Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219420259T>A | CA350690189 | DES | n.122T>A n.36T>A c.648T>A (p.Asp216Glu) n.120T>A n.43T>A c.645T>A (p.Asp215Glu) c.496-266T>A (n.496-266T>A) | |
2 | g.219420259T>C | CA431427687 | DES | n.122T>C n.36T>C c.648T>C (p.Asp216=) n.120T>C n.43T>C c.645T>C (p.Asp215=) c.496-266T>C (n.496-266T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420259T>G | CA350690192 | DES | n.122T>G n.36T>G c.648T>G (p.Asp216Glu) n.120T>G n.43T>G c.645T>G (p.Asp215Glu) c.496-266T>G (n.496-266T>G) | |
2 | g.219420259dup | CA2663249080 | DES | n.122dup n.36dup c.648dup (p.Ala217CysfsTer8) n.120dup n.43dup c.645dup (p.Ala216CysfsTer8) c.496-266dup (n.496-266dup) | gnomAD v4 |
2 | g.219420260G>A | CA2125116 | DES | n.123G>A n.37G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.121G>A n.44G>A c.646G>A (p.Ala216Thr) c.496-265G>A (n.496-265G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420260G>C | CA350690197 | DES | n.123G>C n.37G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.121G>C n.44G>C c.646G>C (p.Ala216Pro) c.496-265G>C (n.496-265G>C) | |
2 | g.219420260G= | CA1329210723 | DES | n.123G= n.37G= c.649G= (p.Ala217=) n.121G= n.44G= c.646G= (p.Ala216=) c.496-265G= (n.496-265G=) | |
2 | g.219420260G>T | CA350690199 | DES | n.123G>T n.37G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.121G>T n.44G>T c.646G>T (p.Ala216Ser) c.496-265G>T (n.496-265G>T) | |
2 | g.219420261C>A | CA2125117 | DES | n.124C>A n.38C>A c.650C>A (p.Ala217Glu) n.122C>A n.45C>A c.647C>A (p.Ala216Glu) c.496-264C>A (n.496-264C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420261C= | CA1329210724 | DES | n.124C= n.38C= c.650C= (p.Ala217=) n.122C= n.45C= c.647C= (p.Ala216=) c.496-264C= (n.496-264C=) | |
2 | g.219420261C>G | CA350690207 | DES | n.124C>G n.38C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.122C>G n.45C>G c.647C>G (p.Ala216Gly) c.496-264C>G (n.496-264C>G) | |
2 | g.219420261C>T | CA350690203 | DES | n.124C>T n.38C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.122C>T n.45C>T c.647C>T (p.Ala216Val) c.496-264C>T (n.496-264C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420262A= | CA1329210725 | DES | n.125A= n.39A= c.651A= (p.Ala217=) n.123A= n.46A= c.648A= (p.Ala216=) c.496-263A= (n.496-263A=) | |
2 | g.219420262A>C | CA431427705 | DES | n.125A>C n.39A>C c.651A>C (p.Ala217=) n.123A>C n.46A>C c.648A>C (p.Ala216=) c.496-263A>C (n.496-263A>C) | |
2 | g.219420262A>G | CA431427707 | DES | n.125A>G n.39A>G c.651A>G (p.Ala217=) n.123A>G n.46A>G c.648A>G (p.Ala216=) c.496-263A>G (n.496-263A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420262A>T | CA431427708 | DES | n.125A>T n.39A>T c.651A>T (p.Ala217=) n.123A>T n.46A>T c.648A>T (p.Ala216=) c.496-263A>T (n.496-263A>T) | |
2 | g.219420263G>A | CA350690223 | DES | n.126G>A n.40G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) n.124G>A n.47G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) c.496-262G>A (n.496-262G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420263G>C | CA350690213 | DES | n.126G>C n.40G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) n.124G>C n.47G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) c.496-262G>C (n.496-262G>C) | |
2 | g.219420263G= | CA1329210726 | DES | n.126G= n.40G= c.652G= (p.Ala218=) n.124G= n.47G= c.649G= (p.Ala217=) c.496-262G= (n.496-262G=) | |
2 | g.219420263G>T | CA350690216 | DES | n.126G>T n.40G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) n.124G>T n.47G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) c.496-262G>T (n.496-262G>T) | |
2 | g.219420264C>A | CA350690225 | DES | n.127C>A n.41C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) n.125C>A n.48C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) c.496-261C>A (n.496-261C>A) | |
2 | g.219420264C>G | CA350690227 | DES | n.127C>G n.41C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) n.125C>G n.48C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) c.496-261C>G (n.496-261C>G) | |
2 | g.219420264C>T | CA350690230 | DES | n.127C>T n.41C>T c.653C>T (p.Ala218Val) n.125C>T n.48C>T c.650C>T (p.Ala217Val) c.496-261C>T (n.496-261C>T) | |
2 | g.219420265T>A | CA431427719 | DES | n.128T>A n.42T>A c.654T>A (p.Ala218=) n.126T>A n.49T>A c.651T>A (p.Ala217=) c.496-260T>A (n.496-260T>A) | dbSNP |
2 | g.219420265T>C | CA431427721 | DES | n.128T>C n.42T>C c.654T>C (p.Ala218=) n.126T>C n.49T>C c.651T>C (p.Ala217=) c.496-260T>C (n.496-260T>C) | |
2 | g.219420265T>G | CA431427723 | DES | n.128T>G n.42T>G c.654T>G (p.Ala218=) n.126T>G n.49T>G c.651T>G (p.Ala217=) c.496-260T>G (n.496-260T>G) | |
