Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219420256G>ACA431427670DESn.119G>A
n.33G>A
c.645G>A (p.Val215=)
n.117G>A
n.40G>A
c.642G>A (p.Val214=)
c.496-269G>A (n.496-269G>A)
2g.219420256G>CCA431427663DESn.119G>C
n.33G>C
c.645G>C (p.Val215=)
n.117G>C
n.40G>C
c.642G>C (p.Val214=)
c.496-269G>C (n.496-269G>C)
2g.219420256G>TCA431427667DESn.119G>T
n.33G>T
c.645G>T (p.Val215=)
n.117G>T
n.40G>T
c.642G>T (p.Val214=)
c.496-269G>T (n.496-269G>T)
2g.219420257G>ACA350690169DESn.120G>A
n.34G>A
c.646G>A (p.Asp216Asn)
n.118G>A
n.41G>A
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.496-268G>A (n.496-268G>A)
2g.219420257G>CCA350690171DESn.120G>C
n.34G>C
c.646G>C (p.Asp216His)
n.118G>C
n.41G>C
c.643G>C (p.Asp215His)
c.496-268G>C (n.496-268G>C)
2g.219420257G>TCA350690174DESn.120G>T
n.34G>T
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.118G>T
n.41G>T
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.496-268G>T (n.496-268G>T)
2g.219420258A=CA1329210722DESn.121A=
n.35A=
c.647A= (p.Asp216=)
n.119A=
n.42A=
c.644A= (p.Asp215=)
c.496-267A= (n.496-267A=)
2g.219420258A>CCA350690179DESn.121A>C
n.35A>C
c.647A>C (p.Asp216Ala)
n.119A>C
n.42A>C
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.496-267A>C (n.496-267A>C)
2g.219420258A>GCA2125115DESn.121A>G
n.35A>G
c.647A>G (p.Asp216Gly)
n.119A>G
n.42A>G
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.496-267A>G (n.496-267A>G)
 dbSNP ExAC
2g.219420258A>TCA350690184DESn.121A>T
n.35A>T
c.647A>T (p.Asp216Val)
n.119A>T
n.42A>T
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.496-267A>T (n.496-267A>T)
2g.219420259T>ACA350690189DESn.122T>A
n.36T>A
c.648T>A (p.Asp216Glu)
n.120T>A
n.43T>A
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.496-266T>A (n.496-266T>A)
2g.219420259T>CCA431427687DESn.122T>C
n.36T>C
c.648T>C (p.Asp216=)
n.120T>C
n.43T>C
c.645T>C (p.Asp215=)
c.496-266T>C (n.496-266T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219420259T>GCA350690192DESn.122T>G
n.36T>G
c.648T>G (p.Asp216Glu)
n.120T>G
n.43T>G
c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.496-266T>G (n.496-266T>G)
2g.219420259dupCA2663249080DESn.122dup
n.36dup
c.648dup (p.Ala217CysfsTer8)
n.120dup
n.43dup
c.645dup (p.Ala216CysfsTer8)
c.496-266dup (n.496-266dup)
 gnomAD v4
2g.219420260G>ACA2125116DESn.123G>A
n.37G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.121G>A
n.44G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.496-265G>A (n.496-265G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420260G>CCA350690197DESn.123G>C
n.37G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.121G>C
n.44G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.496-265G>C (n.496-265G>C)
2g.219420260G=CA1329210723DESn.123G=
n.37G=
c.649G= (p.Ala217=)
n.121G=
n.44G=
c.646G= (p.Ala216=)
c.496-265G= (n.496-265G=)
2g.219420260G>TCA350690199DESn.123G>T
n.37G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.121G>T
n.44G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.496-265G>T (n.496-265G>T)
2g.219420261C>ACA2125117DESn.124C>A
n.38C>A
c.650C>A (p.Ala217Glu)
n.122C>A
n.45C>A
c.647C>A (p.Ala216Glu)
c.496-264C>A (n.496-264C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420261C=CA1329210724DESn.124C=
n.38C=
c.650C= (p.Ala217=)
n.122C=
n.45C=
c.647C= (p.Ala216=)
c.496-264C= (n.496-264C=)
2g.219420261C>GCA350690207DESn.124C>G
n.38C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.122C>G
n.45C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.496-264C>G (n.496-264C>G)
2g.219420261C>TCA350690203DESn.124C>T
n.38C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.122C>T
n.45C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.496-264C>T (n.496-264C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420262A=CA1329210725DESn.125A=
n.39A=
c.651A= (p.Ala217=)
n.123A=
n.46A=
c.648A= (p.Ala216=)
c.496-263A= (n.496-263A=)
2g.219420262A>CCA431427705DESn.125A>C
n.39A>C
c.651A>C (p.Ala217=)
n.123A>C
n.46A>C
c.648A>C (p.Ala216=)
c.496-263A>C (n.496-263A>C)
2g.219420262A>GCA431427707DESn.125A>G
n.39A>G
c.651A>G (p.Ala217=)
n.123A>G
n.46A>G
c.648A>G (p.Ala216=)
