Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.219418392_219418423del	CA2663248036	DES	c.-71_-40del (n.-71_-40del)	gnomAD v4
2	g.219418398_219418409del	CA2663248109	DES	c.-65_-54del (n.-65_-54del)	gnomAD v4
2	g.219418408_219418411dup	CA764963580	DES	c.-55_-52dup (n.-55_-52dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418407_219418413del	CA2663248148	DES	c.-56_-50del (n.-56_-50del)	gnomAD v4
2	g.219418407_219418418delinsGGCCGCCTGCCC	CA1329209752	DES	c.-56_-45delinsGGCCGCCTGCCC (n.-56_-45delinsGGCCGCCTGCCC)
2	g.219418408G>A	CA2663248180	DES	c.-55G>A (n.-55G>A)	gnomAD v4
2	g.219418408G>T	CA2663248179	DES	c.-55G>T (n.-55G>T)	gnomAD v4
2	g.219418415_219418425dup	CA2701353228	DES	c.-48_-38dup (n.-48_-38dup)	dbSNP
2	g.219418415_219418425del	CA764963588	DES	c.-48_-38del (n.-48_-38del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418409C=	CA1329209755	DES	c.-54C= (n.-54C=)
2	g.219418409C>T	CA1139655691	DES	c.-54C>T (n.-54C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219418410C>A	CA2663248193	DES	c.-53C>A (n.-53C>A)	gnomAD v4
2	g.219418410C>T	CA2663248191	DES	c.-53C>T (n.-53C>T)	gnomAD v4
2	g.219418411G>A	CA2663248194	DES	c.-52G>A (n.-52G>A)	gnomAD v4
2	g.219418411G>C	CA1042519927	DES	c.-52G>C (n.-52G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418411G=	CA1329209756	DES	c.-52G= (n.-52G=)
2	g.219418411G>T	CA2663248196	DES	c.-52G>T (n.-52G>T)	gnomAD v4
2	g.219418412C>A	CA2663248201	DES	c.-51C>A (n.-51C>A)	gnomAD v4
2	g.219418412C=	CA1329209757	DES	c.-51C= (n.-51C=)
2	g.219418412C>T	CA2124992	DES	c.-51C>T (n.-51C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418413C>A	CA2663248205	DES	c.-50C>A (n.-50C>A)	gnomAD v4
2	g.219418413C>T	CA2663248207	DES	c.-50C>T (n.-50C>T)	gnomAD v4
2	g.219418414T>C	CA2501025044	DES	c.-49T>C (n.-49T>C)	gnomAD v4
2	g.219418415G>A	CA2663248215	DES	c.-48G>A (n.-48G>A)	gnomAD v4
2	g.219418415G=	CA1329209758	DES	c.-48G= (n.-48G=)
2	g.219418415G>T	CA2124993	DES	c.-48G>T (n.-48G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418421_219418453del	CA2663248211	DES	c.-42_-10del (n.-42_-10del)	gnomAD v4
2	g.219418416C>A	CA2663248225	DES	c.-47C>A (n.-47C>A)	gnomAD v4
2	g.219418416C=	CA1329209759	DES	c.-47C= (n.-47C=)
2	g.219418416C>T	CA2124994	DES	c.-47C>T (n.-47C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418417C>A	CA2663248228	DES	c.-46C>A (n.-46C>A)	gnomAD v4
2	g.219418417C>T	CA2663248238	DES	c.-46C>T (n.-46C>T)	gnomAD v4
2	g.219418417_219418418insGCCGC	CA2518368041	DES	c.-46_-45insGCCGC (n.-46_-45insGCCGC)
2	g.219418418C>A	CA2663248242	DES	c.-45C>A (n.-45C>A)	gnomAD v4
2	g.219418418C>T	CA2663248243	DES	c.-45C>T (n.-45C>T)	gnomAD v4
2	g.219418419_219418429dup	CA2663248241	DES	c.-44_-34dup (n.-44_-34dup)	gnomAD v4
2	g.219418419G>A	CA308252	DES	c.-44G>A (n.-44G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418419G=	CA1329209760	DES	c.-44G= (n.-44G=)
2	g.219418419G>T	CA539628727	DES	c.-44G>T (n.-44G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219418420C>A	CA2663248252	DES	c.-43C>A (n.-43C>A)	gnomAD v4
2	g.219418420C=	CA1329209761	DES	c.-43C= (n.-43C=)
2	g.219418420C>G	CA1329209762	DES	c.-43C>G (n.-43C>G)	dbSNP
2	g.219418420C>T	CA2577252410	DES	c.-43C>T (n.-43C>T)	gnomAD v4
2	g.219418421C>A	CA2663248259	DES	c.-42C>A (n.-42C>A)	gnomAD v4
2	g.219418421C>G	CA2663248262	DES	c.-42C>G (n.-42C>G)	gnomAD v4
2	g.219418421C>T	CA2663248263	DES	c.-42C>T (n.-42C>T)	gnomAD v4
2	g.219418421_219418422insTGCT	CA2754326302	DES	c.-42_-41insTGCT (n.-42_-41insTGCT)
2	g.219418422G>A	CA2663248268	DES	c.-41G>A (n.-41G>A)	gnomAD v4
2	g.219418422G>C	CA764963602	DES	c.-41G>C (n.-41G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418422G=	CA1329209764	DES	c.-41G= (n.-41G=)

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