Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.219418392_219418423del	CA2663248036	DES	c.-71_-40del (n.-71_-40del)	gnomAD v4
2	g.219418396_219418397del	CA2663248093	DES	c.-67_-66del (n.-67_-66del)	gnomAD v4
2	g.219418397C>A	CA2663248111	DES	c.-66C>A (n.-66C>A)	gnomAD v4
2	g.219418397C=	CA1329209744	DES	c.-66C= (n.-66C=)
2	g.219418397C>G	CA1329209745	DES	c.-66C>G (n.-66C>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219418397C>T	CA1042519885	DES	c.-66C>T (n.-66C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418400_219418401del	CA2663248108	DES	c.-63_-62del (n.-63_-62del)	gnomAD v4
2	g.219418398_219418409del	CA2663248109	DES	c.-65_-54del (n.-65_-54del)	gnomAD v4
2	g.219418398T>C	CA2663248121	DES	c.-65T>C (n.-65T>C)	gnomAD v4
2	g.219418400T>C	CA2663248122	DES	c.-63T>C (n.-63T>C)	gnomAD v4
2	g.219418400T=	CA1329209746	DES	c.-63T= (n.-63T=)
2	g.219418401C>A	CA2663248127	DES	c.-62C>A (n.-62C>A)	gnomAD v4
2	g.219418408_219418411dup	CA764963580	DES	c.-55_-52dup (n.-55_-52dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418402C>A	CA764963581	DES	c.-61C>A (n.-61C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418402C=	CA1329209747	DES	c.-61C= (n.-61C=)
2	g.219418402C>G	CA1329209748	DES	c.-61C>G (n.-61C>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219418402C>T	CA539628726	DES	c.-61C>T (n.-61C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418403G>A	CA1042519895	DES	c.-60G>A (n.-60G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418403G>C	CA1042519897	DES	c.-60G>C (n.-60G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418403G=	CA1329209749	DES	c.-60G= (n.-60G=)
2	g.219418403G>T	CA2663248139	DES	c.-60G>T (n.-60G>T)	gnomAD v4
2	g.219418404del	CA2663248143	DES	c.-59del (n.-59del)	gnomAD v4
2	g.219418404G>A	CA2663248154	DES	c.-59G>A (n.-59G>A)	gnomAD v4
2	g.219418404G>T	CA2663248160	DES	c.-59G>T (n.-59G>T)	gnomAD v4
2	g.219418407_219418413del	CA2663248148	DES	c.-56_-50del (n.-56_-50del)	gnomAD v4
2	g.219418405C>A	CA2663248167	DES	c.-58C>A (n.-58C>A)	gnomAD v4
2	g.219418405C=	CA1329209750	DES	c.-58C= (n.-58C=)
2	g.219418405C>T	CA65980438	DES	c.-58C>T (n.-58C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418406C>A	CA2663248171	DES	c.-57C>A (n.-57C>A)	gnomAD v4
2	g.219418406C=	CA1329209751	DES	c.-57C= (n.-57C=)
2	g.219418406C>G	CA65980444	DES	c.-57C>G (n.-57C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418406C>T	CA2577252406	DES	c.-57C>T (n.-57C>T)	gnomAD v4
2	g.219418407G>A	CA1329209753	DES	c.-56G>A (n.-56G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219418407G>C	CA1042519903	DES	c.-56G>C (n.-56G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418407G=	CA1329209754	DES	c.-56G= (n.-56G=)
2	g.219418407G>T	CA2577252407	DES	c.-56G>T (n.-56G>T)	gnomAD v4
2	g.219418407_219418418delinsGGCCGCCTGCCC	CA1329209752	DES	c.-56_-45delinsGGCCGCCTGCCC (n.-56_-45delinsGGCCGCCTGCCC)
2	g.219418408G>A	CA2663248180	DES	c.-55G>A (n.-55G>A)	gnomAD v4
2	g.219418408G>T	CA2663248179	DES	c.-55G>T (n.-55G>T)	gnomAD v4
2	g.219418415_219418425dup	CA2701353228	DES	c.-48_-38dup (n.-48_-38dup)	dbSNP
2	g.219418415_219418425del	CA764963588	DES	c.-48_-38del (n.-48_-38del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418409C=	CA1329209755	DES	c.-54C= (n.-54C=)
2	g.219418409C>T	CA1139655691	DES	c.-54C>T (n.-54C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219418410C>A	CA2663248193	DES	c.-53C>A (n.-53C>A)	gnomAD v4
2	g.219418410C>T	CA2663248191	DES	c.-53C>T (n.-53C>T)	gnomAD v4
2	g.219418411G>A	CA2663248194	DES	c.-52G>A (n.-52G>A)	gnomAD v4
2	g.219418411G>C	CA1042519927	DES	c.-52G>C (n.-52G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219418411G=	CA1329209756	DES	c.-52G= (n.-52G=)
2	g.219418411G>T	CA2663248196	DES	c.-52G>T (n.-52G>T)	gnomAD v4
2	g.219418412C>A	CA2663248201	DES	c.-51C>A (n.-51C>A)	gnomAD v4

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