Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219420157_219420251del | CA2754326580 | DES | n.113+2_114del c.639+2_640del n.111+2_112del n.34+2_35del c.636+5_637del c.496-368_496-274del (n.496-368_496-274del) | |
2 | g.219420159_219420160del | CA273725 | DES | n.113+4_113+5del c.639+4_639+5del (n.639+4_639+5del) n.111+4_111+5del n.34+4_34+5del c.636+7_636+8del (n.636+7_636+8del) c.496-366_496-365del (n.496-366_496-365del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420160G>A | CA1329210667 | DES | n.113+5G>A c.639+5G>A (n.639+5G>A) n.111+5G>A n.34+5G>A c.636+8G>A (n.636+8G>A) c.496-365G>A (n.496-365G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420160G= | CA1329210668 | DES | n.113+5G= c.639+5G= (n.639+5G=) n.111+5G= n.34+5G= c.636+8G= (n.636+8G=) c.496-365G= (n.496-365G=) | |
2 | g.219420162G>A | CA539843114 | DES | n.113+7G>A c.639+7G>A (n.639+7G>A) n.111+7G>A n.34+7G>A c.636+10G>A (n.636+10G>A) c.496-363G>A (n.496-363G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420162G= | CA1329210669 | DES | n.113+7G= c.639+7G= (n.639+7G=) n.111+7G= n.34+7G= c.636+10G= (n.636+10G=) c.496-363G= (n.496-363G=) | |
2 | g.219420163C>A | CA2663248966 | DES | n.113+8C>A c.639+8C>A (n.639+8C>A) n.111+8C>A n.34+8C>A c.636+11C>A (n.636+11C>A) c.496-362C>A (n.496-362C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420164C= | CA1329210670 | DES | n.113+9C= c.639+9C= (n.639+9C=) n.111+9C= n.34+9C= c.636+12C= (n.636+12C=) c.496-361C= (n.496-361C=) | |
2 | g.219420164C>T | CA2125097 | DES | n.113+9C>T c.639+9C>T (n.639+9C>T) n.111+9C>T n.34+9C>T c.636+12C>T (n.636+12C>T) c.496-361C>T (n.496-361C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420164_219420167delinsCCTT | CA1329210671 | DES | n.113+9_113+12delinsCCTT c.639+9_639+12delinsCCTT (n.639+9_639+12delinsCCTT) n.111+9_111+12delinsCCTT n.34+9_34+12delinsCCTT c.636+12_636+15delinsCCTT (n.636+12_636+15delinsCCTT) c.496-361_496-358delinsCCTT (n.496-361_496-358delinsCCTT) | |
2 | g.219420165C>A | CA2663248971 | DES | n.113+10C>A c.639+10C>A (n.639+10C>A) n.111+10C>A n.34+10C>A c.636+13C>A (n.636+13C>A) c.496-360C>A (n.496-360C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420165C= | CA1329210672 | DES | n.113+10C= c.639+10C= (n.639+10C=) n.111+10C= n.34+10C= c.636+13C= (n.636+13C=) c.496-360C= (n.496-360C=) | |
2 | g.219420165C>T | CA539843115 | DES | n.113+10C>T c.639+10C>T (n.639+10C>T) n.111+10C>T n.34+10C>T c.636+13C>T (n.636+13C>T) c.496-360C>T (n.496-360C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420168_219420170del | CA2125096 | DES | n.113+13_113+15del c.639+13_639+15del (n.639+13_639+15del) n.111+13_111+15del n.34+13_34+15del c.636+16_636+18del (n.636+16_636+18del) c.496-357_496-355del (n.496-357_496-355del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420166T>C | CA2663248975 | DES | n.113+11T>C c.639+11T>C (n.639+11T>C) n.111+11T>C n.34+11T>C c.636+14T>C (n.636+14T>C) c.496-359T>C (n.496-359T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420171T>C | CA2663248976 | DES | n.113+16T>C c.639+16T>C (n.639+16T>C) n.111+16T>C n.34+16T>C c.636+19T>C (n.636+19T>C) c.496-354T>C (n.496-354T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219420172T>C | CA1042513418 | DES | n.113+17T>C c.639+17T>C (n.639+17T>C) n.111+17T>C n.34+17T>C c.636+20T>C (n.636+20T>C) c.496-353T>C (n.496-353T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420172T>G | CA2573135380 | DES | n.113+17T>G c.639+17T>G (n.639+17T>G) n.111+17T>G n.34+17T>G c.636+20T>G (n.636+20T>G) c.496-353T>G (n.496-353T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420172T= | CA1329210673 | DES | n.113+17T= c.639+17T= (n.639+17T=) n.111+17T= n.34+17T= c.636+20T= (n.636+20T=) c.496-353T= (n.496-353T=) | |
