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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219420348_219420357del | CA217083 | DES | n.209+2_209+11del n.123+2_123+11del c.735+2_735+11del n.207+2_207+11del n.130+2_130+11del c.732+2_732+11del c.496-177_496-168del (n.496-177_496-168del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420356G>A | CA2499215679 | DES | n.209+10G>A n.123+10G>A c.735+10G>A (n.735+10G>A) n.207+10G>A n.130+10G>A c.732+10G>A (n.732+10G>A) c.496-169G>A (n.496-169G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420356G>C | CA2125136 | DES | n.209+10G>C n.123+10G>C c.735+10G>C (n.735+10G>C) n.207+10G>C n.130+10G>C c.732+10G>C (n.732+10G>C) c.496-169G>C (n.496-169G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420356G= | CA1329210783 | DES | n.209+10G= n.123+10G= c.735+10G= (n.735+10G=) n.207+10G= n.130+10G= c.732+10G= (n.732+10G=) c.496-169G= (n.496-169G=) | |
| 2 | g.219420356G>T | CA2573135383 | DES | n.209+10G>T n.123+10G>T c.735+10G>T (n.735+10G>T) n.207+10G>T n.130+10G>T c.732+10G>T (n.732+10G>T) c.496-169G>T (n.496-169G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420356_219420357dup | CA2663249329 | DES | n.209+10_209+11dup n.123+10_123+11dup c.735+10_735+11dup (n.735+10_735+11dup) n.207+10_207+11dup n.130+10_130+11dup c.732+10_732+11dup (n.732+10_732+11dup) c.496-169_496-168dup (n.496-169_496-168dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420357G>A | CA1139655712 | DES | n.209+11G>A n.123+11G>A c.735+11G>A (n.735+11G>A) n.207+11G>A n.130+11G>A c.732+11G>A (n.732+11G>A) c.496-168G>A (n.496-168G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420357G= | CA1329210784 | DES | n.209+11G= n.123+11G= c.735+11G= (n.735+11G=) n.207+11G= n.130+11G= c.732+11G= (n.732+11G=) c.496-168G= (n.496-168G=) | |
| 2 | g.219420357G>T | CA647816764 | DES | n.209+11G>T n.123+11G>T c.735+11G>T (n.735+11G>T) n.207+11G>T n.130+11G>T c.732+11G>T (n.732+11G>T) c.496-168G>T (n.496-168G>T) | COSMIC |
| 2 | g.219420358C= | CA1329210785 | DES | n.209+12C= n.123+12C= c.735+12C= (n.735+12C=) n.207+12C= n.130+12C= c.732+12C= (n.732+12C=) c.496-167C= (n.496-167C=) | |
| 2 | g.219420358C>G | CA2663249334 | DES | n.209+12C>G n.123+12C>G c.735+12C>G (n.735+12C>G) n.207+12C>G n.130+12C>G c.732+12C>G (n.732+12C>G) c.496-167C>G (n.496-167C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420358C>T | CA2125137 | DES | n.209+12C>T n.123+12C>T c.735+12C>T (n.735+12C>T) n.207+12C>T n.130+12C>T c.732+12C>T (n.732+12C>T) c.496-167C>T (n.496-167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420359C= | CA1329210786 | DES | n.209+13C= n.123+13C= c.735+13C= (n.735+13C=) n.207+13C= n.130+13C= c.732+13C= (n.732+13C=) c.496-166C= (n.496-166C=) | |
| 2 | g.219420359C>T | CA764965405 | DES | n.209+13C>T n.123+13C>T c.735+13C>T (n.735+13C>T) n.207+13C>T n.130+13C>T c.732+13C>T (n.732+13C>T) c.496-166C>T (n.496-166C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219420360C>G | CA2663249336 | DES | n.209+14C>G n.123+14C>G c.735+14C>G (n.735+14C>G) n.207+14C>G n.130+14C>G c.732+14C>G (n.732+14C>G) c.496-165C>G (n.496-165C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420360C>T | CA2573051864 | DES | n.209+14C>T n.123+14C>T c.735+14C>T (n.735+14C>T) n.207+14C>T n.130+14C>T c.732+14C>T (n.732+14C>T) c.496-165C>T (n.496-165C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420361C= | CA1329210787 | DES | n.209+15C= n.123+15C= c.735+15C= (n.735+15C=) n.207+15C= n.130+15C= c.732+15C= (n.732+15C=) c.496-164C= (n.496-164C=) | |
