WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219420051_219420057del | CA2754326567 | DES | n.9_15del c.579-44_579-38del (n.579-44_579-38del) n.7_13del c.496-474_496-468del (n.496-474_496-468del) | |
| 2 | g.219420055A>C | CA2754326568 | DES | n.13A>C c.579-40A>C (n.579-40A>C) n.11A>C c.496-470A>C (n.496-470A>C) | |
| 2 | g.219420055A>G | CA2663248796 | DES | n.13A>G c.579-40A>G (n.579-40A>G) n.11A>G c.496-470A>G (n.496-470A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420056T= | CA1329210610 | DES | n.14T= c.579-39T= (n.579-39T=) n.12T= c.496-469T= (n.496-469T=) | |
| 2 | g.219420056_219420057insTA | CA1329210611 | DES | n.14_15insTA c.579-39_579-38insTA (n.579-39_579-38insTA) n.12_13insTA c.496-469_496-468insTA (n.496-469_496-468insTA) | dbSNP |
| 2 | g.219420057C>A | CA1329210613 | DES | n.15C>A c.579-38C>A (n.579-38C>A) n.13C>A c.496-468C>A (n.496-468C>A) | dbSNP |
| 2 | g.219420057C= | CA1329210612 | DES | n.15C= c.579-38C= (n.579-38C=) n.13C= c.496-468C= (n.496-468C=) | |
| 2 | g.219420057C>G | CA2581791968 | DES | n.15C>G c.579-38C>G (n.579-38C>G) n.13C>G c.496-468C>G (n.496-468C>G) | |
| 2 | g.219420057C>T | CA2125081 | DES | n.15C>T c.579-38C>T (n.579-38C>T) n.13C>T c.496-468C>T (n.496-468C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420057_219420058insCCGCAACTT | CA1329210614 | DES | n.15_16insCCGCAACTT c.579-38_579-37insCCGCAACTT (n.579-38_579-37insCCGCAACTT) n.13_14insCCGCAACTT c.496-468_496-467insCCGCAACTT (n.496-468_496-467insCCGCAACTT) | dbSNP |
| 2 | g.219420057_219420058insCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCAGACAGAATGCCAGCTTTATT | CA1042513355 | DES | n.15_16insCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCAGACAGAATGCCAGCTTTATT c.579-38_579-37insCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCAGACAGAATGCCAGCTTTATT (n.579-38_579-37insCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCAGACAGAATGCCAGCTTTATT) n.13_14insCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCAGACAGAATGCCAGCTTTATT c.496-468_496-467insCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCAGACAGAATGCCAGCTTTATT (n.496-468_496-467insCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCAGACAGAATGCCAGCTTTATT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420058_219420059insGG | CA2754326569 | DES | n.16_17insGG c.579-37_579-36insGG (n.579-37_579-36insGG) n.14_15insGG c.496-467_496-466insGG (n.496-467_496-466insGG) | |
| 2 | g.219420059C>A | CA2663248802 | DES | n.17C>A c.579-36C>A (n.579-36C>A) n.15C>A c.496-466C>A (n.496-466C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420059C>T | CA2663248805 | DES | n.17C>T c.579-36C>T (n.579-36C>T) n.15C>T c.496-466C>T (n.496-466C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420061C= | CA1329210615 | DES | n.19C= c.579-34C= (n.579-34C=) n.17C= c.496-464C= (n.496-464C=) | |
| 2 | g.219420061C>G | CA1329210616 | DES | n.19C>G c.579-34C>G (n.579-34C>G) n.17C>G c.496-464C>G (n.496-464C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420061C>T | CA2125082 | DES | n.19C>T c.579-34C>T (n.579-34C>T) n.17C>T c.496-464C>T (n.496-464C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420062del | CA2754326570 | DES | n.20del c.579-33del (n.579-33del) n.18del c.496-463del (n.496-463del) | |
| 2 | g.219420062G>A | CA2125083 | DES | n.20G>A c.579-33G>A (n.579-33G>A) n.18G>A c.496-463G>A (n.496-463G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420062G= | CA1329210617 | DES | n.20G= c.579-33G= (n.579-33G=) n.18G= c.496-463G= (n.496-463G=) | |
| 2 | g.219420062G>T | CA539843110 | DES | n.20G>T c.579-33G>T (n.579-33G>T) n.18G>T c.496-463G>T (n.496-463G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420063C>A | CA2663248816 | DES | n.21C>A c.579-32C>A (n.579-32C>A) n.19C>A c.496-462C>A (n.496-462C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420064A>G | CA2577252558 | DES | n.22A>G c.579-31A>G (n.579-31A>G) n.20A>G c.496-461A>G (n.496-461A>G) | |