2 | g.219420173C= | CA1329210674 | DES | n.113+18C= c.639+18C= (n.639+18C=) n.111+18C= n.34+18C= c.636+21C= (n.636+21C=) c.496-352C= (n.496-352C=) | |
2 | g.219420173C>G | CA2663248982 | DES | n.113+18C>G c.639+18C>G (n.639+18C>G) n.111+18C>G n.34+18C>G c.636+21C>G (n.636+21C>G) c.496-352C>G (n.496-352C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420173C>T | CA2125098 | DES | n.113+18C>T c.639+18C>T (n.639+18C>T) n.111+18C>T n.34+18C>T c.636+21C>T (n.636+21C>T) c.496-352C>T (n.496-352C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420174C>A | CA1329210676 | DES | n.113+19C>A c.639+19C>A (n.639+19C>A) n.111+19C>A n.34+19C>A c.636+22C>A (n.636+22C>A) c.496-351C>A (n.496-351C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420174C= | CA1329210677 | DES | n.113+19C= c.639+19C= (n.639+19C=) n.111+19C= n.34+19C= c.636+22C= (n.636+22C=) c.496-351C= (n.496-351C=) | |
2 | g.219420174C>T | CA1042513423 | DES | n.113+19C>T c.639+19C>T (n.639+19C>T) n.111+19C>T n.34+19C>T c.636+22C>T (n.636+22C>T) c.496-351C>T (n.496-351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420174_219420191delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG | CA1329210675 | DES | n.113+19_113+36delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG c.639+19_639+36delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG (n.639+19_639+36delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG) n.111+19_111+36delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG n.34+19_34+36delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG c.636+22_636+39delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG (n.636+22_636+39delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG) c.496-351_496-334delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG (n.496-351_496-334delinsCCCTTGCATGGCCTCTGG) | |
2 | g.219420175C= | CA1329210678 | DES | n.113+20C= c.639+20C= (n.639+20C=) n.111+20C= n.34+20C= c.636+23C= (n.636+23C=) c.496-350C= (n.496-350C=) | |
2 | g.219420175C>T | CA1329210679 | DES | n.113+20C>T c.639+20C>T (n.639+20C>T) n.111+20C>T n.34+20C>T c.636+23C>T (n.636+23C>T) c.496-350C>T (n.496-350C>T) | dbSNP |
2 | g.219420181_219420197del | CA2125099 | DES | n.113+26_113+42del c.639+26_639+42del (n.639+26_639+42del) n.111+26_111+42del n.34+26_34+42del c.636+29_636+45del (n.636+29_636+45del) c.496-344_496-328del (n.496-344_496-328del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420179G>A | CA539843116 | DES | n.113+24G>A c.639+24G>A (n.639+24G>A) n.111+24G>A n.34+24G>A c.636+27G>A (n.636+27G>A) c.496-346G>A (n.496-346G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420179G= | CA1329210680 | DES | n.113+24G= c.639+24G= (n.639+24G=) n.111+24G= n.34+24G= c.636+27G= (n.636+27G=) c.496-346G= (n.496-346G=) | |
2 | g.219420181A= | CA1329210681 | DES | n.113+26A= c.639+26A= (n.639+26A=) n.111+26A= n.34+26A= c.636+29A= (n.636+29A=) c.496-344A= (n.496-344A=) | |