2 | g.219420265T= | CA1329210727 | DES | n.128T= n.42T= c.654T= (p.Ala218=) n.126T= n.49T= c.651T= (p.Ala217=) c.496-260T= (n.496-260T=) | |
2 | g.219420266A= | CA1329210728 | DES | n.129A= n.43A= c.655A= (p.Thr219=) n.127A= n.50A= c.652A= (p.Thr218=) c.496-259A= (n.496-259A=) | |
2 | g.219420266A>C | CA350690233 | DES | n.129A>C n.43A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) n.127A>C n.50A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) c.496-259A>C (n.496-259A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420266A>G | CA350690237 | DES | n.129A>G n.43A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) n.127A>G n.50A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) c.496-259A>G (n.496-259A>G) | |
2 | g.219420266A>T | CA350690240 | DES | n.129A>T n.43A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) n.127A>T n.50A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) c.496-259A>T (n.496-259A>T) | dbSNP |
2 | g.219420267C>A | CA350690245 | DES | n.130C>A n.44C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) n.128C>A n.51C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) c.496-258C>A (n.496-258C>A) | |
2 | g.219420267C= | CA1329210729 | DES | n.130C= n.44C= c.656C= (p.Thr219=) n.128C= n.51C= c.653C= (p.Thr218=) c.496-258C= (n.496-258C=) | |
2 | g.219420267C>G | CA350690246 | DES | n.130C>G n.44C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) n.128C>G n.51C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) c.496-258C>G (n.496-258C>G) | |
2 | g.219420267C>T | CA2125118 | DES | n.130C>T n.44C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) n.128C>T n.51C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.496-258C>T (n.496-258C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420268T>A | CA431427732 | DES | n.131T>A n.45T>A c.657T>A (p.Thr219=) n.129T>A n.52T>A c.654T>A (p.Thr218=) c.496-257T>A (n.496-257T>A) | |
2 | g.219420268T>C | CA431427734 | DES | n.131T>C n.45T>C c.657T>C (p.Thr219=) n.129T>C n.52T>C c.654T>C (p.Thr218=) c.496-257T>C (n.496-257T>C) | |
2 | g.219420268T>G | CA431427735 | DES | n.131T>G n.45T>G c.657T>G (p.Thr219=) n.129T>G n.52T>G c.654T>G (p.Thr218=) c.496-257T>G (n.496-257T>G) | |
2 | g.219420269C>A | CA350690252 | DES | n.132C>A n.46C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) n.130C>A n.53C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.496-256C>A (n.496-256C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420269C= | CA1329210730 | DES | n.132C= n.46C= c.658C= (p.Leu220=) n.130C= n.53C= c.655C= (p.Leu219=) c.496-256C= (n.496-256C=) | |
2 | g.219420269C>G | CA350690255 | DES | n.132C>G n.46C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.130C>G n.53C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.496-256C>G (n.496-256C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420269C>T | CA431427736 | DES | n.132C>T n.46C>T c.658C>T (p.Leu220=) n.130C>T n.53C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.496-256C>T (n.496-256C>T) | |
2 | g.219420270T>A | CA350690264 | DES | n.133T>A n.47T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) n.131T>A n.54T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.496-255T>A (n.496-255T>A) | |
2 | g.219420270T>C | CA350690258 | DES | n.133T>C n.47T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) n.131T>C n.54T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.496-255T>C (n.496-255T>C) | |
2 | g.219420270T>G | CA350690260 | DES | n.133T>G n.47T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) n.131T>G n.54T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.496-255T>G (n.496-255T>G) | |
2 | g.219420271A>C | CA431427740 | DES | n.134A>C n.48A>C c.660A>C (p.Leu220=) n.132A>C n.55A>C c.657A>C (p.Leu219=) c.496-254A>C (n.496-254A>C) | |
2 | g.219420271A>G | CA431427742 | DES | n.134A>G n.48A>G c.660A>G (p.Leu220=) n.132A>G n.55A>G c.657A>G (p.Leu219=) c.496-254A>G (n.496-254A>G) | |
2 | g.219420271A>T | CA431427746 | DES | n.134A>T n.48A>T c.660A>T (p.Leu220=) n.132A>T n.55A>T c.657A>T (p.Leu219=) c.496-254A>T (n.496-254A>T) | |
2 | g.219420272G>A | CA350690269 | DES | n.135G>A n.49G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) n.133G>A n.56G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.496-253G>A (n.496-253G>A) | |
2 | g.219420272G>C | CA350690272 | DES | n.135G>C n.49G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) n.133G>C n.56G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.496-253G>C (n.496-253G>C) |