c.496-263A>G (n.496-263A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.219420262A>TCA431427708DESn.125A>T
n.39A>T
c.651A>T (p.Ala217=)
n.123A>T
n.46A>T
c.648A>T (p.Ala216=)
c.496-263A>T (n.496-263A>T)
2g.219420263G>ACA350690223DESn.126G>A
n.40G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.124G>A
n.47G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.496-262G>A (n.496-262G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219420263G>CCA350690213DESn.126G>C
n.40G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.124G>C
n.47G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.496-262G>C (n.496-262G>C)
2g.219420263G=CA1329210726DESn.126G=
n.40G=
c.652G= (p.Ala218=)
n.124G=
n.47G=
c.649G= (p.Ala217=)
c.496-262G= (n.496-262G=)
2g.219420263G>TCA350690216DESn.126G>T
n.40G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.124G>T
n.47G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.496-262G>T (n.496-262G>T)
2g.219420264C>ACA350690225DESn.127C>A
n.41C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.125C>A
n.48C>A
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.496-261C>A (n.496-261C>A)
2g.219420264C>GCA350690227DESn.127C>G
n.41C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.125C>G
n.48C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.496-261C>G (n.496-261C>G)
2g.219420264C>TCA350690230DESn.127C>T
n.41C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.125C>T
n.48C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.496-261C>T (n.496-261C>T)
2g.219420265T>ACA431427719DESn.128T>A
n.42T>A
c.654T>A (p.Ala218=)
n.126T>A
n.49T>A
c.651T>A (p.Ala217=)
c.496-260T>A (n.496-260T>A)
 dbSNP
2g.219420265T>CCA431427721DESn.128T>C
n.42T>C
c.654T>C (p.Ala218=)
n.126T>C
n.49T>C
c.651T>C (p.Ala217=)
c.496-260T>C (n.496-260T>C)
2g.219420265T>GCA431427723DESn.128T>G
n.42T>G
c.654T>G (p.Ala218=)
n.126T>G
n.49T>G
c.651T>G (p.Ala217=)
c.496-260T>G (n.496-260T>G)
2g.219420265T=CA1329210727DESn.128T=
n.42T=
c.654T= (p.Ala218=)
n.126T=
n.49T=
c.651T= (p.Ala217=)
c.496-260T= (n.496-260T=)
2g.219420266A=CA1329210728DESn.129A=
n.43A=
c.655A= (p.Thr219=)
n.127A=
n.50A=
c.652A= (p.Thr218=)
c.496-259A= (n.496-259A=)
2g.219420266A>CCA350690233DESn.129A>C
n.43A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.127A>C
n.50A>C
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.496-259A>C (n.496-259A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219420266A>GCA350690237DESn.129A>G
n.43A>G
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.127A>G
n.50A>G
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.496-259A>G (n.496-259A>G)
2g.219420266A>TCA350690240DESn.129A>T
n.43A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.127A>T
n.50A>T
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.496-259A>T (n.496-259A>T)
 dbSNP
2g.219420267C>ACA350690245DESn.130C>A
n.44C>A
c.656C>A (p.Thr219Asn)
n.128C>A
n.51C>A
c.653C>A (p.Thr218Asn)
c.496-258C>A (n.496-258C>A)
2g.219420267C=CA1329210729DESn.130C=
n.44C=
c.656C= (p.Thr219=)
n.128C=
n.51C=
c.653C= (p.Thr218=)
c.496-258C= (n.496-258C=)
2g.219420267C>GCA350690246DESn.130C>G
n.44C>G
c.656C>G (p.Thr219Ser)
n.128C>G
n.51C>G
c.653C>G (p.Thr218Ser)
c.496-258C>G (n.496-258C>G)
2g.219420267C>TCA2125118DESn.130C>T
n.44C>T
c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.128C>T
n.51C>T
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.496-258C>T (n.496-258C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420268T>ACA431427732DESn.131T>A
n.45T>A
c.657T>A (p.Thr219=)
n.129T>A
n.52T>A
c.654T>A (p.Thr218=)
c.496-257T>A (n.496-257T>A)
2g.219420268T>CCA431427734DESn.131T>C
n.45T>C
c.657T>C (p.Thr219=)
n.129T>C
n.52T>C
c.654T>C (p.Thr218=)
c.496-257T>C (n.496-257T>C)
2g.219420268T>GCA431427735DESn.131T>G
n.45T>G
c.657T>G (p.Thr219=)
n.129T>G
n.52T>G
c.654T>G (p.Thr218=)
c.496-257T>G (n.496-257T>G)
2g.219420269C>ACA350690252DESn.132C>A
n.46C>A
c.658C>A (p.Leu220Ile)
n.130C>A
n.53C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.496-256C>A (n.496-256C>A)
 gnomAD v4
2g.219420269C=CA1329210730DESn.132C=
n.46C=
c.658C= (p.Leu220=)
n.130C=
n.53C=
c.655C= (p.Leu219=)
c.496-256C= (n.496-256C=)

Number of alleles fetched