2 | g.219420181A>G | CA65982278 | DES | n.113+26A>G c.639+26A>G (n.639+26A>G) n.111+26A>G n.34+26A>G c.636+29A>G (n.636+29A>G) c.496-344A>G (n.496-344A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420182T>C | CA2125100 | DES | n.113+27T>C c.639+27T>C (n.639+27T>C) n.111+27T>C n.34+27T>C c.636+30T>C (n.636+30T>C) c.496-343T>C (n.496-343T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420182T= | CA1329210682 | DES | n.113+27T= c.639+27T= (n.639+27T=) n.111+27T= n.34+27T= c.636+30T= (n.636+30T=) c.496-343T= (n.496-343T=) | |
2 | g.219420184G>A | CA2663248997 | DES | n.113+29G>A c.639+29G>A (n.639+29G>A) n.111+29G>A n.34+29G>A c.636+32G>A (n.636+32G>A) c.496-341G>A (n.496-341G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420188C>G | CA2577252559 | DES | n.113+33C>G c.639+33C>G (n.639+33C>G) n.111+33C>G n.34+33C>G c.636+36C>G (n.636+36C>G) c.496-337C>G (n.496-337C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420189T>C | CA2125101 | DES | n.113+34T>C c.639+34T>C (n.639+34T>C) n.111+34T>C n.34+34T>C c.636+37T>C (n.636+37T>C) c.496-336T>C (n.496-336T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420189T= | CA1329210683 | DES | n.113+34T= c.639+34T= (n.639+34T=) n.111+34T= n.34+34T= c.636+37T= (n.636+37T=) c.496-336T= (n.496-336T=) | |
2 | g.219420191G= | CA1329210685 | DES | n.113+36G= c.639+36G= (n.639+36G=) n.111+36G= n.34+36G= c.636+39G= (n.636+39G=) c.496-334G= (n.496-334G=) | |
2 | g.219420191G>T | CA2125103 | DES | n.113+36G>T c.639+36G>T (n.639+36G>T) n.111+36G>T n.34+36G>T c.636+39G>T (n.636+39G>T) c.496-334G>T (n.496-334G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420191_219420192delinsGC | CA1329210684 | DES | n.113+36_113+37delinsGC c.639+36_639+37delinsGC (n.639+36_639+37delinsGC) n.111+36_111+37delinsGC n.34+36_34+37delinsGC c.636+39_636+40delinsGC (n.636+39_636+40delinsGC) c.496-334_496-333delinsGC (n.496-334_496-333delinsGC) | |
2 | g.219420192C= | CA1329210686 | DES | n.113+37C= c.639+37C= (n.639+37C=) n.111+37C= n.34+37C= c.636+40C= (n.636+40C=) c.496-333C= (n.496-333C=) | |
2 | g.219420192C>T | CA1329210687 | DES | n.113+37C>T c.639+37C>T (n.639+37C>T) n.111+37C>T n.34+37C>T c.636+40C>T (n.636+40C>T) c.496-333C>T (n.496-333C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420193del | CA2125102 | DES | n.113+38del c.639+38del (n.639+38del) n.111+38del n.34+38del c.636+41del (n.636+41del) c.496-332del (n.496-332del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420193C= | CA1329210688 | DES | n.113+38C= c.639+38C= (n.639+38C=) n.111+38C= n.34+38C= c.636+41C= (n.636+41C=) c.496-332C= (n.496-332C=) | |
2 | g.219420193C>G | CA2125104 | DES | n.113+38C>G c.639+38C>G (n.639+38C>G) n.111+38C>G n.34+38C>G c.636+41C>G (n.636+41C>G) c.496-332C>G (n.496-332C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420195_219420196delinsTG | CA1329210689 | DES | n.113+40_113+41delinsTG c.639+40_639+41delinsTG (n.639+40_639+41delinsTG) n.111+40_111+41delinsTG n.34+40_34+41delinsTG c.636+43_636+44delinsTG (n.636+43_636+44delinsTG) c.496-330_496-329delinsTG (n.496-330_496-329delinsTG) | |
2 | g.219420196del | CA539843117 | DES | n.113+41del c.639+41del (n.639+41del) n.111+41del n.34+41del c.636+44del (n.636+44del) c.496-329del (n.496-329del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420196G>C | CA2663249011 | DES | n.113+41G>C c.639+41G>C (n.639+41G>C) n.111+41G>C n.34+41G>C c.636+44G>C (n.636+44G>C) c.496-329G>C (n.496-329G>C) | gnomAD v4 |