) n.207+55A>C n.130+55A>C c.732+55A>C (n.732+55A>C) c.496-124A>C (n.496-124A>C) | |
2 | g.219420402A>C | CA2663249423 | DES | n.209+56A>C n.123+56A>C c.735+56A>C (n.735+56A>C) n.207+56A>C n.130+56A>C c.732+56A>C (n.732+56A>C) c.496-123A>C (n.496-123A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420402A>G | CA2663249425 | DES | n.209+56A>G n.123+56A>G c.735+56A>G (n.735+56A>G) n.207+56A>G n.130+56A>G c.732+56A>G (n.732+56A>G) c.496-123A>G (n.496-123A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420403G>A | CA2663249426 | DES | n.209+57G>A n.123+57G>A c.735+57G>A (n.735+57G>A) n.207+57G>A n.130+57G>A c.732+57G>A (n.732+57G>A) c.496-122G>A (n.496-122G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420405G>C | CA1329210805 | DES | n.209+59G>C n.123+59G>C c.735+59G>C (n.735+59G>C) n.207+59G>C n.130+59G>C c.732+59G>C (n.732+59G>C) c.496-120G>C (n.496-120G>C) | dbSNP |
2 | g.219420405G= | CA1329210804 | DES | n.209+59G= n.123+59G= c.735+59G= (n.735+59G=) n.207+59G= n.130+59G= c.732+59G= (n.732+59G=) c.496-120G= (n.496-120G=) | |
2 | g.219420408del | CA2577252569 | DES | n.209+62del n.123+62del c.735+62del (n.735+62del) n.207+62del n.130+62del c.732+62del (n.732+62del) c.496-117del (n.496-117del) | |
2 | g.219420406G>A | CA2754326609 | DES | n.209+60G>A n.123+60G>A c.735+60G>A (n.735+60G>A) n.207+60G>A n.130+60G>A c.732+60G>A (n.732+60G>A) c.496-119G>A (n.496-119G>A) | |
2 | g.219420406G>T | CA2754326610 | DES | n.209+60G>T n.123+60G>T c.735+60G>T (n.735+60G>T) n.207+60G>T n.130+60G>T c.732+60G>T (n.732+60G>T) c.496-119G>T (n.496-119G>T) |