| 2 | g.219420361C>G | CA2125138 | DES | n.209+15C>G n.123+15C>G c.735+15C>G (n.735+15C>G) n.207+15C>G n.130+15C>G c.732+15C>G (n.732+15C>G) c.496-164C>G (n.496-164C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420361C>T | CA539843123 | DES | n.209+15C>T n.123+15C>T c.735+15C>T (n.735+15C>T) n.207+15C>T n.130+15C>T c.732+15C>T (n.732+15C>T) c.496-164C>T (n.496-164C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420362T>A | CA2701328468 | DES | n.209+16T>A n.123+16T>A c.735+16T>A (n.735+16T>A) n.207+16T>A n.130+16T>A c.732+16T>A (n.732+16T>A) c.496-163T>A (n.496-163T>A) | dbSNP |
| 2 | g.219420362T>G | CA2125139 | DES | n.209+16T>G n.123+16T>G c.735+16T>G (n.735+16T>G) n.207+16T>G n.130+16T>G c.732+16T>G (n.732+16T>G) c.496-163T>G (n.496-163T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420362T= | CA1329210788 | DES | n.209+16T= n.123+16T= c.735+16T= (n.735+16T=) n.207+16T= n.130+16T= c.732+16T= (n.732+16T=) c.496-163T= (n.496-163T=) | |
| 2 | g.219420366C= | CA1329210789 | DES | n.209+20C= n.123+20C= c.735+20C= (n.735+20C=) n.207+20C= n.130+20C= c.732+20C= (n.732+20C=) c.496-159C= (n.496-159C=) | |
| 2 | g.219420366C>T | CA133872 | DES | n.209+20C>T n.123+20C>T c.735+20C>T (n.735+20C>T) n.207+20C>T n.130+20C>T c.732+20C>T (n.732+20C>T) c.496-159C>T (n.496-159C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420367C= | CA1329210790 | DES | n.209+21C= n.123+21C= c.735+21C= (n.735+21C=) n.207+21C= n.130+21C= c.732+21C= (n.732+21C=) c.496-158C= (n.496-158C=) | |
| 2 | g.219420367C>T | CA1329210791 | DES | n.209+21C>T n.123+21C>T c.735+21C>T (n.735+21C>T) n.207+21C>T n.130+21C>T c.732+21C>T (n.732+21C>T) c.496-158C>T (n.496-158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420368T>C | CA2125140 | DES | n.209+22T>C n.123+22T>C c.735+22T>C (n.735+22T>C) n.207+22T>C n.130+22T>C c.732+22T>C (n.732+22T>C) c.496-157T>C (n.496-157T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420368T= | CA1329210792 | DES | n.209+22T= n.123+22T= c.735+22T= (n.735+22T=) n.207+22T= n.130+22T= c.732+22T= (n.732+22T=) c.496-157T= (n.496-157T=) | |
| 2 | g.219420369G>A | CA2125141 | DES | n.209+23G>A n.123+23G>A c.735+23G>A (n.735+23G>A) n.207+23G>A n.130+23G>A c.732+23G>A (n.732+23G>A) c.496-156G>A (n.496-156G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420369G= | CA1329210793 | DES | n.209+23G= n.123+23G= c.735+23G= (n.735+23G=) n.207+23G= n.130+23G= c.732+23G= (n.732+23G=) c.496-156G= (n.496-156G=) | |
| 2 | g.219420370G>A | CA2555795639 | DES | n.209+24G>A n.123+24G>A c.735+24G>A (n.735+24G>A) n.207+24G>A n.130+24G>A c.732+24G>A (n.732+24G>A) c.496-155G>A (n.496-155G>A) | |
| 2 | g.219420370G>C | CA1042513613 | DES | n.209+24G>C n.123+24G>C c.735+24G>C (n.735+24G>C) n.207+24G>C n.130+24G>C c.732+24G>C (n.732+24G>C) c.496-155G>C (n.496-155G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420370G= | CA1329210794 | DES | n.209+24G= n.123+24G= c.735+24G= (n.735+24G=) n.207+24G= n.130+24G= c.732+24G= (n.732+24G=) c.496-155G= (n.496-155G=) | |