| 2 | g.219420065_219420069delinsACTGT | CA1329210618 | DES | n.23_27delinsACTGT c.579-30_579-26delinsACTGT (n.579-30_579-26delinsACTGT) n.21_25delinsACTGT c.496-460_496-456delinsACTGT (n.496-460_496-456delinsACTGT) | |
| 2 | g.219420065_219420085del | CA2754326571 | DES | n.23_43del c.579-30_579-10del (n.579-30_579-10del) n.21_41del c.496-460_496-440del (n.496-460_496-440del) | |
| 2 | g.219420066C>A | CA2663248822 | DES | n.24C>A c.579-29C>A (n.579-29C>A) n.22C>A c.496-459C>A (n.496-459C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420072_219420075del | CA65982087 | DES | n.30_33del c.579-23_579-20del (n.579-23_579-20del) n.28_31del c.496-453_496-450del (n.496-453_496-450del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420075_219420086del | CA2663248818 | DES | n.33_44del c.579-20_579-9del (n.579-20_579-9del) n.31_42del c.496-450_496-439del (n.496-450_496-439del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420068G>A | CA539843111 | DES | n.26G>A c.579-27G>A (n.579-27G>A) n.24G>A c.496-457G>A (n.496-457G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420068G= | CA1329210619 | DES | n.26G= c.579-27G= (n.579-27G=) n.24G= c.496-457G= (n.496-457G=) | |
| 2 | g.219420072G>A | CA2125084 | DES | n.30G>A c.579-23G>A (n.579-23G>A) n.28G>A c.496-453G>A (n.496-453G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420072G= | CA1329210620 | DES | n.30G= c.579-23G= (n.579-23G=) n.28G= c.496-453G= (n.496-453G=) | |
| 2 | g.219420073T>G | CA539843112 | DES | n.31T>G c.579-22T>G (n.579-22T>G) n.29T>G c.496-452T>G (n.496-452T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420073T= | CA1329210621 | DES | n.31T= c.579-22T= (n.579-22T=) n.29T= c.496-452T= (n.496-452T=) | |
| 2 | g.219420076_219420079del | CA2508405339 | DES | n.34_37del c.579-19_579-16del (n.579-19_579-16del) n.32_35del c.496-449_496-446del (n.496-449_496-446del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420078C>A | CA65982090 | DES | n.36C>A c.579-17C>A (n.579-17C>A) n.34C>A c.496-447C>A (n.496-447C>A) | dbSNP |
| 2 | g.219420078C= | CA1329210622 | DES | n.36C= c.579-17C= (n.579-17C=) n.34C= c.496-447C= (n.496-447C=) | |
| 2 | g.219420079T>C | CA1329210624 | DES | n.37T>C c.579-16T>C (n.579-16T>C) n.35T>C c.496-446T>C (n.496-446T>C) | dbSNP |
| 2 | g.219420079T= | CA1329210623 | DES | n.37T= c.579-16T= (n.579-16T=) n.35T= c.496-446T= (n.496-446T=) | |
| 2 | g.219420080G>A | CA2663248831 | DES | n.38G>A c.579-15G>A (n.579-15G>A) n.36G>A c.496-445G>A (n.496-445G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420080G>C | CA65982128 | DES | n.38G>C c.579-15G>C (n.579-15G>C) n.36G>C c.496-445G>C (n.496-445G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420080G= | CA1329210625 | DES | n.38G= c.579-15G= (n.579-15G=) n.36G= c.496-445G= (n.496-445G=) | |
| 2 | g.219420081T>C | CA2663248835 | DES | n.39T>C c.579-14T>C (n.579-14T>C) n.37T>C c.496-444T>C (n.496-444T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420084G>C | CA2663248837 | DES | n.42G>C c.579-11G>C (n.579-11G>C) n.40G>C c.496-441G>C (n.496-441G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420085T= | CA1329210626 | DES | n.43T= c.579-10T= (n.579-10T=) n.41T= c.496-440T= (n.496-440T=) | |
| 2 | g.219420088dup | CA1042513364 | DES | n.46dup c.579-7dup (n.579-7dup) n.44dup c.496-437dup (n.496-437dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420087C>A | CA2754326572 | DES | n.45C>A c.579-8C>A (n.579-8C>A) n.43C>A c.496-438C>A (n.496-438C>A) | |
| 2 | g.219420088C= | CA1329210627 | DES | n.46C= c.579-7C= (n.579-7C=) n.44C= c.496-437C= (n.496-437C=) | |
| 2 | g.219420088C>T | CA539843113 | DES | n.46C>T c.579-7C>T (n.579-7C>T) n.44C>T c.496-437C>T (n.496-437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420090C>A | CA915941732 | DES | n.48C>A c.579-5C>A (n.579-5C>A) n.46C>A c.496-435C>A (n.496-435C>A) | ClinVar dbSNP |