| 2 | g.219420371G>A | CA539843124 | DES | n.209+25G>A n.123+25G>A c.735+25G>A (n.735+25G>A) n.207+25G>A n.130+25G>A c.732+25G>A (n.732+25G>A) c.496-154G>A (n.496-154G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219420371G= | CA1329210795 | DES | n.209+25G= n.123+25G= c.735+25G= (n.735+25G=) n.207+25G= n.130+25G= c.732+25G= (n.732+25G=) c.496-154G= (n.496-154G=) | |
| 2 | g.219420371G>T | CA2663249357 | DES | n.209+25G>T n.123+25G>T c.735+25G>T (n.735+25G>T) n.207+25G>T n.130+25G>T c.732+25G>T (n.732+25G>T) c.496-154G>T (n.496-154G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420374C>A | CA2663249360 | DES | n.209+28C>A n.123+28C>A c.735+28C>A (n.735+28C>A) n.207+28C>A n.130+28C>A c.732+28C>A (n.732+28C>A) c.496-151C>A (n.496-151C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420374C>T | CA2577252566 | DES | n.209+28C>T n.123+28C>T c.735+28C>T (n.735+28C>T) n.207+28C>T n.130+28C>T c.732+28C>T (n.732+28C>T) c.496-151C>T (n.496-151C>T) | |
| 2 | g.219420376C>G | CA2577252567 | DES | n.209+30C>G n.123+30C>G c.735+30C>G (n.735+30C>G) n.207+30C>G n.130+30C>G c.732+30C>G (n.732+30C>G) c.496-149C>G (n.496-149C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420376C>T | CA2663249362 | DES | n.209+30C>T n.123+30C>T c.735+30C>T (n.735+30C>T) n.207+30C>T n.130+30C>T c.732+30C>T (n.732+30C>T) c.496-149C>T (n.496-149C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420377T>A | CA2663249365 | DES | n.209+31T>A n.123+31T>A c.735+31T>A (n.735+31T>A) n.207+31T>A n.130+31T>A c.732+31T>A (n.732+31T>A) c.496-148T>A (n.496-148T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420378G>A | CA2577252568 | DES | n.209+32G>A n.123+32G>A c.735+32G>A (n.735+32G>A) n.207+32G>A n.130+32G>A c.732+32G>A (n.732+32G>A) c.496-147G>A (n.496-147G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420380G>T | CA2663249370 | DES | n.209+34G>T n.123+34G>T c.735+34G>T (n.735+34G>T) n.207+34G>T n.130+34G>T c.732+34G>T (n.732+34G>T) c.496-145G>T (n.496-145G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420381C= | CA1329210796 | DES | n.209+35C= n.123+35C= c.735+35C= (n.735+35C=) n.207+35C= n.130+35C= c.732+35C= (n.732+35C=) c.496-144C= (n.496-144C=) | |
| 2 | g.219420381C>T | CA764965414 | DES | n.209+35C>T n.123+35C>T c.735+35C>T (n.735+35C>T) n.207+35C>T n.130+35C>T c.732+35C>T (n.732+35C>T) c.496-144C>T (n.496-144C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420382C= | CA1329210797 | DES | n.209+36C= n.123+36C= c.735+36C= (n.735+36C=) n.207+36C= n.130+36C= c.732+36C= (n.732+36C=) c.496-143C= (n.496-143C=) | |
| 2 | g.219420382C>T | CA65982582 | DES | n.209+36C>T n.123+36C>T c.735+36C>T (n.735+36C>T) n.207+36C>T n.130+36C>T c.732+36C>T (n.732+36C>T) c.496-143C>T (n.496-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420384T>C | CA539843125 | DES | n.209+38T>C n.123+38T>C c.735+38T>C (n.735+38T>C) n.207+38T>C n.130+38T>C c.732+38T>C (n.732+38T>C) c.496-141T>C (n.496-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420384T= | CA1329210798 | DES | n.209+38T= n.123+38T= c.735+38T= (n.735+38T=) n.207+38T= n.130+38T= c.732+38T= (n.732+38T=) c.496-141T= (n.496-141T=) | |
| 2 | g.219420386G>A | CA539843126 | DES | n.209+40G>A n.123+40G>A c.735+40G>A (n.735+40G>A) n.207+40G>A n.130+40G>A c.732+40G>A (n.732+40G>A) c.496-139G>A (n.496-139G>A) | dbSNP gnomAD v2 |